关于生物素酶缺乏症的基本介绍
生物素酶缺乏症（biotinidase deficiency）是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病，不同的国家发病率有所差异，由于生物素缺乏导致多种羧化酶功能下降，常见临床表现为神经系统和皮肤黏膜损害，病死率和致残率高。生物素有较好的治疗效果，早期治疗的患者预后良好。 2018年5月11日，该疾病被列入国家卫生健康委员会等5部门联合制定的《第一批罕见病目录》。 由于编码生物素酶的BTD基因变异，生物素酶缺乏，小肠黏膜生物素吸收及转运障碍，机体生物素缺乏，依赖生物素的四种羧化酶（丙酮酸羧化酶、丙酰辅酶A羧化酶、3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶、乙酰辅酶A羧化酶）功能减弱，多种氨基酸、脂肪酸及糖代谢异常，引起神经、皮肤、免疫等多系统损害。......阅读全文
生物素羧化酶的基本信息
中文名称生物素羧化酶英文名称biotin carboxylase定 义编号：EC 6.3.4.14。在ATP和CO2(HCO-3)存在的条件下催化生物素-羧基-载体蛋白分子中的生物素第一位氮原子羧基化的酶，是大肠杆菌乙酰辅酶A羧化酶的一个亚基。应用学科生物化学与分子生物学（一级学科），酶（二级学科
生物素羧化酶的基本信息
中文名称生物素羧化酶英文名称biotin carboxylase定 义编号：EC 6.3.4.14。在ATP和CO2(HCO-3)存在的条件下催化生物素-羧基-载体蛋白分子中的生物素第一位氮原子羧基化的酶，是大肠杆菌乙酰辅酶A羧化酶的一个亚基。应用学科生物化学与分子生物学（一级学科），酶（二级学科
关于生物素酶缺乏症的检查介绍
1、生物素酶缺乏症— 一般检查 急性期血常规化验常见全血细胞减少、粒细胞减少，稳定期常有贫血。急性期常见代谢性酸中毒、低血糖、高氨血症、高乳酸血症、电解质紊乱等。 2、生物素酶缺乏症— 血液酰基肉碱谱检测 3-羟基异戊酰肉碱增高，游离肉碱不同程度降低，一些患者丙酰肉碱、丙酰肉碱与乙酰肉碱比
使用微孔板筛查生物素酶的缺陷
自动化TPS系列是中型开放式自动化移液工作站。一起自动化程度更高，自动更换吸头，轻松助您完成高倍率梯度稀释，单针挑样、均一化，96/384/1536孔板等移液操作，并可整合振荡器、孵育模块等功能模块。以下是美杏高德使用TPS结合微孔板筛查生物素酶的缺陷实验报告，请参考：INTRODUCTIONBio
诊断生物素酶缺乏症的基本介绍
生物素酶缺乏症患者的症状及体征缺乏特异性，需根据生化代谢、生物素酶活性测定及基因分析等检查明确诊断。 1、不明原因的神经系统损害、皮肤黏膜损害、脱发、视力或听力损害。新生儿筛查发现的患儿可无症状。 2、血3-羟基异戊酰肉碱增高，游离肉碱降低，可伴丙酰肉碱或丙酰肉碱与乙酰肉碱的比值增高。生物素
关于生物素酶缺乏症的基本介绍
生物素酶缺乏症（biotinidase deficiency）是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病，不同的国家发病率有所差异，由于生物素缺乏导致多种羧化酶功能下降，常见临床表现为神经系统和皮肤黏膜损害，病死率和致残率高。生物素有较好的治疗效果，早期治疗的患者预后良好。 2018年5月11日，该疾
抗生物素蛋白生物素染色
中文名称抗生物素蛋白-生物素染色英文名称avidinbiotin staining定 义通过标记抗生物素蛋白与生物素高亲和性结合，检测大分子的方法。应用学科细胞生物学（一级学科），细胞生物学技术（二级学科）
关于生物素酶缺乏症的鉴别诊断介绍
生物素酶缺乏症患者症状缺乏特异性，需与肠病性肢端皮炎、必需脂肪酸缺乏、重金属中毒、皮肤黏膜淋巴结综合征、自身免疫性疾病和变态反应性疾病等导致的皮肤黏膜疾病相鉴别，尚需与导致血3-羟基异戊酰肉碱增高的其他疾病相鉴别，如全羧化酶合成酶缺乏、生物素缺乏、3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症、β酮硫解酶缺乏
