当童话遇到现实:罕见的“睡美人综合征”

“睡美人”Imaarl Duprey 现实生活中的睡美人在罕见的睡眠面障碍介入她的生活之后,一场噩梦便开始了。 Imaarl所患的睡美人综合症并没有让她在长时间的睡眠之后精神百倍,反而日渐衰弱,她会在身体没有任何预警的情况下随时陷入恍惚,每天都要睡眠20个小时以上,一旦这样的现象发生,通常会持续10几天。 这种罕见的神经系统疾病,称为睡美人综合征或克莱恩-莱文综合症(Kleine-Levine Syndrome,KLS),目前尚无法完全治愈,全球大约只有1000个患者。该病的典型征就是嗜睡,患者会连续睡上好几周,甚至是好几个月,沉睡期间除了自己醒来吃东西、喝水之外,任何事都叫不醒。即便是醒过来,当事人的举止也会改变,神智仍然恍惚或者像小孩一样。他们也会经历神智不清、方向感错乱以及全身倦怠感或者情绪淡漠等等。患者常因疾病发作而无法正常上学或者工作。大部分的人几乎整天躺床、疲倦甚至无法和人沟通。待沉睡期过了之后......阅读全文

失眠、嗜睡!多篇最新研究告诉你睡眠不为人知的秘密!

  本文中小编为大家盘点了关于睡眠的最新研究进展,帮助大家了解睡眠的秘密:睡眠不足有什么危害?什么因素会导致睡眠不足?如何健康的睡觉?  【1】睡眠质量较差或与营养物质摄入水平不足有关  Data Showed Significant Association Between Micro and Ma

AlphaFold、细胞组织机制及嗜睡研究获颁生命科学突破奖

  9月23日,“2023年科学突破奖”获奖名单揭晓。  有着科学界“第一巨奖”“科学界的奥斯卡”之称的科学突破奖(Breakthrough Prize),主要奖励生命科学、基础物理学、数学领域的顶尖研究人员,其中生命科学领域每年最多颁发4项。此次揭晓的2023年生命科学突破奖、基础物理学突破奖、数

治疗发作性睡病/阻塞性睡眠呼吸暂停相关白天过度嗜睡

  Jazz制药公司近日宣布,欧洲药品管理局(EMA)人用医药产品委员会(CHMP)已发布积极审查意见,推荐批准solriamfetol,用于患有发作性睡病(有或无晕厥)或阻塞性睡眠呼吸暂停(OSA)的成人患者,改善觉醒(wakefulness)和减少白天过度嗜睡(EDS),具体为:其EDS采用主要

凯瑞康宁新型嗜睡症药物XWL008获美国FDA授予孤儿药资格

  凯瑞康宁有限公司(XW Laboratories Inc,简称“凯瑞康宁”)是一家临床阶段的生物制药公司,专注于开发治疗神经系统疾病的创新药物。近日,该公司宣布,美国食品和药物管理局(FDA)已授予XWL-008用于治疗发作性睡病(又称嗜睡症)的孤儿药资格(ODD)。  孤儿药是指用于预防、治疗

跳跃基因的基因治疗应用

此前,美国明尼苏达州的科研人员报道说,睡美人tranposon(SleepingBeautytranposon,SB-Tn)系统——一种能够避免病毒转移基因技术缺陷的基因治疗技术在实验室中能够矫正导致镰状细胞贫血病(SCD)的基因缺陷。在这项发表在6月12日的ACS’Biochemistry的研究中

概述跳跃基因的基本应用

  此前,美国明尼苏达州的科研人员报道说,睡美人tranposon(SleepingBeautytranposon,SB-Tn)系统——一种能够避免病毒转移基因技术缺陷的基因治疗技术在实验室中能够矫正导致镰状细胞贫血病(SCD)的基因缺陷。  在这项发表在6月12日的ACS’Biochemistry

跳跃基因的应用

此前,美国明尼苏达州的科研人员报道说,睡美人tranposon(SleepingBeautytranposon,SB-Tn)系统——一种能够避免病毒转移基因技术缺陷的基因治疗技术在实验室中能够矫正导致镰状细胞贫血病(SCD)的基因缺陷。在这项发表在6月12日的ACS’Biochemistry的研究中

睡眠障碍与常见精神障碍的鉴别诊断思路

一、失眠障碍与精神障碍   失眠(insomnia)是最常见的睡眠主诉/症状,其特征是难以入睡、睡眠维持困难或早醒,并伴有日间过度嗜睡,有时还引起易怒、疲劳 及头疼或胃肠道紊乱等情绪及躯体症状。患者常常主观上对睡眠质量不满意,且日间功能明显受损,注意力及记忆力等认知功能下降,增加犯错或事故风险。以《

关于扑米酮片的使用禁忌介绍

  1、孕妇及哺乳期妇女用药   本品能通过胎盘,可能致畸,也有胎儿发生苯妥英综合征的报道(生长迟缓,颅面部及心脏异常,指甲及指节的发育不良)。通过胎儿肝酶诱导可导致维生素K缺乏,在妊娠最后一个月应补充维生素K,防止新生儿出血,患者怀孕后应尽量减少合并用药。本品分泌入乳汁可致婴儿中枢神经受到抑制或嗜

