欧盟遗传性视网膜疾病基因疗法获得重大技术突破
长期的医学研究已证明,处理外部光线的视网膜感光细胞的基因变异,是许多导致失明的视网膜疾病或机能失调的“罪魁祸首”。欧盟第七研发框架计划(FP7)资助300万欧元,总研发投入400万欧元,由意大利科技人员总协调,欧盟3个成员国意大利、英国和爱沙尼亚,以及联系国瑞士科技人员组成的欧洲 AAVEYE研发团队,自2008年底着手研究开发治疗遗传性视网膜感光细胞衰退的基因疗法,获得重大技术突破。 研发团队进行了大量的腺相关病毒(AAV,Adeno-Associated Virus),作为视网膜感光神经元(Photoreceptor Neurons)基因转移载体的研究比对发现,基于腺相关病毒血清型8(AAV2/8)的病毒载体,对啮齿类动物或大型动物的光受体(Photoreceptors),进行基因转移最有效也最快捷。在此基础上开展的有关:光受体衰退的致病机理、遗传性视网膜疾病的发展诊断设计、和致盲光受体的直接基因疗法等研究......阅读全文
简述低灌注视网膜病变视网膜病变的发病机制
发病的机制尚有争论,有以下几种看法: ①微栓子移动:从颈内动脉粥样溃疡斑块脱落的微栓子进入视网膜较大的动脉内,并可见其流动,当移动至末梢时视力和视野恢复。 ②血管痉挛:不容易发现,检查眼底视网膜和血管常为正常。 ③血流动力不足:由于颈动脉狭窄或阻塞,血流动力不够,致使视网膜动脉压降低,轻压
关于低灌注视网膜病变视网膜病变的辅助检查
1.荧光血管造影 臂-视网膜循环时间和视网膜循环时间均延长。视盘正常或呈现强荧光。黄斑有点状荧光素渗漏。后极部和赤道部可见微血管瘤。视网膜动脉、静脉和小血管、毛细血管均可有荧光素渗漏,静脉呈串珠状。某些病例可有毛细血管无灌注区和动静脉交通。 2.ERG检查 提示b波降低。 3.周边视野检查可
基因检测行业进入自主研发快速发展时代
国内自主研发三代测序仪披露最新消息, 率先在全世界取得政府医疗器械证备案,初步实现产业化并已应用于临床检测。我国基因检测行业上下游正逐步进入自主研发快速发展时代,行业技术壁垒高,具备自主研发及专业化实力的企业在未来行业大爆发时具备明显的竞争优势, 将获得更大收益,建议长期关注行业发展动态及相关上
阿斯利康合作研发基因疗法,治疗慢性肺病
日前,阿斯利康(AstraZeneca)的全球生物制剂研发部门MedImmune和4D Molecular Therapeutics(4DMT)宣布合作,将共同利用4DMT的新型发现平台生成优化的AAV载体,旨在为慢性肺病患者提供基因疗法。4DMT在腺相关病毒(AAV)基因治疗的载体开发和产品开
低成本致病基因检测技术研发成功
通过艰苦技术攻关,中关村华康基因研究院的研究团队不久前成功研发出高准确性、低成本、高效率的新一代致病基因检测技术,并成功在临床上对多种遗传性疾病的检测和预防进行了应用。 专家指出,这一技术的突破和初步临床应用为基因检测技术的大规模、多病种临床推广创造了可能。 基因
基因分型的新方法被研发
廉价的基因分型方法对现代基因组学至关重要。在最新这篇论文中,研究人员报道了QUILT,它使用低覆盖率的全基因组序列数据执行二倍体基因型填充。QUILT采用吉布斯采样将读数划分为母本和父本集,并使用大型参考面板促进快速单倍体填充。 研究人员证明了这种划分在许多兆碱基上是准确的,能够实现接近理
概述抗癌基因的研发进展
当我们提到不留情面可置人于死地的癌症,往往首先认为流氓无赖的恶棍癌细胞入侵原本健康的人体器官,只要我们找到可准确清除或杀死恶棍癌细胞的“警察武器”,就可以一劳永逸的预防和治愈癌症。尽管近年来,癌症治疗在全球医学界和科技界的积极努力下,取得重要进展,但迄今为止,药物靶向治疗癌症不仅不能“赶尽杀绝”
