基因异常不明的遗传病的诊断方法
基因异常不明的遗传病的诊断 成年型多囊肾病（adult polycystic kidney disease,APKD）是一种常染色体显性遗传病，发病率高，约1000人中有1名致病基因的携带者，起病较晚，多在30岁以后，主要为肾和肝中出现多发性囊肿，临床表现为腰疼、蛋白尿、血尿、高血压、肾盂肾炎、肾结石等，最终可导致肾功能衰竭和尿毒症。本病基因定位在16p13，与α珠蛋白基因3’端相邻，但致病基因尚未克隆，基因产物的生化性质和疾病发病机理也尚未阐明。因此，只能用连锁分析来进行基因的发病前诊断和产前诊断。由于通过家系分析，已证实APKD的致病基因与α珠蛋白基因3’端附近的一段小卫星DNA序列即3’HVR(3’ hypervariable region)紧密连锁，而后者在人群中具有高度多态性，因此可以通过RFLP连锁分析进行诊断。......阅读全文
基因异常不明的遗传病的诊断方法
基因异常不明的遗传病的诊断 成年型多囊肾病（adult polycystic kidney disease,APKD）是一种常染色体显性遗传病，发病率高，约1000人中有1名致病基因的携带者，起病较晚，多在30岁以后，主要为肾和肝中出现多发性囊肿，临床表现为腰疼、蛋白尿、血尿、高血压、肾盂肾炎、肾结
遗传病的基因诊断
根据出生缺陷监测和残疾儿调查结果显示，我国是出生缺陷高发国家，每年有近100万出生缺陷儿发生，30％在出生前后死亡，40％造成终生残疾，只有30％可以治愈或纠正。在这些出生缺陷儿中，80%是由于遗传因素造成的。如果能对这些患儿进行症状前诊断或产前诊断，给予及时而适当的治疗和预防，其经济和社会效益是不
遗传病的基因诊断选择
一、直接诊断和间接诊断 基因诊断可分为两类：一类是直接检查致病基因本身的异常。它通常使用基因本身或紧邻的DNA序列作为探针，或通过PCR扩增产物，以探查基因无突变、缺失等异常及其性质，这称为直接基因诊断，它适用已知基因异常的疾病；另一类是基因间接诊断。当致病基因虽然已知但其异常尚属未知时，或致
遗传病与肿瘤的基因诊断
从DNA水平上寻找确诊遗传病的指标或探讨遗传病和肿瘤的病因等方面，已取得很大成绩，对产前诊断，早期确诊和突变基因携带者的检出等都有重要意义。所用的方法大体有以下几种。 一、分离基因进行结构分析 利用DNA离体转化，制备探针，制备基因文库进行筛检，最后鉴定载体中插入DNA片段的特性等一系
遗传病与肿瘤的基因诊断
从DNA水平上寻找确诊遗传病的指标或探讨遗传病和肿瘤的病因等方面，已取得很大成绩，这对产前诊断，早期确诊和突变基因携带者的检出等都有重要意义。所用的方法大体有以下几种。 一、分离基因进行结构分析 利用DNA离体转化，制备探针，制备基因文库进行筛检，最后鉴定载体中插入DNA片段的特性等一系列技术，
关于基因异常的诊断异常相关介绍
各种遗传病的基因异常是不同的，同一遗传病也可以有不同的基因异常，但这些异常大体可分为基因缺失和突变两大类型。后者包括单个碱基置换、微小缺失或插入。21世纪发现的一些遗传病是由于基因内的三核苷酸重复顺序增加引起的，根据对基因异常类型的了解，可以采用不同的诊断方法。如基因缺失可用基因探针杂交，PCR
遗传病的现代化诊断方法
(一)症状和体征分析 症状和(或)体征的出现是患者就诊的主要原因，也是诊断遗传病的重要线索。例如精神发育不全、白内障和肝硬化常提示半乳糖血症的可能性；伸舌、高颧、眼距宽、鼻梁塌陷等特殊的痴呆面容常提示Down综合征。但也有许多症状和体征为多种遗传病所共有，此时若仅以症状与体征为线索诊断遗传病就
染色体异常遗传病的简介
染色体异常遗传病在自发性流产、死胎、早夭中占50%以上，新生儿中发病率约点1%，是性发育异常及男女不孕症、不育症的重要原因，也是先天性心脏病、智能发育不全等的重要原因之一。随着染色体分带技术、PCR技术、DNA检测技术等的发展，对染色体畸变与疾病关系的认识日益加深，染色体病日趋增多。综合许多国家
遗传病的诊断分析
