日本发现了与唇腭裂相关的遗传因子
日本大阪大学的阪井丘芳教授领导的研究小组发现了与疑难病症“唇腭裂”相关的遗传因子，通过小鼠实验对该遗传因子的活动进行抑制，可极大地降低“唇腭裂”的发病概率。相关研究成果发表于美国《PLOS ONE》期刊。 唇腭裂是指婴儿口腔颌面部不能完整形成的先天性畸形，日本每600人中就有一人患此病。唇腭裂在婴儿出生后虽然可以通过多次手术进行修补治疗，但是对患者造成的负担很大。阪井丘芳教授的研究小组通过小鼠实验，调查了胎儿口腔形成前后发挥活跃性的遗传因子，特定出了在此期间特别活跃的“CEACAM1”因子，该遗传因子还与癌症相关。通过抑制“CEACAM1”因子的活性，可以有效防止唇腭裂的发生。相关研究成果对于唇腭裂的预防和治疗具有重要作用。 ......阅读全文
关于小儿单纯肺动脉狭窄的病因分析
在胚胎形成的头3个月中，胎儿可因各种原因导致肺动脉狭窄。其中值得指出的两个重要原因，一个是环境因子，即风疹综合征，另一个是家族遗传因子。如果母亲在妊娠的头3个月内患风疹，即可使胎儿发生风疹综合征，表现为白内障、耳聋及心血管畸形，而心血管畸形者最多是为肺动脉狭窄，也可为肺动脉瓣膜狭窄。肺动脉瓣狭窄
关于基因的基本信息介绍
基因（遗传因子）是产生一条多肽链或功能RNA所需的全部核苷酸序列。基因支持着生命的基本构造和性能。储存着生命的种族、血型、孕育、生长、凋亡等过程的全部信息。环境和遗传的互相依赖，演绎着生命的繁衍、细胞分裂和蛋白质合成等重要生理过程。生物体的生、长、衰、病、老、死等一切生命现象都与基因有关。它也是
关于纯合子的基本信息介绍
由于二倍体携带的每个基因都有两因型的个拷贝，如果它们携带的同一个基因的两个等位基因相同，这样的二倍体生物或细胞就是纯合子。 纯合子不会由于自交而分离出具有不同遗传因子的个体，因此，育种材料总是纯合的，保持其性状不变。杂合子自交可以得到纯合子。 纯合子分为两类：显性纯合子和隐形纯合子。 显性
母亲与婴儿肠道微生物可共享基因
近日，研究人员发现了一种母婴微生物群垂直传播的新模式。从围产期一直延续到出生后的几周，母体肠道中的微生物与婴儿肠道中的微生物共享基因。相关研究近日发表于《细胞》杂志。 研究表明，这种水平基因转移使母体微生物菌株能够在其没有持续转移的情况下，影响婴儿微生物组的功能。这项大规模综合分析，提供了一系列
一例Van－der－Woude综合征病例分析
Van der Woude综合征（Van der Woude syndrome）是最常见的唇腭裂综合征之一，属于常染色体显性遗传病，以先天性下唇瘘、唇裂或腭裂、牙发育不全为独特临床表现，其中下唇瘘的发生率达到88%，唇腭裂的发生率达到21%，牙发育不全的发生率达到25%。Van der Wo
Cell：首次鉴定出胰腺癌的潜在治疗靶标
麻省总医院(MGH)的研究人员发现了杀死90%以上患者的最常见胰腺癌形式的第一个潜在分子治疗靶点。发现肿瘤抑制蛋白SIRT6在约30%的胰腺导管腺癌(PDAC)中失活，该研究小组确定了SIRT6抑制PDAC形成的确切信号通路，这一机制不同于它抑制大肠癌的途径。该研究论文在线发布在《细胞》（Cel
新研究“揪出”我国老年痴呆人群重要遗传风险因子
流行病学数据显示，俗称为老年痴呆的阿尔茨海默症遗传力高达79%。最近，我国多个研究机构合作，针对这个群体开展了系统的遗传分析工作，发现补体基因C7与细胞色素c氧化酶基因是我国阿尔茨海默症人群的重要遗传风险因子。 此前，人们通过传统连锁分析，发现了三个早发家族型老年痴呆的致病基因，但实际只有不到
遗传现象的研究
1866年奥地利学者孟德尔根据他的豌豆杂交实验结果发表了《植物杂交试验》的论文，揭示了称为孟德尔定律的遗传规律。 孟德尔的工作于1900年为德弗里斯、德国植物遗传学家科伦斯和奥地利 植物遗传学家切尔马克三位从事植物杂交试验工作的学者所分别发现。1900～1910年除证实了植物中的豌豆、玉米等和
一些精子竟然通过“毒害”同类成为优胜者...
