镰形细胞性贫血的基因诊断方法
镰形细胞性贫血的基因诊断：已知突变基因是编码β珠蛋白链的第6位密码子由GAG变为GTG，从而使缬氨酸取代了甘氨酸，因此可用如下方法进行诊断。1）RFLP诊断：已知限制酶MstⅡ切割的识别顺序是CCTNAGG，它能切割正常β链中CCTGAGG序列，但不能切割突变了的CCTGTGG（A→T）。这样，由于突变消除了一个切点，使内切酶长度片段发生了改变，通过电泳，就可以区别正常的βA和βS。2）ASO探针诊断：由于突变部位和性质已完全明了，也可以合成寡核苷酸探针，用32P标化来进行诊断。此时需要合成两种探针，一种与正常βA基因序列完全一致，能与之稳定地杂交；另一种与突变基因序列一致，能与βS基因稳定杂交，但不能与正常的βA基因杂交。根据杂交结果，就可以把发生了突变的βS基因检测出来。PCR技术问世以来，ASO诊断又有新的改进，即先PCR扩增长约110bp的基因片段，然后再与ASO探针杂交。这样可减少目的基因DNA用量，并降低与基因组DN......阅读全文
镰形细胞性贫血的基因诊断方法
镰形细胞性贫血的基因诊断：已知突变基因是编码β珠蛋白链的第6位密码子由GAG变为GTG，从而使缬氨酸取代了甘氨酸，因此可用如下方法进行诊断。1）RFLP诊断：已知限制酶MstⅡ切割的识别顺序是CCTNAGG，它能切割正常β链中CCTGAGG序列，但不能切割突变了的CCTGTGG（A→T）。这样，由于
镰形细胞性贫血的基因诊断
已知突变基因是编码β珠蛋白链的第6位密码子由GAG变为GTG，从而使缬氨酸取代了甘氨酸，因此可用如下方法进行诊断。1）RFLP诊断：已知限制酶MstⅡ切割的识别顺序是CCTNAGG，它能切割正常β链中CCTGAGG序列，但不能切割突变了的CCTGTGG（A→T）。这样，由于突变消除了一个切点，使内切
临床化学检查方法介绍镰形红细胞介绍
镰形红细胞介绍： 镰形红细胞(sickle cell)：形如镰刀状。这是由于红细胞内存在着异常血红蛋白S所致，人体在缺氧情况下易形成此类红细胞。因此检查镰形红细胞需将血液制成湿片，然后加入还原剂如偏亚硫酸钠。镰形红细胞正常值： 无(阴性)。镰形红细胞临床意义： 异常结果： 阳性：遗传性镰形红细
血液的化学检验项目镰形红细胞介绍
镰形红细胞介绍： 镰形红细胞(sickle cell)：形如镰刀状。这是由于红细胞内存在着异常血红蛋白S所致，人体在缺氧情况下易形成此类红细胞。因此检查镰形红细胞需将血液制成湿片，然后加入还原剂如偏亚硫酸钠。镰形红细胞正常值： 无(阴性)。镰形红细胞临床意义： 异常结果： 阳性：遗传性镰形红细
血红蛋白病及其检验
1）定义 血红蛋白病是一组遗传性或基因突变所致的血红蛋白合成障碍性疾病。根据其缺陷的不同又分为珠蛋白肽连数目合成异常或结构异常两大类。前者被称为珠蛋白生成障碍性贫血, 是常染色体隐性遗传性疾病，包括常见的β-珠蛋白生成障碍性贫血和少见的α-珠蛋白生成障碍性贫血；后者被成为狭义的血红蛋白病，为常染色体
肾性贫血的诊断方法
诊断 有慢性肾病史，结合临床表现，实验室检查，即可诊断。 鉴别诊断 1、失血性贫血 本病出血发生率占76%，以消化道出血较多见，需与失血性贫血鉴别。 2、其他慢性疾病贫血。
缺铁性贫血实验诊断方法
1.血象和骨髓象：（1）血象：血红蛋白、红细胞均减少，前者减少更明显。轻度贫血时红细胞形态无明显异常，中度以上时红细胞体积减小，中心淡染区扩大，严重时红细胞可呈环状，并有嗜多色及点彩红细胞增多。网织红轻度增多或正常。白细胞计数及分类一般正常，血小板多轻度增多，亦可正常或减少。（2）骨髓象：增生明显活
简述镰状细胞性贫血的诊断依据
1.患者有黄疸、贫血、肝脾大、骨痛及胸腹痛等症状。 2.患者有镰刀型细胞贫血病家族史。 3.镰变试验阳性。 4.种族易感，所处地区发病率高。 5.血红蛋白分析发现血红蛋白S。
如何诊断巨幼细胞性贫血？
