捷克在遗传性肿瘤研究方面取得新进展
位于捷克布尔诺市的中欧技术研究所(CEITEC)的研究人员在基因研究领域取得一项重大发现，将有效地引领治疗某些类型的遗传性乳腺癌和卵巢癌(some forms of hereditary breast and ovarian cancer)。 由CEITEC的Ctirad Hofr博士指导的研究生Michal Zimmermann研究发现，如果患者体内大量损耗代码为Rif1的基因或该基因出现变异，将导致遗传性乳腺癌和卵巢癌的癌细胞对正常治疗(standard treatment)产生更多抗性(more resistant)，能够对破损的DNA进行修复，从而使化疗失去作用。基于这一发现，研究团队正致力于开发一种新的化疗方法，其原理是破坏乳腺癌和卵巢癌细胞的DNA双螺旋链(DNA helix)，使之无法对破损的DNA进行修复，从而迫使癌细胞死亡。 研究人员正在对Michal Zimmerman......阅读全文
肿瘤液体活检法研究获进展－将用于癌症基因的早期检测
近日，Geisinger Health和约翰霍普金斯大学联合研究了一种液体活检检测方法，该方法将靶向循环肿瘤的DNA分析和多种蛋白质标记相结合，致力于在早期检测出健康个体是否患有癌症。 约翰霍普金斯大学的研究人员Joshua Cohen参与了这项名为“癌症探索”的计划。他在2019年2月27日
中国制定单基因遗传性心血管疾病基因诊断指南
由专家历时一年半、多次修改制定的《单基因遗传性心血管疾病基因诊断指南》24日在《中华心血管病》杂志发表，标志着心血管疾病诊疗向精准化、个体化方向迈出坚实一步。 《指南》由中华医学会心血管病学分会精准心血管病学学组、中国医疗保健国际交流促进会精准心血管病分会组织专家制定。 单基因遗传性心血管疾
Nat－Med：等位基因特异性基因编辑有望治疗遗传性耳聋
在一项新的研究中，来自美国哈佛医学院和波士顿儿童医院的研究人员利用一种新的基因编辑方法挽救了患有遗传性听力丧失的小鼠的听力，而且在成功地做到这一点的同时没有产生任何明显的脱靶效应。这些被称为贝多芬小鼠（Beethoven mice）的动物因为具有相同的导致人类进行性听力丧失（progressiv
全球首个！遗传性耳聋基因疗法获重大突破
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2024/1/516698.shtm复旦大学附属眼耳鼻喉科医院领衔的研究团队，在遗传性耳聋基因治疗方面取得重大突破，全球首次利用研发的基因治疗药物恢复遗传性耳聋患者听力和言语，相关临床研究结果于1月25日发表在《柳叶刀》
利用基因疗法治疗CPVT遗传性心律失常
在一项新的研究中，来自美国波士顿儿童医院的研究人员报道了在遗传性心律失常小鼠模型中利用基因疗法抑制了这种疾病。这些发现为开发治疗遗传性心律失常的单剂量基因疗法提供了可能，而且也可能为治疗更为常见的心律失常（比如心房颤动）的单剂量基因疗法提供了可能。相关研究结果近期发表在Circulation期刊
基因编辑技术成功治愈遗传性肌肉营养不良
如今十分热的基因组编辑工具-CRISPR又取得了一项新的成就：研究者们利用这工具治愈小小鼠的多种肌肉营养障碍症。三个研究组最近发表在《science》杂志上的文章表明，他们利用CRISPR技术敲除了患有Duchenne muscular dystrophy症状的小鼠基因组中的一个有缺陷的基因，使
遗传性疾病基因检测需要多少钱
遗传病基因检测综合下来就是5000块钱左右的费用。根据检查项目的多少，还有根据医院的等级不一样，收费标准也是不一样的，一个基因测序应答300元，一个小健康管理包5400元。单基因遗传病，是导致新生儿出生缺陷的主要原因之一。约占婴幼儿死亡原因的20%。
Sci－Adv：Crispr基因编辑能够修复遗传性肝损伤
近日，来自宾夕法尼亚大学医学院的研究人员在《Science Advance》杂志上在线发表的研究表明，一项新的CRISPR基因编辑技术可预防一中由数百种不同突变驱动的遗传性肝病的发生，并改善了小鼠的临床症状。研究结果表明，这种有前途的CRISPR工具可以潜在地治疗因鸟氨酸转氨甲酰酶（OTC）缺乏
肿瘤标志物检测不等于肿瘤基因检测
