中国制定单基因遗传性心血管疾病基因诊断指南
由专家历时一年半、多次修改制定的《单基因遗传性心血管疾病基因诊断指南》24日在《中华心血管病》杂志发表，标志着心血管疾病诊疗向精准化、个体化方向迈出坚实一步。 《指南》由中华医学会心血管病学分会精准心血管病学学组、中国医疗保健国际交流促进会精准心血管病分会组织专家制定。 单基因遗传性心血管疾病是指由单基因突变导致并符合孟德尔遗传规律的心血管疾病，数量达百余种。很多这类疾病临床表现高危，导致猝死和心衰，在我国发病人群总数庞大，且呈现家族聚集的特点。 近年来，随着基因组学、蛋白质组学等技术的发展，人类进入精准医学时代。基因诊断在单基因遗传性心血管疾病的诊断、危险评估、防治以及选择性生育方面的作用日益重要，但国内外皆缺少针对性、综合性的指南。 中国医学科学院阜外医院惠汝太、宋雷团队在单基因遗传性心血管疾病方面连续20年进行研究，积累了大量数据和案例。由惠汝太教授、宋雷教授牵头制定的《指南》针对临床相对常见、致病基因明确的单......阅读全文
关于单基因遗传性肝病的简介
单基因遗传性肝病，是指因单个基因突变所引起的肝脏代谢障碍性疾病。由于人体内各种物质的代谢更新需要特异的功能酶，一旦编码这些酶的基因发生突变，无论是编码区还是调节区的改变，都将会导致酶的结构和（或）数量的变化，这将导致物质中间代谢的紊乱，最终引起可遗传的代谢性疾病。按照酶的缺陷和代谢途径可将单基因
遗传性心血管病基因检测科学声明
近年来，随着分子诊断技术的不断进步，心血管病基因检测越来越受到重视，并被广泛应用于临床。基因检测可为多种遗传性心血管病（如心肌病、心律失常、胸主动脉瘤/夹层和家族性高胆固醇血症等）的临床管理提供有用信息（表1），除辅助诊断、筛查家属以及指导生育外，还可在不同程度上指导患者治疗。本文节选自2020年美
中国制定单基因遗传性心血管疾病基因诊断指南
由专家历时一年半、多次修改制定的《单基因遗传性心血管疾病基因诊断指南》24日在《中华心血管病》杂志发表，标志着心血管疾病诊疗向精准化、个体化方向迈出坚实一步。 《指南》由中华医学会心血管病学分会精准心血管病学学组、中国医疗保健国际交流促进会精准心血管病分会组织专家制定。 单基因遗传性心血管疾
神经所揭示单基因遗传性智力障碍综合征的机制
1月2日，Journal of Neuroscience发表了中科院上海生科院神经所熊志奇研究组题为“Angelman综合征蛋白Ube3a调控锥体神经元树突的极性发育”的研究成果。该工作由博士生苗盛及合作者在熊志奇的指导下完成。 Angleman综合征是由UBE3A基因的表达缺失所导致
战略合作－|－华大智造与安智因生物强强联合
2021年12月20日，深圳华大智造科技股份有限公司（以下简称“华大智造”）与北京安智因生物技术有限公司（以下简称“安智因生物”）在北京签署战略合作协议。双方将利用华大智造自主研发的MGISEQ-2000基因测序仪，开发基于高通量测序方法的遗传性心血管疾病基因检测试剂盒，推动心血管疾病的个体化诊
基因编辑治疗遗传性视盲
科学家采用一项新型基因编辑技术，为因天生遗传疾病而注定致盲的老鼠带来了福音，成功提升了它们的视力。该疾病名为“色素性视网膜炎”，是人类视力丧失的常见病因。目前为止，该病无法治愈。而这是有史以来第一遭，科学家证明了他们能够有效地从基因组中“擦除”某些损伤——至少对老鼠管用，这是件相当了不起的大事。
基因印记与遗传性疾病
[摘要] 基因印记是等位基因依赖双亲性别表达的不符合孟德尔遗传定律的特殊遗传现象。基因印记异常调节可引起一些遗传性疾病。在人类染色体11p15.5和15q11-13存在两个印记基因聚集区，两个区域的基因印记异常调节引起前者为贝-威综合征，后者为普-威综合征和安格尔曼综合征。作者对最近几年在这
遗传性渐冻症致病基因发现
日本科研人员发现，人体的一个基因发生异常是导致遗传性肌萎缩侧索硬化症发病的原因，这一发现有助于开发治疗该病的药物。 肌萎缩侧索硬化症俗称“渐冻症”，是一种渐进性、神经退行性疾病。它影响大脑和脊髓中与运动相关的神经细胞，造成运动神经元死亡，令大脑无法控制肌肉运动，肌肉也会因缺乏运动而萎缩。晚期
