生物物理所在结节性硬化症研究方面取得进展
中科院生物物理研究所龚为民组、娄继忠组和结构生物学海外团队华盛顿大学许文清教授实验室对结节性硬化症的研究取得重要进展，该成果于7月16日在线发表在Nature Communications杂志上，题为Crystal structure of the yeast TSC1 core domain and implications for tuberous sclerosis pathological mutations。 结节性硬化症(Tuberous Sclerosis Complex, TSC)是一种常染色体主导的多系统疾病，以良性肿瘤的发生为标志，通常影响大脑、肾脏、皮肤、心脏和肺等器官，常常造成神经性疾病，包括癫痫、智障和自闭症。该疾病的发生主要由编码TSC1和TSC2蛋白的基因突变导致，TSC1和TSC2蛋白能形成复合物控制下游的TOR信号通路从而调控细胞生长。 发表在Nature Com......阅读全文
多脏器受累的结节性硬化症超声表现病例分析
患者男，21岁，因癫痫发作入院。智力尚正常，5岁时无明显诱因出现头皮肿物并逐年增大变硬，13岁时始出现面部丘疹、甲周肿物、口唇部结节，以及前胸及后腰部皮肤隆起，无痒痛。5岁后时有癫痫发作，每日2次，于当地医院进行对症治疗。既往有高血压病史，血压150/90 mm Hg（1 mm Hg=0.133
多模态自然人机交互神经系统疾病辅助诊断工具
中国科学院软件研究所和中国医学科学院北京协和医院在国家重点研发计划“云计算和大数据”重点专项项目“云端融合的自然交互设备和工具”的支持下，将自然人机交互技术与神经系统疾病临床诊断方法结合，研制了“多模态自然人机交互神经系统疾病辅助诊断工具”，成功应用于神经系统疾病的早期预警与辅助诊断当中，在国家
呼吸系统疾病
呼吸系统疾病是一种常见病、多发病，主要病变在气管、支气管、肺部及胸腔，病变轻者多咳嗽、胸痛、呼吸受影响，重者呼吸困难、缺氧，甚至呼吸衰竭而致死。在城市的死亡率占第3位，而在农村则占首位。更应重视的是由于大气污染、吸烟、人口老龄化及其他因素，使国内外的慢性阻塞性肺病（简称慢阻肺，包括慢性支气管炎、
什么是运动系统疾病？
发生于骨、关节、肌肉、韧带等部位的疾病，临床常见。可表现为局部疾病也可表现为全身性疾病。局部者如外伤、骨折、脱位、畸形等。全身性疾病如类风湿性关节炎，可发生于手、腕、膝与髋等部位。骨关节结核常发生于脊柱、髋关节等部位。许多运动系统局部病变在矫形外科诊治。运动系统全身性疾病有的在内科诊治，如类风湿
运动系统疾病的分类
1、按病因分类 可分为：①先天性畸形，由基因异常和(或)发育中的环境因素所致。 ②创伤，由急性暴力引起(如骨折、脱位与软组织损伤)或慢性劳损引起（如慢性腰肌劳损）。 ③感染，如化脓性骨髓炎、关节炎、骨关节结核等。 ④非特异性炎症，如类风湿性关节炎等。 ⑤代谢性疾患，如骨软化症、痛风等。
运动系统疾病的概述
随着医学科学的发展，生活条件的改善和寿命的延长，运动系统不同疾病的发生率也发生了变化。例如1930～1950年代的多发病骨结核、化脓性骨髓炎及骨髓灰质炎后遗症等现均已少见，老年骨折、骨关节病、颈臂痛及腰腿痛的发病率相对提高。随着高速交通工具的发展，创伤的发病率也有一定的提高。
鞘内多细胞增生和IgG合成与多发性硬化症早期轴索损伤...
