肌肉萎缩症的遗传机制是什么？
肌肉萎缩症的遗传机制是与基因突变有关。目前已知有多种基因突变与肌肉萎缩症有关，包括脊髓性肌萎缩症（SMA）、杜氏肌营养不良症（DMD）等。这些基因突变会导致肌肉细胞内蛋白质的合成、结构或功能异常，进而影响肌肉细胞的正常生长和发育，最终导致肌肉萎缩和功能减退。这些基因突变可以是遗传的，也可以是新生突变。遗传性肌肉萎缩症通常是由父母传递给子女的，而新生突变则是在个体发育过程中发生的。......阅读全文
腓骨肌萎缩症的诊断
1CMT 1脱髓鞘型 ①在10岁以内发病慢性进展性病程严重程度不同；周围神经对称性进行性变性导致肢体远端肌无力和肌萎缩自足和下肢开始CX出现内翻马蹄足和爪形足畸形数月至数年波及手肌和前臂肌伴游或不伴感觉缺失；常伴脊柱侧弯垂足呈跨阈步态；病程缓慢病程长时期稳定；部分病人虽有基因突变但不出现肌无力
冬眠动物克服肌肉萎缩，靠的居然是“肠子”｜Science
由于缺乏规律的食物摄入，哺乳动物如何在冬眠期间维持生理功能一直是个谜。 虽然它们可以通过贴秋膘，慢代谢的方式节约能量，但这还是不够。 更糟糕的是，冬眠导致长时间无法活动，再加上饥饿，会促使身体分解肌肉蛋白以产生能量。 而一旦肌肉蛋白被分解，肌肉萎缩也就在所难免。那冬眠动物是如何克服这个障碍
3个全新的HDAC4酶活性底物及其在肌肉萎缩症中的重要作用
组蛋白去乙酰化酶（HDAC, histone deacetylase）是癌症药物研发领域的热点。在人类中存在18种不同的HDAC，可以进一步细分为4类：I类HDAC（HDAC1、2、3和8）主要存在于细胞核中，主要功能是给组蛋白脱乙酰基。II类HDAC进一步分为：IIa类（HDAC4、5、7和9
在老年妇女中，过量的饮酒可能会加速肌肉萎缩
一项新的研究报告说，大量饮酒可能加速老年妇女的肌肉萎缩。 老龄化和绝经都可能导致肌肉质量和力量的丧失，称为肌肉减少症。 研究人员说，肌肉质量损失通常从中年开始，每十年衰退6％。 通常情况下，80岁以后只有四分之三的中年肌肉量保持不变。 研究人员说，这种肌肉损失会影响平衡，走路和做日常工作的能
宇航员可能的肌肉萎缩问题有了新办法！
宇航员长时间驻留太空对身体有何影响？由日本同志社大学领导的一个研究小组研究了神经肌肉系统的形态、功能和代谢特性对重力消失（或“重力卸载”）的反应，并说明了宇航员如何在长期太空飞行中避免神经肌肉问题。相关研究发表在最近的《神经学与生物行为评论》上。此次研究发现对于未来长时间的人类空间探索任务至关重要，
面偏侧萎缩症的简介
其临床特征是一侧面部局灶性的皮下脂肪及结缔组织的慢性进行性萎缩，肌纤维并不受累，严重者侵犯软骨及骨骼。多数学者认为，本病与交感神经功能障碍有关，各种原因所致交感神经受损，引起面部组织神经营养障碍，最后导致面部组织萎缩。其他学说牵涉到局部或全身感染损伤、三叉神经炎、结缔组织病遗传变性等，病程发展的
面偏侧萎缩症的病因
本症的原因尚未明了。由于部分病例伴有包括Horner综合征在内的颈交感神经障碍症状，一般认为与自主神经系统的中枢性或周围性损害有关。近年研究发现，部分患者常并发错构瘤、先天性动脉瘤、脑发育不全等，推测遗传因素致胚胎发育异常，也可能与本病有关。另外，本病少数可继发于某些感染如脊髓灰质炎、外伤、内分
面偏侧萎缩症的概述
其临床特征是一侧面部局灶性的皮下脂肪及结缔组织的慢性进行性萎缩，肌纤维并不受累，严重者侵犯软骨及骨骼。多数学者认为，本病与交感神经功能障碍有关，各种原因所致交感神经受损，引起面部组织神经营养障碍，最后导致面部组织萎缩。其他学说牵涉到局部或全身感染损伤、三叉神经炎、结缔组织病遗传变性等，病程发展的
脊髓性肌萎缩症的简介
脊髓性（进行性）肌萎缩是一种具有进行性、对称性、以近端为主的弛缓性瘫痪和肌肉萎缩为特征的遗传性下运动神经元疾病。 变性限于脊髓前角α运动神经元。特点是进行肌萎缩和肌软弱，通常自手的小肌肉开始，蔓延至整个上肢和下肢，反射消失，感觉障碍不出现。 起病隐匿，好发于中年男性。表现为双手活动软弱无力，
