Tessera公布其基因书写平台最新数据，高效纠正多种难治性罕见病的基因突变
Tessera Therapeutics 是由著名风险投资机构 Flagship 投资的生物技术公司，此前已完成超5亿美元融资，其开创了一种称为“Gene Writing”（基因书写）的新型基因技术平台，该技术平台可以将任何碱基对修改为其他碱基对，也可以删除或插入小的 DNA 片段，还可以将完整基因大片段写入基因组。因此，该技术平台具有了几乎治愈任何遗传疾病的潜力，也将为癌症等其他严重疾病带来挽救生命的药物，还可以用来开发预防性基因药物。 近日，Tessera 在第 27 届 ASGCT 年会上展示其技术平台和多款临床前项目的进展，其专有的基因书写（Gene Writing）平台在临床前动物试验中可以高效纠正多种难治性罕见疾病的关键致病突变。 具体而言，根据官方新闻稿，基因书写平台纠正了 α-1抗胰蛋白酶缺乏症（AATD）疾病小鼠中大约 50% 最常见的突变，首次展示在镰状细胞病（SCD）人源化小鼠中对 HBB 位点进行......阅读全文
有望“治愈”罕见病的颠覆性基因编辑技术
几周前，位于马萨诸塞州列克星敦的Homology Medicines完成了价值4350万美元的A轮融资，投资者包括了5AM Ventures与ARCH Venture Partners等知名风投机构。这也让Homology的首席执行官Arthur Tzianabos博士能够与团队一起，进一步研发
研究称“罕见突变”对银屑病影响或有限
近日，安徽医科大学、深圳华大基因研究院等单位的研究人员对21309名中国银屑病患者和对照的目标区域基因测序研究确认，“罕见突变”对银屑病的影响可能很有限。相关研究成果已在最新一期的《自然—遗传学》杂志上发表。 银屑病俗称“牛皮癣”，是一种常见的慢性炎症性皮肤病。此前，主流学说普遍认为，在人
Genomenon展开4方合作，加速罕见病精准治疗药物
Genomenon 近日表示，它正在与三个疾病研究基金会合作，希望加速开发新的“精准”药物来治疗罕见的神经发育疾病。 这三个组织是 COMBINEDBrain、SynGAP 研究基金和 SLC-6A1 Connect，它们是非营利组织，致力于为目前尚无有效疗法的疾病寻找有效疗法。 位于密歇根
因罕而聚－明天更好——关注国际罕见病日
70%罕见病患者在儿童期发病 今天是第十五个国际罕见病日，今年的主题是“因罕而聚明天更好”。 目前，全球知罕见病有7000多种，超3亿罕见病患者，中国罕见病患者超过2000万。70%的罕见病在儿童期就已经发病，儿童期的诊断至关重要。 国家儿童医学中心神经内科吕俊兰教授，诊断罕见病脊髓性萎缩
罕见病制药公司TNT再获4500万美元融资
True North公司（又名TNT），是关注于罕见疾病和早期生物技术治疗的公司。该公司在最近的一轮融资中共筹集4500万美元，资金将用于TNT009药物的中期试验。 本次融资的大部分资金来自新投资者HBM医疗投资和Redmile集团，以及富兰克林邓普顿投资和原有投资者。此笔融资将用于推进这项
长沙747个家庭避免罕见病风险的患儿出生
8月2日，长沙市卫生健康委员会联合中信湘雅生殖与遗传专科医院在长沙举办2024年长沙市遗传性罕见病综合防控项目培训会议。记者获悉，自2022年2月25日该项目启动以来，长沙市遗传性罕见病综合防控项目累计服务了150959个家庭，出生了728个健康孩子，帮助747个家庭避免了罕见病风险患儿出生。培训班
罕见病诊断难：基因测序助力－政策仍陷瓶颈
“这是最坏的时代，也是最好的时代”。非营利性组织“罕见病发展中心”主任黄如方在日前举行的第四届中国罕见病高峰论坛上如此说道。 近年来，基因检测技术的高速发展，降低了罕见病患者的确诊时间和成本；但中国仍缺少针对罕见病的专门科研基金和畅通的转诊体系，能够识别罕见病的临床医师，和能解读基因测序报告的
官方首次“点名”罕见病用药－哪家企业将会受益？