新研究发现： 在哺乳动物受精的角逐过程中，数以百万计的精子就如同沙场上的千军万马一样，在冲向卵子的过程中“过五关，斩六将”，最后拼尽全力的获胜精子独得卵子青睐。但是，最终的胜者精子靠的是运气吗？很多研究已经表明，个体精子之间的竞争力是不同的。而且，有的精子竟然还能“携带毒药”...... 北
日本开发成功清除iPS細胞技术
iPS細胞是各种细胞发育的源头，如有未完全分化的iPS细胞混入其它细胞，则容易形成肿瘤。 日本京都大学的研究团队利用iPS细胞中的一种叫做“微RNA”的小分子，成功制作了仅能使非iPS细胞发光的试剂。实验中，从iPS细胞分化出来的神经细胞发出了荧光，而残留下来的iPS细胞以及分化不完全的其它
关于转座因子的基本介绍
转座因子（又叫可移，可动因子），是一类在很多后生动物中（包括线虫、昆虫和人）发现的可移动的遗传因子。 一段DNA顺序可以从原位上单独复制或断裂下来，环化后插入另一位点，并对其后的基因起调控作用，此过程称转座。这段序列称跳跃基因或转座子分插入序列（Is因子），转座（Tn），转座phage。转座子是
PEG介导的原生质体转化
PEG介导的原生质体转化法是通过PEG的介导作用将遗传因子转入受体细胞原生质体中的一种方法，原生质体的制备与再生是转化的关键，此外CaCl2也是不可或缺的成分。目前，多数丝状真菌的转化以原生质体作为感受态细胞，在一定浓度的CaCl2和PEG等条件下和需转化的外源DNA混合完成的。因此，PEG介导的原
FDA首次批准用于预防青少年偏头痛的药物
3月28日，美国食品药品监督管理局(FDA)批准托吡酯(Topamax，杨森制药企业)用于12岁至17岁青少年偏头痛的预防。 FDA发表的声明称：“这是FDA首次批准用于预防该年龄群体偏头痛的药物。”1996年托吡酯作为抗癫痫药物首次获得批准，随后在2004年被批准用于预防成年人
Nature：转座子编码的核酸酶利用向导RNA促进转座子自身的传播
基因组工程可能是医学的未来，但它依赖于数十亿年前在原始细菌中取得的进化进步，而原始细菌是最初的基因编辑大师。科学家们对这些古老的基因编辑系统进行改造，推动它们完成更加复杂的基因编辑任务。然而，要发现新工具，有时需要回顾过去，了解细菌最初如何创建原始的基因编辑系统，以及构建的原因。 在一项新的研
Nature－|－刷新认知！科学家首次证明，没有基因突变也会发生癌症
尽管癌症的发生和发展通常与体细胞突变的积累有关，但大量的表观基因组改变是肿瘤发生和癌症易感性的许多方面的基础，这表明遗传机制可能不是恶性转化的唯一驱动因素。然而，是否纯粹的非遗传机制足以启动肿瘤发生，而不管突变是未知的。 2024年4月24日，法国蒙彼利埃大学 A.-M. Martinez1、
清华大学Cell子刊发表表观遗传学新成果
组蛋白修饰和DNA甲基化是重要的表观遗传学修饰，决定着基因组的表观遗传学景观。组蛋白修饰和DNA甲基化能共同起作用调控基因的表达，但人们并不清楚它们在作用机制和功能上的具体关联。 清华大学和洛克菲勒大学的研究团队发现，改变DNA甲基转移酶的组蛋白识别区域会影响表观遗传学景观和小鼠的胚胎干细胞。
关于基因重组的发展介绍
基因的分离定律1866年,奥地利学者G.J.孟德尔在他的豌豆杂交实验论文中,用大写字母A、B等代表显性性状如圆粒、子叶黄色等,用小写字母a、b等代表隐性性状如皱粒、子叶绿色等。他并没有严格地区分所观察到的性状和控制这些性状的遗传因子。但是从他用这些符号所表示的杂交结果来看,这些符号正是在形式上代
细胞遗传的历史发展介绍
18世纪末，孟德尔定律被重新发现后不久，美国细胞学家萨顿和德国实验胚胎学家博韦里各自在动植物生殖细胞的减数分裂过程中发现了染色体行为与遗传因子行为之间的平行关系，认为孟德尔所设想的遗传因子就在染色体上，这就是所谓的萨顿—博韦里假说或称遗传的染色体学说。 在1901～1911年间美国细胞学家麦克
微生物基因重组技术的相关内容
在所有转基因技术中，以微生物基因重组技术应用最为宽泛和常见。 与动植物不同的是，微生物重组技术通常需要用到专门的重组基因载体——质粒。质粒是一种细胞质遗传因子，因此具有不稳定的遗传特性。但相比于动植物，微生物重组技术具有周期短、效果显著、控制性强的特点，因而广泛应用于生物医药和酶制剂行业。经过
