关于成人多囊肾病的基本信息介绍
成人多囊肾又称常染色体显性多囊肾病，是最常见的常染色体显性遗传疾病之一，发病率约为 1:1000 。 成人多囊肾 (adult polycystic kidney) ( OMIM173900 ), 又称常染色体显性多囊肾病 (antosomal dominont polycystic kidney disease, ADPKD) ，是最常见的常染色体显性遗传疾病之一，发病率约为 1:1000 。该病占世界范围晚期肾功能衰竭病例中的第三位。 至少发现三个与本病有关的基因，其中已明确的是分别定位于 16p13.1 和 4q21 － q23 的 PKD1 和 PKD2 ，其表达合成的蛋白分别是多囊素 (polycystin) 和多囊素 2 (polycystin2) 。与 PKD1 基因突变有关的病例占 85 % ~ 90 %，而与 PKD2 有关的只占 5 % ~ 15 %。 此外，还发现少数病例与两者都无关，说明涉及到尚未......阅读全文
纤毛——细胞的小雷达
“纤毛疾病”是由编码纤毛-中心体复合体相关蛋白的基因突变所导致的一组疾病，这些疾病可以表现为多囊肾、失明、智力迟滞以及肥胖、糖尿病等。在这篇NEJM的文章Ciliopathies中，作者F. Hildebrandt等人向我们介绍了编码纤毛的基因突变以及下游信号转导通路异常在这些疾病的发生中所起的
简述单纯性肾囊肿的诊断依据
本病诊断主要依靠B超或CT检查。但需和以下疾病鉴别： ①肾脏实体肿瘤坏死液化； ②在肾囊肿基础上发生癌病，但极其罕见； ③成人型多囊肾。
双侧肾内痛的鉴别及并发症
鉴别 (1)症状：因梗阻、感染或囊肿内出血而增重的肾脏对肾血管蒂的牵拉，可引起一侧或双侧肾内痛。镜下或肉眼全程血尿常见且可相当严重，造成原因尚不明了。当血块或结石下行时可表现肾绞痛。患者可自行发现有一腹部包块。感染(塞战、发热、肾区痛)是多囊肾的常见并发症。膀胱刺激症状可以是首发症状，随着肾功
临床物理检查方法介绍肾脏CT检查介绍
肾脏CT检查介绍： 肾脏的CT检查是通过CT对肾脏进行检查的一种方法。肾脏CT检查正常值： 适用于： (1) 临床及其它影像学资料发现或疑及肾区肿块时。 (2) 肾区炎性病变：肾结核，肾积水。 (3) 肾脏损伤。 (4) 对碘剂过敏，禁忌造影的病人。 (5) 引导肾区穿刺活检、吸引等介
尿毒症的常见原因
慢性肾脏疾病，如糖尿病肾病、高血压肾病、肾小球肾炎等 急性肾损伤，如严重感染、药物中毒、休克等 尿路梗阻，如结石、肿瘤等 遗传性肾脏疾病，如多囊肾、Alport综合症等
产前超声诊断胎儿Caroli病病例分析
孕妇28岁，孕3产1，头胎正常，孕24周因外院怀疑胎儿肝多发囊肿就诊。孕妇既往体健，夫妻双方无环境污染及毒物接触史，无遗传病史。超声检查：胎儿双顶径5.4 cm，头围20.6 cm，腹围17.9 cm，股骨长4.2 cm，肱骨长3.8 cm，羊水指数5.5 cm；肝脏实质回声增强，左右肝内均
关于囊性肾病的病因分析
1.单纯性肾囊肿 最常见的囊性肾病，系后天形成，随年龄增加，发病率增加。 2.多囊肾 系肾脏出现无数囊肿的遗传性肾病。按发病年龄分为成年型和婴儿型。成年型为常染色体显性遗传，父母有一方患病，子女有50%可能发病；父母均患病，则子女发病率增加到75%。婴儿型多囊肾是常染色体隐性遗传，父母双方
关于血红蛋白增多的症状介绍
(1)生理性增多：见于高原居民胎儿和新生儿，剧烈活动、恐惧冷水浴等； (2)病理性增多：见于严重的先天性及后天性心肺疾患和血管畸形如法洛四联症、发绀型先天性心脏病、阻塞性肺气肿肺源性心脏病、肺动脉或肺静脉瘘及携氧能力低的异常血红蛋白病等；也见于某些肿瘤或肾脏疾病，如肾癌肝细胞癌、肾胚胎瘤及肾盂
肾实质性高血压的发病原因
多种肾实质疾病都可引起高血压，不同肾实质疾病高血压发病率有所不同。 1、能引起高血压的单侧肾实质疾病 包括反流性肾病，慢性肾盂肾炎，肾盂积水及肾脏腺癌等，如果检测发现患侧肾静脉血肾素水平高，早期切除患肾有可能治愈或显著改善高血压，先天性单肾缺如(肾不发育)患者高血压多见，而后天单肾切除(切除病
