多脏器受累的结节性硬化症超声表现病例分析
患者男,21岁,因癫痫发作入院。智力尚正常,5岁时无明显诱因出现头皮肿物并逐年增大变硬,13岁时始出现面部丘疹、甲周肿物、口唇部结节,以及前胸及后腰部皮肤隆起,无痒痛。5岁后时有癫痫发作,每日2次,于当地医院进行对症治疗。既往有高血压病史,血压150/90 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa)。 体格检查:于右肋缘下触及一直径约10 cm肿物,无压痛;头颅右侧顶部见一直径约8 cm肿物突出于头皮表面,表面不光滑,质韧;双侧面颊可见粟粒状淡粉色丘疹密集对称分布,质较硬;右手指甲及双足趾甲周围见5~10 mm结节(右手环指1个、右足第五趾1个、左足第二趾1个),表面光滑;口腔黏膜内见一直径约8 mm淡粉色结节突出于黏膜表面,表面光滑;后腰部(数十个)及前胸部(1 个)散在分布多个不规则稍高隆起的斑块,呈鱼鳞皮样改变。头颅CT示:右侧额、枕、顶部皮下多发高密度影,考虑为血管纤维瘤。......阅读全文
多脏器受累的结节性硬化症超声表现病例分析
患者男,21岁,因癫痫发作入院。智力尚正常,5岁时无明显诱因出现头皮肿物并逐年增大变硬,13岁时始出现面部丘疹、甲周肿物、口唇部结节,以及前胸及后腰部皮肤隆起,无痒痛。5岁后时有癫痫发作,每日2次,于当地医院进行对症治疗。既往有高血压病史,血压150/90 mm Hg(1 mm Hg=0.133
一例结节性硬化症病例分析
患儿,男性,6岁,因“突发意识不清伴抽风1 h”于2013-07-15入本院。病史采集:0.5 d前(入院当日)突然出现意识不清、呼之不应、全身无力症状,1 h前(就诊途中)发生惊厥,表现为牙关紧闭、口吐泡沫、双眼凝视、颈项强直、四肢抽搐,本院急诊考虑为“惊厥待诊”给予降温、镇静处理后收入本院。家族
结节性硬化症1家系病例分析
1 临床资料 先证者女, 29 岁,未婚。面部多发性丘疹并结 节 22 年。患者 7 岁时面部出现米粒至绿豆大小丘 疹、结节,呈肤色或淡红色,曾多次就诊于当地医院, 诊断“痤疮”等疾病,治疗后未见明显好转,后丘疹、 结节渐进性增多,遂就诊本科。体检:智力及身体发 育未见异常,各系统检查未见异常,右下
结节性硬化症并血管瘤病例分析
1 临床资料 患者女, 15 岁。头皮、面部丘疹、斑丘疹、斑块 伴右上唇肿胀15 年。患者出生时头皮、面部即有暗 红色丘疹、斑丘疹、斑块以及右上唇肿胀,因无明显 自觉症状,未予诊治。近半年头皮斑块处新增红色 丘疹,压之退色,遂就诊于本科门诊。患者既往体 健,生长发育无异常,无癫痫,无智力障碍
结节性硬化症的临床表现
根据受累部位不同,可有不同表现。典型表现为面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。多于儿童期发病,男多于女。 1.皮肤损害 特征是口鼻三角区皮脂腺瘤,对称蝶形分布,呈淡红色或红褐色,为针尖至蚕豆大小的坚硬蜡样丘疹,按之稍褪色。90%在4岁前出现,随年龄增长而增大,很少累 及上唇。85%患者出生后就
结节性硬化症的临床表现
根据受累部位不同,可有不同表现。典型表现为面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。多于儿童期发病,男多于女。 1.皮肤损害 特征是口鼻三角区皮脂腺瘤,对称蝶形分布,呈淡红色或红褐色,为针尖至蚕豆大小的坚硬蜡样丘疹,按之稍褪色。90%在4岁前出现,随年龄增长而增大,很少累及上唇。85%患者出生后就有
两例新生儿结节性硬化症病例分析
例1,患儿,男,1 h,胎龄40周剖宫产娩出,出生体重3530 g,羊水Ⅲ度粪染,生后无窒息。孕33周胎儿心脏超声提示胎儿左心室内强光团回声(心脏横纹肌瘤待排),胎儿头颅B超示颅内结节性硬化可能,生后转入我院新生儿科。入院查体:左上臂见一约蚕豆大小椭圆形黑斑,前囟平软,2 cm x3 cm,骨缝重叠
脾脏硬化性血管瘤样结节性转化超声表现病例分析
患者女,27岁,因体检发现脾门区肿瘤入院。超声检查:脾脏切面形态失常,实质点状强回声分布不均匀,脾门区可见一个大小为5.2 cm×4.3 cm×4.7 cm的团状低回声向脾脏内凸起,边界欠清晰,内回声不均匀,可见高回声条索样分隔,呈“分叶状”改变。脾门区脾静脉受压迫(图1);CDFI示上述肿
乳腺导管原位癌术后出现全身多脏器转移病例分析
乳腺导管原位癌(DCIS)属于非浸润性乳腺癌,病理形态学表现为乳腺导管上皮细胞癌变且局限于导管的基膜内,未侵犯间质,临床发病率约占乳腺癌的10%左右。 DCIS预后好,腋窝淋巴结转移率低,治疗方式以手术切除为主,部分患者术后辅助放射治疗及内分泌治疗,但是DCIS是否需要化疗目前是存在争议的。 病例资
结节性硬化症的病因分析