鞘内多细胞增生和IgG合成与多发性硬化症早期轴索损伤的相关性分析导读神经系统疾病在其发生和发展的过程中，有多种特定的蛋白质（如NfL、Aβ40、Tau、GFAP）会被释放进入脑脊液（CSF）中，成为临床辅助诊断阿尔兹海默病（AD）、帕金森病（PD）、多发性硬化病（MS）等神经系统疾病的重要生物标志物
鞘内多细胞增生和IgG合成与多发性硬化症早期轴索损伤
导读 神经系统疾病在其发生和发展的过程中，有多种特定的蛋白质（如NfL、Aβ40、Tau、GFAP）会被释放进入脑脊液（CSF）中，成为临床辅助诊断阿尔兹海默病（AD）、帕金森病（PD）、多发性硬化病（MS）等神经系统疾病的重要生物标志物。然而，抽取CSF会伴随巨大的痛苦和较低的患者依从度
血液系统疾病诊断公式
血液系统疾病诊断公式： 1.白血病=发热＋出血倾向＋胸骨压痛＋全血细胞减少 2.再生障碍性贫血=贫血貌＋出血倾向＋三系减少 3.自身免疫性溶血性贫血=贫血貌＋Coombs（抗人球蛋白实验）阳性＋脾大 4.缺铁性贫血=血清铁下降＋贫血貌（皮肤黏膜苍白）＋女性月经过多或消化系
消化系统疾病的检查
化验检查 粪隐血试验及尿三胆试验均为简单而有价值的检验方法。胃液分析及十二指肠引流对于胃及胆道疾病可提供诊断的依据。肝功能检查项目多，意义各异，应适当选择。细胞学检查对食道、胃及结肠癌的诊断颇有帮助。肿瘤标志物的检查，如AFP、CEA及CA19－9都有一定价值。自身抗体检查如抗线粒体抗体等对消
呼吸系统疾病的概述
呼吸系统疾病 据2006年全国部分城市及农村前十位主要疾病死亡原因的统计数，呼吸系统疾病（不包括肺癌）在城市的死亡病因中占第四位（13．1%），在农村占第三位（16．4%）。由于大气污染、吸烟、工业经济发展导致的理化因子、生物因子吸人以及人口年龄老化等因素，使近年来呼吸系统疾病如肺癌、支气管哮喘
消化系统疾病的病史
病史在诊断消化系统疾病中十分重要。有些消化系统疾病症状突出而体征不明显，其诊断的确定在很大程度上依靠病史的分析。对待病史首先应着重分析患者的现在症状。
神经系统疾病模型
神经系统疾病模型 （一）脑瘤模型 可用甲基胆蒽等化学致癌埋于皮层，或用肿瘤移植的方法复制脑肿瘤。 （二）脑卒中模型 常用显微手术结扎大鼠、猫、狗的大脑中动脉和将自凝血块注入颈内动脉，引起梗塞。 （三）癫痫模型 家兔肌肉注射马桑内酯或噪音刺激大鼠等方法常用作复制癫痫模型。 （四）脑水肿模
消化系统疾病的体征
全面系统而重点深入的查体极为重要，首先应注意患者的一般情况，有无黄疸及蜘蛛痣，锁骨上淋巴结是否肿大，胸腹壁有无静脉曲张及血流方向，心、肺有无异常。腹部检查更应深入细致，腹部有无膨隆、蠕动波、移动性浊音、压痛、反跳痛、腹肌强直、震水音、肠鸣音；如发现肿块则应了解其部位、深浅、大小、形状、硬度、表面
肾硬化症的概述
肾硬化症包括肾动脉粥样硬化引起的动脉性肾硬化，和高血压引起的良性肾硬化及恶性肾硬化。肾动脉粥样硬化是全身性动脉粥样硬化的一部分，多见于老年人，伴或不伴有高血压。
耳硬化症的简介
耳硬化症是一种原因不明的疾病，病理上是由于骨迷路原发性局限性骨质吸收，而代以血管丰富的海绵状骨质增生，故称“硬化”。当侵犯卵圆窗时，可引起镫骨固定，失去传音功能，使听力进行性减退。 耳硬化症的发病率与人种有很大关系，白种人发病率高，黑人发病率最低，黄种人介于两者之间。发病年龄以中青年较多。
神经系统疾病的介绍
发生于中枢神经系统、周围神经系统、植物神经系统的以感觉、运动、意识、植物神经功能障碍为主要表现的疾病。又称神经病。发生于骨骼肌及神经肌肉接头处的疾病，其临床表现与神经系统本身受损所致的疾病往往不易区别，故肌肉疾病也往往与神经病一并讨论。中枢神经系统受致病因素影响（尤其是未能查出神经系统器质性病变
消化系统疾病动物模型
消化系统疾病动物模型 （一）病毒性肝炎模型 常用方法是注射乙型肝炎病人血清复制乙型肝炎模型。胆大部分实验动物对甲型肝炎病毒不易感。我国已有报导红面猕猴、恒河猴、人及野生树鼩种毒后出现人甲型肝炎现象。近年来发现某些鸭肝炎病毒的特征与人肝炎病毒十分相似，故用鸭作为人肝炎模型也开始增多。 （二）免疫
呼吸系统疾病的体征介绍
