大模型辅助识别罕见病致病变异，有奇效
对罕见病患者而言，越早确诊越有治愈希望。国际罕见病研究联盟第二个十年计划(2017-2027)的首要目标就是“让所有罕见病患者在就诊后的一年内获得精准诊断”。在大语言模型快速发展的今天，这一理想正在照进现实。7月28日，《中国科学报》从华大基因获悉，其旗下人工智能（AI）团队已将大模型技术引入罕见遗传病的解读工作中，不仅能准确判断治病变异位点，还可大大提高诊断效率，相关工作已于近日公布于预印本平台medRxiv。记者了解到，华大基因AI团队近期首次应用微调大语言模型来识别罕见遗传疾病的致病变异，开发出了一种由大语言模型驱动的新方法“Genetic Transformer” (以下简称GeneT)。前期实验结果显示，GeneT在模拟样本和真实临床样本中分别达到99%和98%的致病变异召回率，同时分析效率最高提升了20倍。具体而言，研究团队利用公开数据构建的数万例阴性和阳性病例作为训练数据集，并将“基于资深遗传病分析专家们解读思维链......阅读全文
华大免费为罕见病提供检测
昨日，记者从华大基因研究院获悉，华大医学近日展开了基因科技助力罕见病计划之“子琪计划”，免费为100名粘多糖病患者提供HLA骨髓配型检测服务。在减轻患者经济负担的同时，提高社会对罕见病患者群体的关注。 据悉，“子琪计划”源自粘多糖病患儿5岁潘子琪的名字。今年1月，华大医学为子琪与其姐姐成功配型
大模型辅助识别罕见病致病变异，有奇效
对罕见病患者而言，越早确诊越有治愈希望。国际罕见病研究联盟第二个十年计划(2017-2027)的首要目标就是“让所有罕见病患者在就诊后的一年内获得精准诊断”。在大语言模型快速发展的今天，这一理想正在照进现实。7月28日，《中国科学报》从华大基因获悉，其旗下人工智能（AI）团队已将大模型技术引入罕见遗
国际首个符合国人特点的罕见病大模型进入临床
2月16日，北京协和医院与中国科学院自动化研究所共同研发的“协和·太初”罕见病大模型正式进入临床应用阶段。 据悉，该模型基于我国罕见病知识库的多年积累和中国人群基因检测数据支撑，是国际首个符合中国人群特点的罕见病大模型，能帮助医生更加准确快捷地识别诊断罕见病，进一步缩短确诊时间，破解罕见病诊疗
罕见遗传病首个人源化小鼠模型育出
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/5/500798.shtm 先天性肾上腺增生症（CAH）是人类基因缺陷导致的一种罕见遗传病。最近，科学家首次培育出了这种疾病的人源化小鼠模型。这一成就在日前召开的第25届欧洲内分泌学大会上公布，有助于为广大
精准诊断消化道罕见病的医学多模态大模型发布
近日，首个可精准诊断罕见病的医学影像多模态大模型矩阵“明岐”正式亮相。当天，由上海交通大学主办，上海交通大学计算机学院（网络空间安全学院）、上海交通大学国际与公共事务学院、健康长三角研究院共同承办的“AI赋能精准诊疗创新发展学术会议”在上海举行，来自上海交通大学、上海申康医院、中南大学湘雅三医院等单
遗传病基因分析大杀器来袭
单基因遗传病种类繁多，表型复杂，诊断一直是世界级难题。高通量测序技术（包括全外显子组测序及定制Panel检测）仅仅完成了前半程——基因数据采集，得到的只是原始的突变集合，更为关键的是后半程——基因数据分析，即从海量基因突变数据中大海捞针，精准定位患者的致病突变，这是精准医学时代所关注的焦点。全谱®遗
Nature：罕见遗传病的新疗法
一个国际研究小组的科学家在 2 月 22 日的《Nature》上提出：阻断导致戈谢病 （Gauchers disease，GD） 和其他溶酶体贮积病（（lysosomal storage disease，LSD） 炎症和器官损伤的分子可作为一种治疗方法，这种方法比目前的治疗方法费用更低。 研究
华大基因发布大语言模型驱动新方法，助力罕见病精准防控
人工智能（AI）技术随着科技的飞速发展已广泛渗透至多个领域。在生命健康层面，AI凭借其独特优势在推动基因组医学的创新发展中扮演着重要角色，尤其是在罕见遗传疾病诊断中展现出了巨大的潜力。然而，利用基因测序技术对海量的基因组变异进行大规模、高效精准的致病因素识别，仍然是一个挑战。因此，基于基因检测大
