中国学者成功揭示人类发作性疼痛致病基因
中国学者在疼痛研究中取得新突破，成功揭示家族性发作性疼痛疾病的致病原因。这一研究成果近日在线发表在国际著名学术期刊《美国人类遗传学杂志》上。 这一新的研究突破是华中科技大学生命科学与技术学院教授刘静宇、姚镜与中国医学科学院基础医学研究所张学教授合作，在国家自然科学基金项目支持下完成的。 研究团队在他们发表的相关论文中介绍，他们应用先进的全外显子测序技术，在两个大的中国发作性疼痛家系中发现SCN11A基因上存在2个错义突变，通过家系内共分离分析、1021例大样本正常对照验证等，结合SCN11A基因功能研究，最终成功发现并克隆了人类疼痛疾病的又一个致病基因 SCN11A。 这篇题为《SCN11A基因获得性功能突变导致家族性发作性疼痛》的论文介绍，疼痛是在人体受到各种伤害性刺激时所产生的感觉，存在于人体内部的警戒与保护系统。 专家认为，疼痛致病基因SCN11A的成功克隆，拓宽疼痛的致病基因谱，为进一步研......阅读全文
简述部分性发作的其他辅助性检查
1.电生理检查 常规EEG仅可记录到10%的部分性发作波形，40%～50%的局灶性放电波形。采用EEG监测技术，包括便携式盒式磁带记录(AEEG)、视频脑电图及多导无线电遥测等，可长时间动态观察自然状态下清醒和睡眠EEG，检出率提高到70%～80%，40%的患者可记录到发作波形，有助于癫痫诊断、
以色列发现与慢性疼痛有关基因
以色列希伯来大学亚历山大·希尔伯曼生命科学研究院的科学家发现了一个与慢性疼痛有关的基因。他们认为，这一发现将有助于了解引起慢性疼痛的原因和开发新的治疗手段。 科学家在对实验鼠的研究中发现，其第15染色体的一个区域可能存在引起疼痛的变异基因。他们采取精细定位方法将变异基因的位置缩小到含
Science子刊：利用基因缓解疼痛
伦敦大学学院(UCL)的研究人员发现，一种名为 FKBP51 的蛋白可以通过糖皮质激素信号调控小鼠的非急性疼痛感知。这一研究成果公布在2月10日的Science Translational Medicine杂志上。 疼痛问题不可小觑，这种不愉快的感觉和情绪方面的体验往往和实际或者潜在的伤害相联
新英格兰医学：老年性痴呆症新致病基因
科学家们发现了一个可导致阿尔茨海默氏症风险增加的罕见遗传突变，这一发现对于了解疾病的病因具有重要的意义。研究结果发布在11月14日的《新英格兰医学》(NEJM)杂志上，表明免疫系统出现问题可能是阿尔茨海默氏症发病的一个重要作用因子。 研究人员利用来自2.5万余人的数据揭示了TREM2基因的
Nature揭示新型癌症致病基因
来自英国癌症研究中心(Cancer Research UK)的科学家们在小鼠中发现了一个防止卵巢癌的新基因，如果其发生缺陷就可以提高形成这一疾病的机会。这项研究发表在9月4日的《自然》(Nature)杂志上。 这一称作为HELQ的基因，可帮助修复细胞增殖时DNA复制过程中所发生的所有的
NatureGenetics揭示儿童癌症致病基因
来自约翰霍普金斯大学Kimmel癌症中心和费城儿童医院(CHOP)的科学家们在对74个儿童神经母细胞瘤进行全基因组测序后，发现ARID1A和ARID1B两个基因发生改变的患儿相比无此基因改变的患儿生存期缩短了四分之三。这一发现有可能最终导致早期确认患有侵袭性神经母细胞瘤的儿童，他们或许需要接受其
短暂性脑缺血发作的介绍
自19世纪开始，对短暂性卒中样发作即有所认识，当时的文献报道，主要涉及到一些病例的临床及病理学方面的记录。如1856年，William Savry描述了一位感染性动脉疾病的妇女，在5年内反复发作左侧肢体无力。对这种发作，过去有过多种定义，如脑间隙性跛行、小卒中、短暂性脑功能不全等。20世纪60年
关于发作性睡病的简介
发作性睡病（narcolepsy）是一种原因不明的慢性睡眠障碍，临床上以不可抗拒的短期睡眠发作为特点，多于儿童或青年期起病。往往伴有猝倒发作、睡眠瘫痪症、睡眠幻觉等其他症状，合称为发作性睡病四联症。发作性睡病一词，由Gelineau于1880年首创，因此本病又称Gelineau综合征。
