遗传性全面性癫痫病因及致病机理获揭示
6月14日，广州医科大学附属第二医院神经致病基因与离子通道病教育部重点实验室教授石奕武团队首次报道了去泛素化酶基因USP25杂合变异导致遗传性全面性癫痫（GGE）及其机理。这是该实验室发现的第9个新的人类疾病致病基因。相关成果发表于《脑》（BRAIN）。 GGE是临床上一种常见的癫痫类型，但其病因及致病机理不清楚。去泛素化酶参与蛋白翻译后修饰，在细胞凋亡、DNA损伤修复、囊泡运输和突触可塑性发挥作用。去泛素化酶包括7个亚家族，其中泛素特异性蛋白酶（ubiquitin specific protease，USPs）为成员最多的亚家族，共有58个成员，大多数成员与神经系统疾病的关系不明确。 USP25基因位于人类第21号染色体，编码泛素特异性蛋白酶25，具有特异的酶活性自我抑制的四聚体结构，参与调节细胞内蛋白质的降解和信号转导，目前该基因变异与包括癫痫在内的人类疾病之间的关系尚不清楚。 该研究对319例原因不明的全面性癫痫......阅读全文
月经性癫痫的病理介绍
在月经周期的过程中，人们可以预见到癫痫发作的频率变化（经期性癫痫）多年来已报告，发作频率在月经期时常增多，这个特征性的表现是由于此时雌激素的/孕激素的比值较高所致（正在月经前期、月经期中和排卵期）。雌激素可以诱发海马神经元的结构和功能发生变化，增加了癫痫发作的易感性。在癫痫动物模型中，孕激素可经
怎样预防成人癫痫病
随着不良生活习惯的影响和环境的变化，成年人癫痫疾病的发病率逐渐上升，特别是光敏性癫痫疾病，其发病者大部分是青少年，这个主要原因是因为长时间对着电脑、电视，对视网膜造成较大的刺激导致的。平时成年人癫痫病人除了需要谨遵医生的叮嘱进行服药之外，同时还需要有一个良好的生活习惯。日常生活要有规律，不要过度
癫痫:－基因疗法VS细胞疗法
癫痫是神经系统常见疾病之一，患病率仅次于脑卒中。癫痫的发病率与年龄有关。一般认为1岁以内患病率最高，其次为1～10岁以后逐渐降低。我国男女之比为1.15∶1～1.7∶1。 而如今随着生物科学技术的不断进步，癫痫病的治疗手段得到了突飞猛进的发展。目前在国际上治疗癫痫主要分为2个流派：基因疗法
关于继发性癫痫的简介
癫痫是大脑神经细胞异常放电引起的短暂的发作性大脑功能失调，按病因可分为原发性和继发性两类。原发性癫痫，指除了遗传因素之外，尚查不出致病原因的癫痫。继发性癫痫，又称症状性癫痫，指由其他疾病导致的癫痫，可见于任何年龄，大多起病于青壮年之后。发作形式多为部分性发作，如单纯部分性发作（运动性、感觉性、植
药物治疗癫痫症的简介
(1)癫痫诊断明确。 (2)首次临床发作抗癫痫药物首次发作脑电图无癫痫样异常或病史中无可能的病因，可暂不用药，密切观察；首次发作脑电图有癫痫样异常或病史中有可能的病因，应开始用抗癫痫药物；首次发作如证明为症状性癫痫应给予抗癫痫药物同时病因治疗。 (3)抗癫痫药物的选择部分性癫痫发作可以选用卡
癫痫的常见诱因有哪些？
内分泌因素：例如，大发作常在青春期或月经初潮时开始，失神发作可在青春期转为大发作。 年龄：不同年龄的癫痫患者发作类型可能不同。例如，伴中央一颞棘波的小儿良性癫痫多发生在5-10岁。 感觉性因素：如视觉刺激（光、电视）、听觉刺激（巨响、音乐）、前庭刺激、嗅觉刺激、味觉刺激、触觉或本体觉刺激等，
癫痫脑电图有哪些异常表现
癫痫患者的脑电图会出现异常的放电现象，这在专业上称为癫痫波发放或癫痫样放电。这种异常的放电现象可以发生在癫痫发作的时候，也可以出现在癫痫发作的间期。主要表现为棘波、尖波、棘-慢波、尖-慢波、多棘波等不同形态和不同时限。 癫痫样放电波的波形和正常脑电图波形相比较，多呈现尖锐、高耸、密集的形态。
颞叶癫痫的发病机制
在颞叶的钩回，海马回，海马和杏仁核等都有硬化性改变，过去曾有人认为颞叶癫痫的痫灶在海马，现经大量颞叶痫灶切除的病理证明，海马只是颞叶受累的一部分，除发现海马硬化外尚发现颞叶的小血管病变，微小脓肿或肿瘤，局部萎缩，瘢痕及胶质细胞增生，神经细胞变性等。
