基因治疗罕见心肌病获进展，或改变无药可用局面？
·在两项临床试验中，美国Lexeo Therapeutics公司的弗里德赖希共济失调（Friedreich Ataxia，FA）心肌病基因疗法LX2006耐受性良好，没有与治疗相关的严重不良事件，心脏生物标志物出现具有临床意义的改善。但对患者生活的影响仍需进一步评估。当地时间2024年7月15日，美国Lexeo Therapeutics公司宣布其弗里德赖希共济失调（Friedreich Ataxia，FA）心肌病基因疗法LX2006的最新进展：在一项1/2期临床试验和一项美国威尔康奈尔医学院（Weill Cornell Medicine） 研究者发起的 1a期临床试验中，LX2006 耐受性良好，没有与治疗相关的严重不良事件，心脏生物标志物出现具有临床意义的改善，而且这些改善随着时间的推移而增加。弗里德赖希共济失调是一种遗传性、进行性、退行性多系统疾病，由FXN基因突变引起，这种突变会破坏frataxin蛋白的正常产生......阅读全文
基因治疗罕见心肌病获进展，或改变无药可用局面？
·在两项临床试验中，美国Lexeo Therapeutics公司的弗里德赖希共济失调（Friedreich Ataxia，FA）心肌病基因疗法LX2006耐受性良好，没有与治疗相关的严重不良事件，心脏生物标志物出现具有临床意义的改善。但对患者生活的影响仍需进一步评估。当地时间2024年7月15日，美
弗里德赖希共济失调的诊断
目前临床诊断标准仍采用Harding于1981年修订的标准。其必备的临床特征如下： ①呈常染色体隐性遗传； ②25岁以前起病； ③进行性肢体及步态共济失调； ④下肢跟腱反射消失； ⑤起病5年内出现轴索感觉性神经病的电生理证据； ⑥构音障碍； ⑦四肢所有反射消失； ⑧远端位置觉和振
弗里德赖希共济失调的概述
弗里德赖希共济失调(Friedreich/s Ataxia， FRDA)是较常见的遗传性共济失调。欧美地区多见，东亚(包括中国)罕见，发病率为1～2人／10万人口(OMIM：229300)。1863年一位德国教授Ni -cholaus Friedreich首先提出了一种"脊髓后索变性萎缩"疾病，
弗里德赖希共济失调的发病机制
已有研究表明，扩展的GAA重复是通过抑制 X25基因的表达从而致病的，这种功能丧失(loss -of-function)机制正好与该疾病的隐性遗传性质相一致。虽然frataxin蛋白已被定位于线粒体上，但其确切功能还不清楚，通过对酵母frataxin homologue 1(YFHl)的基因敲除
弗里德赖希共济失调的辅助检查
1．化验检查 当前注意焦点都集中于FRDA的铁代谢问题。但到目前为止，大部分实验室检查仅仅是为了鉴别诊断。脂蛋白、维生素E、乳酸、丙酮酸、尿中有机酸、血清极长链脂肪酸、血清植烷酸以及白细胞和(或)成纤维细胞溶酶体酶在FRDA 病人中都是正常的。这些检查能够排除a-脂蛋白或β-脂蛋白缺乏症[丹吉尔
弗里德赖希共济失调的病理是什么
1．中枢神经系统 FRDA在中枢神经系统表现特异性的病理学改变。脊髓后索变性萎缩是本病的一个标志。后索表面上看起来萎缩变细、呈浅灰色半透明状。在薄束，纤维丢失、脱髓鞘及纤维性神经胶质增生比楔束严重。背侧脊髓小脑束比腹侧萎缩更明显。Clarke柱显示明显神经元丧失，前角运动细胞基本正常，但皮质脊髓
弗里德赖希共济失调的临床表现
典型的FRDA被认为于青春期左右起病，但在临床上也存在很大的差别。有些病人在青春期以前(有些甚至只有2～3岁)就已表现明显的症状，而少数病人在成年期很晚才发病。由Quebec Collaborative Group描述的"典型的FRDA"病人一般起病于20岁以前。后来Harding将这个诊断标准
弗里德赖希共济失调的分子遗传学
