大模型辅助识别罕见病致病变异，有奇效
对罕见病患者而言，越早确诊越有治愈希望。国际罕见病研究联盟第二个十年计划(2017-2027)的首要目标就是“让所有罕见病患者在就诊后的一年内获得精准诊断”。在大语言模型快速发展的今天，这一理想正在照进现实。7月28日，《中国科学报》从华大基因获悉，其旗下人工智能（AI）团队已将大模型技术引入罕见遗传病的解读工作中，不仅能准确判断治病变异位点，还可大大提高诊断效率，相关工作已于近日公布于预印本平台medRxiv。记者了解到，华大基因AI团队近期首次应用微调大语言模型来识别罕见遗传疾病的致病变异，开发出了一种由大语言模型驱动的新方法“Genetic Transformer” (以下简称GeneT)。前期实验结果显示，GeneT在模拟样本和真实临床样本中分别达到99%和98%的致病变异召回率，同时分析效率最高提升了20倍。具体而言，研究团队利用公开数据构建的数万例阴性和阳性病例作为训练数据集，并将“基于资深遗传病分析专家们解读思维链......阅读全文
AI大模型“源”炼造客服大脑
2018年至今，NLP领域经历了非常大的变化，Transformer、ELMO、BERT、GPT-3，再到最近的ChatGPT（GPT 3.5的微调）的突破，NLP在预训练大模型的暴力拆解路上越走越远，这也让各行业开始相信：很多之前无法做到的场景、效果，现在可以有新的解法和落地。 智能客服，是
两款“坤元”大模型发布
7月29日，第三届海岸带大会在山东烟台召开。中国科学院地理科学与资源研究所研究员、“坤元”大模型首席科学家苏奋振发布了两款自主研发的大模型——“坤元·感东南”与“坤元·拟千海”。两款大模型分别针对陆和海，构建起陆海智能监测与模拟技术体系。这是遥感与海洋研究融合人工智能的重要成果，有望为区域遥感精准快
两款“坤元”大模型发布
7月29日，第三届海岸带大会在山东烟台召开。中国科学院地理科学与资源研究所研究员、“坤元”大模型首席科学家苏奋振发布了两款自主研发的大模型——“坤元·感东南”与“坤元·拟千海”。两款大模型分别针对陆和海，构建起陆海智能监测与模拟技术体系。这是遥感与海洋研究融合人工智能的重要成果，有望为区域遥感精准快
讯飞星火正式发布语音大模型
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2024/1/516953.shtm“听说今年尔滨特别火，作为南方小土豆还挺想去玩一下的。要不你用东北话介绍下有啥好玩的呗？”1月30日，科大讯飞举行星火认知大模型V3.5升级发布会。科大讯飞董事长刘庆峰、研究院院长刘聪
AI大模型走出“泡沫期”未来何如
今年3月ChatGPT-4上线以来，国内科技龙头企业密集推出人工智能大模型，百度“文心一言”、阿里云“通义千问”、华为“盘古”、360“智脑”、昆仑万维“天工”、京东“灵犀”、科大讯飞“星火”、腾讯“混元”、商汤“日日新”等大模型先后登场，呈现百花齐放、迅猛发展的态势。截至2023年10月初，国
Nature子刊：研究发现罕见遗传病神经鞘瘤的易感基因
在12月22日的Nature Genetics杂志上发表的一项研究中，阿拉巴马大学伯明翰分校(UAB)的研究人员表明，一个称作LZTR1的基因突变，使人更容易患上一种称为神经鞘瘤的罕见疾病，这种疾病，会在神经通路附近形成多个称为神经鞘瘤的肿瘤。 多个神经鞘瘤的形成，是一个人患上神经鞘瘤
“大”以致用，百度开放文心大模型助阵AI大赛
4月16日，2021百度认知AI创意赛“AI创意派”决赛在京举行（含线上）。在本期赛事中，百度开放了文心大模型中的知识增强百亿参数大模型ERNIE 3.0的能力，选手可以近距离感受人工智能（AI）预训练大模型（以下简称大模型）的魅力，并基于对ERNIE技术能力的理解产生全新的应用。这是业内首次将先进
华大回应证实暂缓推出Revolocity™测序系统
