研究提出适用中国人群肿瘤突变负荷检测技术
西安交通大学计算机科学与技术学院生物信息管理与数字健康研究团队与南京世和基因生物技术股份有限公司合作，提出了一种基于推荐思想的数据特征与检测策略动态适配的肿瘤突变检测方法。该方法基于元学习框架，根据测序数据在各个基因组区域的不同数据特征，智能化选择最优的突变检测策略，有效控制检测策略错配导致的样本间的性能波动问题。该研究成果发表在近期《生物信息学简报》。算法将目标检测区域细分为突变候选区，对具有相似特征的区域聚类，再为每个类动态适配最优的突变检测策略。大量实验证明，该技术显著提高了实际生产中的检测性能稳定性。作为该技术的应用场景，据了解，国家药品监督管理局通过创新医疗器械特别审查程序，批准南京世和医疗器械有限公司的“非小细胞肺癌组织TMB检测试剂盒（可逆末端终止测序法）（国械注准：20233401452）”上市。该产品基于高通量测序技术，通过检测人类基因组上与肿瘤高度相关的425个关键基因，从而计算肿瘤突变负荷(TMB)，是国内......阅读全文
基因测序肿瘤检测
临床医生在肿瘤治疗中发现，人体肿瘤千差万别，即使是同一个部位的肿瘤，治疗效果和方法也应因人而异，这种因人、因病而采取的不同疾病治疗方法称为“个体化治疗”。因此在癌症治疗过程中，只有同病异治，因人而异，实施个体化治疗，才能针对不同类型的病人选择合适他们的药物。下图中给出的是在乳腺癌中HER2基因的表达
NMPA：非小细胞肺癌组织TMB检测试剂盒（可逆末端终止测序法）获批上市
近日，国家药品监督管理局批准了南京世和医疗器械有限公司生产的“非小细胞肺癌组织TMB检测试剂盒（可逆末端终止测序法）”创新产品注册申请。 该产品用于体外定性检测EGFR基因突变阴性和ALK阴性的非鳞状非小细胞肺癌患者经福尔马林固定的石蜡包埋（FFPE）组织样本中的肿瘤突变负荷（TMB）。肿瘤突
用循环测序法检测突变实验
实验材料血液或者其他来自待测个体的 DNA 材料试剂、试剂盒乙酸钠异丙醇TE 缓冲液分子质量标记物寡聚核苷酸测序引物多聚核苷酸激酶反应缓冲液多聚核苷酸激酶双脱氧核苷酸Taq DNA 聚合酶10 X 循环测序反应缓冲液矿物油终止液仪器、耗材热循环仪和管子实验步骤展开
研究提出适用中国人群肿瘤突变负荷检测技术
西安交通大学计算机科学与技术学院生物信息管理与数字健康研究团队与南京世和基因生物技术股份有限公司合作，提出了一种基于推荐思想的数据特征与检测策略动态适配的肿瘤突变检测方法。该方法基于元学习框架，根据测序数据在各个基因组区域的不同数据特征，智能化选择最优的突变检测策略，有效控制检测策略错配导致的样本间
研究提出适用中国人群肿瘤突变负荷检测技术
西安交通大学计算机科学与技术学院生物信息管理与数字健康研究团队与南京世和基因生物技术股份有限公司合作，提出了一种基于推荐思想的数据特征与检测策略动态适配的肿瘤突变检测方法。该方法基于元学习框架，根据测序数据在各个基因组区域的不同数据特征，智能化选择最优的突变检测策略，有效控制检测策略错配导致的样本间
不同二代测序平台用于临床肿瘤样本体细胞突变检测的...