遗传病的诊断（diagnosis of hereditary disease)可分为产前诊断、症状前诊断和现症病人诊断三种类型。遗传病的确诊是开展遗传咨询和防治工作的基础。遗传病诊断方法有普遍性诊断原则，又有遗传学的特殊诊断手段。普遍性诊断原则是与诊断一般疾病相同的方法，即通过对病史、症状、
食指不明原因疼痛的诊断
食指上有与大肠相关的商阳穴，将指甲根的部位捏住然后用力压并转动，感觉一下有没有特别疼痛的地方。
利用PCR技术诊断遗传病的途径和方法
(一)PCR技术直接诊断遗传病 对于由基因缺失突变引起的遗传病可利用缺失区域还侧的DNA序列引物直接扩增 该区域,看有无特异性的扩增产物,这对缺失部位固定的片段检测非常准确简便,只 需一对引物即可完成,而对于哪些缺失部位异质的基因则可利用多对引物进行多重 PCR,然后检查缺失带.对基因的重排来说,可
其它遗传病的基因治疗其它遗传病
诸如白种人中常见的囊性纤维化的进展很快。对于DMD的基因治疗，由于有小鼠动物模型，也取得一定进展。例如1993年法国将Ad-RSVmDys（腺病毒－罗斯病毒小肌营养不良蛋白基因重组体）注入小鼠肌内成功。即用腺病毒为载体，与小肌营养不良蛋白（minidystrophin）基因的cDNA重组，在RSV启
尿量异常的诊断
（一）多尿 多尿的原因不同，病史有很大差异，仔细追问内分泌代谢疾病史，肾脏疾病史，药物应用史等。 （二） 少尿、无尿 1、病史 着重询问失水、失血、药物过敏中毒史、体克史、肾脏疾病史、心血管疾病史、排尿困难史、糖尿病史等。注意尿量的询问。 2、查体 注意脱水情况，血压及末梢循环灌注情
色觉异常的诊断
病史 一般先天性色盲多无自觉症状，通常在体检中进行常规色觉检查时被发现。因有遗传因素，要详细询问家族史。如患者主诉有视力障碍，有患视网膜、视神经或下部枕叶皮质等病变病史者，应注意色觉检查，常会有色觉异常。 体格检查 全身检查须注意除外能引起后天性色觉异常的某些全身病变。如神经系统检查可除外
尿量异常的诊断
（一）多尿 多尿的原因不同，病史有很大差异，仔细追问内分泌代谢疾病史，肾脏疾病史，药物应用史等。 （二） 少尿、无尿 1、病史 着重询问失水、失血、药物过敏中毒史、体克史、肾脏疾病史、心血管疾病史、排尿困难史、糖尿病史等。注意尿量的询问。 2、查体 注意脱水情况，血压及末梢循环灌注情
基因诊断的诊断方法的选用
应用连锁分析诊断时应注意如下几个问题：①基因与DNA标记之间可能发生重组。因此连锁分析的准确性取决于DNA与致病基因连锁的紧密程度，连锁愈紧密，可靠性愈高，故应采用尽量靠近致病基因，即连锁紧密的标记，或采用多个遗传标记以尽可能排除重组。由于可能存在重组，连锁分析不能完全确定致病基因是否存在，而是
食指不明原因疼痛的诊断及鉴别
诊断 食指上有与大肠相关的商阳穴，将指甲根的部位捏住然后用力压并转动，感觉一下有没有特别疼痛的地方。 鉴别 小指痛的人：是心脏或小肠有毛病。靠无名指一侧的小指指尖有少冲穴，另一侧有少泽穴。少冲与心脏有密切关系，所以心脏病发作时，用力按压小指指尖，可使发作缓和些，少泽是小肠的经穴，小肠情况不
不明原因慢性咳嗽的临床诊断思路
临床上通常将以咳嗽为唯一症状或主要症状、时间超过8周、胸部X检查无明显异常者称为不明原因慢性咳嗽，简称慢性咳嗽。慢性咳嗽是内科门诊患者最常见的病症，与典型支气管哮喘、肺部感染、肺纤维化和支气管肺癌等疾病不同，由于缺乏典型的相关症状，胸片检查无异常，一些临床医生习惯性地给病人戴上“支气管炎或慢
食指不明原因疼痛的病因及诊断
病因 排除外伤，有便秘现象而压这个手指深感疼痛者，大肠可能有问题。食指对应肺、大肠经络，能反映出肝脏、肺、胃和大肠的健康；食指疼痛可能提示肺、大肠疾病，同时伴有咽喉肿痛、咳嗽、发热、出汗、呼吸急促、口干、牙痛、腹泻或便秘症状的人，应经常按压双手食指，刺激肺、大肠经络。 诊断 食指上有与大肠
多重PCR在遗传病诊断方面的应用基因重排