随着肿瘤的发病率逐年升高，人们对自身健康与疾病预防越来越重视。几乎所有的体检机构，已经把肿瘤筛查项目放进体检套餐。那么，这些筛查项目对我们有哪些作用？肿瘤标志物的检测与肿瘤基因检测有什么区别？本文将为您来回答这2个问题。什么是肿瘤标志物检测？肿瘤标志物通常是一些与肿瘤的发生发展相关的蛋白、酶或者糖抗
孔庆鹏课题组研究揭示DNA解旋酶基因ERCC6L为新肿瘤基因
肿瘤是一种病因复杂且异质性极高的疾病，发病机制尚不完全清楚。快速发展的肿瘤大数据（如基因组及转录组数据）积累，为甄别新的肿瘤相关基因、深入理解肿瘤发生发展的分子机制提供了绝佳的契机。 中国科学院昆明动物研究所孔庆鹏课题组，通过分析来自TCGA (The Cancer Genome Atlas)
遗传性痉挛性截瘫的研究进展
遗传性痉挛性截瘫（hereditary spastic paraplegia，HSP），又称Strumpell-Lorrain病，是一组具有明显临床及遗传异质性的神经系统变性疾病。临床上以下肢缓慢进行性肌无力和迟缓性痉挛性截瘫为主要症状。其发病率约为1.8/10万。目前，已发现HSP致病基因位点
遗传性痉挛性截瘫的研究进展
遗传性痉挛性截瘫（hereditary spastic paraplegia，HSP），又称Strumpell-Lorrain病，是一组具有明显临床及遗传异质性的神经系统变性疾病。临床上以下肢缓慢进行性肌无力和迟缓性痉挛性截瘫为主要症状。其发病率约为1.8/10万。目前，已发现HSP致病基因位点
同济大学薛雷教授研究组发现调控肿瘤迁移的新基因
癌症是影响人类健康最为严重的疾病之一，最近的研究显示，人类1/4的死亡由癌症导致。统计数据表明, 大约90% 的癌症患者死于肿瘤转移,而非原发性的肿瘤生长。因此，找到有效阻止甚至逆转肿瘤细胞迁移的方法对于治疗癌症有着重大意义。 2013年5月29日， 国际发育生物学领域著名杂志《Dev
关于肿瘤发病的基因基础介绍
肿瘤分子生物学研究表明，有两类基因与肿瘤的发生、发展密切相关。一类是肿瘤基因，另一类是抗肿瘤基因。肿瘤基因的活化和过渡表达，将诱发肿瘤形成，而抗肿瘤基因的存在和表达，则有助于抑制肿瘤的发生。 肿瘤基因可以存在于正常细胞中，不表达肿瘤特性，当这样细胞受到致瘤因素作用时，如病毒、化学致瘤和射线等，
实体肿瘤检测MTRR基因介绍
该基因编码一个成员的铁氧还蛋白NADP（+）还原酶（FNR）家族的电子转移酶。该蛋白通过将蛋氨酸合酶再生到功能状态在蛋氨酸合成中发挥作用。由于蛋氨酸合成需要叶酸供体的甲基转移，编码酶的活性对叶酸代谢和细胞甲基化很重要该基因突变可引起同型膀胱尿巨幼细胞性贫血，cbl E型该基因的选择性剪接导致多个转录
实体肿瘤检测APC基因介绍
APC为抑癌基因，所编码的蛋白在Wnt信号通路中起负调控作用，也参与到细胞迁移、粘附、转录激活和凋亡中。这个基因缺陷导致家族性腺瘤性息肉（FAP），这是一种常染色体显性遗传疾病，通常易发生癌变，主要机制为突变的APC基因缺失了与Axin的结合序列，因而不能与Axin、CK1和GSK-3β形成β-ca
实体肿瘤检测HRAS基因介绍
HRAS编码的HRAS蛋白为GTP酶，HRas是一种小的G蛋白，属于小GTP酶超家族，当HRas与鸟苷三磷酸结合后，会结合Raf激酶比如c-Raf，再进一步激活MAPK/ERK通路。这个基因的突变与多种癌症相关，包括膀胱癌，滤泡状甲状腺癌，口腔鳞状细胞癌。
实体肿瘤检测RET基因介绍
RET蛋白是一种受体酪氨酸激酶，可以激活下游多种信号途径，如RAS、PI3K及STAT等，诱导细胞增生。RET常以本身断裂再与另一基因融合，重组成一新基因，具备自我磷酸化且持续激活，KIF5B-RET、CCDC6-RET、TRIM33-RET和NCOA4-RET是非小细胞肺癌中已发现的RET融合基因
晚期肿瘤患者可免费测序基因
对于肿瘤，除了传统诊疗方法外，未来还可对患者的基因进行测序，找出容易引发肿瘤的变异基因，再针对该基因选择对应的靶向药物。4月20日，“MATCH中国·测序中心”三方联合实验室在中山大学附属第一医院（以下简称“中山一院”）正式挂牌。该院将借助美国国家癌症研究所NCI-MATCH计划，开展大规模的高
实体肿瘤检测XPC基因介绍