1.有叶酸、维生素B12缺乏的病因及临床表现。 2.外周血呈大细胞性贫血（MCV＞100fl），中性粒细胞核分叶过多，5叶者＞5%或有6叶者出现。 3.骨髓呈现典型的巨幼型改变，，无其他病态造血表现。 4.血清叶酸水平降低＜6.81nmol/L、红细胞叶酸水平＜227nmol/L、维生素B
巨幼细胞性贫血鉴别诊断
1）全血细胞减少性疾病：因部分巨幼细胞贫血患者外周血三系减少，所以需与其他全血细胞减少性疾病进行鉴别，骨髓象检查可有明显区别。2）急性红白血病（红血病期）：骨髓中红系极度增生，常大于50%，并有明显的病态造血（如类巨幼样变等），同时还会有白细胞的异常增生。细胞化学过碘酸-雪夫反应，幼红细胞阳性或强阳
红细胞镰变试验
【项目名称】 红细胞镰变试验 此项化验用于检测镰状细胞性贫血。 【参考值】无镰变红细胞为阴性 【临床意义】红细胞镰变试验阳性见于镰状细胞性贫血(HbS)，纯合子患者镰变红细胞可达100％，杂合子型可达50％左右。 【要求】用肝素抗凝血或毛细血管血。
红细胞形状的分类医检基础
红细胞形状改变有球形红细胞、椭圆形红细胞、靶形细胞、口形红细胞、镰形红细胞、棘红细胞、裂红细胞、缗钱状红细胞和有核红细胞。 （1）球形红细胞：细胞中央着色深、体积小、直径与厚度比小于2.4：1（正常值3.4：1），球形红细胞气体交换功能较正常红细胞为弱，且容易导致破坏、溶解。见于遗传性和获得性球形
红细胞形状的分类
红细胞形状改变有球形红细胞、椭圆形红细胞、靶形细胞、口形红细胞、镰形红细胞、棘红细胞、裂红细胞、缗钱状红细胞和有核红细胞。 （1）球形红细胞：细胞中央着色深、体积小、直径与厚度比小于2.4：1（正常值3.4：1），球形红细胞气体交换功能较正常红细胞为弱，且容易导致破坏、溶解。见于遗传性和获得性球形
铁粒幼细胞性贫血的诊断依据
1.发病缓慢，贫血为主要症状。 2.可有肝脾肿大。 3.血象显示低色素性贫血，可见幼红细胞，网织红细胞正常或轻度升高。白细胞和血小板正常。 4.骨髓增生明显活跃，红细胞形态有异，并出现环状铁粒幼红细胞>15%.粒系、巨核系正常。 5.血清铁、铁蛋白饱和度、血浆铁转换率及红细胞游离原卜琳增
红细胞酶缺陷性贫血的实验诊断
1.红细胞G-6-PD缺陷症：本病分5型：蚕豆病、药物致溶贫、感染诱发溶血、新生儿高胆红素血症和遗传性非球形红细胞溶贫。(1)筛检试验 1)高铁血红蛋白还原试验：G-6-PD活性杂合子中等缺乏者74%～31%，脐血77%～41%;纯合子或半合子G-6-PD严重缺乏者大于30%，脐血小于40%;2)G
小儿巨幼细胞性贫血的鉴别诊断
巨幼细胞贫血应当与溶血性贫血、再生障碍性贫血、阵发性睡眠性血红蛋白尿、红白血病等进行鉴别。婴儿期B12缺乏应与脑发育不全及其他神经系统表现的遗传代谢病相鉴别，较大儿童应与神经托髓鞘疾病相鉴别。
临床化学检查方法介绍红细胞镰变试验
红细胞镰变试验介绍： 红细胞镰变试验是对血红细胞进行温育后，观察是否出现镰状红细胞。用于检测镰状细胞性贫血。红细胞镰变试验正常值： 无镰变红细胞为阴性。红细胞镰变试验临床意义： 异常结果：检查结果为阳性，常见于镰状细胞性贫血(HbS)，纯合子患者镰变红细胞可达100%，杂合子型可达50%左右。
如何诊断小儿巨幼细胞性贫血？
1.有叶酸维生素B12缺乏的病因及临床表现。 2.外周血呈大细胞性贫血（MCV＞100fl） 3.骨髓呈现典型的巨型改变 4.血清叶酸水平降低或红细胞叶酸水平、维生素B12水平降低。 5.叶酸维生素B12治疗有效。
红细胞形态异常
红细胞形态异常是临床医学检验技士/技师/主管技师考试复习需要了解的检验基础知识，医学|教育网搜集整理了相关内容与考生分享，希望给予大家帮助！ 红细胞形态异常包括： 1.球形红细胞，直径缩小，厚度增加，常见于遗传性球形红细胞增多症、自身免疫性溶血性贫血。 2.靶形红细胞，呈靶形，主要见于珠蛋白生成障
溶血性贫血的检查方法
