新一代测序离临床应用还有多远?
随着新一代测序变得更快速、更廉价、也更可靠,它有望带来疾病的重要线索,让医生挑选更精准的药物。然而,面对临床应用,新一代测序真的准备好了吗?Wellcome Trust 人类遗传学中心的Danny Ulahannan给出了否定的答案。他们在《British Journal of Cancer》杂志上发表了他们的看法。 新一代测序开启了未来个性化治疗的大门。两年前,华盛顿大学研究白血病的Lukas Wartman博士被诊断出患上了他正在研究的疾病。病情迅速恶化,没有任何方法能治好他。随后,他的同事对他的癌症基因组进行了测序,发现了问题基因,更幸运的是,找到了对症的药物。如今,Wartman博士的病情正在好转。这个美好的故事不仅让科研人员欢欣鼓舞,也为更多正面临痛苦的患者带来希望。 随着新一代测序变得更快速、更廉价、也更可靠,它有望带来疾病的重要线索,让医生挑选更精准的药物。然而,面对临床应用,新一代测序......阅读全文
Cell新文章:癌症全基因组测序
根据华盛顿大学医学院的一项新研究,具有吸烟史的肺癌患者相比于不吸烟的肺癌患者肿瘤中的遗传突变要多10倍。这一研究在线发表在9月13日的《细胞》(Cell)杂志上。 论文的资深作者、华盛顿大学基因组研究所主任Richard K. Wilson 说:“吸烟者基因组具有比不吸烟的肺癌患者基因
CollabRx公司:-推出分析工具角逐癌症基因测序市场
位于旧金山的生物技术公司 CollabRx宣布将要竞逐癌症基因测序市场,公司目前推出了一套Genetic Variant Annotation (GVA)的服务软件,能帮助研究人员分离定位并鉴定癌症基因。利用生物信息学确定癌症基因已经成为癌症研究人员研究的重要途径之一,因此也使得这个领域成为
证实基因组测序成功鉴定癌症相关突变
最近,UT西南医学中心的癌症研究人员表明,全基因组测序可以用来确定患者遗传性癌症的风险,这可能会促进癌症的预防、诊断和护理。 这项研究首次采用全基因组测序来评估258名癌症患者的基因组,以提高癌症诱发突变的诊断能力。相关研究结果发表在12月份的国际期刊《EBioMedicine》。 UT西南
EBioMedicine:全基因组测序高效识别癌症相关基因突变
UT西南医学中心癌症研究人员已经证明,全基因组测序可用于识别癌症的遗传性风险,其可以潜在地改善癌症的预防,诊断和治疗。 这是首次研究使用了全基因组测序以评估一系列258癌症患者的基因组,诊断其癌症倾向性突变情况。这项研究发表在杂志EBioMedicine上。全基因组测序是新的基因工具,能够确定
Cancer:1527例患者“揭秘”基因测序如何帮助癌症治疗?
精准医学、基因测序,如今它们已经不是什么新鲜的词汇,但在各大学术会议与产业大会中,它们依旧是蔚然成风,受到科研以及企业家们的追捧。去年奥巴马提出了精准医学概念,现如今,关于精准医疗的期刊论文以及学术报告已有无数篇问世,而且这个势头仍在增长。今天,我们来讲述Cancer杂志上的一篇研究,他们揭示了
柳叶刀子刊:大规模测序发现癌症风险基因
近期发表在《Lancet Oncology》上的研究表明,一些已知癌基因发生生殖系突变可能增加个人对肉瘤的易感性,肉瘤是一种罕见的骨组织和软组织癌症。 作为国际肉瘤家族研究(ISKS)的一部分,澳大利亚研究人员领导的一个国际小组对1000多名肉瘤患者进行了靶向基因panel测序。除了已知的与
全基因组测序有望改善癌症预防与诊断
美国德州大学(UT)西南医学中心研究人员证明,全基因组测序可识别病人患遗传性癌症的风险,有望改善癌症的预防、诊断和护理。这项研究首次用全基因组测序评估了258个癌症病人的基因组,提高了诊断出有癌变倾向的基因变异的能力。相关论文在线发表于最近的《E生物医学》杂志上。 “全基因组测序是一种新的基因
全基因组测序是癌症诊断的强有力工具
一位没有明显癌症家族史的妇女却罹患了早发性乳腺癌和卵巢癌,以及与治疗有关的急性髓细胞样白血病。研究人员对这名妇女进行了全基因组测序,所用的是从该患者的皮肤和骨髓中获取的DNA。在许多被怀疑患癌症可能性增加了的病人中,常规性的候选基因测试(如BRCA1 和 BRCA2突变检测)无法显示出有用的
-Sci-Transl-Med:肿瘤基因测序可能会误导癌症治疗
最近,约翰霍普金斯大学的科学家们研究表明,肿瘤基因组测序所获得的遗传变化线索,如果不先与癌旁组织的遗传信息进行比较,可能会误导近一半癌症患者的治疗。 约翰霍普金斯大学Kimmel癌症中心的研究人员称,他们分析了超过800名癌症患者的测序数据——由Personal Genome Diagnost
110个癌症相关基因!最新测序技术解析“DNA成环”
在有史以来最全面的研究中,英国伦敦癌症研究所的科学家们发现了110个与乳腺癌风险增加有关的基因。 这项研究采用了一种先进的遗传学技术:Capture Hi-C分析与遗传性乳腺癌相关的DNA区域图谱,由此确定了增加女性患病风险的实际基因。 这一研究成果公布在Nature Communicati
震惊!全基因组测序还能这样用在癌症治疗上?
