关于全基因组测序的测序指标介绍
一、全基因组测序的测序指标— 深度 测序深度（Sequencing depth）是指测序得到的碱基总量（bp）与基因组大小的比值，它是评价测序量的指标之一。测序深度与基因组覆盖度之间是一个正相关的关系，测序带来的错误率或假阳性结果会随着测序深度的提升而下降。测序的个体，如果采用的是双末端或Mate-Pair方案，当测序深度在50X~100X以上时，基因组覆盖度和测序错误率控制均得以保证，后续序列组装成染色体才能变得更容易与精准。 二、全基因组测序的测序指标— 覆盖度 测序覆盖度：基因组被测序得到的碱基覆盖的比例；测序覆盖度是反映测序随机性的指标之一；测序序深度与覆盖度之间的关系可以过Lander-Waterman Model（1988）来确定。当深度达到5X时，则可覆盖基因组的约99.4%以上。......阅读全文
单分子测序轻松升级参考基因组
现代基因组学的最大需求之一，就是得到人类和模式生物的高质量完成基因组。目前，人们利用二代测序技术对越来越多的物种(从原核生物到真核生物)进行了基因组测序，取得了许多重要的研究成果。 不过大部分物种的基因组还中存在有大量的缺口gap，就目前的数据来说，各种已测序物种的基因组中缺口gap所占的
我国科学家完成谷子基因组测序
5月14日由深圳华大基因和河北省张家口市农科院等单位完成的谷子基因组研究成果于《自然·生物技术》在线发表。科研人员成功构建了谷子全基因组序列图谱，为揭示谷子抗旱节水、丰产、耐瘠和高光合作用效率等生理机制的研究提供了新的途径，并为高产优质、抗逆谷子新品种的培育奠定了坚实的基础。
雪貂基因组测序加深人类疾病研究
近日，一个国际研究团队进行了雪貂基因组测序,他们认为这将巩固雪貂作为研究人类呼吸道疾病如流感和囊性纤维化的生物模型。 研究人员检查了雪貂感染大范围流感病毒后基因随着时间推移的不同表达，通过研究囊性纤维化雪貂模型反映了人类疾病的发展。 基因分析中心的合著人Federica Di Palm
宏基因组测序揭示神秘的生命领域
生物通报道：美国国家能源部Lawrence Berkeley实验室和加州大学伯克利分校的研究人员采用科罗拉多蓄水层的沉积物和地下水样本，通过宏基因组测序重建了二千五百多个微生物的基因组。这项研究发表在十月二十四日的Nature Communications杂志上，为人们揭示了地下世界惊人的生物学
美科学家完成高粱基因组测序
美国能源部联合基因组研究所等机构的科学家日前完成了高粱的全基因组测序和分析，相关研究成果已刊登在1月29日出版的《自然》杂志上。 科学家利用全基因组鸟枪测序法完成了对高粱基因组的测序。结果显示，高粱基因组大约有3万个基因，有7.3亿个核苷酸，比大米约多75%。科学家以及工业界人士认为，高粱
口袋装置测序人类基因组
1月30日，《自然—生物技术》在线发表的一篇论文介绍了利用一个口袋大小的纳米孔装置测序和从头组装人类基因组。该研究报告了迄今为止最连续的人类基因组组装，而且只使用了单一测序技术。 理解和解读人类基因组是现代医学的基石，人们一直希望可以尽可能多地测序基因组。在此之前，因为速度、成本和测序系统有限
《自然》：科学家成功测序水螅基因组
一个国际科研小组日前完成了水螅基因组的测序工作，相关成果3月14日公布在英国《自然》杂志网络版上。 水螅是一种腔肠动物，大多雌雄同体，通常进行无性生殖，夏初或秋末进行有性生殖。测序结果显示，水螅基因数目与人类基因相似，二者也分享了诸多相同基因。令科学家们惊讶的是，水螅也存在与亨廷顿舞蹈症以
科学家完成迄今最大基因组测序
火炬松的基因组有221.8亿个碱基对——约为人类基因组的7倍多，是目前已完成测序的最大基因组生长在美国佐治亚州奥古斯塔国家高尔夫俱乐部第17号洞附近的火炬松（Pinus taeda）曾挡住了美国前总统德怀特·戴维·艾森豪威尔的很多杆球。1956年，他曾试图砍掉这棵树。如今，火炬松正在
美用新技术完成炭疽基因组测序
美国乔治亚理工学院科学家使用一种称为RNA测序的新技术，描绘出了炭疽芽孢杆菌的基因表达。公布在最新一期《细菌学》杂志网络版上的此项研究成果，标志着任何细菌转录(细菌表达不同基因时产生的完整信使RNA集合)自此可被全面定义，并为研究细菌如何调控基因表达提供了更多细节。 乔治亚理工学院光电系统
