生物物理所在结节性硬化症研究方面取得进展
中科院生物物理研究所龚为民组、娄继忠组和结构生物学海外团队华盛顿大学许文清教授实验室对结节性硬化症的研究取得重要进展,该成果于7月16日在线发表在Nature Communications杂志上,题为Crystal structure of the yeast TSC1 core domain and implications for tuberous sclerosis pathological mutations。 结节性硬化症(Tuberous Sclerosis Complex, TSC)是一种常染色体主导的多系统疾病,以良性肿瘤的发生为标志,通常影响大脑、肾脏、皮肤、心脏和肺等器官,常常造成神经性疾病,包括癫痫、智障和自闭症。该疾病的发生主要由编码TSC1和TSC2蛋白的基因突变导致,TSC1和TSC2蛋白能形成复合物控制下游的TOR信号通路从而调控细胞生长。 发表在Nature Com......阅读全文
关于动脉硬化症简介
动脉硬化是动脉的一种炎症性病变,可使动脉管壁增厚、变硬,失去弹性、管腔狭小。动脉硬化是随着人年龄增长而出现的血管疾病,其规律通常是在青少年时期发生,至中老年时期加重、发病。男性较女性多,近年来本病在我国逐渐增多,成为老年人死亡主要原因之一。
脑动脉硬化症概述
脑动脉硬化症系在全身性动脉硬化基础上,因使脑部血管弥漫性硬化、管腔狭窄及小血管闭塞,供应脑实质的血流减少、神经细胞变性引起一系列的神经与精神症状,是一种较常见的神经系统疾病。
肾硬化症的鉴别诊断
1.肾血管性高血压 表现为高血压。但多见于青年,以往血压正常;上腹部可闻及血管杂音;静脉尿路造影两肾长轴长度相差1.5cm以上;肾动脉造影示肾动脉主干狭窄及狭窄后扩张; 2.慢性肾盂肾炎 表现为慢性进行性高血压及双肾缩小。但以往有泌尿系统感染的病史,泌尿系统症状和尿液改变出现在高血压发生之
耳硬化症的诊断鉴别
1.病因不清。进行性听力减退,伴耳鸣。多发生于青春期,先发于一侧,怀孕期加重。可有韦氏误听,有轻度眩晕。常有家族史。 2.检查:鼓膜较薄或正常,可以SchwArtze征(透红征),咽鼓管通畅。 3.早期为传音聋,听力曲线以低频下降为主,中期曲线平坦,骨导曲线有CArhArt切迹(Y切迹),晚
动脉硬化症分类概述
(1)细小动脉硬化。 (2)动脉中层硬化。 (3)动脉粥样硬化(atherosclerosis) 是动脉硬化闭塞症中常见的类型,为心肌梗塞和脑梗塞的主要病因。 动脉硬化是随着人年龄增长而出现的血管疾病,其规律通常是在青少年时期发生,至中老年时期加重、发病。男性较女性多,近年来本病在我国逐
肾硬化症的辅助检查
1.血常规、尿常规。 尿液分析:①蛋白尿。②红细胞:主要见于恶性期的患者,严重时呈肉眼血尿 2.肾功能检查:良性期的患者,轻、中度高血压对肾功能一般无影响,较严重的高血压多数使GFP降至 65ml/分的水平,在出现肾功能不全之前,高尿酸血症可能是较早的表现,为动脉和小动脉病变引起肾血流减少的
器官特异性自身免疫病介绍
组织器官的病理损害和功能障碍仅限于抗体或致敏淋巴细胞所针对的某一器官。主要有慢性淋巴细胞性甲状腺炎、甲状腺功能亢进、胰岛素依赖型糖尿病、重症肌无力、溃疡性结肠炎、恶性贫血伴慢性萎缩性胃炎、肺出血肾炎综合征、寻常天疱疮、类天疱疮、原发性胆汁性肝硬化、多发性脑脊髓硬化症、急性特发性多神经炎等,其中常
关于消化系统疾病的体征介绍
全面系统而重点深入的查体极为重要,首先应注意患者的一般情况,有无黄疸及蜘蛛痣,锁骨上淋巴结是否肿大,胸腹壁有无静脉曲张及血流方向,心、肺有无异常。腹部检查更应深入细致,腹部有无膨隆、蠕动波、移动性浊音、压痛、反跳痛、腹肌强直、震水音、肠鸣音;如发现肿块则应了解其部位、深浅、大小、形状、硬度、表面
手术治疗消化系统疾病的介绍
手术治疗消化系统由消化管和消化腺两部分组成。 消化管是一条起自口腔延续为咽、食管、胃、小肠、大肠、终于肛门的很长的肌性管道,包括口腔、咽、食管、胃、小肠(十二指肠、空肠、回肠)和大肠(盲肠、结肠、直肠)等部。 消化腺有小消化腺和大消化腺两种。小消化腺散在于消化管各部的管壁内,大消化腺有三对唾液腺