癫痫的常见症状有哪些？
突然失去意识或昏迷。 突然抽搐或肢体抽动。 突然感觉到眩晕、头晕或晕厥。 突然感觉到视觉、听觉、嗅觉、味觉或触觉异常。 突然感觉到恐惧、焦虑、兴奋或沮丧等情绪异常。 突然感觉到头部疼痛或颅内压力增高。 突然感觉到口干、口渴、口吐白沫等口腔异常。 突然感觉到心跳加快、呼吸急促或出汗等
关于癫痫的急救措施介绍
有先兆发作的患者应及时告知家属或周围人，有条件及时间可将患者扶至床上，来不及者可顺势使其躺倒，防止意识突然丧失而跌伤，迅速移开周围硬物、锐器，减少发作时对身体的伤害。迅速松开患者衣领，使其头转向一侧，以利于分泌物及呕吐物从口腔排出，防止流入气管引起呛咳窒息。不要向患者口中塞任何东西，不要灌药，防
早发性癫痫发作的机理
1．短暂性脑缺血发作和脑梗死早期，由于脑组织缺血缺氧，导致钠泵衰竭，钠离子大量内流而使神经细胞膜的稳定性发生改变，出现过度除极化，引发癫性放电。 2．脑出血早期由于血肿直接刺激皮层运动区，或血肿压迫皮层运动性区的血管引起该区缺血，或出血破人脑室系统，脑干受压，脑脊液循环障碍导致颅内压升高。由于
癫痫的实验室检查
1.催乳素（PRL） 癫痫发作，特别在强直阵挛发作后，血清PRL的水平明显升高，在发作后20~30分钟达到高峰，随后1小时内逐渐降低回到基线。另外，垂体病变、药物使用、外伤、中毒等都可能影响PRL水平，须注意假阳性。 2.神经元特异性烯醇化酶（NSE） NSE特异定位于神经元和神经内分泌细胞，
癫痫综合征的概述
癫痫(epilepsy)是慢性反复发作性短暂脑功能失调综合征，以脑神经元异常放电引起反复痫性发作为特征，是发作性意识丧失的常见病因，癫痫并非独立疾病，而是一组疾病或综合征。癫痫一词来源于古希腊语，指临床反复发作的肢体抽动或惊厥，在脑电图技术出现前的38年，Jackson(1886)就提出癫痫是“
诊断癫痫持续状态的简介
根据癫痫病史、临床特征、常规或视频EEG检查等。GTCS持续状态发作间期意识丧失才能诊断；部分性发作持续状态可见局部持续性运动发作长达数小时或数天，无意识障碍；边缘叶癫痫持续状态、自动症持续状态均有意识障碍，可伴精神错乱等。
小儿良性癫痫的病因分析
1、先天脑发育畸形，如无脑回畸形，巨脑回畸形，多小脑回畸形，灰质异位症，脑穿通畸形，先天性脑积水，肼胝体发育不全，蛛网膜囊肿，头小畸形，巨脑症等。 2、神经皮肤综合症：最常见的有结节性硬化，神经纤维瘤病和脑三叉血管瘤病等。 3、遗传代谢病，如苯丙酮尿症，高氨血症，脑脂质沉积症，维生素B6依赖
癫痫持续状态的病因分析
1.热性惊厥占小儿SE的20%～30%。 2.主要发生于癫痫患儿突然撤停抗癫痫药物、不规律服药、睡眠严重缺失或间发感染时。 3.急性疾病中惊厥发作的各种病因均可引起症状性SE。
成人癫痫病的危害
危害一：成年人患上癫痫疾病后就会出现各种幻觉以及错觉。从而导致患者的感知能力降低，以及嗅觉，视觉，味觉，听觉的错误感应，对事物的辨别能力也会明显的低下，从而导致对现实的认识和物体出现差距的辨别以及识别障碍。 危害二：癫痫疾病发作通常是以反复频繁发作为主，因此成年人患上癫痫疾病的并发症比较多，因
成人癫痫病的病因
原因一、颅内感染。这是成人癫痫发作的一个最主要原因，差不多近一半的癫痫发作与颅内感染有关。各种脑炎或脑膜炎，会引起大脑皮层炎症和水肿，造成脑实质淤积和脑膜粘结，最终导致癫痫发作。所以颅内感染一定要慎重治疗。 原因二、用脑过度。在知识大爆炸的当代社会，信息量呈几何增长。面对这些海量的信息，我们不
癫痫的诊断及鉴别诊断
癫痫诊断 1、确定是否为癫痫详细询问患者本人及其亲属或同事等目击者,尽可能获取详细而完整的发作史，是准确诊断癫痫的关键。脑电图检查是诊断癫痫发作和癫痫的最重要的手段，并且有助于癫痫发作和癫痫的分类。临床怀疑癫痫的病例均应进行脑电图检查。需要注意的是，一般常规脑电图的异常率很低,约为10～30