转基因玉米研发取得突破性进展
7月29日,北京奥瑞金种业股份有限公司(以下简称奥瑞金公司)和中国农业科学院生物技术研究所联合举办转基因玉米研发现场会,展示了转植酸酶基因玉米、耐除草剂转基因玉米、抗虫转基因玉米研发中的突破性进展。 据介绍,我国独立创制的转植酸酶基因玉米已获得安全证书,并完成了产业化准备;具有自主知识产权的转
我国科研团队研发新型通用基因编辑工具
原文地址:http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/3/497104.shtm 3月26日,记者从武汉科技大学获悉,该校姚凯团队设计出新型通用基因编辑工具,并首次应用于失明小鼠的治疗,让小鼠重见光明。相关科研成果日前在《实验医学杂志》上发表。 许多先天性
关于低灌注视网膜病变视网膜病变的鉴别诊断介绍
低灌注视网膜病变应与以下眼底病鉴别: 早期糖尿病性视网膜性视网膜病性视网膜病变 糖尿病性视网膜性视网膜病性视网膜病变多为双眼,眼底出血和微血管瘤多侵犯后极部,且有血糖升高。颈动脉阻塞所致者多为单眼,病变常在中周部。 视网膜中央静脉阻塞 非缺血型早期眼底病变相似,但静脉阻塞者无动脉压降低,
概述低灌注视网膜病变视网膜病变的临床表现
根据颈动脉阻塞或狭窄,为单侧或双侧以及阻塞的严重程度而有不同的临床表现。 一过性黑蒙(amaurosisfugax) 许多眼病均可产生一过性黑蒙,但这是颈动脉阻塞或狭窄最常见的症状。Hollenhorst报告124例中有50人次发作,报道其发病率占颈动脉阻塞的30%~40%,甚至有报告一过性
美研究发现:TREX1基因突变导致遗传性视网膜病变
21年前,美国华盛顿大学医学院首次在密苏里州和阿肯色州的一些家族中发现了一种致命的遗传疾病——脑白质营养不良导致的视网膜病变(RVCL)。如今,科学家将其归咎于TREX1基因的突变。 华盛顿大学临床眼科和视觉科学教授格兰特和分子微生物学教授阿特金森于1986年首次发现了RVCL,它是一种难被“看穿”
脉络膜γδ-T细胞对视网膜色素上皮和视网膜损伤保护作用
皮肤,肺,肠和生殖道的上皮屏障是先天免疫系统的一部分。上皮附近的组织相关T细胞是遇到病原体并在免疫监视中起主要作用的第一道防线的一部分。这些细胞大部分是γδ T细胞,其具有组织特异性和非常规功能。γδT细胞缺乏与上皮或粘膜组织对损伤的易感性增加有关,并加重了自身免疫反应。视网膜色素上皮细胞(RP
德国研发能够辨别恶性基因突变软件
德国柏林夏里特大学医院8月6日发表公报说,该校研发了一套能够迅速区别恶性与良性基因突变的软件。这一成果将帮助医生对恶性基因突变进行针对性研究。 这一名为“突变感应者”的软件连接着海量基因资料数据库,医生只要将DNA(脱氧核糖核酸)变异碱基对位置等各种基因特征输入软件系统,马上就能得到分析结果。
第三代基因测序仪研发背景
基因测序仪的研发是系统工程,涉及生物、半导体、计算机、化学、光学等多个领域,需要不同学科顶尖力量的合作。(指2009年)国际上对第三代基因测序仪的争夺十分激烈,美国宣称要在2012年推出成熟的第三代基因测序仪,日本和欧洲也有相关的研发计划。 中科院北京基因组研究所是国内权威的基因组学研究机构,
转基因研发单位数量不详难监管
近段时间,新疆转基因玉米违规种植让公众将目光再次聚焦在转基因问题上。前天,转基因报道研修班的媒体记者团走进吉林公主岭转基因玉米试验基地,目睹了转基因玉米从培育到进入试验农田种植的全过程。农业部相关负责人介绍,转基因作物进入农田种植要经过实验研究、中间试验、环境释放、生产性试验和获得安全证书五个
默克公司推进基于基因编辑的药物研发!