超声与MRI联合产前诊断泌尿生殖系统复杂畸形分析
1.临床资料 32岁孕妇，既往怀孕2次，生产1次，无流产史，末次月经：2016年8月23日，临床孕周：25周3d。唐氏综合征产前筛选检查及无创DNA诊断：高风险，夫妻均体健，无家族遗传病史。行胎儿系统筛查。 超声显示孕周：25周2d，右肾大小约3.2 cm×2.1 cm×2.0 cm，右肾主动脉
关于双侧肾内痛的鉴别诊断介绍
(1)症状：因梗阻、感染或囊肿内出血而增重的肾脏对肾血管蒂的牵拉，可引起一侧或双侧肾内痛。镜下或肉眼全程血尿常见且可相当严重，造成原因尚不明了。当血块或结石下行时可表现肾绞痛。患者可自行发现有一腹部包块。感染(塞战、发热、肾区痛)是多囊肾的常见并发症。膀胱刺激症状可以是首发症状，随着肾功能不全的
双侧肾内痛的鉴别
(1)症状：因梗阻、感染或囊肿内出血而增重的肾脏对肾血管蒂的牵拉，可引起一侧或双侧肾内痛。镜下或肉眼全程血尿常见且可相当严重，造成原因尚不明了。当血块或结石下行时可表现肾绞痛。患者可自行发现有一腹部包块。感染(塞战、发热、肾区痛)是多囊肾的常见并发症。膀胱刺激症状可以是首发症状，随着肾功能不全的
关于尿毒症性肺炎的保健介绍
尿毒症性肺炎的预防应该首先做好尿毒症的预防，临床预防的对象是健康人群和无症状患者，首先对于患有糖尿病、高血压、多囊肾、系统性红斑狼疮、尿路梗阻的患者应采取一级及二级预防措施，对这些患者进行健康咨询，即对个人进行劝告，改变其行为生活方式，降低危险因素，阻止疾病的发生、发展。
肝肾囊肿的发病原因
一、常染色体显性遗传多囊肾（autosomal dominant polycystic kidney disease，ADPKD），过去称为成年型多囊性肾脏病。ADPKD为最常见的多囊肾疾病，遍布全世界，男女罹患机会相同，发生率约1/200～1/1000。主要特征为肾脏囊肿的发生，增大和增多。常
慢性肾功能衰竭的病因
慢性肾功能衰竭的病因以各种原发性及继发性肾小球肾炎占首位，其次为泌尿系统先天畸形（如肾发育不良，先天性多囊肾，膀胱输尿管反流等），遗传性疾病（如遗传性肾炎，肾髓质囊性病，Fanconi综合征等）全身性系统疾病中以肾小动脉硬化，高血压，结缔组织病等多见，近年来，CRF的原发病有所变化，肾间质小管损
什么是肾母细胞瘤
肾母细胞瘤这种病只会发生在儿童身上，它是一种胚胎性的恶性肿瘤，这种肿瘤一般会长在孩子的腹部中。肾母细胞瘤的发病率比较高，多见于三岁以下的儿童，发病后有可能会影响泌尿系统和血液循环系统，甚至会影响神经系统，导致神经异常。所以一旦怀疑有肾母细胞瘤，最好及时进行治疗。这种病有可能引起多种并发症，比如说
慢性肾功能衰竭的病因分析
慢性肾功能衰竭的病因以各种原发性及继发性肾小球肾炎占首位，其次为泌尿系统先天畸形（如肾发育不良，先天性多囊肾，膀胱输尿管反流等），遗传性疾病（如遗传性肾炎，肾髓质囊性病，Fanconi综合征等）全身性系统疾病中以肾小动脉硬化，高血压，结缔组织病等多见，近年来，CRF的原发病有所变化，肾间质小管损
慢性肾功能衰竭的病因
慢性肾功能衰竭的病因以各种原发性及继发性肾小球肾炎占首位，其次为泌尿系统先天畸形（如肾发育不良，先天性多囊肾，膀胱输尿管反流等），遗传性疾病（如遗传性肾炎，肾髓质囊性病，Fanconi综合征等）全身性系统疾病中以肾小动脉硬化，高血压，结缔组织病等多见，近年来，CRF的原发病有所变化，肾间质小管损
双肾囊性病变的鉴别诊断
(1)肾脏癌肿：呈占位性病变，但易发于深部，从而引起更明显的肾盏弯曲。血尿常见，而囊肿则不见。当肾实质肿瘤压在腰大肌上面，在腹平片上就看不到肌肉的边缘，而囊肿则依旧可见。出现转移的证据(如体重减轻、乏力、触及锁骨上淋结肿大、胸片显示有转移性结节)、红细胞增多症、高钙血症及血沉加快都提示为癌肿。
双肾囊性病变的鉴别诊断