研究发现更新世罕见遗传病
在近日出版的《公共科学图书馆—综合》(PLOS ONE)上，刊发了中科院古脊椎动物与古人类研究所副研究员吴秀杰等人的一篇论文。通过对中国更新世晚期许家窑(也叫侯家窑)古人类的研究，研究人员指出更新世人类具有异常高的罕见疾病发病率，为探究更新世古人类绝灭或被替代的原因提供了新证据。 许家
“华大智造津渡生科医学大模型创新中心”落成
6月18日，深圳津渡生物医学科技有限公司与华大智造举行了揭牌仪式，并正式宣布“华大智造-津渡生科医学大模型创新中心”在津渡生科落成。双方将携手在医学诊断、人工智能等领域展开深入合作。 双方将基于华大智造DNBSEQ-G99平台，通过津渡生科超低测序量筛查算法，大幅扩充G99平台可检测的疾病门类
DNA测序打破罕见遗传病诊断速度纪录
美国斯坦福大学医学院科学家领导的联合团队开发的一种新的超快速基因组测序方法，可在平均8小时内诊断出罕见遗传疾病，这是标准临床护理领域中几乎闻所未闻的壮举。相关研究论文日前发表在《新英格兰医学杂志》上。基因组测序可让科学家看到病人的完整DNA组成，包含从眼睛颜色到遗传病的所有信息。这对于诊断植根于患者
DNA测序打破罕见遗传病诊断速度纪录
美国斯坦福大学医学院科学家领导的联合团队开发的一种新的超快速基因组测序方法，可在平均8小时内诊断出罕见遗传疾病，这是标准临床护理领域中几乎闻所未闻的壮举。相关研究论文日前发表在《新英格兰医学杂志》上。基因组测序可让科学家看到病人的完整DNA组成，包含从眼睛颜色到遗传病的所有信息。这对于诊断植根于患者
脸部识别可帮助医生检测罕见遗传病
雷锋网消息，一些科学家正在努力将人脸识别技术应用到甄别身份和抓捕罪犯以外的领域。来自国家人类基因研究所（ National Human Genome Research Institute ）的团队开发了新的面部识别技术，其可以在非白种人群中诊断出一种名为“迪乔治综合症”的罕见遗传疾病。 “迪乔
DNA测序打破罕见遗传病诊断速度纪录
美国斯坦福大学医学院科学家领导的联合团队开发的一种新的超快速基因组测序方法，可在平均8小时内诊断出罕见遗传疾病，这是标准临床护理领域中几乎闻所未闻的壮举。相关研究论文日前发表在《新英格兰医学杂志》上。 基因组测序可让科学家看到病人的完整DNA组成，包含从眼睛颜色到遗传病的所有信息。这对于诊断植
线粒体移植治疗罕见遗传病安全有效
以色列研究团队近日在《科学·转化医学》杂志上发表论文称，他们测试了一种利用线粒体在细胞生命形式之间的持久能力的潜在治疗方法。它涉及用患者母亲捐赠的健康线粒体来增强患者的造血干细胞。这种方法首次在6名患病儿童身上进行了试验，已证明其安全性并展示出显著的症状改善迹象。 领导这项研究的特拉维夫希巴医疗
《Nature》罕见遗传病比我们想得更复杂！
每年成千上万婴儿因其特殊的基因组成而不能正常发育，患有神经发育障碍的人在学习或语言上有障碍，或是发展出自闭症等症状。解密发展性障碍（Deciphering Developmental Disorders，DDD）研究旨在帮助确诊这些未知罕见障碍儿童，理解导致疾病的原因。 今天（9月26日）发表
面对大模型应用门槛高－如何大模型发挥更大价值？
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2022/9/485510.shtm 人工智能预训练大模型的研发，面临着数据规模大、数据质量参差不齐、模型体积大、训练难度高、算力需求大等一系列挑战。在这样的背景下，如何加速大模型的产业落地，让大模型发挥更大价值？
希望不罕至：十大罕见病有新进展
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2024/2/518069.shtm
一种罕见遗传病的最新遗传因子
威斯康星医学院和爱丁堡大学的研究者组成的合作研究团队，鉴定了一种称为Warburg Micro综合症的疾病的相关基因――一个称为TBC1D20的的基因。这项研究发表在11月14日的The American Journal of Human Genetics上。 Warburg Micro综合症
一种罕见遗传病的最新遗传因子
