非酮性高甘胺酸血症的简介

非酮性高甘胺酸血症是指身体甘胺酸 (glycine) 浓度过高所引发的疾病。其致病机转是甘胺酸分裂系统缺损,导致甘胺酸退化,无法被身体正常代谢掉。一旦大量沈积在脑脊髓里面,会破坏脑神经,引发类似癫痫的肢体不自主抽动、打嗝,并发发育迟缓。由于目前仍无有效治疗药物,大多数病童在出生一、两年内死亡。......阅读全文

家族性高乳糜微粒血症的遗传模式

  家族性高乳糜微粒血症是一种自体隐性遗传疾病。每一位患者(同型合子)的兄弟姐妹有25%的机会患有此症,50%的机会成为没有症状的隐性携带者,25%的机会完全不携带基因也不患此症。   症状   1、孩童时期伴随腹痛出现的高三酸甘油血症;   2、反覆发作的急性胰脏炎;   3、皮肤上发疹般

关于低钙血症、高磷血症和肾性骨病的治疗介绍

  低钙血症、高磷血症和肾性骨病的治疗:当GFR65(mg2/dl2)者,则应暂停应用钙剂,以防转移性钙化的加重。此时可考虑短期服用氢氧化铝制剂或司维拉姆,待Ca、P乘积<65(mg2/dl2)时,再服用钙剂。  对明显低钙血症病人,可口服1,25(OH)2D3(钙三醇);连服2~4周后,如血钙水平

关于非酮症高甘氨酸血症的病因及发病机制

  为常染色体隐性遗传。甘氨酸的正常代谢是经分解反应产生二氧化碳、甲烯四氢叶酸和氨。本病由于甘氨酸裂解酶先天缺陷,使甘氨酸分解代谢受阻,甘氨酸大量蓄积在血液和脑脊液中,导致中枢神经系统功能损害,患儿出现脑病样症状

关于非酮性高渗性糖尿病昏迷的简介

  非酮性高渗性糖尿病昏迷简称糖尿病高渗性昏迷,是由于应激情况性体内胰岛素相对不足,而胰岛素反调节激素增加及肝糖释放导致严重高血糖,因高血糖引起血浆高渗性脱水和进行性意识障碍的临床综合征。见于中、老年病人,有或未知有糖尿病史者,病死率较高。  非酮性高渗性糖尿病昏迷多见于老年人,有轻型糖尿病或糖耐量

胺碘呋酮简介

为广谱抗心律失常药。可延长心房肌、心室肌及传导系统的动作电位时程和有效不应期,降低窦房结自律性,有利于消除折返激动。抑制心房及心室传导纤维的快速钠离子内流,减慢传导速度,并可抑制房室旁路传导。提高心室致颤阈值,减少心室颤动发作。另外还有扩张冠状动脉、降低心肌作功减少心肌耗氧量的作用。

胺碘酮胶囊的简介

  胺碘酮胶囊(Amiodarone Hydrochloride Capsule)属III类抗心律失常药。主要电生理效应是延长各部心肌组织的动作电位及有效不应期,有利于消除折返激动。同时具有轻度非竞争性的α及β肾上腺素受体阻滞和轻度I及IV类抗心律失常药性质。减低窦房结自律性。对静息膜电位及动作电位

胺碘酮胶囊的简介

  胺碘酮胶囊(Amiodarone Hydrochloride Capsule)属III类抗心律失常药。主要电生理效应是延长各部心肌组织的动作电位及有效不应期,有利于消除折返激动。同时具有轻度非竞争性的α及β肾上腺素受体阻滞和轻度I及IV类抗心律失常药性质。减低窦房结自律性。对静息膜电位及动作电位

高催乳素血症的病因

  高催乳素血症系指由内外环境因素引起的,以催乳素(PRL)升高(>25ng/ml),闭经、溢乳、无排卵和不孕为特征的综合征。从病理改变看,可分为肿瘤性高催乳素血症,产后型高催乳素血症,特发性高催乳素血症,医源性高催乳素血症。临床特点以闭经、不孕、溢乳为主要特点。

高泌乳素血症的病因

  正常PRL脉冲性释放及其昼夜节律对乳腺发育、泌乳和卵巢功能起重要调节作用。PRL分泌受下丘脑PRL-RH和PRL-IH双重调节,而在正常排卵月经周期中PRL始终处于CNS下丘脑多巴胺能神经介质和PRL-IH张力性抑制性调节下,一旦这种调节失衡即引起的HPPL。HPRL可为生理性和病理性因素所引起