腓骨肌萎缩症的治疗原则
现如今临床对CMT尚无有效治疗手段，对患者主要是采取一些对症和支持疗法，如畸形足可穿矫形鞋，指导CMT患者进行康复训练也可改善患者的生活质量。 康复治疗：康复治疗在腓骨肌萎缩症疾病管理中占主导地位，以改善行走能力和生活质量为基本目标，包括力量训练和拉伸训练以维持肌力、防止肌萎缩，以及适当的辅具
脊髓性肌萎缩症的分类
一、婴儿脊髓性肌萎缩： 1、对称性肌无力：自主运动减少，近端肌肉受累最重，手足尚有活动。 2、肌肉松弛：张力极低，当婴儿仰卧位姿势时下肢呈蛙腿体位、膝反射减低或消失。 3、肌肉萎缩：主要累及四肢、躯干、其次为颈、胸各部肌肉。 4、肋间肌无力、膈肌多不受累、膈肌运动正常，故呼气时胸部下陷呈
面偏侧萎缩症的病因
本症的原因尚未明了。由于部分病例伴有包括Horner综合征在内的颈交感神经障碍症状，一般认为与自主神经系统的中枢性或周围性损害有关。近年研究发现，部分患者常并发错构瘤、先天性动脉瘤、脑发育不全等，推测遗传因素致胚胎发育异常，也可能与本病有关。另外，本病少数可继发于某些感染如脊髓灰质炎、外伤、内分
Cell－Rep：研究人员揭示女性更年期肌肉萎缩的原因
在最近发表在《Cell Reports》的一篇文章，明尼苏达大学医学院康复医学系教授Dawn Lowe博士首次确定了雌激素对女性肌肉干细胞的维持和功能是必不可少的。 这项研究调查了通过手术切除卵巢的小鼠以及肌肉干细胞中没有雌激素受体的小鼠，并评估了肌肉再生的能力。研究发现，肌肉干细胞中雌激素的
Science：不吃不喝不运动，冬眠动物的肌肉为何不萎缩？
冬眠是一种生物学现象，是对季节性食物短缺的一种适应，为了在没有食物的情况下度过漫长的冬天，冬眠动物（如地松鼠）可以减缓高达 99% 的新陈代谢，在没有任何膳食蛋白质摄入和运动的状态下，但它们仍然需要蛋白质等重要营养物质来维持肌肉。 近日， 美国威斯康星大学麦迪逊分校研究团队在Science上发
如何诊断进行性脊肌萎缩症？
一般有上述典型临床症状和家族史者，诊断并不困难，以下将SMA-Ⅰ型诊断标准叙述如下（Cobben，1993）： 1.对称性进行性近端肢体和躯干肌无力肌萎缩，不累及面肌及眼外肌，无反射亢进感觉缺失及智力障碍。 2.家族史符合常染色体隐性遗传方式。 3.血清CPK正常。 4.肌电图提示神经源
治疗脊髓延髓肌萎缩症的简介
目前临床上仍缺乏有效的治疗方案，以对症治疗为主，主要包括药物治疗、物理治疗、手术治疗和康复治疗。 1.药物治疗 使用抗震颤、抗肌肉痉挛的药物缓解症状。 2.手术治疗 手术治疗男性乳房发育症。 3.康复治疗 可进行恢复肌力的训练。 4.其他治疗 在疾病晚期，可进行鼻饲以及通气支持。
关于腓骨肌萎缩症的检查介绍
本病的辅助检查方法主要是神经电生理检查： 神经传导速度的检测对该病的诊断有很大的帮助，对分型则必不可少。常选大小鱼际肌胫前肌腓肠肌进行肌肉安静状态下有无矢神经电位小力收缩时运动单位电位的时限波幅大力收缩时的电位位相及峰值电位检测用表面电极检测运动神经传导速度(motor nerve con2d
腓骨肌萎缩症的临床表现
本病主要分为两型 I型脱髓鞘型 是典型的腓骨肌萎缩症双下肢呈倒立酒瓶状或称鹤立腿同时出现足弓高耸爪形趾马蹄内翻畸形等行走时表现特殊的跨越步态表现肌无力肌萎缩肌束颤腱反射减退或消失首发于手部肌前臂肌萎缩而后下肢远端肌萎缩者仅见于少数病例四肢末梢可出现手套状袜状深浅感觉障碍和一系列植物神经与营养
脊髓性肌萎缩症的临床症状
脊髓性（进行性）肌萎缩是一种具有进行性、对称性、以近端为主的弛缓性瘫痪和肌肉萎缩为特征的遗传性下运动神经元疾病。 该病起病隐匿，好发于中年男性。表现为双手活动软弱无力，手的内在肌萎缩，可有“爪形手”、“猿手”畸形。系衣服扣、拣小物件及写字困难。以后肌无力波及邻近肌群，累及臂和肩，再发展到下肢。
关于腓骨肌萎缩症的基本介绍
腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Tooth，CMT）亦称为遗传性运动感觉神经病（HMSN），具有明显的遗传异质性，临床主要特征是四肢远端进行性的肌无力和萎缩伴感觉障碍。CMT是最常见的遗传性周围神经病之一（发病率约为1/2500）。根据临床和电生理特征，CMT分为两型：CMT1型（脱髓
脊髓性肌萎缩症的鉴别诊断
1.胸部出口综合征偶可发生双手对称性肌萎缩，但多有肢体疼痛及感觉障碍，肌萎缩范围局限，无肌束震颤。 2.颈椎脊髓病的外侧型及神经根型颈椎病可有双手肌萎缩，手的精细动作障碍，腱反射减弱，但也常有肢体疼痛、麻木，无肌束震颤。 脊髓性肌萎缩症诊断 根据起病年龄、病情进展速度，肌无力的程度，实验室检
概述腓骨肌萎缩症的治疗原则
现如今临床对CMT尚无有效治疗手段，对患者主要是采取一些对症和支持疗法，如畸形足可穿矫形鞋，指导CMT患者进行康复训练也可改善患者的生活质量。 康复治疗：康复治疗在腓骨肌萎缩症疾病管理中占主导地位，以改善行走能力和生活质量为基本目标，包括力量训练和拉伸训练以维持肌力、防止肌萎缩，以及适当的辅具
什么是进行性脊肌萎缩症？
进行性脊髓性肌萎缩症（SMA）又称脊髓性肌萎缩、脊肌萎缩症，是一类由脊髓前角运动神经元和脑干运动神经核变性导致肌无力、肌萎缩的疾病。属常染色体隐性遗传病，临床并不少见，根据发病年龄和肌无力严重程度临床分为SMA-Ⅰ型、SMA-Ⅱ型、SMA-Ⅲ型三型，即婴儿型、中间型及少年型。共同特点是脊髓前角细
进行性脊肌萎缩症的并发症有哪些？
喂养困难及呼吸困难，肌萎缩，步态异常，手足变形，由于肋间肌无力,引起胸廓凹陷、胸廓不对称畸形及桡骨头脱位脊椎变形关节屈曲致运动功能的丧失；容易发生误吸发生重症肺炎并发症，危及生命；可发生精神社会性问题；造成营养不良；或最终死于呼吸肌麻痹或全身衰竭。
日本试用红酒成分治疗肌萎缩症
日本研究人员近日宣布，他们正尝试用红酒所含的一种多酚物质对进行性肌萎缩症患者开展临床治疗研究。 红酒中的白藜芦醇是一种具有重要生理活性的多酚类物质。此前有研究发现，白藜芦醇有多种健康益处。 进行性肌萎缩症是肌肉细胞随着年龄增长出现渐进性损伤与萎缩的疾病，大部分是由基因发生特定的变异所致。
Cell：肌萎缩症基因疗法获重要突破
最近，巴西圣保罗大学生物科学学院（IB-USP）和美国哈佛大学等处的研究人员发现，一个叫Jagged1（简称JAG1）的基因，可能是开发杜氏肌营养不良症（DMD）疗法的一个靶标，DMD是一种遗传性疾病，特征是渐进性肌肉退化。相关研究结果发表在十一月十二日的《Cell》杂志。 这项研究是在人类基
简述恶性萎缩性丘疹症的治疗
恶性萎缩性丘疹症无特效治疗方法，皮质类固醇激素一般无效，主要是对症处理，可试用下列治疗：乙酰水杨酸0.5g/次，2次/d。潘生丁50mg/次，3次/d。雷公藤多甙10～20mg/次，2～3次/d。有报道用上述药物联合应用治疗1例恶性萎缩性丘疹症，效果良好。消炎痛、保泰松可缓解腹部症状。肝素等抗凝
简述腓骨肌萎缩症的临床表现
本病主要分为两型 1、I型脱髓鞘型 是典型的腓骨肌萎缩症，双下肢呈倒立酒瓶状或称鹤立腿同时出现足弓高耸爪形趾马蹄内翻畸形等行走时表现特殊的跨越步态表现肌无力肌萎缩肌束颤腱反射减退或消失首发于手部肌前臂肌萎缩而后下肢远端肌萎缩者仅见于少数病例四肢末梢可出现手套状袜状深浅感觉障碍和一系列植物神经
关于恶性萎缩性丘疹症的简介
恶性萎缩性丘疹症又称Dego病、Kohlmeier-Degos综合征，致死性皮肤和胃肠道细动脉血栓形成（lethal cutaneous and gastrointestinal arteriolar thrombosis）。本病是皮肤-肠道或其他器官的细小动脉内膜炎而后血栓形成的疾病。病因还不
如何诊断肌萎缩侧索硬化症？
这些检查完成后，有经验的神经科大夫就可以判断患者是否为肌萎缩侧索硬化。有时确诊所需要的症状和检查结果并非都异常（尤其是在疾病的最早阶段）。在这种情况下，神经科大夫会检查建议随诊，3个月后重复体检和肌电图。