概述莫达非尼的临床应用

  1、治疗发作性睡病:发作性睡病是一种原因未明的中枢神经系统疾病,其主要症状是白天不能保持清醒或警醒状态,出现无法遏制的睡眠发作和猝倒,患者常因不能自制的睡眠而无法正常生活。莫达非尼作为一种新型催醒药物,能使患者日间摆脱睡意的纠缠,维持正常工作,却不会出现异常兴奋等不良反应,故有“不夜神”之称,是

简述肺泡换气不足综合征的临床表现

  肺泡换气不足综合征的临床表现有各种原发病的症状和体征,原因不明者称之为原发性肺泡低通气综合征。根据通气障碍的程度不同,症状也不同,可出现神志淡漠、头晕、头痛、疲劳、嗜睡、多汗,重者可出现视盘水肿、血压增高、应激性溃疡、发绀、肺动脉高压、肺心病等。

松果体瘤的鉴别诊断

  鉴别诊断应注意区分位于松果体区以外部位发生的肿瘤,如脑膜瘤血管瘤;邻近部位如脑干小脑蚓部等的肿瘤;松果体囊肿等这些疾病与松果体肿瘤的区别主要依据影像学检查,若有性早熟则生殖细胞瘤可能性大,最后确诊有赖于病理学检查。  (一)下丘脑综合征:  1、临床表现:  下丘脑体积虽小其功能十分复杂,由于病

关于核上性麻痹综合征的病因分析

  核上性麻痹综合征的别名:oculocervical dystonia;Steele-Richardson-Olszewski综合征;进行性核上性麻痹;斯-里-奥三氏综合征;眼颈肌张力障碍  核上性麻痹综合征的分类:神经内科 >神经系统变性性疾病  ICD号:G23.1  核上性麻痹综合征的流行病

关于脑外伤后遗症的症状介绍

  1.脑振荡综合征: 脑振荡后出现短暂意识丧失,一般30分钟内恢复。醒后病人对受伤当时情景和伤前片刻情况不能回忆。病人可有头痛,呕吐,眩晕,易激惹,情绪不稳,缺乏自信,注意涣散,植物神经症状如皮肤苍白,冷汗,血压下降,脉搏缓慢,呼吸浅慢等。  2.脑外伤所致昏迷:脑外伤后会发生久暂不一的昏迷,昏迷

关于Nothnagel综合征的基本介绍

  Nothnagel氏综合征,又称眼肌麻痹—小脑共济失调综合征,多见于肿瘤,特别是松果体瘤,也见于血管障碍,损害四叠体、中脑导水管周围和水脑蚓部等引起。  单侧眼病变,受损同侧眼运动麻痹,常有注视麻痹,尤其是向上注视麻痹。共济失调步态,上肢运动不协调,也可有对侧小脑共济失调。可合并嗜睡。

使用扑米酮的不良反应介绍

  中枢神经系统不良反应有嗜睡、恶心、呕吐、性格改变、头晕、共济失调、复视、视神经炎。血液系统不良反应有叶酸缺乏、巨幼红细胞性贫血、新生儿出血、白细胞减少、血小板减少。皮肤表现有斑丘疹和大疱性皮炎。骨骼系统不良反应有骨质疏松和佝偻玻另外还有因肝、肾功能损害导致全身水肿以及其他如红斑狼疮综合征和恶性淋

小儿肥胖通气不良综合征的简介

  肥胖通气不良综合征即肥胖-肺换气低下综合征,又称肥胖性心肺功能不全综合征、肥胖症伴心肺功能衰竭、特发性肺泡低换气综合征、心肺-肥胖性综合征、肥胖-呼吸困难-嗜睡综合征、发作性睡病伴发糖尿病性高胰岛素综合征等。本病征常见于体型极度肥胖的儿童,是严重肥胖症的一个临床综合征。与过度肥胖至通气功能低下有

Reye综合征的发病机制及临床表现

  发病机制  Reye综合征本质是线粒体功能的损害。线粒体脂肪酸β氧化缺陷与Reye综合征的发生密切相关。  正常情况下线粒体脂肪酸β氧化是多种组织细胞的能量来源。当出现异常时导致脂肪代谢紊乱,血液中游离脂肪酸增多,内脏脂肪淤滞,出现Reye综合征的表现。  临床表现  患儿发病前2周内常有呼吸道

Reye综合征的发病机制及临床表现

  发病机制  Reye综合征本质是线粒体功能的损害。线粒体脂肪酸β氧化缺陷与Reye综合征的发生密切相关。  正常情况下线粒体脂肪酸β氧化是多种组织细胞的能量来源。当出现异常时导致脂肪代谢紊乱,血液中游离脂肪酸增多,内脏脂肪淤滞,出现Reye综合征的表现。  临床表现  前驱表现  患儿发病前2周