Nature－Genetics：全基因组测序的诊断价值
根据《Nature Genetics》上发表的一项新成果，全基因组测序有望用于临床上的遗传病诊断。这项研究评估了影响全基因组测序在临床诊断中取得成功的因素。 这个国际研究小组由英国的研究人员领导，对156个病例或家庭开展了临床基因组测序。这些病例有着遗传疾病的特征，但无法通过之前的筛查检测来
最新测序技术能用单个细胞分析基因组
美国物理学家组织网9月18日报道，最近，来自美国加利福尼亚大学圣地亚哥分校、克雷格·文特尔研究院和Illumina公司的科学家对现代基因测序算法进行了改良，只需从一个细菌细胞中提取的DNA（脱氧核糖核酸）就可组装成接近完整的基因组，准确率达到90%，而传统的测序方法至少需要10亿个
科学家完成玉米全基因组测序
美国研究人员11月19日宣布，他们已经完成了玉米的全基因组测序工作，这一成果有望用于培育更高产的玉米品种。 来自美国圣路易斯华盛顿大学、亚利桑那大学等机构的150名研究人员历时4年多完成了这一项目。他们以代号为B73的玉米品种为研究对象进行测序。结果显示，玉米共有10对染色体，约3.2
盘点近期最热门的基因组测序成果
The scientist杂志对近期最热门的一些基因组测序成果进行了盘点，包括碎米荠、远东豹、中国甘草、光肩星天牛和黑花蝇。 种属：碎米荠（Cardamine hirsuta） 基因组大小：1亿9800万个碱基对 上个月（10月31日），欧洲的研究人员在《Nature Plants》上发表
Genome－Biology发布菜豆基因组测序结果
菜豆（Phaseolus），是世界上最古老的作物之一。几千年前，它与玉米和木薯一起，在美国被驯养，成为世界性的主要主食。根据联合国粮食和农业组织（FAO）的研究显示，普通菜豆是最重要的粮食豆类，占世界食用豆类食品的50%，在超过5亿人的饮食中显得尤为重要。这种作物种植在拉丁美洲、非洲、中东、中国
新测序方法解析人体“第二基因组”
来自华盛顿大学圣路易斯分校，耶鲁大学等处的研究人员发表了题为“The Long-Term Stability of the Human Gut Microbiota”的文章，针对被称为人体“第二基因组”的肠道微生物组展开了研究，研究人员利用一种称为LEA-seq的方法，对多个个体粪便中的微生
《科学》：科学家完成牛基因组测序
有助于优质肉、奶生产 一个国际科学家团队4月23日说，他们已完成了牛的基因组测序工作，这一成果将有助于生产质量更好的牛肉和牛奶。 在美国农业研究局和贝勒医学院的领导下，来自25个国家的300多位科学家以海福特牛为样品牛，历经6年完成了基因组测序工作。24日出版的新一期美国《科学》杂志
科研人员完成血吸虫基因组测序
新华网伦敦7月16日电 两个国际科研小组16日在英国《自然》杂志上发表了两篇论文，分别报告其研究人员完成了对亚洲血吸虫和非洲血吸虫的基因组测序，这些成果将有助于研发相关药物。 在16日最新一期《自然》杂志的封面上，是曾让人视为“瘟神”的血吸虫的图像，但这一次它引起注意却是因为其基因组被完全
Science：全基因组测序探究疟疾传播机制
近日，发表在国际杂志Science上的一篇研究论文中，来自加拿大西蒙弗雷泽大学等处的研究人员对可传播疟疾的16种按蚊进行了遗传测序，从而为揭示人类为何对其易感提供了新的思路和线索。 文章中，研究者Cedric Chauve表示，我们利用计算机方法来重新构建蚊子祖先的基因组，并且分析在过去1亿年
Science：基因组测序揭示电鱼的惊人秘密
第一次，研究人员完成了对电鳗（electric eel）的基因组测序。研究发现揭示出了带有发电器官的鱼类如何在生命史中进化6次，实现体外发电的惊人秘密。 发表在最新一期《科学》（Science）杂志上的这项研究，阐明了被利用来进化出这些复杂的新奇器官的遗传蓝图。密歇根州立大学、威斯康辛麦迪逊大
Nature封面文章：测序长臂猿基因组
