新发现对防治高原病具有重要意义
由青海大学医学院和美国犹他州大学的学者组成的科研团队，成功绘制出世界首部青海蒙古族人的全基因组序列图谱，并发现青海蒙古族人具有高原适应的特殊遗传基因。7月18日，这一成果由国际权威科学杂志《公共科学图书馆遗传学》正式发布，专家认为，它对防治高原病具有重要意义。 蒙古人是一个中亚族群，公元1636—1639年，蒙古人的一支迁移到青藏高原并逐渐适应了这里高海拔低氧的环境。对蒙古人的基因组进行完整的测序和分析不仅有助于了解其进化、与其他民族融合的过程，也可为人类遗传性疾病研究奠定基因组学基础。 “更重要的是，作为除藏族之外在青藏高原适应生存的民族，检测青海蒙古族人群的遗传基因，并和长期生活在这里的藏族人进行比较，对于了解人体对低氧的反应机制、防治高原病以及其他与低氧有关的疾病具有重要意义。”这项研究中方负责人、青海省高原医学研究中心主任格日力说。 这项研究在绘制青海蒙古族人的全基因组序列图谱的基础上，对42名长期......阅读全文
动物全物种基因组测序仍有很大空白
近日，美国华盛顿州立大学领导的一项研究发现，目前对动物基因组进行的测序多数集中在与人类相似的动物上，研究人员警告称，该现状可能会忽视大量的生物多样性和机会。相关研究结果发表于美国《国家科学院院刊》。 研究人员分析发现，近3300种动物的基因组已被测序。虽然动物物种测序工作一直在进行，但与世界
全基因组及转录组测序案例分析
案例：应用全基因组测序和 RNA 测序来描绘常见的变异型免疫缺陷综合症（CVIDs）的基因图谱 背景：常见的变异型免疫缺陷综合症（CVIDs）是机体免疫应答反应中不能产生抗体的最主要原因。CVIDs 变异度很高，大概 5% 的病人是由基因改变引起的。 目的：利用 Illumina HiSeq25
全基因组设计培育高产优质抗病粳稻
近日，江苏里下河地区农业科学研究所李爱宏团队联合中国农业科学院植物保护所宁约瑟团队、扬州大学杨泽峰团队在《基因组生物学》发表研究论文。 该研究收集了我国江苏省、浙江省和山东省等地大面积推广的198份粳稻品种并进行基因组重测序分析，解析了华中地区优良粳稻品种的基因组信息和优势基因位点的遗传学
线粒体全基因组测定揭示家鸡驯化史
为探讨家鸡的驯化历史，中科院昆明动物研究所的研究人员发现了家鸡较为清晰的母系遗传背景信息。该研究成果日前在线发表于国际期刊《遗传》。 据介绍，从肉蛋供应到供人娱乐，家鸡在人类生产生活中扮演着重要角色。在被驯化之后，家鸡跟随人类扩散到世界各地，成为饲养最为广泛的家禽。而家鸡的驯化问题，自达尔
华大基因参与破译虎尾海马全基因组
2016年12月15日，由中国科学院南海海洋研究所、德国康斯坦茨大学、华大基因和新加坡A*STAR研究院共同组成的研究小组，联合破译了虎尾海马（Hippocampus comes）的全基因组，有关研究成果以封面文章的形式发表在Nature杂志上。 海马隶属于海龙科。与其他硬骨鱼不同，海马呈现高
买麻藤类植物全基因组破译
近日，由深圳市中国科学院仙湖植物园，中科院中-非联合研究中心、武汉植物园、植物研究所，英国皇家植物园邱园等10余家国内外知名院所联合开展的“裸子植物——买麻藤全基因组计划”取得重要进展。 裸子植物和被子植物的起源、分歧及演化，是现代植物学科的基础热点领域。现存35万余种种子植物被分成苏铁类、松
芝麻大规模全基因组关联分析完成
由中国农科院油料所张秀荣研究员领衔的芝麻与特色油料遗传育种创新团队，与中科院国家基因研究中心等单位合作，在国际上率先完成了芝麻高密度单倍型图谱构建、主要农艺性状大规模全基因组关联分析。10月19日，国际知名期刊《自然·通讯》杂志在线发表了上述研究成果。 该研究得到973、国家自然科学基金、中国
Nature－Genetics：全基因组测序的诊断价值
根据《Nature Genetics》上发表的一项新成果，全基因组测序有望用于临床上的遗传病诊断。这项研究评估了影响全基因组测序在临床诊断中取得成功的因素。 这个国际研究小组由英国的研究人员领导，对156个病例或家庭开展了临床基因组测序。这些病例有着遗传疾病的特征，但无法通过之前的筛查检测来
科学家完成玉米全基因组测序