神经系统疾病的分类介绍
神经系统疾病中有许多病因不明,分类也很混乱、重叠现象,因此大致可按病因、部位、病理等分类。 按病因分类 如上节所述。但许多疾病病因不明,难以归入病因明确的类别。 按部位分类 分为中枢神经疾病、周围神经疾病、植物神经疾病以及肌病等。各部位疾病又可按病因、病理变化而分为细类。 按病理变
呼吸系统疾病的诊断性检查
流速容量测定 大多数新型肺量计在患者用力呼气过程中可连续显示肺容量和流速。流速检查对确定喉和气管的部分性阻塞特别有用。 肌力评价 呼吸肌张力的测定是让患者用一压力表进行用力吸气和呼气。影响肌力的疾病,如肌肉萎缩,导致呼吸更加困难,吸气压和呼气压降低。该检查对机械通气患者能否脱机具有一定的预
慢性阻塞性系统疾病的概述
稳定期康复治疗的根本目的在于预防急性发作,改善日常活动能力,尽可能恢复受损的心肺功能,防止或减缓心肺功能的减退。近年来,一些国家和地区分别制定了COPD的诊治规范,其中不同程度地强调了呼吸康复治疗的重要性。 稳定期COPD的主要康复治疗措施包括卫生宣教、心理支持、药物治疗、预防感染、物理治疗和
呼吸系统疾病的临床展望介绍
在临床治疗上,由于呼吸生理和重症监护医学包括仪器设备的创新,以及重症监护病房(ICU)组织及管理系统的建立,特别是呼吸支持技术的发展与完善,极大地丰富了重症患者呼吸衰竭抢救的理论与实践,降低了病死率。对睡眠状态的全套临床生理学监测和无创正压通气为睡眠呼吸障碍的诊断和治疗提供了全面的技术手段。新一
关于消化系统疾病的疾病分类
以下按病变器官分类,并列出相关的主要临床症状和常见疾病: (一)食管疾病:主要症状为咽下困难、烧心、食物和酸反流。常见疾病有胃食管反流病、食管癌、食管贲门失弛缓症。 (二)胃、十二指肠疾病:主要症状为上腹部不适、疼痛、恶心、呕吐、嗳气、反酸、出血等。常见疾病有胃炎、消化性溃疡、胃癌、十二指肠
怎样预防慢性阻塞性系统疾病?
COPD的预防主要是避免发病的高危因素、急性加重的诱发因素以及增强机体免疫力。戒烟是预防COPD的重要措施,也是最简单易行的措施,在疾病的任何阶段戒烟都有益于防止COPD的发生和发展。控制职业和环境污染,减少有害气体或有害颗粒的吸人,可减轻气道和肺的异常炎症反应。积极防治婴幼儿和儿童期的呼吸系统
关于运动系统疾病的诊断和检查
主要根据详细病史和全面的骨科检查。若骨骼有病或创伤,X射线拍片检查是一个重要手段,一般拍正位和侧位片,必要时可采用斜位,特殊情况下采用特殊投照方法。绝大多数病人经 X射线检查就能明确诊断。关节内有软骨损伤者,还须做关节造影,如膝关节造影。对腰腿痛怀疑腰椎间盘突出症者,有时须做脊髓造影等检查。骨肿
简述血液系统疾病的基因治疗
造血干细胞一直被认为是对血液系统恶性肿瘤或其它疾病(如地中海贫血、镰刀性红细胞贫血、血友病等)进行基因治疗的理想靶细胞,但由于缺乏使目的基因在造血干细胞稳定表达的,这方面的研究进展不明显。尽管小鼠逆转录病毒载体能够转导经细胞因子刺激后进入细胞周期的造血干细胞,但经此处理的干细胞性质可能会发生改变
呼吸系统疾病的相关症状介绍
(一)咳嗽 急性发作的刺激性干咳常为上呼吸道炎引起,若伴有发热、声嘶,常提示急性病毒性咽、喉、气管、支气管炎。慢性支气管炎,咳嗽多在寒冷天发作,气候转暖时缓解。体位改变时咳痰加剧,常见于肺脓肿、支气管扩张。支气管癌初期出现干咳,当肿瘤增大阻塞气道,出现高音调的阻塞性咳嗽。阵发性咳嗽可为支气管哮喘
呼吸系统疾病胸部影像学检查
胸部X线检查常规拍摄后前位片,有时则需加摄侧位片。X线胸片可良好地显示心脏和大血管的轮廓,肺脏严重疾病,以及邻近的腔隙和包括肋骨在内的胸廓情况。例如,X线胸片可清晰地反映肺炎、肺肿瘤、气胸、胸腔积液和肺气肿等病变。尽管X线胸片不能提供胸部病变的确切原因,但有助于医师选择具有确诊价值的检查方法。
消化系统疾病的检验项目组合
一、消化性溃疡: 1.血常规:常有贫血改变,血红蛋白和红细胞减低。 2.大便隐血试验:活动性消化性溃疡常呈阳性。 3.胃泌素(Gas):胃溃疡时增高,但无诊断意义。 4.基础胃酸排泌量(BAO):十二指肠溃疡增高。 5.最大胃酸排泌量(MAO):十二指肠溃疡增高。 6.胃液分析(GC):