腹型癫痫有哪些类型
以周期性呕吐为主要表现者 典型发作每次呕吐,持续20~40,每日可出现多次或数日出现工次。发作时一侧半球近中线处有高幅θ节律。抗癫痫药可使发作减少。 以周期性腹痛为主要表现者 外侧裂深部病变可呈现本型症状。腹痛常延续数分钟或数十分钟。本发作可仅表现为腹痛,也可演变成全身性发作,关于后一种形
癫痫综合征的分类
根据引起癫痫的病因不同，可以分为特发性癫痫综合征、症状性癫痫综合征以及可能的症状性癫痫综合征。2001年国际抗癫痫联盟提出的新方案还对一些关键术语进行了定义或规范，包括反射性癫痫综合征、良性癫痫综合征、癫痫性脑病。 特发性癫痫综合征：除了癫痫，没有大脑结构性损伤和其他神经系统症状与体征的综合征
手术治疗癫痫症的简介
主要适应症为： (1)明确的药物难治性癫痫患者，正规抗癫痫药物治疗2年以上，而对有结构性病变的癫痫，如早期诊断颞叶内侧癫痫患者、婴幼儿和儿童灾难性癫痫应早期手术为宜； (2)存在能够切除的局限性病灶(胼胝体切开、迷走神经刺激除外)； (3)不存在进展性的致病因素(Rasmussen脑炎除外
手术治疗癫痫的详细介绍
经过正规抗癫痫药物治疗，仍有约20%～30%患者为药物难治性癫痫。癫痫的外科手术治疗为这一部分患者提供了一种新的治疗手段，估计约有50%的药物难治性癫痫患者可通过手术使发作得到控制或治愈，从一定程度上改善了难治性癫痫的预后。 手术适应症 （1）药物难治性癫痫，影响日常工作和生活者； （2）
癫痫病是否可以治愈
癫痫是一种慢性疾病，目前尚无根治方法。但是，通过药物治疗和手术治疗等方法，可以有效地控制癫痫发作，使患者的生活质量得到显著提高。 药物治疗是目前最常用的癫痫治疗方法，通过给患者口服抗癫痫药物来减少或阻止癫痫发作。对于大多数患者来说，药物治疗是有效的，可以长期控制癫痫发作。但是，有些患者可能需要
癫痫的遗传概率是多少？
癫痫是一种常见的神经系统疾病，其遗传概率与多种因素有关，包括家族史、遗传突变类型、环境因素等。 如果一个人的直系亲属（父母、兄弟姐妹）患有癫痫，那么他/她患病的风险会增加。据研究，如果一个父母患有癫痫，子女患病的风险为5-10%；如果两个父母都患有癫痫，子女患病的风险则高达25%。 此外，一
腹型癫痫有哪些危害
1.生命危害，癫痫病对于寿命是没有影响的，但是癫痫病会危害癫痫患者的生命，癫痫发作没有一个具体的时间，当癫痫发作如果护理不当可能会出现生命危险。 2.智力问题，癫痫病是神经疾病，换了癫痫病，尤其是小儿癫痫患者，对智力发展有影响的，其中很多弱智的就是因为癫痫病。 3.一些伤害，癫痫病发作容易摔
颞叶癫痫的病因介绍
围生期因素和分娩因素（20%）： 最近把围生期的诸多因素和分娩时疾病看成是引起颞叶癫痫的高危因素。特别是新生儿与胎盘分离进入新环境的代谢变化，经产道时可能发生的脑损伤。 致痫性惊厥（20%）： 小儿的致痫性惊厥被认为是最常见的原因。人的颞叶病变多是局限性的和单侧性的，而小儿热病性惊厥和产伤
概述婴儿及儿童期癫痫及癫痫综合征的临床表现
1.原发性阅读性癫痫 典型病例在青春期后起病，阅读时口面部和下颌肌阵挛发作前阅读时间不定，首次几乎都是下颌局部性运动发作，波及咀嚼肌常描述为“牙关咔哒一声紧锁”，可表现口唇颤抖喉被噎住或难以说话等，也可在视觉症状后出现肌阵挛发作，有些患儿继续阅读可变为全面强直-阵挛发作。 2.Kojevni
颞叶癫痫的并发症
颞叶切除后可能出现同向性偏盲，应尽量避免，左侧颞叶内基底部切除有出现记忆力的影响，应进行长期观察。
关于癫痫持续状态的检查介绍
1.实验室检查 （1）血常规检查 可除外感染或血液系统疾病导致症状性持续状态。 （2）血液生化检查 可排除低血糖、糖尿病酮症酸中毒、低血钠，以及慢性肝肾功能不全。 2.辅助检查 （1）常规EEG、视频EEG和动态EEG监测 可显示尖波、棘波、尖-慢波、棘-慢波等癫痫性波型，有助于癫痫发作