遗传性全面性癫痫病因及致病机理获揭示
6月14日，广州医科大学附属第二医院神经致病基因与离子通道病教育部重点实验室教授石奕武团队首次报道了去泛素化酶基因USP25杂合变异导致遗传性全面性癫痫（GGE）及其机理。这是该实验室发现的第9个新的人类疾病致病基因。相关成果发表于《脑》（BRAIN）。 GGE是临床上一种常见的癫痫类型，但其病因及致病机理不清楚。去泛素化酶参与蛋白翻译后修饰，在细胞凋亡、DNA损伤修复、囊泡运输和突触可塑性发挥作用。去泛素化酶包括7个亚家族，其中泛素特异性蛋白酶（ubiquitin specific protease，USPs）为成员最多的亚家族，共有58个成员，大多数成员与神经系统疾病的关系不明确。 USP25基因位于人类第21号染色体，编码泛素特异性蛋白酶25，具有特异的酶活性自我抑制的四聚体结构，参与调节细胞内蛋白质的降解和信号转导，目前该基因变异与包括癫痫在内的人类疾病之间的关系尚不清楚。 该研究对319例原因不明的全面性癫痫......阅读全文
腹型癫痫的症状
本病的临床主要特征有以下几种： (1)腹痛呈突发性、剧烈绞痛或刀割样痛，持续几分钟或几小时； (2)多数伴有自主神经功能紊乱症状； (3)间歇期正常； (4)神经系统检查阴性； (5)常可与各种类型的癫痫发作并存； (6)家庭史中常有癫痫或其他发作性疾病如偏头痛等病史； (7)常规
如何预防癫痫的发作？
规律生活：保持充足的睡眠，按时进食，避免过度疲劳和精神紧张。 避免诱因：避免过度饮酒、吸烟、使用毒品等刺激性物质，避免暴露在强光、闪光灯等刺激性环境中。 合理用药：癫痫患者需要长期服用抗癫痫药物，必须按照医生的建议进行用药，不可随意更改剂量或停药。 定期复诊：癫痫患者需要定期到医院进行复诊
简述小儿癫痫的特点
从病因到预后，小儿癫痫都有其不同于成人癫痫的特点。这是因为小儿脑的解剖、组织、生理、生化、递质、酶及电活动等处于自己的发育动态过程中，因而小儿癫痫有多样性、易变性及不典型性。例如围产期损害是小儿时期所独有的，某些癫痫及癫痫综合征如典型失神癫痫，基本只见于儿童或少年期，某些发作如全身性强直一阵挛发
怎样预防癫痫病？
预防癫痫病发生应注意以下几方面 ①优生优育，禁止近亲结婚。孕期头三个月，一定要远离辐射，避免病毒和细菌感染。规律孕检，分娩时避免胎儿缺氧、窒息、产伤等 ②小儿发热时应及时就诊，避免孩子发生高热惊厥，损伤脑组织。还应看护好孩子，避免其发生头外伤。 ③青年人、中年人、老年人应注意保证健康的生活
简述小儿癫痫的分类
1.全身性发作 ①良性家族新生儿癫痫；②良性婴儿肌阵挛性癫痫；③小儿失神癫痫；④少年失神癫痫；⑤少年肌阵挛癫痫；⑥婴儿痉挛等。 2.部分（局限）性发作 ①中央颞区波的小儿良性癫痫；②具有枕区放电的小儿癫痫；③小儿慢性进行性部分性癫痫；④额部、颞部、顶部或枕部癫痫。 3.目前不能确定是部分
颞叶癫痫的检查
颞叶癫痫时可进行如下检查： 1.结构性影像学检查 结构性神经影像学评估包括CT，MRI，MRS，fMRI等检查法，它们是当今最常用的方法，能够查出结构性脑病变的存在及其部位，CT能发现明显的结构性病变，如肿瘤，AVM，钙化，萎缩性病变等，但MRI比CT诊断颞叶癫痫更加敏感，不仅能查出肿瘤，错
如何治疗小儿癫痫？
小儿癫痫已经确诊要及早治疗，根据发作类型选药，单药治疗，剂量个体化，简化服药次数。 1.药物治疗 （1）苯巴比妥对各年龄段出现的强直-阵挛发作、肌阵挛以及全身强直发作均有效，对简单部分发作及精神运动性发作效果良好。全日量分1～2次口服，需12～15天药在体内达到稳定状态。定期查血药浓度。不良
小儿癫痫的病因分析
虽然小儿癫痫的病因十分复杂，但随着医学科技的快速发展，大部分病因已被人们明确认识，总体讲从病因学上可将癫痫分作两大类： 1.原发性的癫痫 这一类癫痫占癫痫患者总数20%，没有找到致病原因，大多与遗传有关，因此也称作隐源性癫痫或遗传性癫痫。 2.继发性的癫痫或症状性的癫痫 （1）先天脑发育
小儿癫痫的鉴别诊断