近年来,随着全基因组测序所需时间和成本的降低,个体化治疗将造福更多的癌症患者。近日发表于《Nature Medicine》的一项研究表明,开发新的机器学习算法对肿瘤全基因组序列信息进行分析,有助于预测患者的预后,帮助患者选择最佳的治疗方案。 全基因组测序(Whole-genome seque
基因测序
基因测序是一种新型基因检测技术,能够从血液或唾液中分析测定基因全序列,预测罹患多种疾病的可能性,个体的行为特征及行为合理。基因测序技术能锁定个人病变基因,提前预防和治疗。基因测序相关产品和技术已由实验室研究演变到临床使用,可以说基因测序技术,是下一个改变世界的技术
基因测序
第1代测序技术——荧光标记的Sanger法 在第一台全自动测序仪出现之前,使用最为广泛的测序方法就是 Sanger 在 20 世纪 70 年代中期发明的末端终止法测序技术。 Sanger 也因此获得 1980年的诺贝尔化学奖。 他的发明第一次为科研人员开启了深入研究生命遗传密码的大门。G1.1
Nature:全基因组测序重新定义癌症之王基因组突变蓝图
近日,一项发表于国际著名杂志Nature上的研究论文中,来自英国和澳大利亚的研究人员对100位胰腺癌患者癌症组织的基因组进行了深入分析,结果发现了4种不同的亚型,这或许可以帮助后期开发治疗胰腺癌患者的新型疗法。文章中研究人员利用全基因组测序技术揭示了肿瘤基因组结构性改变的光谱模式,该技术可以帮助
Nature子刊:基因测序揭示12种癌症的遗传易感性
12月22日《NatureCommunications》杂志上的一项研究阐述了12种癌症的遗传性,意外发现胃癌遗传概率与乳腺癌等同,同时还揭示了乳腺癌易感基因BRCA1和BRCA2突变对其他癌症的影响。 12种癌症的遗传性(遗传性易感性) 长期以来,众所周知癌症的部分风险因素为遗传,且遗传突
基因测序定义
基因测序是一种新型基因检测技术,能够从血液或唾液中分析测定基因全序列,预测罹患多种疾病的可能性,个体的行为特征及行为合理。基因测序技术能锁定个人病变基因,提前预防和治疗。 基因测序相关产品和技术已由实验室研究演变到临床使用,可以说基因测序技术是下一个改变世界的技术
蚕豆基因测序!