使用二代测序技术检测肿瘤组织FFPE样品中的DNA体细胞突变用于临床分子诊断存在的问题是，DNA质量和数量的变异较大，以及检测到的低频突变难以用二代测序以外的其他技术予以验证。以下实验测评了MiSeq和Ion Proton两个平台检测体细胞突变的表现，分别选用了 TruSeq Amplicon
AJRCCM：利用唾液也能检测肿瘤突变？
AJRCCM：利用唾液也能检测肿瘤突变？ 目前筛选肺癌突变是利用血浆或血液来进行测试，但血液成分复杂。近日一项科学研究证实电场诱导释放和测量（electric field-induced release and measurement，EFIRM）是一种新的
Nat－Commun：手机检测致癌突变，测序它也行！
1月16日，研究人员在《 Nature Communications》上表示，他们开发出了一种移动显微镜，利用手机相机来检测细胞和组织中DNA测序反应生成的荧光产物。这种移动显微镜可以检测到KRAS基因的突变位点，而该突发被发现于超过30%的结直肠癌患者体内。 本文共同作者，瑞典斯德哥尔摩大学
Illumina牵头制定DNA测序肿瘤临床检测规范
Illumina联合娜法伯癌症中心、弗雷德哈钦森癌症研究中心、MD安德森癌症中心、纪念斯隆凯特林癌症中心，宣布成立AGC（规范基因组联盟）联合机构，指导下一代测序技术在肿瘤临床诊断中的应用。 他们的目标是定义什么是“癌症专属基因组”，即到底那些变异是癌症真正特有的，由此肿瘤学家和病理学家可以确
裕策生物重磅推出液体活检TMB检测产品
人体的免疫系统具有识别、杀伤癌细胞的能力，但是狡猾的癌细胞发展出了许多机制，躲避免疫系统，癌症组织得以壮大和发展。肿瘤免疫治疗是近两年来兴起的癌症治疗方式，与传统的化疗、放疗、靶向治疗不同，肿瘤免疫治疗药物通过消除癌细胞逃避免疫系统识别的PD-L1通路，来重新激活免疫系统杀伤癌症的能力，目前已经批准
首个基于国产高通量测序仪的肿瘤基因检测试剂盒获批
2019年8月29日，吉因加的Gene+ Seq-200和Gene+ Seq-2000基因测序仪双双通过国家药品监督管理局（NMPA）的批准上市。 据悉，测序仪应用范围为：在临床上用于对来源于人体样本的脱氧核糖核酸（DNA）进行测序，以检测基因变化，这些基因变化可能导致存在疾病或易感性。该仪
Geneseeq与Illumina合作，在华开发癌症体外诊断NGS试剂盒
分析测试百科网讯，Illumina与精准肿瘤学提供商Geneseeq Technology（世和基因）签署协议，将使用Illumina在中国的NextSeq 550Dx测序平台开发用于癌症的综合体外诊断（IVD）NGS测试试剂盒。其中，Geneseeq将使用Illumina提供的IVD仪器和组件进行
Illumina斥资12亿美元收购PacBio－加速基因测序行业整合
2018年11月1日，Illumina公司宣布收购Pacific Biosciences公司。Illumina将以后者每股8美元的价格以全现金交易的形式收购该公司。这一价格比Pacific Biosciences在2018年10月31日市场收盘时的30个交易日成交量加权平均股价溢价71%，按完全
肿瘤精准免疫诊断领域趋势有哪些
千百年来，癌症一直是人类生命健康的最大威胁。据《2017年中国肿瘤登记年报》统计，我国每年有约1万人确诊为癌症，平均每分钟就有7个人确诊。 免疫疗法为肿瘤治疗带来新的希望，反应率成瓶颈 肿瘤免疫疗法（Immuno-Oncology Therapy，I-O）首次出现于 19世纪末期，经过130
2020盘点，肿瘤精准免疫诊断领域有哪些趋势
千百年来，癌症一直是人类生命健康的最大威胁。据《2017年中国肿瘤登记年报》统计，我国每年有约1万人确诊为癌症，平均每分钟就有7个人确诊。 免疫疗法为肿瘤治疗带来新的希望，反应率成瓶颈 肿瘤免疫疗法（Immuno-Oncology Therapy，I-O）首次出现于 19世纪末期，经过130
创新or围剿？一场关于基因检测体外诊断的争夺战！
7月23日，国家食品药品监督管理总局CFDA批准了广州燃石的人EGFR/ALK/BRAF/KRAS基因检测试剂盒[1]，这是CFDA批准的中国首个基于NGS的肿瘤伴随诊断试剂盒，在我国体外诊断领域具有里程碑式的意义。 基因检测从最初单个基因检测到一组基因检测，再到现在大panel检测，从PCR
454测序应用于HBV耐药性突变检测
HBV(Hepatitis B Virus)乙型肝炎是一种基因组长约3.2kb，部分双链环状DNA病毒。我国的乙肝病毒感染率约60%-70%，乙肝表面抗原携带率约占总人口的7%，以此计算，全国约有9300万人携带乙肝病毒，其中乙肝患者大约有3000万。由于HBV很
Science：测序需警惕！你可能检测到了“假突变”
你可能检测到了一个“假突变”！2月17日，科学家们在Science上表示，在DNA样本中检测到的的一些序列突变实际上可能是样本处理过程中遭受损伤所造成，诱导损伤引发的突变占据了大多数的低频及中频突变。更重要的是，他们发现，被广泛使用的测序数据集中也存在着DNA损伤的印迹，包括千人基因组计划数据集