高催乳素血症的概述

  高泌乳素血症(hyperprolactinemia)系指持续泌乳素(prolactin ,PRL)血中增高,引起临床上以性腺腺功能减低和泌乳为主的综合征。PRL是应激激素,在各种生理情况及各种应激时其血清水平变化甚大,可以说是垂体前叶激素中影响因素最多、血清水平波动最大的激素。其正常分泌呈脉冲性

高胆红素血症的预防

  合理安排饮食,生活要有规律,精神要愉快,注意动静结合,切勿有病乱投医滥用药。请注意以下几点:  1.宜清淡,富含大量维生素A、B、C、E,有较好抗氧化功能且易消化吸收的饮食,如豆类制品,鱼类、蔬菜、水果等。  2.宜多食海鲜、香菇、芝麻、核桃、大枣、瘦肉及动物肝脏等食物。  3.忌饮酒,忌过多甜

高胆红素血症的诊断

  黄疸是很多疾病的重要症状及体征,黄疸的起因源于胆红素代谢环节的异常,通过对胆红素、尿胆原、粪胆原的分析,可初步对黄疸的性质进行归类,但要对病因作出准确的判定仍有赖于临床医师根据病史、体征、实验室和其他辅助检查等所取得的结果,进行综合分析与判断,才能得到正确诊断。

高催乳素血症的诊断

  对于溢乳和性腺功能减退的病人应想到高PRL血症的可能,通过测定血PRL可明确诊断。正常男性血PRL一般不超过0.68nmol/L(15ng/ml),女性一般在0.23~0.91nmol/L(5~20ng/ml)。由于PRL呈脉冲性分泌且受很多因素影响,故最好重复测定。值得注意的是,有少数人清晨血

高胆红素血症的病因

  人的红细胞的寿命一般为120天。红细胞死亡后变成间接胆红素,经肝脏转化为直接胆红素,组成胆汁,排入胆道,最后经大便排出。间接胆红素与直接胆红素之和就是总胆红素。上述的任何一个环节出现障碍,均可使人发生黄疸。如果红细胞破坏过多,产生的间接胆红素过多,肝脏不能完全把它转化为直接胆红素,可以发生溶血性

高泌乳素血症的检查

  1.蝶鞍断层  正常妇女蝶鞍前后径

高泌乳素血症的诊断

  根据病史、查体及实验室检查即可做出诊断。  1.病史  重点了解月经史、婚育史、闭经和溢乳出现的始因、诱因、全身疾病及引起HPRL相关药物治疗史。  2.查体  全身查体。注意有无肢端肥大、黏液性水肿等症象。溢出物性状和数量。

高泌乳素血症的治疗

  1.药物治疗  溴隐亭是一种半合成麦角碱衍生物,为多巴胺受体激动剂、可经受体机转,促进PRL-IH合成和分泌,抑制PRL合成和释放,并直接作用于垂体肿瘤和PRL细胞遏制肿瘤生长和阻抑PRL、GH、TSH和ACTH分泌。  溴隐亭疗法适用于各种类型HPRL,也是垂体腺瘤(微/巨腺瘤)首选疗法,尤以

高胆红素血症的治疗

  胆红素高的患者建议检查谷丙转氨酶和谷草转氨酶,如果这两项升高则需要查明原发病进行保肝等治疗;如果谷丙转氨酶和谷草转氨酶在正常范围内,胆红素高则暂时不需治疗。平时注意休息,合理饮食,并定时检查肝功能,时刻监测病情的发展。对于高胆红素血症的治疗,因为在治疗症状的同时还要查明其根本原因,所以建议到正规

高胆红素血症的并发症

  胆红素脑病又称核黄疸,是一种新生儿溶血性疾病。由于未结合胆红素通过血脑屏障,抑制脑组织对氧的利用,影响细胞氧化作用,脑细胞能量产生受到抑制导致脑损伤。由于红细胞被破坏,产生大量的胆红素,同时生后一周左右,脑组织防御功能差,而游离胆红素容易进入脑内,主要是损害基底节及小脑,以及与听觉有关的神经核。

无症状性高肌酸激酶血症的相关介绍

  慢性肌酸激酶升高称为高CK血症,偶尔也见于正常人。1980年Rowland将无神经肌肉病临床和组织病理学证据的高肌酸激酶血症称为特发性高CK血症。  对于有神经肌肉病临床症状的高CK血症者,一般情况下行各种相关检查可明确诊断。符合以下条件者属无症状性高肌酸激酶血症:  ①偶然发现血清肌酸激酶升高

