弗里德赖希共济失调的概述
弗里德赖希共济失调(Friedreich/s Ataxia， FRDA)是较常见的遗传性共济失调。欧美地区多见，东亚(包括中国)罕见，发病率为1～2人／10万人口(OMIM：229300)。1863年一位德国教授Ni -cholaus Friedreich首先提出了一种"脊髓后索变性萎缩"疾病，1882年由Brousse命名这种疾病为：弗里德赖希共济失调。19世纪末和20世纪初，有关这种疾病的临床及病理研究报道不断刊出；但直到20世纪70年代才由Quebee Collaborative Group第1次建立了该病的诊断标准，80年代初Harding完善了该病的诊断标准，Chamberlain与其同事于1988年定位该病疾病基因在9号染色体上，1996年 Campuzano等克隆了该病的疾病基因--X25基因，并发现在X25基因的第1个内含子中有一段不稳定的GAA重复扩展突变与疾病相关，蛋白产物命名frat......阅读全文
弗里德赖希共济失调的概述
弗里德赖希共济失调(Friedreich/s Ataxia， FRDA)是较常见的遗传性共济失调。欧美地区多见，东亚(包括中国)罕见，发病率为1～2人／10万人口(OMIM：229300)。1863年一位德国教授Ni -cholaus Friedreich首先提出了一种"脊髓后索变性萎缩"疾病，
弗里德赖希共济失调的诊断
目前临床诊断标准仍采用Harding于1981年修订的标准。其必备的临床特征如下： ①呈常染色体隐性遗传； ②25岁以前起病； ③进行性肢体及步态共济失调； ④下肢跟腱反射消失； ⑤起病5年内出现轴索感觉性神经病的电生理证据； ⑥构音障碍； ⑦四肢所有反射消失； ⑧远端位置觉和振
弗里德赖希共济失调的发病机制
已有研究表明，扩展的GAA重复是通过抑制 X25基因的表达从而致病的，这种功能丧失(loss -of-function)机制正好与该疾病的隐性遗传性质相一致。虽然frataxin蛋白已被定位于线粒体上，但其确切功能还不清楚，通过对酵母frataxin homologue 1(YFHl)的基因敲除
弗里德赖希共济失调的辅助检查
1．化验检查 当前注意焦点都集中于FRDA的铁代谢问题。但到目前为止，大部分实验室检查仅仅是为了鉴别诊断。脂蛋白、维生素E、乳酸、丙酮酸、尿中有机酸、血清极长链脂肪酸、血清植烷酸以及白细胞和(或)成纤维细胞溶酶体酶在FRDA 病人中都是正常的。这些检查能够排除a-脂蛋白或β-脂蛋白缺乏症[丹吉尔
弗里德赖希共济失调的临床表现
典型的FRDA被认为于青春期左右起病，但在临床上也存在很大的差别。有些病人在青春期以前(有些甚至只有2～3岁)就已表现明显的症状，而少数病人在成年期很晚才发病。由Quebec Collaborative Group描述的"典型的FRDA"病人一般起病于20岁以前。后来Harding将这个诊断标准
弗里德赖希共济失调的病理是什么
1．中枢神经系统 FRDA在中枢神经系统表现特异性的病理学改变。脊髓后索变性萎缩是本病的一个标志。后索表面上看起来萎缩变细、呈浅灰色半透明状。在薄束，纤维丢失、脱髓鞘及纤维性神经胶质增生比楔束严重。背侧脊髓小脑束比腹侧萎缩更明显。Clarke柱显示明显神经元丧失，前角运动细胞基本正常，但皮质脊髓
弗里德赖希共济失调的分子遗传学
FRDA呈常染色体隐性遗传。1988年Chamberlain等将该病基因定位于9q13～q21.1，直到1996年才由Campuzano等克隆了该病的疾病基因--X25基因。X25基因由7个外显子组成，在基因组DNA上跨越约95kb，从着丝粒向端粒方向转录。最主要的转录本由1至5a外显子(1，2
弗里德赖希共济失调的发病机制与病理
发病机制 已有研究表明，扩展的GAA重复是通过抑制 X25基因的表达从而致病的，这种功能丧失(loss -of-function)机制正好与该疾病的隐性遗传性质相一致。虽然frataxin蛋白已被定位于线粒体上，但其确切功能还不清楚，通过对酵母frataxin homologue 1(YFHl
弗里德赖希共济失调的病理及临床表现