关于核上性麻痹综合征的基本信息介绍

  尚未查到核上性麻痹综合征较全面的发病率统计学资料。多在45~75(平均50)岁发病,病程6~10年,男性多于女性。核上性麻痹综合征(PSP)病因不明,尽管有极少的家族性线索,但缺乏遗传学证据。本病在脑干有类似嗜睡性脑炎样神经元纤维缠结,有人怀疑与慢病毒感染有关,但在中毒、脑炎、种族及地理因素方面

关于肺泡换气不足综合征的基本介绍

  肺泡换气不足综合征是指因为肺泡的换气量不能满足组织代谢水平的需要,而导致肺泡中氧分压和动脉血氧分压降低,动脉血中二氧化碳分压升高的的通气不足综合征。  肺泡换气不足综合征(alveolar hypoventilation syndrome)系指肺泡的换气量不能适应组织代谢水平的需要,结果肺泡中氧

关于色素膜脑膜炎综合征的前驱期介绍

  又称脑炎与脑膜炎期。常突然发病,多数有感冒症状、全身不适、发热、头痛、头晕,常伴有脑膜刺激征、嗜睡、耳鸣、听力障碍及意识障碍,偶可见偏瘫、失语、脑神经瘫痪。约有50%的患者出现耳鸣和听力减退,常为一过性,少数可有严重耳聋。Vogt-小柳综合征,大约50%患者在起病期有脑膜刺激征,而原田综合征患者

关于锂盐的治疗不良反应介绍

  锂盐治疗的不良反应包括多尿、烦渴、体重增加、认知问题、震颤、镇静或嗜睡、共济失调、胃肠道症状、脱发、良性白细胞增多、痤疮及水肿。锂盐并用抗精神病药,可增加发生药源性恶性综合征的可能性。这类病人的恶性综合征的病例报告,大多数发生于高血锂水平且伴脱水的病例,见表3-11,应用锂盐治疗的禁忌证见表3-

上腔静脉综合征的临床表现

  1、肺癌引起的上腔静脉综合征急性发病者,常岀现严重头痛、头晕、头胀、嗜睡、憋气等。  2、如短期内上腔静脉完全阻塞,尚未建立侧支循环,则可致上腔静脉压急剧升高,引起颅内压增高,可造成颅内静脉破裂而死亡。  3、多数上腔静脉综合征患者发病缓慢,卧位、低头、弯腰时头胀、头晕,睡眠时鼾声很大。上腔静脉

达泊西汀可能导致哪些健康问题?

  神经系统症状:如头痛、头晕、嗜睡等。  消化系统症状:如恶心、腹泻等。  心血管系统症状:可能引起直立性低血压、眩晕等。  撤退综合征:停药后可能出现一些症状,例如焦虑、烦躁等。

Reye综合征的临床表现

  前驱表现  患儿发病前2周内常有呼吸道或消化道感染的前驱症状,如发热、流涕、咳嗽、呕吐、腹痛、腹泻等。  中枢神经系统受累的表现  在病程中突然出现剧烈的头痛、频繁呕吐及烦躁不安的表现,之后神经系统症状快速进展,由开始时兴奋烦躁、精神错乱、嗜睡,转为惊厥、昏迷,甚至出现去大脑强直状态。随着病情的

Reye综合征的临床表现

  前驱表现  患儿发病前2周内常有呼吸道或消化道感染的前驱症状,如发热、流涕、咳嗽、呕吐、腹痛、腹泻等。  中枢神经系统受累的表现  在病程中突然出现剧烈的头痛、频繁呕吐及烦躁不安的表现,之后神经系统症状快速进展,由开始时兴奋烦躁、精神错乱、嗜睡,转为惊厥、昏迷,甚至出现去大脑强直状态。随着病情的

Reye综合征的临床表现

  前驱表现  患儿发病前2周内常有呼吸道或消化道感染的前驱症状,如发热、流涕、咳嗽、呕吐、腹痛、腹泻等。  中枢神经系统受累的表现  在病程中突然出现剧烈的头痛、频繁呕吐及烦躁不安的表现,之后神经系统症状快速进展,由开始时兴奋烦躁、精神错乱、嗜睡,转为惊厥、昏迷,甚至出现去大脑强直状态。随着病情的

关于低通气综合征的诊断标准介绍

  低通气综合征的诊断标准:低通气综合征的诊断标准包括A、B两条。  A、有以下一种或一种以上表现:  (1)肺源性心脏病  (2)肺动脉高压  (3)不能用其他疾病更好解释的白天过度嗜睡  (4)红细胞增多症  (5)睡眠时高碳酸血症(PaCO2>45 mmHg)  B、整夜睡眠监测有下述1种或同

简述维持性血液透析的呼吸系统并发症的临床表现

  常见的呼吸系统并发症有肺水肿、胸腔积液和呼吸系统感染,其他并发症还有在透析过程中出现的低氧血症及呼吸困难、呼吸衰竭、睡眠呼吸暂停综合征。临床表现主要为咳嗽、咳痰、呼吸困难、咯血、发绀等,部分患者肺部可闻及干(湿)性啰音,严重者可出现呼吸衰竭。有睡眠呼吸暂停综合征的患者临床表现为反复出现呼吸暂停,