在完成了对长臂猿（gibbon）基因组的测序和分析之后，科学家们现在更多地了解了这一小型猿类具有快速染色体重组率的原因，提供的一些信息拓宽人们了对于染色体生物学的理解。染色体是细胞功能以及遗传信息跨代传递的基础。染色体结构和功能也与许多的人类遗传疾病，尤其是癌症密切相关。 来自俄勒冈健康与科学
全基因组测序确定脑瘤的基因变异
日前，圣犹达儿童研究医院（St. Jude Children's Research Hospital）的研究人员在新研究中鉴别出了一种儿童脑瘤亚型一半以上患者的致病性突变。此外他们还证实这些肿瘤对已经在研发中的一些药物敏感。这项研究论文刊登在了近期出版的《自然-遗传学》（Nature Genet
－盘点最热门的基因组测序新成果
The scientist杂志盘点了近期各大杂志上最热门的基因组测序成果，让我们看看科学家们又从测序中获得了什么新知识吧。 种属：家猫（Felis catus） 基因组：3.1 billion bp 家猫会患上白血病也会受到免疫缺陷病毒的感染。为了更好的理解相关疾病，一个跨国科研团队测序了
对疟原虫的单细胞基因组测序
美国圣安东尼奥，2014年5月8日——美国德克萨斯生物医学研究所的科研人员和他们的同事开发出了一种分离单个疟原虫细胞然后对其基因组测序的新方法。这一进展将让科学家能够改进他们识别病人感染的多种类型的疟原虫的能力，而且还可带来最佳的经设计的药物何疫苗以应对这种主要的全球性杀手。疟疾仍然是全世界最致
The－scientist：值得关注的基因组测序新成果
佛罗里达大学的神经科学家Leonid Moroz领导研究团队，在五月二十一日的Nature杂志上发布了栉水母Pleurobrachia bachei的基因组，以及其他十种栉水母的基因表达数据。他们的分析指出，栉水母可能是动物界最早的一支，独立发展出了复杂的神经和肌肉系统。 研究人员发现，栉水母
华大基因发表宏基因组测序新成果
人类消化道中居住着大量的微生物，它们被统称为肠道微生物组。肠道微生物组在人类代谢食物、抵御感染和应答药物等过程中起到了重要的作用。许多人类疾病都与微生物组失衡有关，但揭示其中的因果关系并不容易。 2014年七月，华南理工大学、华大基因、哥本哈根大学等单位在Nature biotechnolog
国际研究小组完成团藻基因组测序
德国比勒费尔德大学9日报告说，一个有德国研究者参加的国际研究小组最近完成了对最简单的多细胞生物团藻的基因组测序。科研人员希望以此帮助探寻单细胞生物向多细胞生物演变的奥秘。 单细胞生物怎么能演变为多细胞生物乃至人这样高度复杂的生物，一直是生物研究的重要课题。一个由德国、美国、
科学家完成古老绿藻基因组测序
已知最小的真核生物Micromonas之一的电子断层切片( 0.5微米厚) 一个国际研究小组日前对两株被认为属于同一种藻类的古老绿藻进行了基因组测序，结果发现二者的基因只有90%相同。由于研究所用的绿藻位于真核生物生命树底部，科学家认为，这一发现为研究藻类以及陆地植物的进化提供了新线索
Nature－Genetics：全基因组测序的诊断价值
根据《Nature Genetics》上发表的一项新成果，全基因组测序有望用于临床上的遗传病诊断。这项研究评估了影响全基因组测序在临床诊断中取得成功的因素。 这个国际研究小组由英国的研究人员领导，对156个病例或家庭开展了临床基因组测序。这些病例有着遗传疾病的特征，但无法通过之前的筛查检测来解
权威期刊发布宏基因组测序新法
阐明哺乳动物肠道共生微生物基因的功能，具有挑战性，因为许多共生菌在实验室很难培养和遗传操作。最近，来自哈佛-麻省理工卫生科学与技术部（Harvard‐MIT Division of Health Sciences and Technology）、哥伦比亚大学、哈佛大学医学院及附属布里根妇女医院的
甲基化的基因组直接测序法
基因组直接测序法是过去一直沿用的DNA甲基化的研究方法，用Maxam—Gilbert化学裂解法对基因组DNA进行处理，并以连接介导的PCR来放大信号强度，然后进行序列分析。此法是基于5mC在标准的Maxam—Gilbert胞嘧啶化学裂解反应中不被裂解，故5mC可通过在测序胶上缺少对应于胞嘧啶降解