FRDA呈常染色体隐性遗传。1988年Chamberlain等将该病基因定位于9q13～q21.1，直到1996年才由Campuzano等克隆了该病的疾病基因--X25基因。X25基因由7个外显子组成，在基因组DNA上跨越约95kb，从着丝粒向端粒方向转录。最主要的转录本由1至5a外显子(1，2
弗里德赖希共济失调的发病机制与病理
发病机制 已有研究表明，扩展的GAA重复是通过抑制 X25基因的表达从而致病的，这种功能丧失(loss -of-function)机制正好与该疾病的隐性遗传性质相一致。虽然frataxin蛋白已被定位于线粒体上，但其确切功能还不清楚，通过对酵母frataxin homologue 1(YFHl
弗里德赖希共济失调的病理及临床表现
病理 1．中枢神经系统 FRDA在中枢神经系统表现特异性的病理学改变。脊髓后索变性萎缩是本病的一个标志。后索表面上看起来萎缩变细、呈浅灰色半透明状。在薄束，纤维丢失、脱髓鞘及纤维性神经胶质增生比楔束严重。背侧脊髓小脑束比腹侧萎缩更明显。Clarke柱显示明显神经元丧失，前角运动细胞基本正常，但
FDA授予Edison制药EPI743快速通道地位
Edison制药3月18日宣布，FDA已授予EPI-743用于治疗弗里德赖希共济失调(Friedreich's Ataxia)的快速通道地位。此前，FDA已授予EPI-743治疗弗里德赖希共济失调的孤儿药地位。 目前，该公司正开发EPI-743用于儿童和成人线粒体疾病，包括弗里德赖希共
激光技术先驱查尔斯·弗里德逝世
查尔斯·弗里德 美国麻省理工学院（MIT）林肯实验室知名科学家、激光技术领域开拓者之一查尔斯·弗里德（Charles Freed）8月4日因病逝世，享年84岁。 查尔斯·弗里德1926年生于匈牙利布达佩斯。1952年在纽约大学获得电子工程学士学位，同年进入MIT读研究生。1962
囊获新型AAV9载体－辉瑞达成合作开发基因疗法
今日，REGENXBIO公司宣布与辉瑞（Pfizer）公司达成研发许可协议，允许辉瑞公司使用REGENXBIO专有的NAV腺相关病毒9（AAV9）载体开发基因疗法，治疗弗里德赖希共济失调（Friedreich’s ataxia，FA），改善患者的生活。 FA是一种最常见的遗传性共济失调类型，每
本年度“日本国际奖”揭晓－日美法三国科学家获奖
日本国际科学技术财团29日在东京宣布，今年的“日本国际奖”授予1名日本科学家、1名美国科学家和1名法国科学家，以表彰他们在“资源、能源、社会基础”和医药学领域的突出贡献。 该财团理事长矢崎义雄当天在记者会上介绍说，88岁的东京大学荣誉教授高桥裕获得“资源、能源、社会基础”奖。获奖原因是这位学者
临床物理检查方法介绍弗里德瑞希征介绍
弗里德瑞希征介绍: 弗里德瑞希征(Friedreich's sign)是“弗里德瑞希音响变换”。在肺内有薄壁空洞时,深吸气叩诊呈现高调鼓音,呼气时则叩诊音调变低。弗里德瑞希征正常值: 无高调鼓音。弗里德瑞希征临床意义: 异常结果:心包炎与钙化心包和三尖瓣返流。 需要检查的人群:心血管疾病患
赖氨匹林
性状本品为白色结晶或结晶性粉末;无臭;遇湿、热均不稳定本品在水中易溶,在甲醇中微溶,在乙醇、三氯甲烷或无水乙醇中几乎不溶。鉴别(1)取本品的水溶液(1→500)5ml,煮沸,放冷,加茚三酮试液1ml,置水浴中加热数分钟,即显蓝紫色2)在阿司匹林含量测定项下记录的色谱图中,供试品溶液主峰的保留时间应与
赖诺普利
性状本品为白色或类白色结晶性粉末;无臭,微有引湿性本品在水中溶解,在甲醇中略溶,在乙醇或三氯甲烷中几乎不溶。比旋度取本品,精密称定,用0.25mol/L的醋酸锌溶液(取醋酸锌54.9g,加冰醋酸150ml,水600ml,搅拌使溶解,然后加浓氨溶液150ml,放冷,用浓氨溶液调节pH值至6.4,加水至
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恢复线粒体功能－创新疗法关键性临床试验结果积极