11月23日，Genomeweb网站上一则关于“华大战略转移”的新闻一时间引起了各大媒体的兴致。那么到底是怎样的战略转移使得华大基因再次被外媒推到风尖浪口上？华大基因又为何选择此般战略？为此生物探索采访了华大基因的相关负责人。事件回顾 根据外媒报道，华大基因此次战略转移与其自主研发的
华测检测:民营检验检测龙头潜力大
华测检测是国内规模最大的民营第三方检测验证机构。2015年业绩增速转正,达到23.6%,拐点已现。公司拟增发募集9.2亿元,用于检测基地、检测平台建设等；2016年1月董事长完成增持,均价为20.53元/股；公司股权结构变动目前基本结束,我们判断未来资本运作将提速。 检验检测行业:2014年
“罕见”的坚强|罕见病，其实从不罕见
万分之一的变数，可能是生命的奇迹，也可能是一个难以治愈的医疗难题，罕见病，就是这样一个存在。2008年，欧洲罕见病组织将每年2月的最后一天定为国际罕见病日。在2月28日第十四届国际罕见病日即将到来之际，让我们将目光再次聚焦这一群体。 “好像被冰雪冻住，从手指、手臂，到腿，冰冻的感觉一路蔓延，直
“罕见”的坚强|罕见病，其实从不罕见
万分之一的变数，可能是生命的奇迹，也可能是一个难以治愈的医疗难题，罕见病，就是这样一个存在。2008年，欧洲罕见病组织将每年2月的最后一天定为国际罕见病日。在2月28日第十四届国际罕见病日即将到来之际，让我们将目光再次聚焦这一群体。 “好像被冰雪冻住，从手指、手臂，到腿，冰冻的感觉一路蔓延，直
遗传病的治疗
染色体病不仅没有办法根治，改善症状也很困难，个别性染色体异常，如Klinefelter综合征早期使用睾酮，真两性畸形进行外科手术等，有助于症状改善。由于多基因病的发病中环境因素起着重要的作用，故对药物及外科手术有肯定的疗效，在此不多赘述。 分子病和酶病的治疗目前只能针对不同的发病环节，采取措
遗传病的介绍
遗传病（genetic disease)是由于遗传物质结构或功能改变所导致的疾病，尽管单一遗传病的发病率很低，但总体上，遗传病在儿科疾病中所占的比例非常高。特别是随着科学的发展和社会的进步，急性感染性疾病和营养不良性疾病得到了较有效的控制，儿童的疾病谱发生了很大的改变，遗传病所占的地位越来越重要
罕见病：太过罕见，难以开发？
对于那些被罕见病折磨的患者们来说，他们的病症通常都是一种孤立的存在。对于病症的整体知识很少，诊断和治疗的过程往往是长时间而且非常痛苦的。这些罕见病受害者大多数是年轻人或是儿童。 罕见病往往是先天性的或与基因问题有关，其中一部分是由于癌症或自体免疫问题或是传染性疾病引起的。这些疾病都很复杂、严重
珠海澳大科技研究院康美华大联合实验室揭牌
珠海澳大科技研究院-康美华大联合实验室揭牌仪式近日在横琴举行。 该实验室将结合澳门大学雄厚的科研实力和人才优势、康美药业及康美华大在中药全产业链的资源整合能力、中药多组学融合创新技术领域的突出优势，围绕人参、益生菌产品等方面的中医药科研成果转化开展深度合作，携手打造全球首家中医药DCS实验室，
国内首个渔业大模型范蠡大模型1.0发布
6月15日，范蠡大模型1.0 发布暨新质生产力推动京津冀现代渔业发展研讨会在京举行。会上发布了国内首个渔业大模型范蠡大模型1.0。范蠡大模型1.0由国家数字渔业创新中心主任、中国农业大学信息与电气工程学院教授李道亮团队联合中国联通、中国电信、中国移动三家运营商，以及全国主要水产院校和科研机构共同研发
国内首个渔业大模型范蠡大模型1.0发布
6月15日，范蠡大模型1.0 发布暨新质生产力推动京津冀现代渔业发展研讨会在京举行。会上发布了国内首个渔业大模型范蠡大模型1.0。 范蠡大模型1.0由国家数字渔业创新中心主任、中国农业大学信息与电气工程学院教授李道亮团队联合中国联通、中国电信、中国移动三家运营商，以及全国主要水产院校和科研机构
海淀持续打造大模型创新生态体系
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2024/2/517760.shtm
讯飞星火认知大模型面向全民开放
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/9/507872.shtm