2月11日，最新召开的国务院常务会议透露了关于罕见病药的关键信息，这不仅会使得一批次布局罕见病药品的药企以及罕见病病人获益，也意味着未来中国罕见病用药市场的逻辑将发生巨大改变。 具体而言，会议指出，加强癌症、罕见病等重大疾病防治，事关亿万群众福祉。一要加快完善癌症诊疗体系。坚持预防为主，推进癌
罕见病免疫疗法受追捧－8家药企吸金
位于麻省的Solid是一家由患者赞助组成的公司，以开发治疗杜氏肌营养不良（DMD）的新药为己任。 这款治疗杜氏肌营养不良的新药是以腺病毒为载体，年底刚刚进入临床试验。目前，Solid正在申请上市来募集资金，推进临床试验。 这个新药，SGT-001的此前的研究表明，四种不同剂量的给药可以导致全
北京10家医院入选罕见病用药“白名单”
北京市卫生健康委日前公布2024年罕见病药品保障先行区医疗机构“白名单”。北京协和医院、北大医院、北京儿童医院、首儿所、宣武医院、北医三院、天坛医院、北大人民医院、积水潭医院、解放军总医院第一医学中心入选。 根据《北京市推动罕见病药品保障先行区建设工作实施方案（试行）》，本市以临床需求为导向，
从以色列到日本，国际合作揭开罕见病病因
七年前，一名婴儿出生在以色列海法的Rambam医学中心。他刚出生时状况良好，但两小时后癫痫发作。医务人员立即将他转移到新生儿重症监护病房，并开展各项检查，以便尽快做出诊断。然而，每项结果都是阴性的。这名婴儿到底怎么啦？ 答案过了很多年才揭晓。如今，Rambam医学中心、日本RIKEN脑科学研究
辉瑞罕见病创新药维达全在中国获批
2020年2月12日,辉瑞公司宣布，全球首个转甲状腺素蛋白稳定剂口服制剂维达全（氯苯唑酸葡胺软胶囊，Vyndaqel，20mg）于2月5日获得中国国家药品监督管理局批准，用于治疗转甲状腺素蛋白淀粉样变性多发性神经病（ATTR-PN）I期症状性成人患者，以延缓其周围神经功能损害。辉瑞生物制药集团中
一例罕见心脏毛霉菌病病例分析
患者男，45岁，因右下肺及纵隔肿块切除术后4年，反复心悸气促1年于2001年12月16日入院。患者1997年因咳嗽，咳痰2个月入当地医院诊治，胸部CT示右后下纵隔肿块，予以手术，术中见右后下纵隔肿块浸润生长，质较硬，无外包膜，侵犯右膈肌，右下肺近肺门处有一直径约3cm肿块向纵隔生长，下腔静脉入口处及
扩充罕见病管线！辉瑞完成8亿美元收购Therachon
美国制药巨头辉瑞（Pfizer）近日宣布成功完成对Therachon Holding AG的收购，这是一家专注于开发罕见病创新疗法的临床阶段生物技术公司。此次收购，辉瑞获得了Therachon公司主打在研药物TA-46，这是一款潜在首创的生物制剂，开发用于软骨发育不全（achondroplasi
罕见的肿瘤浸润性心肌病病例分析
病例分享一位40岁男性患者因进行加重的呼吸困难就诊，心功能II-III级（NYHA），查体双肺底湿罗音，肝脏肿大，移动性浊音阳性。胸片提示心影大、肺水肿及右侧胸腔积液。心电图提示肢导低电压。图1 患者入院心电图提示肢体导联低电压超声心动图提示心包积液，室壁增厚，左室间隔24mm，后壁19mm，左室舒
华中科大师生姓氏命名新罕见病
被称为“孤儿病”的罕见病频频引发关注。日前，华中科技大学关于罕见病梁-王综合征的研究获得突破，两个新的致病基因突变现身，该疾病以其发现者、华中科大生命学院人类基因组研究中心教授王擎团队博士生梁丽娜和王擎的姓氏命名。 2月13日，王擎团队在生理学权威期刊Acta Physiologica发表相关
大模型辅助识别罕见病致病变异，有奇效
对罕见病患者而言，越早确诊越有治愈希望。国际罕见病研究联盟第二个十年计划(2017-2027)的首要目标就是“让所有罕见病患者在就诊后的一年内获得精准诊断”。在大语言模型快速发展的今天，这一理想正在照进现实。7月28日，《中国科学报》从华大基因获悉，其旗下人工智能（AI）团队已将大模型技术引入罕见遗
常与急性白血病混淆的罕见病肥大细胞白血病的特异...