蚕豆的基因组终于被测序了,它拥有130亿个碱基,超过了人类基因组的4倍。这项研究最近发表在《自然》杂志上。这一非凡的技术壮举对于培育具有最佳营养成分和可持续生产的豆子的目标具有重要意义。由英国雷丁大学、丹麦奥胡斯大学和芬兰赫尔辛基大学领导的一个来自欧洲和澳大利亚的研究小组合作进行了这项广泛的测序工作
基因测序简介
测序技术迄今为止已发展了三代,测序技术有4个指标:读长、成本、准确度、通量。 成本、准确度这两项指标都很好理解,成本下降使得单个人类基因组的花费已经从2001年的1亿美元下降到了1000美元以下。准确度则是测序结果的准确程度,例如二代测序的solid可以达到99.9%,而唯一投入实用的三代测序
基因测序仪
原理编辑abi prism 310型基因分析仪采用毛细管电泳技术取代传统的聚丙烯酰胺平板电泳,应用该公司ZL的四色荧光染料标记的ddntp(标记终止物法),因此通过单引物pcr测序反应,DNA测序仪生成的pcr产物则是相差1个碱基的3''''末端为4种不同荧光染料
基因测序原理
基因是位于DNA上的,其测序的原理是一样的DNA测序的方法有很多种.目前最常见的是双脱氧终止法了.在测序用的缓冲液中含有四种dNTP及聚合酶.测序时分成四个反应,每个反应除上述成分外分别加入2,3-双脱氧的A,C,G,T核苷三磷酸(称为ddATP,ddCTP,ddGTP,ddTTP),然后进行聚合反
最精准基因测序:原来健康人也普遍存在癌症相关突变
二代测序(NGS)技术在基因测序深度和测序精度方面突飞猛进,为精准医学的发展提供了重要的工具支持。2012年,美国华盛顿大学的研究人员开发了一种新型的基因测序技术,该技术被命名为[Duplex sequencing](暂译为双重测序)。顾名思义,双重测序就是对DNA的双链分别进行独立的标记和测序
Nature子刊:对年轻癌症患者进行全基因组测序势在必行
相关研究最近以“Clinical cancer genomic profiling by three-platform sequencing of whole genome, whole exome and transcriptome”为题发表在《Nature Communications》杂志
全基因组测序可识别癌症相关变异-有助预防护理
美国德州大学(UT)西南医学中心研究人员证明,全基因组测序可识别病人患遗传性癌症的风险,有望改善癌症的预防、诊断和护理。这项研究首次用全基因组测序评估了258个癌症病人的基因组,提高了诊断出有癌变倾向的基因变异的能力。相关论文在线发表于最近的《E生物医学》杂志上。 “全基因组测序是一种新的基因
从“基因测序仪”观“测序行业”!
基因测序仪:基因测序“皇冠上的明珠” 基因测序仪是测序产业链的起点也是关键环节,它为整个中下游测序服务提供最基本的测序支撑,同时也是壁垒最高的部分,处于基因测序产业价值链顶端。基因测序仪对于基因产业的重要性,如同发动机之于汽车行业,芯片之于电子通信行业,可谓是基因测序“皇冠上的明珠”。 到目前为
PNAS:新测序方法助力癌症研究
在去年圣诞节期间的加拿大落基山脉冰攀之旅中,两位来自华盛顿大学的年轻研究人员:Michael Schmitt和Jesse Salk突发奇想,谈到了一个简单但功能强大,可用于检测癌细胞,获得更好结果的新方法――如果他们能降低DNA测序中的错误率,那么就可以更好的检测出这些细胞中的变异,这种改进
每个癌症患者都应进行DNA测序
英国首席医疗官萨利·戴维斯女士近日发布了一份年度报告,主旨是建议每个癌症患者接受DNA测序,以防止误诊、不必要的反复确诊和无效的化疗。 目前,英国每年有超过35万人被诊断患有癌症,每年约有16.3万人因此死亡。萨利表示,是时候结束“诊断性恶性肿瘤”了,这类患者一般要咨询5位以上医生,在确诊前平
基因测序的发展
DNA测序技术正以惊人的速度向前发展。在过去十年中,高通量测序技术使数据生成呈指数级增长态势。 由此产生的大量数据在基础生物学领域的应用已经产生了变革性的影响,从考古学、刑事调查到产前诊断、癌症预后,DNA测序与数据分析已经渗透到了生物相关的多个行业。 测序技术的瓶颈是分析和解释所有的DNA序
基因测序应用行业
基因检测目前主要有三大细分领域,分别是生殖与遗传健康、肿瘤个性化诊断、以及健康人群疾病预防与监测。■生殖与遗传健康基因检测在生殖与遗传健康领域具有广阔的发展前景。当前主要的产品是通过对母体血液中的胎儿DNA(cfDNA)进行测序,检测胎儿染色体13,18,21等是否出现异常,从而排除胎儿患有Pata
基因组测序
如果楼主指的是人类基因组计划,那时用的方法叫做双脱氧终止法,也叫做sanger法。它的原理是在DNA合成过程中,DNA聚合酶能够使用ddNTP(双脱氧核苷酸)来作为原料,但它的反应会在加入ddNTP的时候终止。具体实验是通过PCR来完成的,但与普通PCR不同,它只需要一个引物而不是一对。在4个相同的
基因测序产生背景
史蒂夫·乔布斯曾接受过全基因测序基因测序,本是一种实验室研究技术手段,因“名人效应”应用于高端体检、产前诊断等领域,价格不菲。基因测序最广为人知的,是影星安吉丽娜·朱莉通过基因检测,选择手术切除乳腺以降低患乳腺癌风险。2011年去世的苹果公司创始人史蒂夫·乔布斯患癌时,也曾接受过全基因测序。基因测序