由于病变的性质、范围不同，胸部疾病的体征可完全正常或出现明显异常。气管支气管病变以干湿啰音为主；肺部炎变有呼吸音性质、音调和强度的改变，如大片炎变呈实变体征；胸腔积液、气胸、或肺不张可出现相应的体征，可伴有气管的移位。 胸部疾患可伴有肺外的表现，常见的有支气管－肺和胸膜化脓性病变的杵状指（趾）
呼吸系统疾病动物模型
呼吸系统疾病动物模型 （一）慢性支气管肺炎模型 常选用大鼠、豚鼠或猴吸入刺激性气体（如二氧化硫、氯、氨水、烟雾等）复制人类慢性气管炎。现发现猪粘膜下腺体与人类相似，且经常发生气管炎及肺炎，故认为是复制人类慢性气管炎较合适的动物。用去甲肾上腺素可以引起与人类相似的气管腺体肥大。 （二）肺气肿模型
神经系统疾病的诊断
神经系统疾病的诊断要包括定位诊断、定性诊断和病因诊断，往往要先作出定位诊断即指出病损在神经系统具体部位。不同部位的病变综合征是定位诊断的依据。定位诊断往往有助于疾病性质的决定。许多疾病病因不明，因此难以作出病因诊断。在神经系统疾病的诊断方面，病史和体格检查十分重要，脑脊液检查和其他实验室检查、肌
呼吸系统疾病的相关检查
（一）血液检查 呼吸系统感染时，常规血白细胞和中性粒细胞增加，有时还伴有毒性颗粒；嗜酸粒细胞增加提示过敏性因素或寄生虫感染。外源性哮喘患者75%有lgE升高，可排除寄生虫感染。其他血清学抗体试验，如荧光抗体、对流免疫电泳、酶联免疫吸附测定等，对于病毒、支原体、细菌等感染的诊断有一定帮助。 （
消化系统疾病的病史介绍
病史是诊断疾病的基本资料,在诊断消化系统疾病中往往是诊断的主要依据,例如消化性溃疡常能根据典型病史作出诊断。完整病史的采集对于肝脏病的诊断尤为重要,包括家族史、用药史、饮酒史、毒品接触史、月经史、性接触史、职业环境因素、旅游史、既往手术史（包括麻醉记录）、输血史等。 病史在诊断消化系统疾病中十
呼吸系统疾病胸膜针刺活检
当胸腔穿刺不能明确胸腔积液的原因或疑有肿瘤需要组织标本时，需要进行胸膜针刺活检。与胸腔穿刺一样，首先麻醉局部皮肤，用一大孔径穿刺针，采集少量胸膜组织送实试室进行有关肿瘤和结核的检查。胸膜活检对上述疾病诊断的正确率大约为85%～90%。其并发症与胸腔穿刺术相似。
关于消化系统疾病的简介
消化系统疾病包括食管、胃、肠、肝、胆、胰等脏器的器质性和功能性疾病,临床上十分常见。据统计胃肠病和肝病引起的疾病负担占所有疾病的1/10,在我国胃癌和肝癌分别是引起恶性肿瘤患者死因的第二位和第三位。 [1] 消化系统疾病的临床表现除消化系统本身症状及体征外,也常伴有其他系统或全身性症状,有的消
循环系统疾病诊断公式
循环系统疾病诊断公式： 1.冠心病=胸骨后压窄性疼痛 （1）心绞痛=胸骨后压窄性疼痛30分钟，休息或口含硝酸甘油不能缓解＋大汗淋漓＋濒死感＋ECG：ST段弓背向上抬高 V1-6广泛前壁心梗 V1-3前间壁心梗 V3-5局限前壁心梗 V5-6前侧壁心梗 Ⅱ
关于呼吸系统疾病的防治
慢性阻塞性肺疾病、肺癌及职业性肺病是与大气（室内）空气污染密切相关的疾病，控烟、减少大气污染是预防这些疾病发生发展的关键。中国烟草生产量占世界首位，吸烟人数占人口比例为世界最高的国家之一。宣传吸烟有害，在全国取缔烟草广告，并采取切实有效的措施戒烟，是当前的重要任务；同时由于中国大部分城市空气污染
脑白质病的病因介绍
脑白质病是一组至21世纪初具体原因尚不甚明确的中枢神经系统脱髓鞘性疾病。它可以是神经系统疾病如感染、中毒、退行性变、外伤后、梗塞缺乏等的继发表现。较常见的病因如： 1、遗传因素：在欧美白人多发性硬化症患者中HLA-A3，-B7和-DW2抗原阳性者较多；而异染性脑白质营养不良患者就是一种常染色体
多发性硬化症：早治疗获益大
“目前尚没有方法能够完全治愈多发性硬化症，但现代医学已经可以很好地控制这一疾病，从而延缓疾病进展。实现这一目标最关键的是早诊断、早治疗，尽早地开始疾病修正治疗。”近日，解放军总医院神经内科主任医师黄德晖在“捷”尽全力多发性硬化患者关怀公益讲座上表示。 多发性硬化症（MS）是罕见病的一种，主要
器官特异性自身免疫病介绍
组织器官的病理损害和功能障碍仅限于抗体或致敏淋巴细胞所针对的某一器官。主要有慢性淋巴细胞性甲状腺炎、甲状腺功能亢进、胰岛素依赖型糖尿病、重症肌无力、溃疡性结肠炎、恶性贫血伴慢性萎缩性胃炎、肺出血肾炎综合征、寻常天疱疮、类天疱疮、原发性胆汁性肝硬化、多发性脑脊髓硬化症、急性特发性多神经炎等，其中常