结节性硬化症(TSC)又称Bourneville病,是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征,也有散发病例,多由外胚叶组织的器官发育异常,可出现脑、皮肤、周围神经、肾等多器官受累,临床特征是面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。发病率约为1/6000活婴,男女之比为2:1。 2018年5月11日,国
一例特发性结节性肾小球硬化症病例分析
病例资料患者,男,53 岁,因“颜面、双下肢水肿8 个月余”入院。8 个月前无明显诱因出现颜面部、双下肢水肿,否认光过敏、皮疹、关节痛、脱发及雷诺现象。外院查尿常规提示尿蛋白(3+),尿潜血(1+),异型红细胞占60%;24 h 尿蛋白3.76 g;Scr 61.5 μmol/L,BUN 4.6
概述小儿结节性硬化症的临床表现
因本病常侵犯多个脏器及组织、并且任何器官或组织几乎均可受累,故临床表现因病变部位的不同而复杂多样。但以癫痫发作、面部血管纤维瘤和智力障碍为最常见。有的患者可仅有三症之一,亦有完全无症状而于病理检查时发现者。 1.皮肤症状 皮肤损害最常见,常为主要的诊断依据,包括血管纤维瘤、叶状白斑、鲨革样斑
关于小儿结节性硬化症的简介
结节性硬化症又称Bourneville病、Epiloia病,是源于外胚层的器官发育异常所致病变累及神经系统、皮肤和眼,也可累及中胚层、内胚层器官如心、肺、骨、肾和胃肠等。本病常侵犯多个脏器及组织,任何器官或组织几乎均可受累。临床表现因病变部位的不同而复杂多样,可出现肾衰竭、心力衰竭、癫痫持续状态
两例宫颈受累的白塞氏病病例分析
一、病例摘要 例1:患者32岁,孕1产0,主诉:人工流产术后4个月伴白带增多3个月。既往每2年体检1次,行宫颈“TCT”筛查,结果均为正常。2015年4月20日于外院行“人工流产术”。2015年5月15日患者月经来潮,同时白带增多,每日更换护垫4~5次,伴臭味,在当地社区医院诊断为“阴道炎”,
一例儿童多睾症合并睾丸扭转超声表现病例分析
患儿男,12岁。左阴囊肿痛2d伴呕吐,体温不高,排尿正常。查体:左阴囊红肿,左睾丸压痛、抬举痛阳性。超声检查:双侧睾丸均位于阴囊内,右睾丸约36mm×17mm,回声均匀,左睾丸体积小,约17mm×13mm,回声均匀,内可见血流信号(图1)。 图1彩色多普勒示左睾丸(LTS2)内可见血流信号 左侧阴
结节性硬化症继发顶枕叶癫痫的外科治疗病例分析
结节性硬化症(Tuberous Sclerosis Complex,TSC)是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病,以累及全身多个脏器的多发进展性错构瘤为特点,人群中患病率约1/14000~1/6000。TSC累及神经系统主要引起癫痫及智力下降,85%以上的TSC患者会继发癫痫,其发作形式以局灶性发作为
结节性硬化症的临床表现及辅助检查
临床表现 根据受累部位不同,可有不同表现。典型表现为面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。多于儿童期发病,男多于女。 1.皮肤损害 特征是口鼻三角区皮脂腺瘤,对称蝶形分布,呈淡红色或红褐色,为针尖至蚕豆大小的坚硬蜡样丘疹,按之稍褪色。90%在4岁前出现,随年龄增长而增大,很少累 及上唇。85%
结节性硬化症的疾病病理及临床表现
疾病病理 主要累及源于外胚层组织的器官,如神经系统、皮肤和眼,是多系统、多器官受损疾病。中枢神经系统肿瘤是该病致死率及致残率最主要的原因,病理改变为神经胶质 增生性硬化结节,90%患者出现室管膜下胶质结节,70%有皮质或皮质下结节。6-14%患者可出现室管膜下巨细胞星形细胞瘤(SEGA),这种
胎儿肺动脉吊带超声表现病例分析
孕妇27岁,孕27+1周,孕2产1,第1胎健康,因外院超声诊断"胎儿十二指肠闭锁和羊水多"来我院进一步检查。既往体健,无传染病及遗传病史,孕期顺利。唐氏筛查:21-三体、18-三体、开放性神经管缺陷均为低风险。 超声显示:胎儿臀位,双顶径、头围、腹围、股骨长径均与孕周相符,颜面、颅内结构、四肢长骨、
肝胆管囊腺瘤超声表现病例分析
病例女,60岁,6d前无明显诱因出现右部上腹痛,呈持续性隐痛,夜间痛,无放散,深呼吸时、咳嗽时痛,与进食无关,不伴恶心呕吐,无反酸及烧心感,无腹胀,无发热。 辅助检查:超声检查,肝左外叶显示不清,该部可见6.4 cm×6.2 cm囊性肿物,形态不规整,边界模糊,内呈液性伴较多分隔,CDFI未检出明显
睾丸肾上腺残余肿瘤超声表现病例分析
患者男,30岁,因体检发现“左侧肾上腺占位”入院。自述平素身体状况良好,已婚未育,男性功能正常,睾丸无疼痛、酸胀等症状。实验室检查:促肾上腺皮质激素、肾素、醛固酮均高于正常参考值,17-羟基孕酮、游离睾酮、雄烯二酮、皮质醇昼夜节律均未见明显异常。 超声检查:脾肾间区探及大小约2.1 cm×1.