威斯康星医学院和爱丁堡大学的研究者组成的合作研究团队，鉴定了一种称为Warburg Micro综合症的疾病的相关基因——一个称为TBC1D20的的基因。这项研究发表在11月14日的The American Journal of Human Genetics上。 Warburg
全国首个慢性肾脏病综合管理大模型发布
5月18日，由国家肾脏病临床医学研究中心（南方医科大学南方医院）牵头研发的“慢性肾脏病综合管理大模型——智肾”在南方医科大学南方医院正式发布。同时宣布将赠送“智肾”大模型给贵州省人民医院、新疆医科大学第一附属医院、赣州市人民医院（南方医院赣州医院）等八家医院，作为“智肾”大模型首批推广应用单位。记者
大昌华嘉公司声明
尊敬的用户： 大昌华嘉商业(中国)有限公司是美国鲁道夫公司(Rudolph Research Analytical)在中国唯一的授权代理商。 美国鲁道夫公司(Rudolph Research Analytical)是一家著名的旋光仪专业制造产家，早在1930年起就致力于旋光仪的研发和
厦大尝试AI大模型破译甲骨文
近日，厦门大学信息学院自然语言处理实验室教授史晓东团队申报的“基于甲骨文多模态大模型的多元信息甲骨文辅助考释模型”入选“探元计划2024”“创新探索型项目”TOP10榜单。基于甲骨文多模态大模型的多元信息甲骨文辅助考释模型。厦门大学供图甲骨文也被称作“殷墟文字”，距今已有三千多年历史，是世界四大古文
抢抓大模型行业机会
机器人在7月6日举行的2023世界人工智能大会展会现场进行投篮表演。大会展示包括大模型、芯片、机器人、智能驾驶等领域的科技成果。 新华社记者 方 喆摄 今年以来，自ChatGPT发布后，多家企业先后发布了自己的大模型产品，业内称之为“百模大战”。与此同时，产业界对大模型的关注点也在发生变化，从
AI大模型“拿捏”电池寿命
作为现代生活中不可或缺的能源载体，电池的重要性不言而喻。从清晨唤醒我们的闹钟，到随身携带的手机、平板电脑等智能设备，无一不依赖于电池提供的稳定电力。此外，随着科技的发展，电动汽车、无人机等新兴领域也广泛应用了各类高性能电池，推动了绿色出行和智能科技的进步。因此，电池不仅极大地便利了我们的日常生活，还
Science：新方法有助于寻找罕见遗传病的病因
近日，Scripps Research的科学家们发明了一种新的基因组技术，可用于追踪罕见遗传疾病的原因。 研究人员在Science上报告了这项技术。该技术利用了这样一个事实，即人体每个基因的两个拷贝，或“等位基因”，分别来自母亲与父亲。通过比较整个基因组中来自母本和父本的等位基因的活性水平，能
巴西培育出药用转基因山羊－可治疗罕见遗传病
巴西《圣保罗州报》15日报道，巴西科学家培育出了一只转基因山羊，其羊奶所含的酶可以治疗一种罕见的遗传病。 这是南美洲首次培育出此类“药用”山羊，这只羊能在体内生成一种名为葡萄糖脑苷脂酶的蛋白质。根据葡萄糖脑苷脂酶的英文前缀，科学家为这只山羊取名“格卢卡”。 高雪氏症是一种罕见的人类遗
新方法|用RNA寻找罕见遗传病基因触发器
大约有一半罕见遗传病患者的致病基因仍未找到。其中一个原因是由于人类基因信息量巨大。针对这一问题，信息学和医学领域科学家们联手寻找解决方案。由慕尼黑工业大学和Helmholtz 慕尼黑中心组成的研究小组已开发出一种能显著提高搜索成功率的新方法。不只着眼于DNA，新方法的寻找策略还包括RNA筛查。
NEJM：在子宫内成功治疗未出生婴儿的罕见遗传病
庞贝病（Pompe's Disease），即糖原累积病Ⅱ型，是一种罕见的、致命的常染色体隐性遗传病，是由于编码酸性α-葡糖苷酶（GAA）的基因突变，导致溶酶体内GAA酶活性缺乏或显著降低，糖原不能被降解而贮积在骨骼肌、心肌和平滑肌等细胞的溶酶体内，导致溶酶体肿胀、细胞破坏及脏器功能损伤，
大模型热要多点冷思考
行业大模型聚焦特定领域、针对特定场景、解决特定问题，能结合企业自身独特优势去精耕细作并赋能行业，从而形成差异化优势。走向细分领域才有更多机会，综合考虑行业专业性、持续迭代和综合成本等因素，行业大模型更容易实现商业价值落地。 用“百模大战”来形容当下人工智能大模型的火热程度一点也不夸张。数据显示