中国首创遗传性耳聋基因检测芯片
我国每年有近3万新生儿先天性耳聋，其中60%是遗传造成的。而随着一项基因检测技术大量应用于临床，这一残酷现实将得到缓解。 记者日前从生物芯片北京国家工程研究中心暨博奥生物有限公司了解到，其自主研发可以快速诊断遗传性耳聋的基因检测芯片已经在国内率先取得国家食品药品监督管理局医
遗传性共济失调按基因定位分类
(1)Rosenberg分类：Rosenberg(1998)按各小脑共济失调的基因进行分类。 ①常染色体显性遗传性小脑性共济失调——脊髓小脑性共济失调Ⅰ型(SCA1)：基因定位于6p22～23，包含CAG重复，主要临床表现为共济失调，有锥体系和锥体外系体征，同时伴眼外肌麻痹。 ②脊髓小脑性共
耳聋基因检测避免遗传性耳聋风险
什么是遗传性耳聋？ 基因是我们人体内遗传信息的核心单元，它不但控制着我们的生物学性状，也可以通过遗传而被传递到我们的后代之中。不幸的是在一部分人群中，由于基因的突变所导致的遗传性疾病也被遗传到下一代，当这些基因和听觉功能密切相关时，其基因突变就产生了遗传性耳聋。 遗传性耳聋有哪些分类？ 遗
关于多基因遗传性肝病的简介
在遗传性肝病中仅有很少一部分是单基因疾病，大部分常见的肝病均属多基因遗传性肝病，这些疾病的产生不单与某一个基因有关，而是由多个基因、环境因素及其多重相互作用综合决定的结果，其遗传性较单基因疾病要复杂的多。全基因组关联分析(Genome-wide association studys，GWASs)
新培育：单碱基突变的遗传性疾病动物模型
近日吉林大学动物医学学院赖良学团队利用新型单碱基编辑系统成功对家兔实现单碱基精确突变，培育出具有白化病、早衰症等遗传性疾病模型兔，这代表人类距离基因治疗时代更近一步。 团队成员、吉林大学动物医学学院博士李占军介绍，白化病、早衰症等遗传性疾病都是由于基因组发生单碱基突变所致。由于遗传性疾病产生的
方兴未艾：单碱基基因编辑技术
近一年多来，全世界范围内多个实验室围绕“单碱基基因编辑技术”发表了大量的研究成果，而我国科学在此领域也取得了一系列重要进展。特别是近日，来自中山大学松阳洲和黄军就实验室在Protein & Cell杂志上发表了题为“Effective gene editing by high-fidelity
基因疗法让遗传性耳聋患者听到声音
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2024/1/516842.shtm
基因检测：尽早诊断儿童遗传性疾病
“我国开展儿童遗传病的研究正是最好的时候，由于基因测序技术蓬勃发展，为新生儿遗传病的检测提供了简便有效的手段”。日前，来自复旦大学附属儿科医院儿童发育与疾病转化医学研究中心、上海市出生缺陷防治重点实验室的王慧君副研究员在接受科技日报采访时告诉记者。 为儿童遗传病提供有效手段 1990年，住在
日发现遗传性渐冻症致病基因
日本科研人员发现，人体的一个基因发生异常是导致遗传性肌萎缩侧索硬化症发病的原因，这一发现有助于开发治疗该病的药物。 肌萎缩侧索硬化症俗称“渐冻症”，是一种渐进性、神经退行性疾病。它影响大脑和脊髓中与运动相关的神经细胞，造成运动神经元死亡，令大脑无法控制肌肉运动，肌肉也会因缺乏运动而萎缩。晚期病
基因检测在遗传性耳聋中的应用
由于导致语前聋的环境因素的存在，有时无法判断患者是否为遗传性聋，同时耳蜗结构复杂，耳聋听力表现难以区分，常规的电生理检测或生化检测均不能从病因学上给出满意的解释。这一切，都决定了遗传性耳聋基因检测是目前最为有效的病因学分析方法之一。遗传性耳聋基因检测，就是通过分析被检
转基因动物的心血管疾病应用
各种调节心血管功能的因子如转脂蛋白、转纤维蛋白溶酶原等都可通过转基因动物来了解其生理功能及作用，建立如动脉粥样硬化、突发性高血压、静脉闭塞等转基因动物模型。
特定基因突变促进心血管疾病发展
