中国学者成功揭示人类发作性疼痛致病基因
中国学者在疼痛研究中取得新突破，成功揭示家族性发作性疼痛疾病的致病原因。这一研究成果近日在线发表在国际著名学术期刊《美国人类遗传学杂志》上。 这一新的研究突破是华中科技大学生命科学与技术学院教授刘静宇、姚镜与中国医学科学院基础医学研究所张学教授合作，在国家自然科学基金项目支持下完成的。 研究团队在他们发表的相关论文中介绍，他们应用先进的全外显子测序技术，在两个大的中国发作性疼痛家系中发现SCN11A基因上存在2个错义突变，通过家系内共分离分析、1021例大样本正常对照验证等，结合SCN11A基因功能研究，最终成功发现并克隆了人类疼痛疾病的又一个致病基因 SCN11A。 这篇题为《SCN11A基因获得性功能突变导致家族性发作性疼痛》的论文介绍，疼痛是在人体受到各种伤害性刺激时所产生的感觉，存在于人体内部的警戒与保护系统。 专家认为，疼痛致病基因SCN11A的成功克隆，拓宽疼痛的致病基因谱，为进一步研......阅读全文
致病性微生物
一、食品中常见的致病性微生物 食品生产是一个时间长、环节多的复杂过程。总之，与食品有直接和间接关系的致病性微生物都可能污染食品。（以乳制品为例） 1、能引起人类疾病和食物中毒的致病性微生物： 沙门氏菌、葡萄球菌、链球菌、副溶血性弧菌，口蹄疫病毒等。 2、能产生毒素并
致病性弧菌及检测
一、致病性弧菌的流行病学1、致病性 在众多的弧菌之中，致病性差距很大。O1型霍乱弧菌被WHO定为国际检疫菌，而同时有许多种和生物型根本不具致病性。生物分类学上的霍乱弧菌有许多血清型致病性很弱、甚至不具致病性。 1995年《美国临床微生物手册》第六版明确了弧菌属的致病菌为12种，它们的名称及致病
拯救遗传性失明，科学家发现261个新致病基因
图片来源：Pixabay 2017年，FDA批准了首个基因治疗药物Luxturna，出自Spark Therapeutics公司，用于治疗RPE65基因缺陷导致的遗传性视网膜疾病。 遗传性视网膜疾病是一类临床上危害最严重的眼科遗传性致盲疾病，主要是由基因突变导致。目前已知的相关致病基因已经达到2
英国科学家找到慢性疼痛基因
英国科学家找到了一种控制慢性疼痛的基因HCN2，并说这一发现将有助于药物研究人员找到更高效和有针对性的止痛药。 剑桥大学的科学家说，如果能研制出阻断这一基因产生的蛋白质的药物，他们就能治疗神经性疼痛，这种疼痛与神经损伤有关，靠现有药物常常很难控制。 “神经痛常常很难缓解，因为缺少有效
关于肠致病性大肠杆菌的致病物质介绍
大肠杆菌具有很多毒力因子，包括内毒素，荚膜，〣型分泌系统，黏附素和外毒素等。（〣型分泌系统是指能向真核靶细胞内输送毒性基因产物的细菌效应系统。约由20余种蛋白质组成。） 黏附素 能使细菌紧密黏着在泌尿道和肠道的细胞上，避免因排尿时尿液的冲刷和肠道的蠕动作用而被排除。大肠杆菌黏附素的特点是具有高
致病基因变异或可实现精准编辑
《自然》杂志发表的一篇新论文报告了一种方法，可以通过机器学习实现对致病基因变异精准且可预测的编辑。这项成果建立了一种实现精准、无模板基因组编辑的方法，为遗传疾病的研究和潜在疗法提供了新的可能性。 虽然CRISPR-Cas9彻底改变了用于研究的基因组编辑技术，但保证这项技术的准确性十分重要。CR
测序技术查明罕见疾病致病基因
临床遗传学家Hugh Rienhoff称，9岁大的女儿Bea性格暴躁行为放肆，从生理上看其眼距过宽和上颚后部组织分裂，这些特征据估计很可能是遗传疾病。Bea因无法承担肌肉重量而佩戴支架以支撑纤细的大腿，令Rienhoff忧虑的是，目前健康状况良好的她可能面临严重的心脏疾病。 为了查明女
帕金森病致病基因之PRKN
想调整研究方向，获得学术研究突破口？想获得论文选题思路，提高发文命中率？你需要了解学科发展态势和未来走向！赛业生物专栏《Gene of the Week》每周会根据热点研究领域介绍一个基因，详细为您介绍基因基本信息、研究概况和应用背景等，助您保持学术研究敏锐度，提高科学研究效率，期待您的持续