据悉,德国默克公司Merck KGaA目前已进一步推进基于基因编辑的药物研发,该公司与Vertex Pharmaceuticals已达成独家研发许可协议。Vertex的许可协议是Merck KGaA针对药物开发进行基因编辑的最新尝试。 为了加强其在DNA损伤和修复以及免疫肿瘤学领域的现有肿瘤
一上市公司投资研发基因测序仪
中源协和(600645)5月18日晚间公告表示,公司拟出资1,440万元与嘉兴银宏晋宝投资合伙企业(有限合伙)、广东同宏投资管理有限公司、广东顺德顺华鑫投资管理合伙企业(有限合伙)(暂定名,以工商核准为准)共同投资设立广东中源协和生物科技有限公司(暂定名,以工商核准为准,以下简称新公司)。 新
第三代基因测序仪研发背景
基因测序仪的研发是系统工程,涉及生物、半导体、计算机、化学、光学等多个领域,需要不同学科顶尖力量的合作。目前(指2009年)国际上对第三代基因测序仪的争夺十分激烈,美国宣称要在2012年推出成熟的第三代基因测序仪,日本和欧洲也有相关的研发计划。中科院北京基因组研究所是国内权威的基因组学研究机构,而浪
意大利科学家研发帕金森症基因疗法
帕金森症是一种常见的中老年人神经系统变性疾病,会严重影响患者生活质量,并为患者和家庭带来沉重压力。从全球对老龄化社会的研究看,帕金森患病率逐年递增,为社会带来沉重负担。帕金森症的治疗,是当前国际生命健康领域重要研究课题之一。图片来源于网络 目前的研究认为,患者大脑中的α-突触核蛋白等毒性物质
深企自主研发技术刷新基因检测速度
伴随着基因测序技术的快速发展,基因数据的生成呈现指数级增长,对检测速度和分析能力也提出更高要求。22日,记者从深圳承启生物科技有限公司(以下简称“承启生物”)获悉,近日该公司的云计算平台搭载自主研发的FANSe三代算法,首次实现1分钟解析近2万个基因信息,比以往的同类技术快了数十倍。这一技术突破
科学家研发出新的“基因捕获技术”
11月28日,华大基因和罗氏公司联合宣布已成功研发出全新人类白细胞抗原系统区域基因捕获技术,该技术突破了常规扩增和捕获方法的瓶颈,首次实现了对人类白细胞抗原系统区域的高度覆盖。此技术和新一代高通量技术的完美结合,将有助于科研人员从基因水平深入探究与人类白细胞抗原系统区域相关疾病的病因及遗传机制,
我国成功研发新一代基因测序仪
中国自主研发的新一代基因测序仪获得成功,日前在长春首次展示样机。它已达到和部分超越国际主流设备技术指标,填补了中国在该领域的空白。 由中国科学院北京基因组研究所与吉林中科紫鑫科技有限公司联合研制的新一代基因测序仪,与国外第二代高通量测序系统相比,成功解决了“读长较短”这一关键技术难题。
西北农林科大研发牛羊基因定点精确编辑技术
陕西省科技厅近日组织了包括中国工程院院士张改平在内的全国9位专家,对西北农林科技大学教授张涌主持完成的“牛羊基因定点精确编辑技术研究与应用”项目进行了成果鉴定。 张涌团队历时6年,针对转基因动物研制过程中基因整合位点的随机性、拷贝数的不确定性和基因打靶高脱靶率等问题,完成了系统研究和技术创新。
基因敲除小鼠在抗体药物研发平台的应用
“千鼠万抗”计划 (Project Integrum) 是百奥赛图抗体药物研发平台的重要组成部分。目标是利用3-5年时间,在全人抗体小鼠RenMab上,逐一对上千个潜在抗体药物靶点进行基因敲除,并利用这些基因敲除小鼠制备抗体的计划。其主要内容包括: 在RenMab上完成1000多个Targets的
基因敲除小鼠在抗体药物研发平台的应用
“千鼠万抗”计划 (Project Integrum) 是百奥赛图抗体药物研发平台的重要组成部分。目标是利用3-5年时间,在全人抗体小鼠RenMab上,逐一对上千个潜在抗体药物靶点进行基因敲除,并利用这些基因敲除小鼠制备抗体的计划。其主要内容包括: 在RenMab上完成1000多个Ta
高效代理引导基因编辑器研发成功
利用高效代理引导基因编辑器对水稻多基因进行精准编辑流程图。中国农科院供图 近日,中国农业科学院作物科学研究所作物精准育种技术创新团队研发出高效代理引导基因编辑器PE3-HS、PE3-AS和PE3-DS,并率先在水稻中实现多个基因同时精准编辑,进一步拓展了引导编辑系统在农作物多基因聚合育种中的应
科学家分享基因测序技术研发成果
临床类 杜克大学分子遗传学教授David Goldstein David Goldstein提出运用精准医学治疗神经系统疾病。Goldstein专注于几个癫痫患者大规模研究的课题,其中包括一项对超过350个患病的儿童及其父母进行测序来发现新突变的项目。尽管许多发现的突变属罕见突变,但是它
视网膜静脉周围炎简介
视网膜静脉周围炎,亦称青年复发性视网膜玻璃体出血,又名Eales病。多发生于20~40岁的男性病人,其特征是双眼反复发生视网膜及玻璃体出血,最初病变在视网膜的周边部,出血量少时常无症状,量多时血液进入玻璃体,患者会仅感到眼前有黑影飘动。病情进一步发展,大量玻璃体出血时,视力急剧下降,甚至引起视网
关于视网膜震荡的概述
眼球钝性外伤引起的视网膜震荡,有非直达性与直达性两种。 钝力冲击眼球前段,压力波经球内间质传递,作用于后极部,导致黄斑水肿混浊,是最常见的非直达性视网膜震荡。因Berlin于1873年首先提出,故又称为Berlin水肿。如钝力冲击于眼球侧方(未致球壁破裂),在钝力直接作用相应处视网膜,见有圆形