1.癔症 患儿性格内向，神志不丧失，瞳孔无变化，不出现咬伤、跌伤或大小便失禁，暗示治疗有效，脑电图检查无异常。 2.晕厥 多发于较大儿童，有家族史。晕厥常无先兆，少见咬伤和尿失禁，无明显后遗症，脑电图检查正常。有的患儿心电图检查异常，直立试验阳性。 3.屏气发作 多发6～18个月的小婴
脑卒中后癫痫的检查
脑卒中后癫痫脑电图检查阳性率占53.8%～78%，主要表现为局限性慢波，以Q活动为主，既可出现在病灶的同侧，并可出现在病灶的对侧或双侧。少数病例可出现尖波、棘波发放。
脑卒中后癫痫的简介
脑卒中后癫痫指脑卒中前没有癫痫病史，脑卒中后一定时间内出现癫痫发作并排除脑部和其他代谢性病变，一般脑电检测到的痫性放电与脑卒中部位有一致性。脑卒中后癫痫临床可见任何类型的发作。其中，以部分性发作最为多见。通过抗癫痫药物治疗，绝大多数癫痫发作能得到理想控制，预后较好。
腹型癫痫的概述
与头痛型癫痫一样，腹型癫痫也是 间脑癫痫的一种类型，国内报道约占癫痫的1.1%，是一种少见类型，儿童期发病最多。其可能的病因以 高热惊厥为首位，其次为出生时窒息、产伤。本病的发病机制目前尚不很清楚，多数学者认为病灶多位于皮质下 自主神经系统中枢一 下丘脑部，多属于皮质自主 神经功能障碍发作而出现
三例以癫痫性眼震为主的癫痫持续状态病例报告
癫痫持续态（status epilepticus，SE）是指癫痫持续发作30 min以上，或频繁发作（间期中枢神经系统功能未恢复到基线水平），同时伴有脑电图的癫痫样放电。癫痫性眼震（epileptic nystagmus，EN）1954年首次被报道，表现为发作性快速、反复、节律性的眼球运
癫痫灶神经元“甩脂”殃及星形胶质细胞，促进癫痫发生
说起癫痫，估计大部分人都不会陌生，它就是我们经常听到的“羊癫疯”。这种病是大脑神经元突发异常放电导致的，患者常出现运动、感觉、自主神经、意识及精神障碍等症状（大约影响了1%的人）[1, 2]。70%的癫痫患者经药物治疗后可得到有效控制，然而剩下30%的患者会发展为耐药性癫痫[3]。癫痫灶中神经元损伤
婴儿及儿童期癫痫及癫痫综合征的病因分析
1.原发性阅读性癫痫 可能是少年肌阵挛癫痫的变异型，较少见，与遗传因素有关。 2.Kojevnikow综合征 又称儿童期慢性进行性部分连续性癫痫，本病常见原因为感染，包括Rasmussen综合征（局灶性连续性癫痫），为局灶性脑炎等所致；其他可能病因包括新生儿窒息、外伤、血管病变引起梗死或出
婴儿及儿童期癫痫及癫痫综合征的鉴别诊断介绍
1.癔症 癔症有时表现为全身肌肉的不规则收缩，而且反复发生须与全面强直-阵挛发作鉴别，询问病史可以发现癔症发作皆在有人在场和受到情感刺激时出现。发作过程一般较长持续数十分钟或数小时，甚至整日整夜的发作常伴有哭泣和叫喊，并无意识丧失和大小便失禁，也无撞伤。若在发作中检查，则可见到肌肉收缩并不符合
治疗婴儿及儿童期癫痫及癫痫综合征的方法介绍
1.原发性阅读性癫痫 多数病人需用规范的抗癫痫发作治疗，苯妥英或卡马西平有效。 2.Kojevnikow综合征 安定静脉注射可终止发作，AEDs疗效及预后与病因有关。手术治疗短期效果较好。Rasmrssen综合征治疗困难，AEDs难以控制发作，预后不良。可试用大剂量皮质类固醇或免疫球蛋白。
婴儿及儿童期癫痫及癫痫综合征的检查方式介绍
1.实验室检查 血，尿，大便常规检查及血糖，电解质（钙，磷）测定。 2.脑脊液检查 颅内压增高提示占位性病变或CSF循环通路障碍，如较大的肿瘤或深静脉血栓形成。细胞数增高，提示脑膜或脑实质炎症，如脑脓肿、脑囊虫、脑膜炎或脑炎；CSF蛋白含量增高，提示血-脑脊液屏障破坏，见于颅内肿瘤、脑囊虫
简述婴儿及儿童期癫痫及癫痫综合征的诊断标准
婴儿及儿童期癫痫及癫痫综合征的诊断主要根据发作史，目击者对发作过程提供可靠的详细描述，辅以脑电图痫性放电证据即可确诊，不同临床类型癫痫，需依据不同特征（临床与脑电图）做出诊断，对于症状性癫痫还应对病因是脑部疾病或全身性疾病做出诊断。 国际抗癫痫联盟（ILAE，2001）建议在诊断癫痫发作和癫痫
关于癫痫症的检查介绍