全球“头号杀手”的致病基因敲定
图片来源：unsplash 冠状动脉疾病是全球第一大死亡原因。美国研究人员确定了在冠状动脉疾病发展中发挥关键作用的基因。相关论文近日发表于《循环研究》。 该研究从一系列潜在基因疑点中，挑选出冠状动脉疾病的“罪魁祸首”，从而给科学家寻找更好的疗法带来希望。 冠状动脉疾病是最常见的心脏病，影响
研究首度发现卵巢早衰致病基因
复旦大学和哈佛大学共同领衔的一项合作研究“HFM1基因突变导致隐性遗传卵巢早衰”，首次在卵巢早衰病人中发现了减数分裂基因中的突变可以导致该病。 该项研究为探索卵巢早衰或卵巢功能不全的发生机理，以及阐明该病的临床高度异质性和遗传病因复杂性开辟了一个新的研究途径。相关假说历经10年终
改良CRISPR工具－产前编辑致病基因
科学家们首次在实验动物体内进行产前基因编辑试图阻止致命的代谢紊乱疾病，为出生前治疗人类先天性疾病提供了可能。费城儿童医院（CHOP）和宾夕法尼亚大学医学院的研究发表在今天出版的《Nature Medicine》上，证明了产前基因编辑的低毒性。 使用CRISPR-Cas9和碱基编辑器3（BE3）
亨廷顿病致病基因HTT
基因基本信息备注：标有√的意为赛业红鼠库有该种保存状态的小鼠 HTT基因研究概况该基因与亨廷顿病（Huntington disease,HD）直接相关，致病区域在其1号外显子上。在正常人中，HTT基因的1号外显子数量只有不超过35个连续的CAG重复，编码一段Huntingtin蛋白上的多聚谷氨酸
无头精子症：主要致病基因
安徽医科大学第一附属医院获悉，该院专家新近在全球首次发现了导致男性不育的无头精子症致病基因——SUN5基因。目前，这一研究成果已刊发在《美国人类遗传学杂志》上。 “在显微镜下看，正常精子的形状像一个小蝌蚪，而无头精子症患者的‘小蝌蚪’没有头，或者连接头和尾巴之间的‘脖子’是歪的。”安徽医科大学
关于发作性嗜睡和食欲亢进的简介
发作性嗜睡强食综合征以周期性、发作性嗜睡和食欲亢进为主要症状。 (一)发病原因 病因不清，一般认为系间脑病变，特别是丘脑下部病变所致。有人认为这是癔症的一种恶型，而不是什么独立的疾病；还有人认为，此病和感染有关，属于轻度脑炎；有的人根据病人脑电图异常，则认为是一种癫痫。 (二)
病例分析：发作性眩晕一月余
患者，女性，47岁，体重65kg，汉族，退休。因“发作性眩晕一月余”入院。患者于1月前夜间睡醒后突发头晕，视物旋转，不敢睁眼。此后经常出现平卧转头或低头时几秒钟后出现视物旋转或闭目有自身旋转感；每次发作1分钟内自行缓解，持续头晕、头胀数日，伴有恶心、呕吐，呈非喷射性，无肢体活动不灵，无耳鸣耳
关于部分性发作的疾病诊断介绍
1.短暂性脑缺血发作 可出现发作性神经系统局灶症状体征，如一侧肢体麻木、无力，通常数分钟内完全恢复，为心脏、大动脉微栓子脱落或一过性脑血管痉挛所致。 2.偏头痛 是颅内外动脉舒缩异常引起反复发作性搏动性头痛，典型偏头痛视觉先兆、眼肌麻痹型或偏瘫型偏头痛需与部分性发作鉴别。偏头痛先兆时间长，至少
心因性非癫痫发作诊断最低要求
心因性非癫痫发作诊断最低要求得到确定 Task force identifies minimum requirements to diagnose psychogenic seizures 国际抗癫痫联盟（ILAE）工作组建议，在缺少视频脑电图（vEEG）的情况下，医生可结合患者
发作性睡病的症状有哪些？
突然入睡：在白天或进行日常活动时，患者会突然感到极度疲劳，并在短时间内进入睡眠状态。 突然倒下：在入睡时，患者可能会突然倒下或失去平衡。 突发性肌肉无力：在入睡或醒来时，患者可能会感到肌肉无力或瘫痪。 睡眠幻觉：在入睡或醒来时，患者可能会出现幻觉，如看到、听到或感觉到不存在的事物。 快速
关于发作性睡病的分类介绍
（1）作性睡病，伴猝倒症； （2）作性睡病，不伴猝倒症； （3）作性睡病，医学状况所致； （4）作性睡病（待分类）。
发作性睡病的病因有哪些？