肺原发性软骨瘤的超声表现病例分析
患者女,45岁。因“间断性左侧胸痛1年余,加重半个月,发现左肺占位1d”,于2017年5月8日来我院超声科就诊。患者1年前间断出现左侧胸痛,局部按摩后可缓解,近半个月呈持续性剧烈疼痛,影响睡眠,体质量减轻。既往无咯血、发热,无腹痛、消化不良等症状。体格检查:心率92次/min,血压80/115mmH
成人腹膜后黄色瘤超声表现病例分析
患者男,56岁。因外院CT检查证实左侧腹膜后巨大肿块(性质不明),遂来我院进一步治疗。体格检查:一般情况可,腰区左右对称,未见明显凸起或包块;触诊时左侧腰区肋下缘至髂嵴间触及一大小约10.0 cm×7.0 cm的包块,边界较清楚,表面光滑,质偏硬,活动差,无明显压痛,局部皮温正常;听诊未闻及血管
腮腺嗜酸细胞腺瘤超声表现病例分析
患者女,24岁,自诉半年前偶然触及右侧耳后肿物,自觉轻微刺痛,无发热、压痛等不适,1个月前自觉耳后肿物疼痛加重,外院MRI检查提示右侧腮腺占位性病变,考虑腮腺混合瘤。为进一步治疗,遂来本院就诊。 体格检查:右侧耳垂后下部可触及一约2.0 cm×1.5 cm肿块,表面光滑,边界清楚,活动度可,表面
一例DANON病超声表现病例分析
患者男,20岁,6年前外院心脏超声显示:左室壁异常肥厚(左室后壁厚度24 mm,室间隔厚度30 mm),左室腔内径尚可(左室舒张期内径43 mm,左室收缩期内径23 mm),左室整体收缩功能正常(射血分数78%);基因检测诊断为溶酶体膜相关蛋白-2基因外显子6 c.808dupG,p.A
气肿型肾盂肾炎超声表现病例分析
患者女,58岁,因腹痛、发热14d入院。既往糖尿病病史10年,未予规律诊治。自述14d前无明显诱因出现右上腹及剑突下钝痛,无放射痛,伴恶心、腹胀,随后出现发热伴寒战,体温最高达40℃,于当地医院就诊。临床以“不全肠梗阻、糖尿病酮症”予抑酸、补液等治疗,期间输入人血白蛋白20g,血培养为大肠埃希菌,对
左侧卵巢无性细胞瘤超声表现病例分析
患者女,20岁,未婚。发现腹部膨隆3周来本院就诊,患者体型瘦,下腹盆腔部略膨隆,触之略硬。既往月经周期及量正常,偶有痛经,大小便正常。超声所见:子宫后位,宫体大小约55mm×39mm×45mm,明显受压,轮廓模糊,肌壁回声尚均匀,子宫内膜隐约可见,厚约3mm,略后移。 于盆腔内距体表9mm处,可见巨
结节性硬化症的介绍
结节性硬化症(Tuberous sclerosis complex,TSC)又称Bourneville病,是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征,也有散发病例,多由外胚叶组织的器官发育异常,可出现 脑、皮肤、周围神经、肾等多器官受累,临床特征是面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。发病率约为1/60
一例伴面部巨大血管纤维瘤的结节性硬化症病例分析
病例介绍患者男,57岁,因鼻翼两侧、面颊、下颌皮肤肿物40年,加重3年于2叭5年7月3日就诊。患者40年前鼻翼两侧、面颊、下颌发生米粒至黄豆大淡红色丘疹,皮损增长缓慢,每年新增3—5个,无任何临床症状,未诊治。近3年皮损增长迅速,鼻翼两侧、面颊皮损增多、增大逐渐融合成鸡蛋大菜花样肿物,压迫鼻腔,鼻翼
什么是多脏器衰竭?
多脏器衰竭(Multiple Organ Dysfunction Syndrome,MODS)是指在严重感染、创伤、手术等严重应激状态下,机体多个器官或系统出现功能障碍,导致多个器官或系统功能衰竭的一种病理生理过程。 MODS通常是由严重感染引起的,如脓毒症。在感染过程中,机体释放大量的炎症介