美国研究人员11月19日宣布，他们已经完成了玉米的全基因组测序工作，这一成果有望用于培育更高产的玉米品种。 来自美国圣路易斯华盛顿大学、亚利桑那大学等机构的150名研究人员历时4年多完成了这一项目。他们以代号为B73的玉米品种为研究对象进行测序。结果显示，玉米共有10对染色体，约3.2
Science：全基因组测序探究疟疾传播机制
近日，发表在国际杂志Science上的一篇研究论文中，来自加拿大西蒙弗雷泽大学等处的研究人员对可传播疟疾的16种按蚊进行了遗传测序，从而为揭示人类为何对其易感提供了新的思路和线索。 文章中，研究者Cedric Chauve表示，我们利用计算机方法来重新构建蚊子祖先的基因组，并且分析在过去1亿年
草鱼全基因组序列图谱绘制完成
近日，记者从中国科学院水生生物研究所获悉，该所鱼类功能基因组学学科组负责的草鱼全基因组序列图谱绘制完成。该成果由水生生物研究所、中国科学院国家基因研究中心和中山大学等机构合作完成，相关研究成果于5月4日在线发表于《自然—遗传学》杂志。 据该所研究员汪亚平介绍，该研究采用鸟枪法测序策略，分别对一
全基因组测序确定脑瘤的基因变异
日前，圣犹达儿童研究医院（St. Jude Children's Research Hospital）的研究人员在新研究中鉴别出了一种儿童脑瘤亚型一半以上患者的致病性突变。此外他们还证实这些肿瘤对已经在研发中的一些药物敏感。这项研究论文刊登在了近期出版的《自然-遗传学》（Nature Genet
全基因组突变新技术原理简介
人类遗传图谱中，基因只占了全部DNA的2.5％，基因与基因之间的“非编码”大片段并不全是“垃圾”，有些能够调节基因的开启和关闭，有些负责DNA折叠和将DNA打包运往细胞核。不止基因突变，控制基因的DNA发生突变也可能导致疾病。小鼠是疾病研究的常用模型，想要弄清小鼠基因组中每个DNA片段的功能，需要依
Nature－Genetics：全基因组测序的诊断价值
根据《Nature Genetics》上发表的一项新成果，全基因组测序有望用于临床上的遗传病诊断。这项研究评估了影响全基因组测序在临床诊断中取得成功的因素。 这个国际研究小组由英国的研究人员领导，对156个病例或家庭开展了临床基因组测序。这些病例有着遗传疾病的特征，但无法通过之前的筛查检测来解
又一灭绝物种全基因组数据解析
日前，吉林大学考古学院蔡大伟教授团队与西北农林科技大学动物科技学院姜雨教授团队在马属动物古DNA研究领域取得重要进展。该研究在国际上首次成功获取已灭绝马属动物奥氏马的高质量全基因组数据，重建了马属动物的演化历史。 马科动物自古以来就与人们的关系密切,对人类社会文明的发展产生了重大影响。中国家马起源
全基因组设计培育高产优质抗病粳稻
近日，江苏里下河地区农业科学研究所李爱宏团队联合中国农业科学院植物保护所宁约瑟团队、扬州大学杨泽峰团队在《基因组生物学》发表研究论文。 该研究收集了我国江苏省、浙江省和山东省等地大面积推广的198份粳稻品种并进行基因组重测序分析，解析了华中地区优良粳稻品种的基因组信息和优势基因位点的遗传学
全基因组测序提高罕见病诊断率
每4300人中就有1人患有线粒体疾病，并会导致进行性的不治之症。这种疾病是最常见的遗传疾病之一，但对临床医生来说很难诊断，这是因为它们可以影响许多不同的器官，并与许多其他疾病相似。而其中40%的患者未能被目前的基因检测制度诊断。 近日，英国研究人员的一项新研究为尚不能被确诊的患者带来了希望。该研
全基因组测序提高罕见病诊断率
每4300人中就有1人患有线粒体疾病，并会导致进行性的不治之症。这种疾病是最常见的遗传疾病之一，但对临床医生来说很难诊断，这是因为它们可以影响许多不同的器官，并与许多其他疾病相似。而其中40%的患者未能被目前的基因检测制度诊断。 近日，英国研究人员的一项新研究为尚不能被确诊的患者带来了希望。该
全基因组测序助力食源性疾病检测
CDC研究人员检查用于全基因组测序的电脑芯片。 李斯特菌暴发致3人死亡并且迫使美国得克萨斯州蓝铃冰淇淋公司在上个月底召回其全部产品，这是遗传流行病学如何正在改变食源性疾病检测的最新例子。两年前，位于亚特兰大的美国疾病控制和预防中心（CDC）启动一项试点计划，测序与某种疾病相关联的每个李斯特菌样品的