关于单纯部分性发作的疾病描述
单纯部分性发作持续时间较短，一般不超过1分钟，起始与结束均较突然。单纯部分性发作时意识保留，除非痫性放电扩展至脑其他部分导致强直－地挛性发作（继发泛化）。可分为四型： （1）部分运动性发作； （2）部分感觉（体觉或特殊感觉）性发作； （3）自主神经性发作； （4）精神性发作。
什么叫短暂性脑缺血发作？
短暂性脑缺血发作，简称TIA，也称一过性脑缺血发作或小中风。它是指在短时间内脑血流量减少引起的脑功能障碍，每次犯病的时间持续不久，通常是数秒钟、数分钟或数小时等，最长不超过24小时。往往因症状来得快，消失也快，恢复后不留任何后遗症而易被人忽视。实际上，TIA症状虽轻，但后果严重，如不及时治疗，据
短暂性脑缺血发作的介绍
自19世纪开始，对短暂性卒中样发作即有所认识，当时的文献报道，主要涉及到一些病例的临床及病理学方面的记录。如1856年，William Savry描述了一位感染性动脉疾病的妇女，在5年内反复发作左侧肢体无力。对这种发作，过去有过多种定义，如脑间隙性跛行、小卒中、短暂性脑功能不全等。20世纪60年
怎样检查短暂性脑缺血发作？
1、血液流变学检查 主要表现为全血黏度、血浆黏度、血细胞比容、纤维蛋白原及血小板聚集率等指标均增高。 2、脑血管检查 如经颅多普勒检查、颈动脉B超检查、数字减影血管造影检查、MRA检查等。 3、颈椎检查 可选用颈椎X线、颈椎CT扫描或颈椎MRI检查等。 4、头颅CT扫描或MRI检查
怎样诊断短暂性脑缺血发作
(1)多在50岁以上发病，常有高血压、动脉粥样硬化或糖尿病、心脏病、颈椎病史。 (2)起病急骤，常突然起病，数秒钟或数分钟症状达高峰。 (3)多呈发作性，病程短，常呈一过性，每次发作持续时间，通常为数分钟或数小时，最长不超过24小时。 (4)反复发作，多则每天发作数次，少则数月或数年1次，
部分性发作的实验室检查
1.血、尿、大便常规检查及血糖、电解质（钙、磷）测定。 2.脑脊液检查颅内压增高提示占位性病变或CSF循环通路障碍，如较大的肿瘤或深静脉血栓形成。细胞数增高提示脑膜或脑实质炎症，如脑脓肿、脑囊虫、脑膜炎或脑炎继发癫痫；CSF蛋白含量增高提示血-脑脊液屏障破坏，见于颅内肿瘤、脑囊虫及各种炎症性疾
概述部分性发作的预防护理
癫痫病的预防非常重要。预防癫痫不仅涉及医学领域，而且与全社会有关。预防癫痫应着眼于三个层次：一是着眼于病因，预防癫痫的发生；二是控制发作；三是减少癫痫对患者躯体、心理和社会的不良影响。 1.预防癫痫病的发生 遗传因素使某些儿童具有惊厥易感性，在各种环境因素的促发下产生癫痫发作。对此，要特别强调
短暂性脑缺血发作的诊断
短暂性脑缺血发作发展到脑卒中则治疗比较棘手，关键是预防，怎样强调也不过分。短暂性脑缺血发作是脑血管病治疗中最有价值的急症之一，一旦发生，必须立即送往医院治疗，因为“时间就是大脑”。正确的治疗短暂性脑缺血发作己成为预防永久性脑卒中最有力的措施。早期及时适当治疗，可以使大多数短暂性脑缺血发作不发展成
短暂性脑缺血发作临床路径
一、短暂性脑缺血发作临床路径标准住院流程 （一）适用对象。 第一诊断为短暂性脑缺血发作：椎基底动脉综合征（ICD-10：G45.0），颈动脉综合征（大脑半球）（ICD-10：G45.1） （二）诊断依据。 根据《临床诊疗指南-神经病学分册》（中华医学会编着，人民卫生出版
预防发作性睡病的简介
1、日常生活中采取一系列防治措施减少发作是十分必要的，病人应有意识地把生活安排得丰富多彩，多参加文体活动，干些有兴趣的工作，尽量避免从事单调的活动。白天可适当饮点茶或咖啡以增加大脑兴奋性。 2、保持乐观的情绪，树立战胜疾病的信心，避免忧郁、悲伤，但也不宜过于兴奋。因为兴奋失度可诱发猝倒发作。
概述单纯部分性发作的症状体征