常与急性白血病混淆的罕见病-肥大细胞白血病的特异性表现肥大细胞白血病（Mast cell leukemia，MCL）又称为组织嗜碱细胞白血病，约占恶性肥大细胞肿瘤的 15％。但因其罕见，在体内恶性增殖的晚期表现及症状，又与急性白血病相似，所以很容易与急性嗜碱性粒细胞白血病、慢性粒细胞白血病嗜碱性粒细
一例罕见生殖器脱垂患者病发蝇蛆病病例分析
摘要蝇蛆病是双翅目幼虫侵袭活体或坏死组织，导致大面积组织感染的疾病。本例患者65岁，经产女性，生殖器脱垂，蝇蛆病。体检发现相关部位和宫颈大面积深部溃疡，留置蝇蛆。随后使用手钳夹除约40-50只蛆虫，三个月内，溃疡面愈合后，对脱垂子宫进行保守和手术治疗。这是一例罕见病例，在此之前，只有少数文献发表过此
一例罕见的X连锁鱼鳞病并发Meleda角化病病例分析
鱼鳞病是一种常见的角化障碍性皮肤病，其中X连锁鱼鳞病（X-linked ichthyosis，XLI）发病率约1/6 000，属于常见的遗传性鱼鳞病，一般只发生于男性，女性为携带者，1987年STS基因缺失被确定为XLI的病因。患者出生时或生后不久即发病，表现为全身皮肤干燥、粗糙，覆黑褐色鳞
解开25年的谜团！揭秘导致罕见高血压综合征基因突变！
25年前，一种罕见的遗传高血压在澳大利亚的一个家庭被发现。然而它的遗传因素却一直没有解释清楚。通过使用现代测序手段，一个由柏林健康研究所约翰娜科万特教授Ute Scholl领导的研究团队成功检测到了一个新的疾病基因突变（CLCN2）出现在这个家庭及其他几个家庭中，而正是这种突变导致了一种家族性醛
一例罕见基因突变患者全麻中并发恶性高热病例分析
患者，男性，年龄29岁，体重80 kg。B超示双侧甲状腺癌；无特殊既往史及家族史；血常规、肝肾功能、电解质、心电图、心肺功能等检查未见异常；ASA分级Ⅰ级，拟在全身麻醉下行甲状腺全切术。 入室后开放外周静脉通路，生命体征：体温36.5 ℃，呼吸频率20次/min，HR 75次/min，有创动脉血压1
干细胞对罕见脑病的治疗试验是安全的
据安德伍德10月10日在美国科学促进协会网站报道，加州大学神经外科医师古普塔为首的团队，把纽瓦克干细胞公司创育的神经干细胞，试用于患佩利措伊斯-梅茨巴赫病的4个男孩的治疗。他们把数以百万计的干细胞，注入患者的脑额叶白质深部。用了9个月的抗排斥免疫抑制药，用磁共振成像、心理学和运动神经测试检查进展
希望不罕至：十大罕见病有新进展
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2024/2/518069.shtm
Uniqure罕见病基因疗法挺进临床三期研究
荷兰著名基因疗法开发者UniQure公司最近公布了一项先行实验的积极数据，将有助于其罕见病疗法AMT-110的进一步开发。首次消息影响，公司的股价也暴涨20%之多。AMT-110是一种用于治疗罕见病Sanfilippo B syndrome的基因疗法。 Sanfilippo B syndrom
我国罕见病仍无官方界定－相关政策法规欠缺
瓷娃娃、月亮孩子、蝴蝶宝贝……这些动听的名字背后有一个共同的名字——“罕见病”。 每年2月的最后一天是国际罕见病日，世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口千分之零点六五到千分之一的疾病，也就是说，一万人里只有6到10位患者。国际确认的罕见病有近七千种，约占人类疾病总数的10%。因罕见病
腺相关病毒难过剂量坎－罕见病基因试验遭叫停
纳斯达克上市的Solid生物科学公司披露，美国食品药品管理局FDA对其治疗罕见病，杜氏进行性肌营养不良的基因疗法， SGT-001的研究进行了部分叫停。 杜氏进行性肌营养不良又称DMD，是一种全身神经和肌肉退行性疾病，症状通常出现在男孩子身上。 SGT-001开发用于杜氏肌营养不良（DMD）
武田制药携罕见病治疗新药亮相上海进博会
第七届进博会7日正在上海举行。跨国企业展台展现了对罕见病治疗的关注。 武田制药携全新“罕见出凝血创新药家族”集体亮相进博会舞台。该“家族”成员包括多款变革性治疗药物与创新疗法，比如：治疗获得性血友病的注射用舒索凝血素α(助因止®)、治疗血管性血友病的注射用伏尼凝血素α(维因止®)、治疗血友病B的基
上海儿童医院与浪潮合作推进罕见病基因诊断
上海市儿童医院正利用浪潮基因一体机G100开展多个儿童罕见病研究项目，而这些项目将让成千上万名罹患罕见病的儿童从中获益。 据了解，目前国际公认的罕见病有近7000种，但仅有不到5%的罕见病能被有效干预或治疗。研究发现，约80%的罕见病由基因缺陷导致。因此，测序罕见病的基因组是预防与治疗此类疾病
一种罕见遗传病的最新遗传因子
威斯康星医学院和爱丁堡大学的研究者组成的合作研究团队，鉴定了一种称为Warburg Micro综合症的疾病的相关基因――一个称为TBC1D20的的基因。这项研究发表在11月14日的The American Journal of Human Genetics上。 Warburg Micro综合症