大模型辅助识别罕见病致病变异，有奇效
对罕见病患者而言，越早确诊越有治愈希望。国际罕见病研究联盟第二个十年计划(2017-2027)的首要目标就是“让所有罕见病患者在就诊后的一年内获得精准诊断”。在大语言模型快速发展的今天，这一理想正在照进现实。7月28日，《中国科学报》从华大基因获悉，其旗下人工智能（AI）团队已将大模型技术引入罕见遗传病的解读工作中，不仅能准确判断治病变异位点，还可大大提高诊断效率，相关工作已于近日公布于预印本平台medRxiv。记者了解到，华大基因AI团队近期首次应用微调大语言模型来识别罕见遗传疾病的致病变异，开发出了一种由大语言模型驱动的新方法“Genetic Transformer” (以下简称GeneT)。前期实验结果显示，GeneT在模拟样本和真实临床样本中分别达到99%和98%的致病变异召回率，同时分析效率最高提升了20倍。具体而言，研究团队利用公开数据构建的数万例阴性和阳性病例作为训练数据集，并将“基于资深遗传病分析专家们解读思维链......阅读全文
浪潮海若大模型业务战略正式发布
在人工智能技术飞速发展的当下，行业大模型将如何提升城市治理与服务、赋能千行百业？浪潮云给出了自己的答卷。 4月2日，由中共山东省委网络安全和信息化委员会办公室指导、青岛市大数据局支持、浪潮云主办的“云端眺望 向‘数’而生”数字创新生态大会在青岛市成功举办。会议聚焦服务新质生产力，浪潮云正式发布
设计基因编辑工具的AI大模型问世
记者27日从中国农业科学院获悉，该院农业基因组研究所农业基因编辑技术研发与应用创新团队构建了全球规模最大的实验验证数据集，并基于此开发出人工智能（AI）大模型AlphaCD。该模型不仅能高效预测超过2万余种胞嘧啶脱氨酶的酶活特征，还能设计出新型高性能碱基编辑工具。相关成果日前发表于国际期刊《细胞
百度发布首个量子领域大模型
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/10/509901.shtm 10月8日记者获悉，百度于日前发布了首个量子领域大模型。 百度量子计算研究所所长段润尧介绍，该量子领域大模型是在百度文心一言的基础上，使用量子领域高质量数据进行更有针对性的
腾讯元宝！混元大模型推出APP版
5月30日，腾讯宣布旗下混元大模型全面升级，基于混元大模型的App“腾讯元宝”正式上线，苹果及安卓应用商店均可下载。相比此前测试阶段的混元小程序版本，面向工作效率场景，腾讯元宝提供了AI搜索、AI总结、AI写作等核心能力；面向日常生活场景，元宝的玩法也更加丰富，提供了多个特色AI应用，并新增了创建个
医疗大模型智能体决策框架FRAME发布
近日，中国科学院合肥物质科学研究院研究员丁增辉联合华南理工大学教授靳战鹏团队，提出一种医疗大模型智能体决策框架FRAME (Feedback-Refined Agent Methodology)。相关研究工作被第63届国际计算语言学年会ACL录用，博士生张一鸣与余承章为论文共同第一作者。 探寻
香港首个自主研发基础大模型初步完成
中新社香港4月14日电 (记者 戴梦岚)第二届香港国际创科展日前在香港会议展览中心开幕。香港科技大学首席副校长兼“香港生成式人工智能研发中心”(HKGAI)主任郭毅可在展会上接受记者采访时透露，由HKGAI训练、香港首个自主研发的基础大模型已初步完成。郭毅可表示，该大模型支持中文和英语，将为香港人工
Meta发布最新开源大模型Llama－4
据路透社报道，当地时间4月6日，美国科技公司Meta推出了开源人工智能模型Llama 4。据介绍，该模型目前有Scout和Maverick两个版本，是Meta迄今为止最先进的模型，也是同类产品中多模态性最强的模型。 报道称，Llama 4系列采用了先进的混合专家架构，这一架构在模型训练及用户查
华大基因成立“华大运动”发力运动业务
12月13日，华大基因旗下以推动“科学指导运动”为目标的应用型机构“华大运动”在深圳宣告成立。华大基因执行副总裁朱岩梅出任华大运动董事长。 华大基因为何要进军运动业务？华大基因董事长汪建表示，这是华大基因筹划多年的事情，希望更多人能将“玩”与科学结合起来，在精准的科学指导下才能精准运动，同时