据发表在《自然·心血管研究》上的一项新研究，西班牙卡洛斯三世国家心血管研究中心（CNIC）的一个研究小组与美国研究机构合作，已经证明编码蛋白p53基因的获得性突变，将促进动脉粥样硬化性心血管疾病的发展。 p53被称为基因组守护者，通过调节多种细胞功能以响应细胞应激，有助于维持细胞内遗传物质的完
特定基因突变促进心血管疾病发展
据发表在《自然·心血管研究》上的一项新研究，西班牙卡洛斯三世国家心血管研究中心（CNIC）的一个研究小组与美国研究机构合作，已经证明编码蛋白p53基因的获得性突变，将促进动脉粥样硬化性心血管疾病的发展。 p53被称为基因组守护者，通过调节多种细胞功能以响应细胞应激，有助于维持细胞内遗传物质的完整
人类基因组计划对人类疾病贡献介绍
人类疾病相关的基因是人类基因组中结构和功能完整性至关重要的信息。对于单基因病，采用“定位克隆”和“定位候选克隆”的全新思路，导致了亨廷顿氏舞蹈症、遗传性结肠癌和乳腺癌等一大批单基因遗传病致病基因的发现，为这些疾病的基因诊断和基因治疗奠定了基础。对于心血管疾病、肿瘤、糖尿病、神经精神类疾病（老年性痴呆
基因编辑疗法可改善遗传性失明患者视力
患者正在接受手术。图片来源：美国麻省眼耳医院美国麻省眼耳医院和俄勒冈健康与科学大学联合开展的一项研究表明，在接受CRISPR基因编辑实验性治疗后，大约79%的遗传性视网膜变性临床试验参与者症状得到改善。研究论文发表在最新一期《新英格兰医学杂志》上。EDIT-101是一种使用CRISPR技术的实验性基
遗传性肥胖，原来是这个基因在作祟
英国、荷兰和爱尔兰的一个研究小组发现，一种形式的遗传性肥胖和II型糖尿病可能源于单个酶编码基因的突变。他们在6月29日的《PLOS One》上发表了这一成果。 这项研究的对象是一个患病的家族，其成员患有极端肥胖、II型糖尿病、智力障碍等疾病。 研究人员对这项成员进行外显子组测序，发现编码羧肽
最新遗传性反复发热基因诊断指南
图为拟定的遗传性反复发热基因诊断报告模版。该图以隐匿性疾病为例，显示了最低限度的报告项目。理想报告应加亮标出主要结果且不超过1页。HGVS:人类基因组变异学会 遗传性反复发热（HRF）是以发热反复发作和浆膜炎为特征的一组单基因自身炎症性疾病，这种疾病由参与重要自然免疫的调节基因发生致病性突
基因编辑疗法可改善遗传性失明患者视力
患者正在接受手术。图片来源：美国麻省眼耳医院 美国麻省眼耳医院和俄勒冈健康与科学大学联合开展的一项研究表明，在接受CRISPR基因编辑实验性治疗后，大约79%的遗传性视网膜变性临床试验参与者症状得到改善。研究论文发表在最新一期《新英格兰医学杂志》上。 EDIT-101是一种使用CRISPR技术的
德美发现遗传性眼病的基因性病因
德国雷根斯堡大学近日发表公报说，其研究者与美国同行发现了导致色素性视网膜炎等遗传性眼部疾病的基因性病因。该成果有助于改善遗传性眼部疾病的治疗方法。 人类视网膜的感光细胞可分为视杆细胞和视锥细胞，它们能接受外界光线刺激并产生电脉冲到达大脑，最终形成视觉。视杆细胞和视锥细胞的损
单碱基基因编辑系统，基因治疗又一利器
TaC9-ABE单碱基编辑技术原理。黄博纯 供图近日，中国科学院广州生物医药与健康研究院研究员赖良学与五邑大学副教授邹庆剑团队合作首次将腺苷脱氨酶与转录激活因子样效应子（TALE）融合，开发了一种不会产生Cas9依赖性脱靶的新型碱基编辑系统TaC9-ABE。相关研究3月24日在线发表于《细胞发现》（
人类基因组计划的主要内容和意义
主要内容：HGP的主要任务是人类的DNA测序，此外还有测序技术、人类基因组序列变异、功能基因组技术、比较基因组学、社会、法律、伦理研究、生物信息学和计算生物学、教育培训等目的。意义：人类疾病相关的基因是人类基因组中结构和功能完整性至关重要的信息。对于单基因病，采用“定位克隆”和“定位候选克隆”的全新
Nat－Med：等位基因特异性基因编辑有望治疗遗传性耳聋
在一项新的研究中，来自美国哈佛医学院和波士顿儿童医院的研究人员利用一种新的基因编辑方法挽救了患有遗传性听力丧失的小鼠的听力，而且在成功地做到这一点的同时没有产生任何明显的脱靶效应。这些被称为贝多芬小鼠（Beethoven mice）的动物因为具有相同的导致人类进行性听力丧失（progressiv