(1)肾脏癌肿：呈占位性病变，但易发于深部，从而引起更明显的肾盏弯曲。血尿常见，而囊肿则不见。当肾实质肿瘤压在腰大肌上面，在腹平片上就看不到肌肉的边缘，而囊肿则依旧可见。出现转移的证据(如体重减轻、乏力、触及锁骨上淋结肿大、胸片显示有转移性结节)、红细胞增多症、高钙血症及血沉加快都提示为癌肿。
反复不愈的感染的相关疾病
肺炎 高血压 腹泻 多囊肾 非特异性尿道炎 急性肾盂肾炎 慢性肾盂肾炎 尿路感染 神经源性膀胱 肾发育不全 肾及输尿管结石 肾下垂 菌血症 尿路梗阻 尿道狭窄 前列腺增生 肾移植 支原体感染 败血症 支原体尿路感染 小儿尿路感染 真菌性尿路感染 绝经 绝经期尿路感染 泌尿道肿瘤 膀胱输尿管反流
肾小球硬化的病因
1.肾小球疾病 各种肾脏疾病包括遗传性肾炎、IgA肾病和非IgA系膜增生性肾炎、继发性肾脏疾病如糖尿病肾病等。 2.肾小管、间质与血管疾病 反流性和梗阻性肾病、急性和慢性间质性肾炎、马兜铃酸肾病、系统性血管炎、狼疮肾炎等。 3.其他 多囊肾、尿酸性肾病、高血压肾损害、多发性骨髓瘤肾损害
遗传性多囊肝病的相关介绍
遗传性多囊肝病又称成人多囊肝病，指遗传因素导致的肝多发囊肿性疾病。肝囊肿大小不一，早期可为单发性囊肿，绝大多数为多发性囊肿，可局限于半肝或双侧弥漫分布。本病多数在25-50岁间出现体征，近1/3的患者是体检中扪及上腹部包块而发现。常伴发多囊肾，多见于女性。
概述囊性肾病的临床表现
1.单纯性肾囊肿 常于成年时期发病，一般无临床症状，不影响肾功能，绝大多数患者是在作B超或CT检查时偶然发现，偶尔由于出现血尿而就诊。尿液检查正常，血尿罕见。如出现血尿则有3种可能：①恶性肿瘤并存；②尿路感染引起；③囊肿破裂，且常伴肾区疼痛。囊肿很大时，也可产生疼痛或肾区不适感。大的囊肿（>5
临床物理检查方法介绍肾脏MRI检查介绍
肾脏MRI检查介绍： MRI能查明肿块的位置、大小、形态、侵犯范围；可鉴别肿块为囊性、实质性、脂肪性，比CT敏感、定性准确。肾脏MRI检查正常值： T1WI(A)及T2WI(B)冠状面示双肾形态大小正常，肾实质内未见异常，双输尿管未见扩张。肾脏MRI检查临床意义： (1) MRI能清楚地显示肾
血行性感染复杂性尿路感染的介绍
血行性感染仅占尿路感染的3%以下。肾的血流量占心搏出量的20%～25%，败血症、菌血症时，循环血中的细菌容易到达肾皮质。糖尿病、多囊肾、移植肾、尿路梗阻、肾血管狭窄、镇痛剂或磺胺类药物的应用等增加了肾组织的易损性。常见的病原菌有金黄色葡萄球菌、沙门菌、假单胞菌属和白色念珠菌属直接感染机会罕见，经
口面指综合征Ⅰ型病例临床分析2
1.1.2第2组患者 患儿，2岁，足月出生。临床表现：①颜面基本对称，额部突出，眶距增宽，口裂呈向下弧形。②舌系带短，分叶舌，舌尖结节，多发性异常龈系带，附丽于牙槽嵴顶处，左侧上侧切牙与第二前磨牙间可见牙槽嵴骨性凹陷，右侧下颌侧切牙未萌，左侧下颌乳侧切牙已萌，下唇异常系带附丽于下颌第一乳前磨牙近中，
尿色异常的常见疾病
急慢性肾小球肾炎、急慢性肾盂肾炎、急性膀胱炎、尿道炎、泌尿系统结核、泌尿系统霉菌感染、肾盂结石、输尿管结石、膀胱结石、尿道结石、泌尿系统肿瘤、泌尿系统外伤、多囊肾、先天性肾小球基底膜超薄肾炎、血小板减少性紫癜、过敏性紫癜、血友病、白血病、恶性组织细胞病、再生障碍性贫血、系统性红斑狼疮、皮肌炎、结
基因异常不明的遗传病的诊断方法
基因异常不明的遗传病的诊断 成年型多囊肾病（adult polycystic kidney disease,APKD）是一种常染色体显性遗传病，发病率高，约1000人中有1名致病基因的携带者，起病较晚，多在30岁以后，主要为肾和肝中出现多发性囊肿，临床表现为腰疼、蛋白尿、血尿、高血压、肾盂肾炎、肾结
两篇Science！施一公、颜宁课题组发表“结构生物学”新成果
施一公组：人源PKD1和PKD2复合物的结构 在“Structure of the human PKD1/PKD2 complex”文章中，施一公组专注的是一种常见遗传病——常染色体显性遗传多囊肾病（ADPKD）。这一疾病主要关联两个基因突变，即pkd1和pkd2。研究团队首次报道了多囊肾病相