华大基因成立“华大运动”发力运动业务
12月13日，华大基因旗下以推动“科学指导运动”为目标的应用型机构“华大运动”在深圳宣告成立。华大基因执行副总裁朱岩梅出任华大运动董事长。 华大基因为何要进军运动业务？华大基因董事长汪建表示，这是华大基因筹划多年的事情，希望更多人能将“玩”与科学结合起来，在精准的科学指导下才能精准运动，同时
“阿联酋全民基因组计划”启动－华大参与
阿联酋当地时间12月10日，阿联酋首都阿布扎比卫生局局长阿卜杜拉•哈米德正式宣布，启动全球最全面的全民基因组计划——“阿联酋全民基因组计划”，目标是运用大规模人群基因组数据，为阿联酋人民建立可预测、可预防和个性化治疗的全民医疗卫生体系。 该项目将在阿卜杜拉•哈米德和阿布扎比卫生部门的指导下，
风口浪尖的华大，尹烨的发言让投资大咖们沉默了
近日，华大因高层人事变动和风投伙伴关系处理再次处在了风口浪尖，近日华大医学执行总裁尹烨作了《多组学、大数据、新诊疗》专题讲座。 面对风险投资对基因测序市场高估值以及火爆追捧，基因真的能解决一切生老病死的问题吗？ 在7月16日由CHC主办的2015第二届中国IVD产业投资与并购CEO论坛上，华
关于其它遗传病的基因治疗其它遗传病的介绍
诸如白种人中常见的囊性纤维化的进展很快。对于DMD的基因治疗，由于有小鼠动物模型，也取得一定进展。例如1993年法国将Ad-RSVmDys（腺病毒－罗斯病毒小肌营养不良蛋白基因重组体）注入小鼠肌内成功。即用腺病毒为载体，与小肌营养不良蛋白（minidystrophin）基因的cDNA重组，在RS
定制基因编辑疗法治愈罕见遗传病患儿
美国费城儿童医院与宾夕法尼亚大学医学团队利用定制的CRISPR基因编辑疗法，成功治愈了一名患有罕见遗传病的儿童。这项研究成果已发表在《新英格兰医学杂志》上，并在美国基因与细胞治疗学会年会上进行了报告。该突破将为治疗目前尚无有效疗法的罕见疾病打开新的大门。 这名患儿名为KJ，出生时即患有严重的氨
Apic－Bio获4000万美元A轮投资－为罕见遗传病研发新治疗方案
获悉，近日，位于美国的新型基因治疗公司Apic Bio宣布完成4000万美元A轮融资，本轮投资由Morningside Venture领投，现有投资者Alpha-1 Project 、A1ATD Investors，以及新投资者ALS Investment Fund跟投。 自2017年成立以来
Am J Hum Genet：研究找到罕见致盲、致聋遗传病的基因突变
日前科学家宣布他们已经找到了导致一种罕见疾病的遗传因素，这种疾病会导致新生儿耳聋、失明、患白化病、骨头脆弱等。这种综合征叫做COMMAD，当小孩遗传一个基因（MITF）的两个突变（从父母处各遗传一个）时就会发生这种疾病，同时父母还可能由于另一种叫做华尔登布尔氏综合症2A的罕见遗传疾病而失聪。
遗传病的基因诊断
根据出生缺陷监测和残疾儿调查结果显示，我国是出生缺陷高发国家，每年有近100万出生缺陷儿发生，30％在出生前后死亡，40％造成终生残疾，只有30％可以治愈或纠正。在这些出生缺陷儿中，80%是由于遗传因素造成的。如果能对这些患儿进行症状前诊断或产前诊断，给予及时而适当的治疗和预防，其经济和社会效益是不
遗传病的诊断分析
遗传病的诊断（diagnosis of hereditary disease)可分为产前诊断、症状前诊断和现症病人诊断三种类型。遗传病的确诊是开展遗传咨询和防治工作的基础。遗传病诊断方法有普遍性诊断原则，又有遗传学的特殊诊断手段。普遍性诊断原则是与诊断一般疾病相同的方法，即通过对病史、症状、
刘聪：中国AI大模型也要走“直道冲锋”之路
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/4/498384.shtm
顶流AI大模型集结中关村科学城
6月14日上午，2024北京智源大会在中关村国家自主创新示范区展示中心开幕，大会现场具身智能机器人Galbot和国内主流大模型展览区备受关注。 在展览区，记者看到银河通用首代具身智能机器人Galbot正忙着为嘉宾“送吃送喝”。收到指令后，Galbot自主导航到货架，通过“视觉”锁定货架上的目标