意发现多发性硬化症相关基因
意大利科学家近日发现与多发性硬化症相关的一种基因。这一研究对于了解多发性硬化症的发病机理十分重要,有助于研发出相关治疗药物。 意大利国家科研委员会神经组织和神经药物研究所、卡利亚里大学等机构合作研究发现,基因CBLB的变异会增加多发性硬化症发作的风险。动物实验结果也显示,如
间充质干细胞的临床应用
间充质干细胞临床应用于解决多种血液系统疾病,心血管疾病,肝硬化,神经系统疾病,膝关节半月板部分切除损伤修复,自身免疫性疾病等方面取得了重大突破,挽救了更多病患的生命。此外,间充质干细胞在神经系统修复及更多方面具有长远的发展前景。间充质干细胞是干细胞的一个研究分支,干细胞是一类具有自我复制和多向分化能
间充质干细胞的临床应用
间充质干细胞临床应用于解决多种血液系统疾病,心血管疾病,肝硬化,神经系统疾病,膝关节半月板部分切除损伤修复,自身免疫性疾病等方面取得了重大突破,挽救了更多病患的生命。此外,间充质干细胞在神经系统修复及更多方面具有长远的发展前景。 间充质干细胞是干细胞的一个研究分支,干细胞是一类具有自我复制和多
间充质干细胞临床应用
间充质干细胞临床应用于解决多种血液系统疾病,心血管疾病,肝硬化,神经系统疾病,膝关节半月板部分切除损伤修复,自身免疫性疾病等方面取得了重大突破,挽救了更多病患的生命。此外,间充质干细胞在神经系统修复及更多方面具有长远的发展前景。间充质干细胞是干细胞的一个研究分支,干细胞是一类具有自我复制和多向分化能
AI算法自动解析脑干白质神经束
美国麻省理工学院、哈佛大学及麻省总医院的科研团队开发出一款人工智能(AI)软件,能够利用算法自动解析脑干中以往难以清晰成像的白质神经束。这一成果打开了研究脑干的新窗口,也为研究神经系统疾病与脑损伤提供了新工具。该研究发表于《美国国家科学院院刊》。该软件名为“脑干束工具”(BSBT),基于扩散磁共振成
如何诊断脑动脉硬化症?
根据患者隐袭起病,表现慢性脑功能不全综合征,无局灶性脑功能损害体征,眼底及全身动脉硬化表现明显,常伴高血压、高血脂和糖尿病,结合彩超检出颈内动脉颅外段粥样硬化斑块,TCD检测脑动脉血流状态,CT和MRI显示多发性腔隙灶、皮质下动脉硬化性脑病等;如有过TIA或脑卒中的患者可确诊为脑动脉硬化症。
肾硬化症的临床表现
动脉性肾硬化的病人可见全身性动脉粥样硬化的表现,如心、脑及外周血管硬化的表现,伴或不伴高血压。原发性高血压良性期的表现有体重过重、头痛、眩晕、心悸、气短、精神紧张及心前区疼痛等。恶性期的表现有头痛及高血压脑病,体重减轻,视力障碍。肾硬化早期见腰酸、腰痛、水肿、血尿、夜尿多等,晚期见肾功能衰竭的表
结节性硬化症的介绍
结节性硬化症(Tuberous sclerosis complex,TSC)又称Bourneville病,是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征,也有散发病例,多由外胚叶组织的器官发育异常,可出现 脑、皮肤、周围神经、肾等多器官受累,临床特征是面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。发病率约为1/60
耳硬化症的临床表现
1.耳聋:双耳或单耳渐进性听力下降是本病的主要症状。 2.耳鸣:约20%-80%的病人伴有耳鸣。耳鸣多为低频性、持续性或间歇性,后期可出现高频性耳鸣。 3.韦氏误听现象:患者在一般环境中分辨语音困难,在嘈杂环境中听辨能力反而提高,这种现象称为韦氏误听。 4.眩晕:少数病人在头部活动时出现短
简述耳硬化症的治疗原则
1.本病致病原因不明,治疗目的只是恢复听力,不能根治。 2.手术治疗是提高听力最有效的措施,镫骨撼动术近期疗效较好,但硬化源不能控制,远期疗效差,已很少使用。内耳开窗术也能提高听力,但远期效果差,有可能出现感音性聋。普遍采用的是镫骨部分或全部切除,然后安装人工镫骨,手术在显微镜下进行,需要一定