分子的重复机制全基因组复制
又称多倍性，是减数分裂不分离导致整个基因组复制的现象。多倍体在植物中很常见，但动物上也发生过 [3] 。全基因组复制会使得许多其它基因最终丢失，返回到单一状态。然而，许多基因的保留导致了适应性创新。多倍体也是众所周知的物种形成的一个来源，因为具有与亲本物种不同染色体数目的后代通常不能与非多倍体生物
我率先破译花生栽培种全基因组
近日，福建农林大学组织的“花生栽培种全基因组序列破译”成果认证会上，该研究组在国际上首次破译了花生栽培种基因组，成果总体处于国际同类研究领先水平。图片来源于网络 花生是世界重要油料作物和第二大植物蛋白来源，中国花生单产、总产和消费量均居于世界首位。花生属有近80个物种，却只有一个栽培种，该基因
关于全基因组测序的测序指标介绍
一、全基因组测序的测序指标— 深度 测序深度（Sequencing depth）是指测序得到的碱基总量（bp）与基因组大小的比值，它是评价测序量的指标之一。测序深度与基因组覆盖度之间是一个正相关的关系，测序带来的错误率或假阳性结果会随着测序深度的提升而下降。测序的个体，如果采用的是双末端或Ma
新发现对防治高原病具有重要意义
由青海大学医学院和美国犹他州大学的学者组成的科研团队，成功绘制出世界首部青海蒙古族人的全基因组序列图谱，并发现青海蒙古族人具有高原适应的特殊遗传基因。7月18日，这一成果由国际权威科学杂志《公共科学图书馆遗传学》正式发布，专家认为，它对防治高原病具有重要意义。 蒙古人是一个中亚族群，公元1
Nature：全基因组测序重新定义癌症之王基因组突变蓝图
近日，一项发表于国际著名杂志Nature上的研究论文中，来自英国和澳大利亚的研究人员对100位胰腺癌患者癌症组织的基因组进行了深入分析，结果发现了4种不同的亚型，这或许可以帮助后期开发治疗胰腺癌患者的新型疗法。文章中研究人员利用全基因组测序技术揭示了肿瘤基因组结构性改变的光谱模式，该技术可以帮助
关于慢性高原病的简介
当一个人，长期居住在3000公尺或以上的地方时，会出现头痛、头昏、心慌、气促、恶心、呕吐、乏力、失眠、眼花、嗜睡、手足麻木、唇指发绀、心律增快等症状，这就是慢性高原病（chronic mountain sickness）。主要是由缺氧、寒冷、干燥、太阳辐射、疲劳、营养不良所造成。 慢性高原
预防高原病的相关介绍
进入高原人员应了解和适应高原环境特点，登山时按计划进行阶段性适应性锻炼，注意防寒和防治上呼吸道感染，久居平原重返高原者也应重建适应能力，应明显心、肺、血液疾病患者不宜进入高原。 预防急性高原反应，可从进入高原前1—2d起选用一种利尿药预防液体潴留，连服一周： （1）高原病患者，乙酰唑胺0.2
预防慢性高原病的简介
进入高原人员应了解和适应高原环境特点，登山时按计划进行阶段性适应性锻炼，注意防寒和防治上呼吸道感染，久居平原重返高原者也应重建适应能力，应明显心、肺、血液疾病患者不宜进入高原。 预防慢性高原病，可从进入高原前1—2d起选用一种利尿药预防液体潴留，连服一周： （1）乙酰唑胺0.25g，每8小时
关于高原病的疾病概述
高原病mountain sickness 由平原进入高原（海拔3000米以上，对机体产生明显生物效应的地区），或由低海拔地区进入海拔更高的地区时 ，由于对低氧环境的适应能力不全或失调而发生的综合征。又称高山病。高原低氧环境引起机体缺氧是其病因。上呼吸道感染、疲劳、寒冷、精神紧张、饥饿、妊娠等为发
关于高原病的病因分析
高原的特点是空气稀薄，大气压低、氧分压低。海平面地方温度0℃时，大气压为101.2kPa（760mmHg），大气氧分压为21.2kPa（159mmHg），正常人肺泡气氧分压为14kPa（105mmHg），动脉血氧分压（PaO2）为13.3kPa（100mmHg）。海拔增加至3000m时，大气压降
全基因组测序揭示肝癌相关基因突变
由亚洲癌症研究组织(ACRG)、深圳华大基因研究院等多家单位合作完成的与肝细胞癌相关的基因突变研究成果于2013年6月20日在《基因组研究》(Genome Research)杂志上发表。这是继2012年3月份在《自然-遗传学》上发表的乙肝病毒整合机制研究之后，该研究团队在肝癌研究中所取得的又