该基因编码的蛋白是xpc复合物的关键组成部分，在全球基因组核苷酸切除修复（ner）的早期步骤中起着重要作用。编码的蛋白质对于损伤感知和dna结合很重要，并且显示出对单链dna的偏好。该基因或其他一些内质网成分的突变可导致色素性干皮病，一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，其特征是随着癌症的早期发展，对阳光
实体肿瘤检测TYMS基因介绍
胸苷酸合成酶利用5,10-亚甲基四氢叶酸（亚甲基四氢叶酸）作为辅因子催化脱氧尿苷酸甲基化为脱氧胸苷酸。此功能维持DNA复制和修复的关键DTMP（胸腺嘧啶-5-一磷酸素）池。这种酶作为肿瘤化疗药物的靶点一直备受关注。它被认为是5-氟尿嘧啶、5-氟尿嘧啶-2-原脱氧尿苷和一些叶酸类似物的主要作用部位。该
实体肿瘤检测MET基因介绍
MET基因编码的蛋白为肝细胞生长因子受体HGFR，具有酪氨酸激酶活性，与多种癌基因产物和调节蛋白相关，参与细胞信息传导、细胞骨架重排的调控，是细胞增殖、分化和运动的重要因素。目前认为，c-met与多种癌的发生和转移密切相关，研究表明，许多肿瘤病人在其肿瘤的发生和转移过程中均有c-met过度表达和基因
实体肿瘤检测KRAS基因介绍
KRAS (Kirsten Rat Sarcoma Viral Oncogene Homolog)基因是GDP/GTP结合蛋白，比较重要的同家族基因还包括HRAS和NRAS。KRAS与GTP结合呈激活状态，与GDP结合呈关闭状态，KRAS可被生长因子或酪氨酸激酶（如EGFR）短暂活化，活化后的KRA
实体肿瘤检测WRN基因介绍
该基因编码dna螺旋酶蛋白recq亚家族的一个成员。编码的核蛋白在维持基因组稳定性中起着重要作用，在dna修复、复制、转录和端粒维持中发挥着重要作用。该蛋白在其中心区域包含一个n端3'到5'的外切酶域、一个atp依赖的螺旋酶域和rqc（recq螺旋酶保守区）域，以及一个c端hrdc（
实体肿瘤检测MYCN基因介绍
这个基因是myc家族的一员，编码一个具有基本螺旋-环-螺旋（bhlh）结构域的蛋白质。这种蛋白位于细胞核内，必须与另一种bhlh蛋白二聚以结合DNA。这种基因的扩增与多种肿瘤有关，尤其是神经母细胞瘤。该基因有多种编码不同亚型的选择性剪接转录变体。This gene is a member of th
关于肿瘤基因的基本理念介绍
肿瘤基因治疗理念先设计后装修除了常规的手术、放化疗和前面提到的基因治疗之外，还有氩氦微创靶向治疗、高能超声聚焦刀、微波热疗、CIK细胞免疫治疗、微创介入治疗和中医药治疗等，其中氩氦靶向微创肿瘤治疗系统，即氩氦刀，与生物细胞免疫治疗等，都是近年发展起来的新技术。以氩氦刀为例，高压氩气通过专门的导入
实体肿瘤检测PDGFRA基因介绍
PDGFRA基因编码的蛋白全名为血小板源性生长因子受体α，是一种细胞表面受体酪氨酸激酶，PDGFRA可以与其相应的配体PDGF结合后活化，再激活磷脂酰肌醇、cAMP及多种蛋白质的磷酸化途径，调控细胞的分裂和增殖，当基因激活异常时，则会导致肿瘤的发生并促进肿瘤血管生成，PDGFRA的突变与胃肠道间质瘤
实体肿瘤检测ATM基因介绍
ATM基因编码的蛋白属于PI3/PI4激酶家族，这种蛋白是一种重要的细胞周期检查点激酶，通过磷酸化调控下游一系列重要蛋白，包括抑癌蛋白p53和BRCA1、检查点激酶CHK2、检查点蛋白RAD17和RAD9以及DNA修复蛋白NBS1。ATM和与其密切相关的蛋白ATR被认为是在细胞周期调控以及DNA损伤
实体肿瘤检测AR基因介绍
雄激素受体（AR），也称为NR3C4（核受体亚家族3，C组，成员4），是一种核受体，通过结合任何雄激素激活，包括睾酮和二氢睾酮在细胞质中，然后易位到细胞核。 雄激素受体与孕酮受体的关系最为密切，较高剂量的孕激素可以阻断雄激素受体。 雄激素受体的主要功能是作为调节基因表达的DNA结合转录因子; 然而，
实体肿瘤检测SDHC基因介绍
这个基因编码四个核编码亚单位之一，包括琥珀酸脱氢酶，也被称为线粒体复合物ii，一个三羧酸循环和线粒体有氧呼吸链的关键酶复合物。编码的蛋白质是两个完整的膜蛋白之一，它们将复合物的其他亚单位（形成催化核心）固定在线粒体内膜上。这个基因在不同染色体上有几个相关的假基因。这个基因的突变与副神经节瘤有关。另外