溶血性贫血的实验室检查传统上可分为三类： 1.红细胞破坏增加 检查是否存在血红蛋白血症、高胆红素血症（间接胆红素）、血清结合珠蛋白降低；尿检查可见血红蛋白尿、含铁血黄素尿、尿胆原排出增多；粪便检查有粪胆原排出增多。 2.红系造血代偿性增生 检查是否存在网织红细胞增多，一般在5%以上，有时
关于溶血性贫血的检查内容介绍
溶血性贫血的实验室检查传统上可分为三类： 1.红细胞破坏增加 检查是否存在血红蛋白血症、高胆红素血症（间接胆红素）、血清结合珠蛋白降低；尿检查可见血红蛋白尿、含铁血黄素尿、尿胆原排出增多；粪便检查有粪胆原排出增多。 2.红系造血代偿性增生 检查是否存在网织红细胞增多，一般在5%以上，有时
血涂片中红细胞形态检查
各种贫血患者, 红细胞形态和着色有不同程度的改变, 观察外周血红细胞形态, 将有助于贫血的诊断与鉴别诊断. 外周血无核红细胞变化有以下几种类型. 一 红细胞大小异常 1 小红细胞(microcyte)直径小于6um者称小红细胞, 正常人偶见. 如果血涂片中出现较多染色过浅的小红细胞, 提示血红
血涂片中红细胞形态检查
各种贫血患者, 红细胞形态和着色有不同程度的改变, 观察外周血红细胞形态, 将有助于贫血的诊断与鉴别诊断. 外周血无核红细胞变化有以下几种类型.一 红细胞大小异常1 小红细胞(microcyte)直径小于6um者称小红细胞, 正常人偶见. 如果血涂片中出现较多染色过浅的小红细胞, 提示血红蛋白合成障
多形红斑的诊断
本病皮疹多形，有典型的靶形损害，好发于四肢末端，对称分布，有黏膜损害，重症者有发热等全身症状，组织病理上有个别角质形成细胞坏死，合并HSV感染时皮损部位HSV抗原检测阳性。
基因突变致蛋白质合成异常分析（二）
（二)血红蛋白病的分类和分子基础 血红蛋白病可分为两大类，即异常血红蛋白病和地中海贫血。 1．异常血红蛋白病 异常血红蛋白（abnormal hemoglobin)是指由于珠蛋白基因突变导致珠蛋白肽链结构异常，如有临床表现者称为异常血红蛋白病或异常血红蛋白综合征。至今全世界已发现异常血红
关于巨红细胞性贫血的诊断治疗介绍
一、诊断 血象、骨髓象和特殊检查（如维生素B12和叶酸测定、维生素B12吸收试验等）可确诊。 二、治疗 治疗包括： ①去除病因； ②注意休息，多食肉类仞物才新鲜花绿叶蔬菜，以增加维生素B12和叶酸摄入量； ③补充维生素和叶酸；前者第周肌内注射500-1000微克连续数周（2-4周），
巨幼细胞性贫血的鉴别诊断有哪些？
1）全血细胞减少性疾病：因部分巨幼细胞贫血患者外周血三系减少，所以需与其他全血细胞减少性疾病进行鉴别，骨髓象检查可有明显区别。2）急性红白血病（红血病期）：骨髓中红系极度增生，常大于50%，并有明显的病态造血（如类巨幼样变等），同时还会有白细胞的异常增生。细胞化学过碘酸-雪夫反应，幼红细胞阳性或强阳
镰旁脑膜瘤的检查及诊断
检查 脑血管造影 显示肿瘤血管形态和循环与其他部位脑膜瘤相仿，但肿瘤染色不紧贴颅顶，与颅骨之间存有间隙。发生于大脑镰后部者可使大脑后动脉增粗并向对侧移位。大脑镰脑膜瘤也可有双重供血，前方可来自眼动脉的分支，后方来自枕动脉，中部可有脑膜中动脉供血。此时增粗的脑膜中动脉向上达顶骨内板处又转向下，
红细胞的形态学检查
红细胞大小异常包括：1.小红细胞，直径小于6μm，厚度薄，常见于缺铁性贫血。2. 大红细胞，直径大于10μm，体积大，常见于维生素B12或叶酸缺乏引起的巨幼红细胞性贫血。3.红细胞大小不均，大小相差1倍以上，常见于各种增生性贫血，但不见于再生障碍性贫血。红细胞形态异常包括：1.球形红细胞，直径缩小，
红细胞的形态学检查
红细胞大小异常包括：1.小红细胞，直径小于6μm，厚度薄，常见于缺铁性贫血。2. 大红细胞，直径大于10μm，体积大，常见于维生素B12或叶酸缺乏引起的巨幼红细胞性贫血。3.红细胞大小不均，大小相差1倍以上，常见于各种增生性贫血，但不见于再生障碍性贫血。红细胞形态异常包括：1.球形红细胞，直径缩小，