浪潮海若大模型业务战略正式发布
在人工智能技术飞速发展的当下，行业大模型将如何提升城市治理与服务、赋能千行百业？浪潮云给出了自己的答卷。4月2日，由中共山东省委网络安全和信息化委员会办公室指导、青岛市大数据局支持、浪潮云主办的“云端眺望 向‘数’而生”数字创新生态大会在青岛市成功举办。会议聚焦服务新质生产力，浪潮云正式发布海若大模
文档解析技术破解大模型语料“饥荒”难题
近日，由中国图象图形学学会主办的2024中国图象图形大会在西安开幕。大会通过20多场论坛、百余项成果，集中展示了生成式人工智能、大模型、机器学习、类脑计算等多个图像图形领域的进展。大模型一路“高歌猛进”的背后，隐藏着一场关于模型训练语料的“能源危机”。根据人工智能研究人员小组Epoch研究估计，机器
腾讯大模型上线文生视频并宣布开源
据腾讯官微消息，腾讯今日宣布，混元大模型上线并开源文生视频能力。据介绍，该模型参数量为130亿，已经在Hugging Face平台及Github上发布，包含模型权重、推理代码、模型算法等完整模型，可供企业与个人开发者免费使用和开发生态插件。这也是当前最大的视频开源模型。
广州首个基础大模型“黄埔星”正式问世
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2024/1/515970.shtm1月12日，第二届粤港澳大湾区（黄埔）国际算法算例大赛颁奖典礼、第三届启动会暨大模型圆桌论坛在广东广州开发区、广州市黄埔区举办。活动当天，10个赛道共计80支队伍登上粤港澳大湾区（黄埔
生成式法律大模型呼之欲出
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/7/504932.shtm7月15日，由上海交通大学主办，上海交通大学凯原法学院、智慧法院研究院、人民法院矛盾纠纷源头治理研究基地、上海市法学会公司法务研究会联合承办的“生成式法律大模型专题研讨会”成功举行。
文档解析技术破解大模型语料“饥荒”难题
近日，由中国图象图形学学会主办的2024中国图象图形大会在西安开幕。大会通过20多场论坛、百余项成果，集中展示了生成式人工智能、大模型、机器学习、类脑计算等多个图像图形领域的进展。 大模型一路“高歌猛进”的背后，隐藏着一场关于模型训练语料的“能源危机”。根据人工智能研究人员小组Epoch研究估
北大成立大模型联合实验室
12月12日，北京大学联合字节跳动成立豆包大模型系统软件联合实验室，校企携手面向人工智能系统软件开展科学研究和技术转化，培养高素质创新型软件人才。 “以大模型为代表的人工智能技术的迭代升级，正以前所未有的速度推进。对于大模型而言，高效能、大规模的算力资源管理是重大需求，而系统软件是解决这一需求
Meta发布最新开源大模型Llama－4
据路透社报道，当地时间4月6日，美国科技公司Meta推出了开源人工智能模型Llama 4。据介绍，该模型目前有Scout和Maverick两个版本，是Meta迄今为止最先进的模型，也是同类产品中多模态性最强的模型。 报道称，Llama 4系列采用了先进的混合专家架构，这一架构在模型训练及用户查
浪潮海若大模型业务战略正式发布
在人工智能技术飞速发展的当下，行业大模型将如何提升城市治理与服务、赋能千行百业？浪潮云给出了自己的答卷。 4月2日，由中共山东省委网络安全和信息化委员会办公室指导、青岛市大数据局支持、浪潮云主办的“云端眺望 向‘数’而生”数字创新生态大会在青岛市成功举办。会议聚焦服务新质生产力，浪潮云正式发布
商汤大模型“商量”多个评测表现超ChatGPT
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/6/503362.shtm
来了！科大讯飞发布星火认知大模型
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/5/500078.shtm