国内首个纯自研视频大模型开放使用
7月30日，曾在今年中关村论坛期间亮相发布的首个国产纯自研视频大模型Vidu宣布在全球范围内上线，向公众提供服务，其开放了文生视频、图生视频两大核心功能，提供4秒和8秒两种时长选择，分辨率最高达1080P。据了解，Vidu能够准确理解并生成提示词中的文字，包括字母、数字等，并能生成文字特效。对于第一
紧跟形势！云从科技“从容大模型”亮相
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/5/500910.shtm5月18日，云从科技在广州举行AI赋能数字中国产业论坛暨2023云从科技人机协同发布会。会上，云从科技董事长兼总经理周曦展示了最新的人机协同操作系统，并宣布云从科技“从容大模型”正式亮
新引擎实现大语言模型推理速度显著提升
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/11/511841.shtm
快手“可灵”大模型发布图生视频功能
6月21日，快手的视频生成大模型“可灵”再进化，正式推出图生视频功能，支持用任意静态图像生成5s视频，并且可搭配不同的文本内容，实现丰富的视觉叙事。上传经典油画《蒙娜丽莎》，可灵能够让蒙娜丽莎戴上墨镜，并赋予她灵动的眼神交流，让名画中的人物活灵活现——这正是可灵图生视频功能的生动实践。给自己戴上墨镜
如何规避安全风险？大模型安全评估框架发布
当前，ChatGPT 正在引领人类进入无缝人机交互的新时代。相关业内人士指出，大规模语言模型（以下简称大模型）在新一轮快速发展同时，场景应用也暴露出一些问题，如事实性错误、知识盲区和常识偏差等。此外，大模型还面临训练数据来源合规性、数据使用的偏见性、生成内容的安全性等风险。 “要规避安全风险，
如何规避安全风险？大模型安全评估框架发布
当前，ChatGPT 正在引领人类进入无缝人机交互的新时代。相关业内人士指出，大规模语言模型（以下简称大模型）在新一轮快速发展同时，场景应用也暴露出一些问题，如事实性错误、知识盲区和常识偏差等。此外，大模型还面临训练数据来源合规性、数据使用的偏见性、生成内容的安全性等风险。“要规避安全风险，降低人工
推动大模型从通用到产业化应用
“大模型让机器在处理数据时，具有处理数据（文本）中所包含的人类知识的能力，这将给产业带来巨大的影响。”在近日召开的京东全球科技探索者大会上，中国科学院院士、清华大学人工智能研究院名誉院长张钹表示，有了大模型之后，机器完成特定任务的质量会提高很多。 “人工智能的发展与人才培养有异曲同工之处。”京
医药大模型：复刻生理功能－评估药物反应
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/10/509878.shtm
全力发展！锻造国产大模型核心竞争力
截至今年7月底，我国累计有130个人工智能大模型问世，其中，仅今年前7个月就有64个大模型发布。不久前，首批通过《生成式人工智能服务管理暂行办法》备案的11个大模型产品获批向全社会开放服务，引发关注。大模型进入高速发展期。当前，一个重要问题是如何统筹创新发展与安全应用，推动生成式人工智能高质量发
快手“可灵”大模型发布图生视频功能
6月21日，快手的视频生成大模型“可灵”再进化，正式推出图生视频功能，支持用任意静态图像生成5s视频，并且可搭配不同的文本内容，实现丰富的视觉叙事。 上传经典油画《蒙娜丽莎》，可灵能够让蒙娜丽莎戴上墨镜，并赋予她灵动的眼神交流，让名画中的人物活灵活现——这正是可灵图生视频功能的生动实践。 此
阿里云推出首个域名AI大模型应用
8月8日，在阿里云万网焕新发布会上，阿里云宣布域名产品服务完成AI化系列改造，推出首个基于通义大模型的域名AI应用，并上线“.ai”等40余个全新的热门域名后缀、2000万个全球域名资源。域名是网站的地址，它就像现实生活中的门牌号，是互联网稳定运行和持续发展的关键基础资源。数据显示，中国域名保有量3