分流性高胆红素血症综合征的检查

  分流型高胆红素血症综合症的检查主要包括血液检查,肝组织活体检查。  血液检查为球形红细胞及红细胞脆性增加,网织红细胞中度增加,间接高胆红素血症,尿胆原排泻增加,自由溶解和机械脆性正常,肝功能正常。[1]

治疗遗传性高胆红素血症的相关介绍

  1.Gilbert综合征  本病预后良好,无需特殊处理。  2.Crigler-Najjar综合征  Ⅰ型酶诱导剂治疗无效,新生儿期可采用光照疗法或血浆置换疗法以减少核黄疸的发生,但光照疗法到3~4岁后,由于皮肤增厚,色素增加和皮肤面积相对减少,疗效大大降低,预后极差;Ⅱ型患者使用酶诱导剂后,可

关于遗传性高胆红素血症的病因分析

  1.Gilbert综合征  本病以以慢性、间歇性、轻度高非结合胆红素血症为特征。无溶血证据和肝脏疾病表现,相当常见,常有家族史,属常染色体显性遗传,但外显率不完全,也可呈常染色体隐形遗传。Gilbert综合征可能源于葡萄糖醛酸转移酶基因的突变。  2.Crigler-Najjar综合征  又称先

关于家族性高乳糜微粒血症的病因分析

  LPL家族性高乳糜微粒血症是起因于脂蛋白脂肪酶(LPL)功能低下或不良,LPL是LPL基因的产物,在染色体上的位置是8p22。LPL对于饮食中长链脂肪酸代谢至关重要。通常,这些长链脂肪酸被包装到甘油三酯中,帮助将脂类从肠运送到其他组织,随后LPL将甘油三酯分解为细胞能够处理的大小。在LPLD患者

分流性高胆红素血症综合征的病因

  分流性高胆红素血症综合症的病因是因为骨髓红细胞或者前体产生太多的胆红素,又或者因为四吡咯前体破坏和生成或亚铁红素所致。

关于酮血症的基本介绍

  当畜体患有糖尿病,糖类物质利用受阻或长期不能进食,机体所需能量不能从糖的氧化取得,于是大量动用脂肪提供能量,脂肪酸大量氧化,生成的酮体超过了肝外组织所能利用的限度,导致血液中酮体堆积,含量升高,临床上称为酮血症。  在肝脏中脂肪代谢特有产物酮体 包括(乙酰乙酸、β-羟丁酸、丙酮) ,酮体在肝内生

关于酮血症的症状介绍

  1、消化不良型:病初奶牛会出现食欲不振,继而反刍减少,瘤胃蠕动音减弱,粪便干硬或腹泻,量少而恶臭。多数奶牛产乳量下降,乳房无明显变化,乳汁易形成泡沫,状如初乳,有特异的醋酮气味。后期肝脏浊音区扩大,体温正常或偏低。呼吸数减少呈腹式呼吸。  2、神经型:初期兴奋不安,听觉过敏,眼神狞恶或眼球震颤,

胺碘酮的禁忌症

胺碘酮在临床上非常的常用,因为属于广谱的抗心律失常药物,治疗上主要包括控制恶性的室性心律失常,同时包括转复房性心律失常以及室性心律失常,但是同时存在着一些禁忌症1.禁忌症:房室传导阻滞、心动过缓、甲状腺功能障碍、对碘过敏2.下列情况应该慎用:QT延长综合征,低血压,肝肺功能不全,严重充血性心衰患者以

治疗高血钾型肾小管性酸中毒的简介

  1.病因治疗  积极治疗原发病,禁用抑制醛固酮产生和阻碍醛固酮作用的药物。  2.对症治疗  (1)纠正酸中毒:服用碳酸氢钠,纠正酸中毒有助于降低高血钾。  (2)降低高血钾:低钾饮食、口服离子交换树脂、并口服利尿药呋塞米,出现严重高血钾(>6.5mmol/L)时,应及时进行透析治疗。  (3)

关于高血钾型肾小管性酸中毒的简介

  高血钾型肾小管性酸中毒(hyperkalemicrenaltubularacidosis)又称IV型肾小管性酸中毒(typeIVrenaltubularacidosis),指远端肾小管“阳离子交换段”泌钾、泌氢功能障碍,同时醛固酮缺乏或对醛固酮反应低下导致的酸中毒。中老年多见,临床上以高血氯性代