1.EEG（脑电图）、BEAM（脑电地形图）、Holter(动态脑电图监测)可见明确病理波，棘波，尖波，棘-慢波或尖-慢波。 2.头颅CT、头颅MRI、MRA（磁共振血管造影）、DSA（数字减影血管造影）如为继发性癫痫应进一步进行头颅CT、头颅MRI、MRA、DSA等检查以发现相应的病灶。
颞叶癫痫有哪些症状
颞叶癫痫主要发生于青年人，且62%病人首次发作在15岁以前，临床症状以精神运动发作和大发作为最常见，但小发作和混合性发作也可见到，有人把颞叶癫痫的临床表现分为6种主要发作类型，即： ①感觉性(听觉，味觉，嗅幻觉)； ②情感性(烦躁不安，狂怒状态，攻击行为，恐惧，惊怕，狂躁，自杀观念)； ③
癫痫的常见诱因有哪些？
睡眠不足或过度疲劳； 情绪激动、紧张、焦虑、恐惧等精神因素； 饮食不规律、暴饮暴食、饮酒过量等生活习惯； 长期使用某些药物，如抗精神病药、抗抑郁药、镇静催眠药等； 头部外伤、脑震荡、脑血管意外等脑部疾病； 感染性疾病，如脑膜炎、脑炎等； 遗传因素。
癫痫患者治疗后的分析
在临床上，我们经常能见到癫痫的患者，虽然癫痫病可以分为很多种类型，但在临床上见得最多的是：癫痫大发作和部分性发展两大类。也是就诊率最高的两类，老百姓叫“羊癫疯”。发作时症状为身体抽搐，口吐白沫，眼球上翻等。癫痫是多种原因导致的脑部神经元高度同步化异常放电所致的临床综合征。临床表现有发作性、短暂性、反
研究解密图像触发癫痫原因
对患有光敏感性癫痫的人而言，闪烁的光就可能使他们发病。但一些静止图像也可能诱使癫痫发作。5月8日，研究人员在《当代生物学》期刊上报告称，通过大宗科学文献分析，他们可能找到了图像诱发癫痫的原因。 研究人员表示，重点是当人们看到某些图像时，例如黑白条纹图像，大脑中产生的一种特殊的神经活动重复模
“镇静”基因治愈小鼠癫痫
英国研究人员说，通过向过度活跃的小鼠脑部细胞加入“镇静”基因，首次完全治愈了它们的癫痫。 研究人员认为，这种方法能对无法用药物控制癫痫发作的人起到帮助作用。 研究人员用一种病毒将新的基因嵌入少量的神经细胞内。这一研究结果刊登在美国《科学转化医学》杂志上。 全球有大约5000万癫
大脑病灶性癫痫如何预防？
大脑病灶性癫痫是由大脑内特定区域的异常放电引起的，因此预防的关键在于预防大脑内异常放电的发生。以下是一些可能有助于预防大脑病灶性癫痫的建议： 避免头部损伤：头部损伤是导致大脑异常放电的常见原因之一。因此，在参加高风险运动或从事危险工作时，应采取适当的安全措施，如佩戴头盔。 控制感染：某些感染
关于癫痫症的病因分析
很多原因特别是大脑皮质的病变都可引起癫痫，一般认为与下列四种因素有关： 1.遗传 在一些有癫痫病史或有先天性中枢神经系统或心脏畸形的患者家族中容易出现癫痫。 2.脑损害与脑损伤 胚胎发育过程受到病毒感染、放射线照射或其他原因引起的胚胎发育不良；生产过程中的产伤；颅脑外伤等都可引起癫痫。
腹痛性癫痫的基本介绍
腹痛性癫痫是一种罕见的癫痫类型，其特征是癫痫发作时伴随腹痛。腹痛通常是突然发生的、剧烈的、周期性的，可能会持续数分钟到数小时不等。 腹痛性癫痫的发作机制尚不完全清楚，但可能与脑部神经元异常放电有关。这种异常放电可能会影响腹部的感觉神经，导致腹痛的感觉。 腹痛性癫痫的症状除了腹痛外，还可能伴随
Nat－Med：治疗癫痫新策略！
近日，来自北海道大学等处的研究人员通过研究揭示了引发常染色体显性侧颞叶癫痫（ADLTE）的特殊蛋白的构象缺失，ADLTE是一种家族性癫痫形式，研究者揭示，利用一种特殊的化学分子伴侣就可以通过修正蛋白的缺失从而有效改善患人类癫痫的小鼠模型的癫痫敏感性的增加，相关研究刊登于国际杂志Nature Me
局灶性癫痫如何预防？
避免脑部损伤：头部受伤是导致局灶性癫痫的主要原因之一。因此，要注意安全，避免头部受伤。 控制脑部疾病：某些脑部疾病，如脑炎、脑肿瘤等，也可能导致局灶性癫痫的发生。因此，要及时治疗这些疾病，以减少癫痫发作的风险。 规律生活：保持规律的生活作息，避免熬夜、过度疲劳等不良习惯，有助于减少癫痫发作的