(1)部分运动性发作： ①局灶性运动性发作：以局部抽动开始，涉及一侧面部如口角或肢体远端如拇指或足趾等，病灶多位于中央沟前，如发作后遗留暂时性局部肢体无力或轻偏瘫(O.5～36h消除)，称为Todd瘫痪。 ②杰克逊(Jackson)发作：局灶性运动性发作沿脑皮质运动区逐渐扩展，临床表现(最常
下肢神经性疼痛的简介
下肢神经性疼痛是感染、肿瘤、代谢性疾病、化学治疗、外科手术、放射性治疗、神经毒素、遗传性神经变性疾病、神经受压、炎症、肿瘤渗出等引起的症状。 可能的病因包括感染、肿瘤、代谢性疾病、化学治疗、外科手术、放射性治疗、神经毒素、遗传性神经变性疾病、神经受压、炎症、肿瘤渗出等。
关于前胸压迫性疼痛的简介
心绞痛是一组临床综合征，由冠状动脉供血不足引起的前胸压迫性疼痛，持续约数分钟。是冠状动脉的供血与心肌的需血之间发生矛盾，冠状动脉血流量不能满足心肌的代谢的需要，引起心肌急剧的、暂时的缺血与缺氧时，即产生心绞痛。心绞痛时常表现为胸前区疼痛，主要位于胸骨后或心前区，并向左肩及左前臂放射，以此类推，可
Cell子刊：基因测序揭示血癌致病基因
由圣犹他儿童研究医院-华盛顿大学儿科癌症基因组计划领导的一项研究证实一种融合基因导致了一种预后极差的罕见儿童白血病亚型30%的病例。 研究结果提供了首个证据表明一种错误导致了显著比例的儿童急性巨核细胞白血病(AMKL)。AMKL约占儿童急性髓系白血病(AML)的10%。这一发现为推动迫切所
病毒的致病性介绍
一般来说,病毒感染致病主要是通过以下几种方式:1)对机体的致病作用比如病毒可以对人体的免疫系统致病:麻疹病毒可以入侵人体的免疫细胞,抑制免疫作用,艾滋病毒可以入侵人体的CD4+T细胞(一种重要的免疫细胞),使细胞直接死亡。2)对细胞的致病作用病毒可以在宿主细胞内不断增殖,产生毒性蛋白,损伤细胞器等一
什么是致病性生物？
中文名称致病性生物英文名称pathogenic organism定 义能引起人类感染性疾病的微生物和寄生虫。应用学科免疫学（一级学科），免疫病理、临床免疫（二级学科），感染免疫（三级学科）
致病性生物的概念
中文名称致病性生物英文名称pathogenic organism定 义能引起人类感染性疾病的微生物和寄生虫。应用学科免疫学（一级学科），免疫病理、临床免疫（二级学科），感染免疫（三级学科）
衣原体致病性介绍
肺炎衣原体被认为是肺炎、支气管炎及其他呼吸道感染的常见病因;牛衣原体仅存在于牛和羊;鹦鹉热衣原体可引起鹦鹉热,是人类吸入受感染的鸟的排泄物的干燥尘粒而感染,发病时常有高烧、头痛、肌肉痛、寒战和上下呼吸道不适,部分患者可并发脑炎、心肌炎或血栓性静脉炎。沙眼衣原体除可导致沙眼外,还是公认的性传播疾病的传
致病性微生物
一、食品中常见的致病性微生物食品生产是一个时间长、环节多的复杂过程。总之，与食品有直接和间接关系的致病性微生物都可能污染食品。（以乳制品为例）1、能引起人类疾病和食物中毒的致病性微生物：沙门氏菌、葡萄球菌、链球菌、副溶血性弧菌，口蹄疫病毒等。2、能产生毒素并引起食物中毒的微生物：肉毒梭菌、葡萄球菌和
致病性生物的定义
中文名称致病性生物英文名称pathogenic organism定 义能引起人类感染性疾病的微生物和寄生虫。应用学科免疫学（一级学科），免疫病理、临床免疫（二级学科），感染免疫（三级学科）
衣原体的致病性
肺炎衣原体被认为是肺炎、支气管炎及其他呼吸道感染的常见病因；牛衣原体仅存在于牛和羊；鹦鹉热衣原体可引起鹦鹉热，是人类吸入受感染的鸟的排泄物的干燥尘粒而感染，发病时常有高烧、头痛、肌肉痛、寒战和上下呼吸道不适，部分患者可并发脑炎、心肌炎或血栓性静脉炎。沙眼衣原体除可导致沙眼外，还是公认的性传播疾病
致病性弧菌及检测
一、致病性弧菌的流行病学1、致病性 在众多的弧菌之中，致病性差距很大。O1型霍乱弧菌被WHO定为国际检疫菌，而同时有许多种和生物型根本不具致病性。生物分类学上的霍乱弧菌有许多血清型致病性很弱、甚至不具致病性。 1995年《美国临床微生物手册》第六版明确了弧菌属的致病菌为12种，它们的名称及致病