发作性睡病是一种神经系统疾病，其病因目前尚未完全明确。但是，根据研究，以下因素可能与发作性睡病有关： 遗传：发作性睡病可能与某些基因突变有关，但具体的遗传模式尚不清楚。 神经递质异常：发作性睡病患者的脑内多巴胺和去甲肾上腺素等神经递质的水平可能异常，导致睡眠和觉醒的调节失常。 免疫系统异常
关于发作性睡病的分类介绍
睡眠障碍国际分类第二版（ICSD-2）中将发作性睡病分为4种亚型： (1)发作性睡病，伴猝倒症； (2)发作性睡病，不伴猝倒症； (3)发作性睡病，医学状况所致； (4)发作性睡病（待分类）。
短暂性脑缺血发作的相关介绍
短暂性脑缺血发作（TIA）是颈动脉或椎-基底动脉系统发生短暂性血液供应不足，引起局灶性脑缺血导致突发的、短暂性、可逆性神经功能障碍。发作持续数分钟，通常在30分钟内完全恢复，超过2小时常遗留轻微神经功能缺损表现，或CT及MRI显示脑组织缺血征象。TIA好发于34～65岁，65岁以上占25.3%，
如何诊断短暂性脑缺血发作(TIA)？
1.病史及症状：颈内动脉系统TIA可表现为突发的意识模糊癫痫大发作或局限性发作肢体麻木单瘫偏瘫同向偏盲失语失用交叉性黑朦偏瘫等；椎-基底动脉系统TIA表现为眩晕晕厥猝倒黑朦复视视物变形视野缺损平衡障碍球麻痹遗忘失认等常有诱因每次发作症状持续时间不超过24h,发作间期不留后遗症状病史应询问起病急缓
短暂性脑缺血发作的病因分析
关于短暂脑缺血发作的病因和发病原理，目前还存在分歧和争论。多数认为与以下问题相关： 1.脑动脉粥样硬化 脑动脉粥样硬化是全身动脉硬化的一部分，动脉内膜表面的灰黄色斑块，斑块表层的胶原纤维不断增生及含有脂质的平滑肌细胞增生，引起动脉管腔狭窄。甚至纤维斑块深层的细胞发生坏死，形成粥样斑块，粥样斑
怎样治疗短暂性脑缺血发作
针对TIA发作形式及病因采取不同的处理方法。偶尔发作或只发作1次在血压不太高的情况下可长期服用小剂量肠溶阿司匹林，或氯比格雷。阿司匹林的应用时间视患者的具体情况而定，多数情况下需应用2～5年，如无明显副作用出现，可延长使用时间，如有致TIA的危险因素存在时，服用阿司匹林的时间应更长。同时应服用防
简述单纯部分性发作的临床表现
由大脑神经元异常放电所引起的短暂中枢神经系统功能失常为特征的慢性脑部疾病，具有突然发生、反复发作的特点。临床上表现为运动、感觉、意识、行为和自主神经等不同程度的障碍，而部分性发作无意识障碍称为单纯部分性发作。发作时神识尚清,或突然神呆、两目凝视。可见手足抽动,或见烦渴、自汗、颜面潮红、腹痛吐泻、
一例发作性心悸、胸闷病例分析
患者男性，53岁，主因“发作性心悸、胸闷2年余，加重3d”入院。患者心悸、胸闷发作时多伴头晕、乏力及出汗，无黑矇、晕厥，症状持续1～2min，休息后可缓解。上述症状频繁发作。24h动态心电图检查结果示：窦性心律；一度房室传导阻滞，完全性右束支传导阻滞，左前分支传导阻滞；室性早搏1257个，有1阵室性
短暂性脑缺血发作的疾病介绍
自19世纪开始，对短暂性卒中样发作即有所认识，当时的文献报道，主要涉及到一些病例的临床及病理学方面的记录。如1856年，William Savry描述了一位感染性动脉疾病的妇女，在5年内反复发作左侧肢体无力。对这种发作，过去有过多种定义，如脑间隙性跛行、小卒中、短暂性脑功能不全等。20世纪60年
单纯部分性发作造成误诊的原因分析
(1)因腹痛、头痛、呕吐等均为儿科常见症状,故诊断时一般多考虑常见病、多发病,诊断思路易局限，如以少见症状为首发表现则更易误诊误治，有患儿误诊为“角膜炎”长达8年 (2)本病诊断主要依据脑电图的图样放电，但有时临床症状出现比脑电图改变要早数月甚至数年 (3)脑电图 样放电是阵发性而非持续性
简述复杂部分性发作的症状体征介绍
复杂部分性发作 (complex partial seizure，CPS) 也称颞叶发作、精神运动性发作，表现部分性发作伴不同程度意识障碍。痫性放电起源于颞叶或额叶内侧，起源、扩散途径及速度不同，临床表现可差异较大，可先出现单纯部分性发作(时间可长可短)，再出现意识障碍。特殊感觉或单纯自主神经性