免疫球蛋白( immunoglobulin,Ig)和T细胞受体( T cell receptor,TCR)位点包含很多不同的V、D、J基因片段,参与早期白细胞分化的重排过程。VDJ片段重排由重组酶复合体介导,其中RAG1和RAG2蛋白通过识别、切割DNA重组信号序列( recombinatio
关于其它遗传病的基因治疗其它遗传病的介绍
诸如白种人中常见的囊性纤维化的进展很快。对于DMD的基因治疗，由于有小鼠动物模型，也取得一定进展。例如1993年法国将Ad-RSVmDys（腺病毒－罗斯病毒小肌营养不良蛋白基因重组体）注入小鼠肌内成功。即用腺病毒为载体，与小肌营养不良蛋白（minidystrophin）基因的cDNA重组，在RS
先天愚型染色体异常遗传病的简介
先天愚型是最主要的染色体疾病。英国医生Langdon Down 首先描述，故称为 Down综合征（Down sydrome）。1959年，法国细胞遗传学家Lejeune证实此病的病因是多了一个小的G组染色体（后来确定为21号），故此病又称为21三体综合征。 Lejeune的发现开创了医学遗传学的
球蛋白异常的鉴别诊断及缓解方法
鉴别诊断 异常gamma；-球蛋白血症(dysgammaglobulinemia：)即选择性或部分性免疫球蛋白合成缺陷病(selectiveorpartimmunoglobulindeficiencies)。是指限于1种或1种以上的免疫球蛋白缺乏；而其余免疫球蛋白正常或升高。属于原发性体液免疫
PCR技术遗传病诊断上的应用
自从1985年PCR技术首次应用于遗传病基因诊断以来，已有近百种遗传病可用PCR 技术进行诊断和产前诊断，利用 PCR技术诊断遗传病的途径有五个，①基因突变位点 的直接检出②筛查与遗传病③有关的点突变④遗传多态性标记连锁分析间接诊断⑤ 利用cmRNA逆转录为cDNA进行分析或直接分析cmRN
关于单基因遗传病的简介
单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，有8000多种，并且每年在以10-50种的速度递增，单基因遗传病已经对人类健康构成了较大的威胁。较常见的有红绿色盲、血友病、白化病等。
白带异常的鉴别诊断
1.乳酪状白带或豆腐渣样白带：为霉菌性阴道炎，常伴严重外阴瘙痒或灼痛。 2.稀薄脓性，黄绿色，泡沫状，有臭味白带：为滴虫性阴道炎的特征，伴外阴瘙痒。 3.灰白色，稀薄，鱼腥臭味白带：为细菌性阴道病的特征，伴外阴轻度瘙痒。 4.脓性白带：色黄或黄绿，黏稠，多有臭味，为细菌感染所致。可见于淋病
血脂异常症的诊断
血浆(清)脂类简称血脂，其含量与血浆(清)有机成分相比只占其小部分，然而其代谢却非常活跃。由于血脂的不断降解和重新合成在正常地进行，并保持动态平衡．血脂含量的变动也就稳定在一定的范围内。血脂水平可反映全身脂类代谢的状态，也是临床常规分析的重要指标。脂蛋白代谢紊乱的常见现象是血中TC或TG升高，或
尿常规异常的诊断
尿常规检查一般包括10项内容：PRO(蛋白)，RLD 或ERY(红细胞)，LEU(白细胞)主要用于诊断肾炎，肾结石天尿路感染等疾病，SG(比重)，PH(酸碱度)用于评估肾小管功能(浓缩功能和酸化功 能)，GLU(葡萄糖)用于检查肾小管功能和糖尿病，NIT(亚硝酸盐)阳性表示尿路有细菌感染，KET
性发育异常的诊断
（一）性早熟 1、病史 详细询问患者的出生年龄，生长发育等基本情况，有无内分泌疾病史或服用性激素史，有无颅部肿瘤、外伤和手术史。 2、症状与体征 （1）注意观察有无神经系统病变的症状与体征：如视力障碍、颅内高压、癫痫、瘫痪等。 （2）仔细观察内分泌系统病变的症状与体征：如肥胖、毛发增多
尿色异常的诊断
1、血尿 病史是诊断血尿的基础，根据血尿的可能原因仔细追问泌尿系统疾病史，全身疾病史以及邻近器官疾病史，用药史、药物过敏史，外伤史等。 2、血红蛋白尿 注意以上引起血管内溶血的因素，血红蛋白尿出现的时间，阵发性睡眠性血红蛋白尿睡眠时呼吸变浅，血中二氧化碳浓度增加，血pH值下降，容易溶血，因