基因检测的基本原理
由于DNA中的核苷酸依其碱基不同，共分四种（Adenine、Thymine、Cytonine、Guanine：A、T、C、G），而基因为三个核苷酸排列成一组基因组（又称密码组），依据不同的排列组合，经转录成RNA（其中T会被Uracil : U取代）后可产生具不同意义的生物功能，如起始密码（AUG和
成人双侧唇裂术后前牙固定修复病例报告
唇腭裂的序列治疗与多学科联合治疗越来越受到关注。一般来说，对于成年双侧唇腭裂球状突翻转前突的病例，若行单纯的软组织修复，而牙槽嵴未行植骨手术，难以重建唇部外形和前牙区咬合关系。笔者对1例双侧唇裂术后10年的成年男性患者，运用烤瓷冠修复的方法，有效恢复了该患者前牙区的牙列美观及咬合关系，现报道如下。
新闻2020年攻克精神病报销难题
新型农村合作医疗是我国解决农民看病难的主要手段，从2014新农合实施以来，90%的农民都参加了新农合，可以说新农合在解决农民看病难的问题上起了很大作用。今年的新农合又有了新福利，凡是参加新农合的农户，有9种病可免费治疗，但是有3种情况是不给报销的，今天小编就跟大家聊一聊2020年的新农合报销政策
叶酸代谢障碍遗传检测
叶酸代谢障碍：是指由于叶酸代谢通路中的关键基因突变导致酶活性降低，使得已被机体吸收的叶酸不能正常发挥生理功能，一碳单位传递受阻，导致神经管缺陷、流产、妊高症等发病风险增高。一般情况下，叶酸代谢障碍表现为叶酸的相对不足，即摄入正常剂量的叶酸仍无法满足机体对叶酸的需求。叶酸代谢障碍遗传检验：是通过分子生
日本科学家发现睡眠和记忆由大脑的不同神经控制
日本熊本大学发生医学研究所y和彦副教授领导的研究小组利用猩猩蝇研究得知，脑内的睡眠和学习功能由完全独立的不同神经控制，这一研究成果对高效学习方法的研究具有重要意义。相关内容在美国的《Nature NeuroScience》(电子版)杂志上发表。 目前已经知道神经传达物质多巴胺在睡眠和记
基因的概念
基因（遗传因子）是产生一条多肽链或功能RNA所需的全部核苷酸序列。基因支持着生命的基本构造和性能。储存着生命的种族、血型、孕育、生长、凋亡等过程的全部信息。环境和遗传的互相依赖，演绎着生命的繁衍、细胞分裂和蛋白质合成等重要生理过程。生物体的生、长、衰、病、老、死等一切生命现象都与基因有关。它也是决定
苯酚降解基因的研究现状
苯酚的降解基因通常成簇排列，位于大质粒上或染色体上。在好氧菌中,苯酚羟化酶基因是降解苯 酚的关键基因，编码苯酚降解途径的第一个酶，负责 将苯酚转化为邻苯二酚；将邻苯二酚开环裂解为三 羧酸（TCA）产物，是由邻位和间位酶负责的。邻苯二 酚的进一步降解具有不同的途径和酶系统：邻苯二 酚 2，3-双加
基因的发现与研究过程
从孟德尔定律的发现,一百多年来人们对基因的认识在不断深化。基因的分离定律1866年，奥地利学者G.J.孟德尔在他的豌豆杂交实验论文中，用大写字母A、B等代表显性性状如圆粒、子叶黄色等，用小写字母a、b等代表隐性性状如皱粒、子叶绿色等。他并没有严格地区分所观察到的性状和控制这些性状的遗传因子。但是从他
中科院上海巴斯德所调控造血发育与白血病发生新机制
格式化文本 说明：此工具用来格式化文本。 请将文本内容复制到这里： 本报讯 中科院上海巴斯德研究所张岩研究组与中科院生化与细胞所周斌研究组、苏州大学熊思东研究组合作，揭示了染色质重塑复合物亚基Baf 200在调控正常造血和白血病发生中的重要功能。相关研究近日发表于《血液学和肿
Nature－|－刷新认知！科学家首次证明，没有基因突变也会发生癌症
尽管癌症的发生和发展通常与体细胞突变的积累有关，但大量的表观基因组改变是肿瘤发生和癌症易感性的许多方面的基础，这表明遗传机制可能不是恶性转化的唯一驱动因素。然而，是否纯粹的非遗传机制足以启动肿瘤发生，而不管突变是未知的。 2024年4月24日，法国蒙彼利埃大学 A.-M. Martinez1、
Nature解析癌症与“垃圾”DNA
癌症是由多次遗传改变（或突变）而引起的一类疾病。我们从父母那里继承了或强或弱的形成某些癌症类型的遗传易感性；此外，在我们的一生中我们的细胞内也会不断地累积新的突变。尽管已开展了很长一段时间的癌症遗传起源研究，直到现在研究人员仍无法估量基因组一些非编码区域的作用。 来自日内瓦大学(UNIGE)的