简述TMB－法检测乳过氧化物酶
TMB 因其安全性和较高的敏感性，正逐步取代有致癌性的ABTS 显色剂用于LP 的检测中。TMB检测法的原理是在过氧化物酶存在条件下，TMB 能被过氧化氢氧化生成明亮的蓝色物质，已知该有色物质于波长655 nm 下有最大吸收峰。根据颜色的深浅，借助分光光度计，测定反应的吸光度，进而换算待测样的酶
《自然》子刊：癌症患者血液中一半以上突变来自于白细胞
纪念斯隆·凯特琳癌症中心（MSKCC）和GRAIL联合研究团队，今天带来一项重要研究成果。 这项由MSKCC实验病理学主任Jorge Reis-Filho和临床医学科学家Pedram Razavi共同领导的研究，对124例癌症患者的cfDNA、肿瘤组织样本和白细胞DNA，以及47名无癌志愿者的
中美面对面之NGS肿瘤检测试剂盒
NGS（高通量测序）在肿瘤领域应用途径主要为液体活检，肿瘤基因的液态活检，即是在人体的循环血液中检测ctDNA (死亡肿瘤细胞上脱落释放的小片段肿瘤基因)、循环肿瘤细胞（CTC）以及外泌体等的技术。它通过体外无创抽血即可对全身的肿瘤信息进行检测，非常适合于癌症的早期诊断和精准医疗。其中，肿瘤基因
推进BRAF基因突变检测－提高临床肿瘤诊疗水平
日前，在“中华医学会病理学分会第二十一次学术会议暨第五届中国病理年会”期间，中国医学科学院肿瘤医院病理科教授应建明分享了BRAF基因突变检测在甲状腺癌、结直肠癌等实体瘤鉴别诊断、治疗指导及预后管理方面的重要意义以及免疫组化BRAF V600E抗体检测方法的临床应用。 应建明表示：“在
新型血检可预测尖端免疫疗法能否抗癌
免疫细胞（圆）或更易攻击存在许多改变蛋白质的突变的肿瘤细胞。图片来源：STEVE GSCHMEISSNER 一些癌症会产生自我毁灭的种子。在快速分裂的肿瘤细胞中积累的某些随机突变，可刺激免疫系统攻击该类癌症。研究人员现在了解到，这种突变程度可预测一种癌症是否会对强大的、基于免疫的新
肿瘤NGS大panel检测的标准化及研究进展（二）
TMB的曲折之路：2018年TMB写入肺癌NCCN指南；2019年WCLC和ESMO相继报道 KN189，KN021，KN010 研究，认为免疫联合化疗与TMB无关，同时，ESMO也报道了 KN158和KN042研究，认为免疫单药获益与TMB相关。在TMB备受争议之时，中检院发布了TMB国家参考品，
单分子测序在肿瘤基因检测中的6大应用
肿瘤是当今导致人类主要死亡的主要疾病之。由于其发病隐匿、治疗方法局限、多数预后不良,且分子生物学特征复杂多变,因而肿瘤的预防、早期筛查与诊断、临床治疗、预后评估一直是临床医生致力于解决的关键问题。随着现代医学技术的发展,肿瘤已经进人了个体化治疗阶段。肿瘤的基因组转录组和表观遗传特征在探究肿瘤的发
Roche罗氏：新一代测序AVENIO肿瘤组织分析试剂盒正式上市
近日，罗氏宣布在全球推出三种新一代测序（NGS）AVENIO肿瘤组织分析试剂盒——AVENIO肿瘤组织靶向试剂盒、扩展试剂盒以及监测试剂盒。这些试剂盒可检测实体瘤中的全部四种突变类型，是对罗氏用于肿瘤学研究的新一代测序（NGS）ctDNA试剂盒的补充。AVENIO仅限研究用的即用型试剂盒所组成的
基于高通量测序技术（NGS）的肿瘤基因变异检测伴随诊断试剂的检测范围
基于高通量测序技术（NGS）的肿瘤基因变异检测伴随诊断试剂的检测范围可以包括哪些基因及位点？ 基于高通量测序技术（NGS）检测人福尔马林固定石蜡包埋(FFPE)组织样本的肿瘤基因变异检测伴随诊断试剂，针对特定的适应证，其检测范围基于方法学特点一般包括多个变异基因及变异位点。 上述变异基因及位
新型血检可预测尖端免疫疗法能否抗癌
免疫细胞（圆）或更易攻击存在许多改变蛋白质的突变的肿瘤细胞。图片来源：STEVE GSCHMEISSNER 一些癌症会产生自我毁灭的种子。在快速分裂的肿瘤细胞中积累的某些随机突变，可刺激免疫系统攻击该类癌症。研究人员现在了解到，这种突变程度可预测一种癌症是否会对强大的、基于免疫的新疗法产生反应。最
肿瘤检测糖脂类肿瘤标志物检测介绍
糖脂类肿瘤标志物检测介绍： 糖脂类肿瘤标志物检测：包括癌抗原-50(CA-50)、癌抗原72-4(CA72-4)、癌抗原242(CA242)、糖链抗原19-9(CA19-9)的检测等。CA-50增高见于大部分恶性肿瘤，动态观察其水平变化对癌肿疗效、预后判断、复发检测颇有价值。CA72-4是卵巢肿瘤
经120名实体瘤患者研究发现，TMB不能预测治疗效果
先前有研究表明肿瘤突变负荷（Tumor mutational burden TMB）可以预测抗PD-1治疗非小细胞肺癌的效果。抗PD-1单抗pembrolizumab全肿瘤队列单药临床试验（Keynote 158）发现TMB高的肿瘤患者对治疗响应速度快。TMB已经可以通过商业化的方式测定。而pe