病理 1．中枢神经系统 FRDA在中枢神经系统表现特异性的病理学改变。脊髓后索变性萎缩是本病的一个标志。后索表面上看起来萎缩变细、呈浅灰色半透明状。在薄束，纤维丢失、脱髓鞘及纤维性神经胶质增生比楔束严重。背侧脊髓小脑束比腹侧萎缩更明显。Clarke柱显示明显神经元丧失，前角运动细胞基本正常，但
FDA授予Edison制药EPI743快速通道地位
Edison制药3月18日宣布，FDA已授予EPI-743用于治疗弗里德赖希共济失调(Friedreich's Ataxia)的快速通道地位。此前，FDA已授予EPI-743治疗弗里德赖希共济失调的孤儿药地位。 目前，该公司正开发EPI-743用于儿童和成人线粒体疾病，包括弗里德赖希共
基因治疗罕见心肌病获进展，或改变无药可用局面？
·在两项临床试验中，美国Lexeo Therapeutics公司的弗里德赖希共济失调（Friedreich Ataxia，FA）心肌病基因疗法LX2006耐受性良好，没有与治疗相关的严重不良事件，心脏生物标志物出现具有临床意义的改善。但对患者生活的影响仍需进一步评估。当地时间2024年7月15日，美
共济失调的检查的临床意义
异常结果：共济失调是由于小脑、前庭系统、脊髓后根、后索及大脑等病变所致。表现为随意运动缺乏正确性、协调性和平衡障碍。可见于下述疾病： （1） 深层感觉障碍性共济失调(脊髓后根、后索型共济失调)：如见于脊髓痨、联合硬化症、弗里德赖希病、脊髓肿瘤、多发性神经炎及丘脑、顶叶病变。 （2） 小脑型共
临床物理检查方法介绍弗里德瑞希征介绍
弗里德瑞希征介绍: 弗里德瑞希征(Friedreich's sign)是“弗里德瑞希音响变换”。在肺内有薄壁空洞时,深吸气叩诊呈现高调鼓音,呼气时则叩诊音调变低。弗里德瑞希征正常值: 无高调鼓音。弗里德瑞希征临床意义: 异常结果:心包炎与钙化心包和三尖瓣返流。 需要检查的人群:心血管疾病患
腓骨肌萎缩症的临床表现
本病主要分为两型 I型脱髓鞘型 是典型的腓骨肌萎缩症双下肢呈倒立酒瓶状或称鹤立腿同时出现足弓高耸爪形趾马蹄内翻畸形等行走时表现特殊的跨越步态表现肌无力肌萎缩肌束颤腱反射减退或消失首发于手部肌前臂肌萎缩而后下肢远端肌萎缩者仅见于少数病例四肢末梢可出现手套状袜状深浅感觉障碍和一系列植物神经与营养
共济失调的检查的正常值及临床意义
正常值 共济失调的各项子检查结果呈阴性，如：胫叩打试验叩击准确，速度快；正常人原地踏步时灵活，协调；交叉步行试验正常人能稳步向前行走等，详细可见共济失调的各个检查项目。 临床意义 异常结果：共济失调是由于小脑、前庭系统、脊髓后根、后索及大脑等病变所致。表现为随意运动缺乏正确性、协调性和平衡
简述腓骨肌萎缩症的临床表现
本病主要分为两型 1、I型脱髓鞘型 是典型的腓骨肌萎缩症，双下肢呈倒立酒瓶状或称鹤立腿同时出现足弓高耸爪形趾马蹄内翻畸形等行走时表现特殊的跨越步态表现肌无力肌萎缩肌束颤腱反射减退或消失首发于手部肌前臂肌萎缩而后下肢远端肌萎缩者仅见于少数病例四肢末梢可出现手套状袜状深浅感觉障碍和一系列植物神经
Science：重磅！定制分子有望治疗DNA重复序列导致的疾病
弗里德希氏共济失调（Friedreich's ataxia）是一种罕见的致命性遗传疾病。与至少40种其他的遗传疾病（比如脆性 X 染色体综合征和一些肌肉萎缩症类型）一样，它是由阻止蛋白正确形成的DNA重复序列导致的。这些DNA重复序列能够含有上百个相同的短DNA序列（如GAAGAAGAA
共济失调的检查的临床意义及注意事项
临床意义 异常结果：共济失调是由于小脑、前庭系统、脊髓后根、后索及大脑等病变所致。表现为随意运动缺乏正确性、协调性和平衡障碍。可见于下述疾病： （1） 深层感觉障碍性共济失调(脊髓后根、后索型共济失调)：如见于脊髓痨、联合硬化症、弗里德赖希病、脊髓肿瘤、多发性神经炎及丘脑、顶叶病变。 （2
囊获新型AAV9载体－辉瑞达成合作开发基因疗法
今日，REGENXBIO公司宣布与辉瑞（Pfizer）公司达成研发许可协议，允许辉瑞公司使用REGENXBIO专有的NAV腺相关病毒9（AAV9）载体开发基因疗法，治疗弗里德赖希共济失调（Friedreich’s ataxia，FA），改善患者的生活。 FA是一种最常见的遗传性共济失调类型，每