今日，Reata公司宣布，其在研Nrf2激动剂omaveloxolone，在治疗弗里德赖希共济失调症（Friedreich’s Ataxia，FA）患者的关键性2期临床试验第二部分中，取得了积极的顶线结果。Omaveloxolone的治疗使患者的神经功能得到改善。基于本次获得的试验数据，Reat
基因治疗（二）
（二)目的基因组织专一性表达的调节 许多组织专一性表达的调节片段已研究清楚，把这些片段与目的基因一起重组入逆转录病毒可用于基因的靶向表达。 1、肝专一性表达 肝专一性表达研究较多的是磷酸烯醇式酮酸羧激酶的启动子。McGrane 等用了转基因动物技术使该启动子表达外源基因，证明该启动子专
基因治疗介绍
基因治疗（gene therapy)是指将外源正常基因导入靶细胞，以纠正或补偿因基因缺陷和异常引起的疾病，以达到治疗目的。也就是将外源基因通过基因转移技术将其插入病人的适当的受体细胞中，使外源基因制造的产物能治疗某种疾病。从广义说，基因治疗还可包括从DNA水平采取的治疗某些疾病的措施和新技术。例
基因治疗（一）
许多疾病如遗传性疾病、肿瘤等与人体的基因异常有密切的因果关系。早在DNA重组技术之前就有人提出将正常基因顺序导入病人体内进行基因水平治疗的设想。Edward Tatum 和Joshua Lederberg 在60年低曾提出可利用病毒作为基因转移的载体。但直到1990年才成功地实现了用基因
新培育：单碱基突变的遗传性疾病动物模型
近日吉林大学动物医学学院赖良学团队利用新型单碱基编辑系统成功对家兔实现单碱基精确突变，培育出具有白化病、早衰症等遗传性疾病模型兔，这代表人类距离基因治疗时代更近一步。 团队成员、吉林大学动物医学学院博士李占军介绍，白化病、早衰症等遗传性疾病都是由于基因组发生单碱基突变所致。由于遗传性疾病产生的
中国科学家培育出单碱基突变遗传性疾病动物模型
记者从吉林大学了解到，近日吉林大学动物医学学院赖良学团队利用新型单碱基编辑系统成功对家兔实现单碱基精确突变，培育出具有白化病、早衰症等遗传性疾病模型兔，这代表人类距离基因治疗时代更近一步。 团队成员、吉林大学动物医学学院博士李占军介绍，白化病、早衰症等遗传性疾病都是由于基因组发生单碱基突变所致
赖诺普利片
性状本品为白色或类白色片或着色片。鉴别在含量测定项下记录的色谱图中,供试品溶液主峰的保留时间应与对照品溶液主峰的保留时间一致。检查有关物质照高效液相色谱法(通则0512)测定。供试品溶液取本品的细粉,加水适量,振摇使赖诺普利溶解并稀释制成每1ml中约含赖诺普利1mg的溶液,滤过,取续滤液对照溶液精密
赖诺普利片
性状本品为白色或类白色片或着色片。鉴别在含量测定项下记录的色谱图中,供试品溶液主峰的保留时间应与对照品溶液主峰的保留时间一致。检查有关物质照高效液相色谱法(通则0512)测定。供试品溶液取本品的细粉,加水适量,振摇使赖诺普利溶解并稀释制成每1ml中约含赖诺普利1mg的溶液,滤过,取续滤液对照溶液精密
赖胞苷的定义
中文名称赖胞苷英文名称lysidine定 义转移核糖核酸中发现的一种稀有核苷。应用学科生物化学与分子生物学（一级学科），核酸与基因（二级学科）
赖诺普利胶囊
性状本品的内容物为白色或类白色颗粒或粉末。鉴别在含量测定项下记录的色谱图中,供试品溶液主峰的保留时间应与对照品溶液主峰的保留时间一致。检查有关物质照高效液相色谱法(通则0512)测定。供试品溶液取含量测定项下的内容物,加水适量,振摇使赖诺普利溶解并稀释制成每1ml中约含赖诺普利1mg的溶液,滤过,取
赖诺普利介绍
性状本品为白色或类白色结晶性粉末;无臭,微有引湿性本品在水中溶解,在甲醇中略溶,在乙醇或三氯甲烷中几乎不溶。比旋度取本品,精密称定,用0.25mol/L的醋酸锌溶液(取醋酸锌54.9g,加冰醋酸150ml,水600ml,搅拌使溶解,然后加浓氨溶液150ml,放冷,用浓氨溶液调节pH值至6.4,加水至