关于艾地苯醌的基本信息介绍
艾地苯醌是一种有机化合物，分子式为C19H30O5，为黄色结晶或结晶性粉末，无臭。极难溶于水，极易溶于氯仿、甲醇或无水乙醇，易溶于醋酸乙酯，难溶于正已烷。是日本武田药品工业株式会社1986年开发上市的一种智能促进药；对线粒体功能有激活作用，对脑功能代谢和脑功能障碍有改善作用，能提高脑内葡萄糖的利
希莶草的概述
豨莶草一年生草本，高达1m以上，枝上部尤其是花序分枝被紫褐色头状有柄长腺毛及白色长柔毛。叶对生，叶片质薄，两面被短毛，沿叶脉有白色长柔毛，中部叶阔卵形至阔卵状三角形，长7—20cm，宽5—18cm，边缘有大小不等的齿，顶端短渐尖。头状花序直径2—3cm，多数，排成伞房状；外层总苞片长1—1.5c
周期性共济失调的概述
周期性共济失调(episodicataxia，EA)，目前多称为发作性共济失调，具有遗传异质性，为常染色体显性遗传，临床表现为发作性小脑共济失调。该病曾被称为急性短暂性普遍性小脑协调障碍(acutetransientgeneralizedcerebellardyssynergia)，具有发作性眩
埃希菌属概述
（一）埃希菌属概念 埃希菌属包括5个种，即大肠埃希菌、蟑螂埃希菌、弗格森埃希菌、赫尔曼埃希菌和伤口埃希菌。临床最常见的是大肠埃希菌。 大肠埃希菌俗称大肠杆菌，大多数菌株是人类和动物肠道正常菌群。 （二）生物学特性（性状） 1.形态与染色：为革兰阴性短杆菌，（1.0～3.0）μm×（0.4～
概述小儿遗传性共济失调的发病机制
1.弗里德里希共济失调(Friedreichs ataxia) 弗里德里希共济失调首先由Friedreich于1863年报告，是遗传性共济失调中研究较深入的类型。多数病例尤其是典型病例属常染色体隐性遗传，少数病例似属显性遗传，或为散发。本病的病因尚不清楚，亦未发现特异性的生化异常。病变主要累及脊
赖利戴综合征的概述
赖利-戴综合征(Riley-Daysyndrome)又称为家族性植物神经功能障碍症；家族性自主神经机能异常；家族性缺陷自主症；Riley-Day综合征；familialdysautonomia。 赖利-戴综合征又称家族性自主神经失调症(familialdysautonomia)是少见的家族性常
恢复线粒体功能－创新疗法关键性临床试验结果积极
今日，Reata公司宣布，其在研Nrf2激动剂omaveloxolone，在治疗弗里德赖希共济失调症（Friedreich’s Ataxia，FA）患者的关键性2期临床试验第二部分中，取得了积极的顶线结果。Omaveloxolone的治疗使患者的神经功能得到改善。基于本次获得的试验数据，Reat
临床物理检查方法介绍共济失调的检查介绍
共济失调的检查介绍: 任何一个简单的动作,需有主动肌、对抗肌、协同肌及固定肌等四组肌肉的精确配合才能完成,其所以能够准确协调,主要依靠小脑、前庭系统、深感觉、锥体外系统的共同调节,当上述结构发生病变,动作协调发生障碍,称为共济失调(ataxia),共济失调的检查就是判断患者是否有共济失调的症状存在的
万钢与弗里德里希•艾伯特基金会会长马丁•舒尔茨举行会晤
2月6日，中国科协主席万钢在京会晤德国弗里德里希·艾伯特基金会会长、欧洲议会前议长马丁·舒尔茨（Martin Schulz）一行。双方就加强中德及中欧科技合作等相关话题交流探讨。 万钢对舒尔茨一行来访表示欢迎。他指出，中国科协作为科技工作者的群众组织，积极促进学术交流，开展高质量科普服务，积极
肠病原性大肠埃希的概述
EPEC是早在20世纪40年代认识的一组致腹泻性大肠埃希杆菌，50年代到60年代为流行性婴幼儿腹泻的主要病原，临床上称之为“消化不良”。1983年全国腹泻经验交流座谈会决定，将EPEC引起之腹泻，一律称之为EPEC肠炎，而不称作“消化不良”。
小儿遗传性共济失调的病理病因分析
1863年描述的Friedreich共济失调(FRDA)是一种最常见的早发型常染色体隐性共济失调。最基本的临床表现为青少年起病(青春期到25岁之间)，进行性步态和肢体共济失调、腱反射缺失、跖反射伸性反应。其他常见特征为构音障碍、皮质脊髓束性笨拙、腿部本体感觉功能缺失、脊柱侧凸和心脏病。25岁以前