关于生物素酶缺乏症的护理和预防介绍
一、 生物素酶缺乏症的护理： 1.患者容易出现癫痫发作、共济失调和肌张力异常，要注意看护，防止摔伤等意外伤害。 2.出现皮疹或脱发时，要注意保护皮肤，选择柔软、宽松的衣物，洗澡时避免水温过热，减轻对皮肤的刺激。 二、生物素酶缺乏症的预防： 1.患者的父母及同胞应进行BTD基因分析，遗传咨
关于生物素酶缺乏症的治疗和预后介绍
１、生物素酶缺乏症的治疗： 口服生物素能够消除及预防本病导致的脏器损害，服药后数小时症状缓解，血液生化改变恢复正常。对于合并代谢性酸中毒、高氨血症、贫血的患者，应给予左卡尼汀、甲钴胺、维生素C，保证营养。 对于智力和运动落后的患者，应进行康复治疗，训练中应注意避免疲劳及交叉感染。 ２、生物
关于生物素酶缺乏症的临床表现介绍
生物素酶缺乏症可在新生儿至成年发病，分为早发型和晚发型两类，临床表现多样，可累及神经、皮肤、呼吸、消化和免疫等多个系统。 1.早发型 患者生物素酶完全缺乏或严重缺乏，可在出生后数日至10岁间发病，以新生儿至婴幼儿阶段最多。 最常见的神经系统症状是智力和运动发育落后、癫痫发作和肌张力异常，随
抗生物素蛋白生物素染色方法介绍
中文名称抗生物素蛋白-生物素染色英文名称avidinbiotin staining定 义通过标记抗生物素蛋白与生物素高亲和性结合，检测大分子的方法。应用学科细胞生物学（一级学科），细胞生物学技术（二级学科）
生物素概述
作为一些酶的辅基而起辅因子作用。它以共价键的形式通过酰胺键和脱辅基酶蛋白的一个专一赖氨酰残基的ε- 氨基相连。ε-N-生物素酰-L-赖氨酸称为生物胞素（biocytin） （图4[生物素作为辅基的形式]）。 需要生物素的酶类能催化二氧化碳的参入 （羧化作用）或转移，因而生物素和二氧化碳的固定密
抗生物素蛋白生物素染色的方法介绍
中文名称抗生物素蛋白-生物素染色英文名称avidinbiotin staining定 义通过标记抗生物素蛋白与生物素高亲和性结合，检测大分子的方法。应用学科细胞生物学（一级学科），细胞生物学技术（二级学科）
生物素抗生物素蛋白系统的方法介绍
中文名称生物素-抗生物素蛋白系统英文名称biotinavidin system定 义利用生物素与待检测的示踪分子(如核苷酸、多肽等)或能与待检测物质结合的分子(如抗体等)相连接，再以抗生物素蛋白与易于检测的分子(如荧光素、能催化成色反应的酶等)相连接，分析生物体内微量物质的检测系统。应用学科生物化
抗生物素蛋白生物素染色方法的功能介绍
中文名称抗生物素蛋白-生物素染色英文名称avidinbiotin staining定 义通过标记抗生物素蛋白与生物素高亲和性结合，检测大分子的方法。应用学科细胞生物学（一级学科），细胞生物学技术（二级学科）
生物素依赖性羧化酶缺乏症的临床特征
中文名称生物素依赖性羧化酶缺乏症英文名称biotindependent carboxylase deficiency定 义T细胞缺陷病。生物素缺乏，导致相关羧化酶活性降低，患者T细胞功能受损，易发严重感染。应用学科免疫学（一级学科），免疫病理、临床免疫（二级学科），免疫缺陷病（三级学科）
生物素链霉抗生物素蛋白系统的方法介绍
中文名称生物素-链霉抗生物素蛋白系统英文名称biotin streptavidin system定 义利用生物素与链霉抗生物素蛋白有很高亲和结合能力设计的检测分析系统。与生物素-抗生物素蛋白系统相似，但链霉抗生物素蛋白表面所带正电荷少，且不含糖基，在实验中非特异性结合远低于抗生物素蛋白。应用学科生
以生物素—亲合素反应为基础的酶免放大系统
生物素是维生素B复合物的水溶性成分之一，分子量244，可自卵黄提取或人工合成。生物素作为各种羧化酶的辅酶(又称为辅酶R或维生素H)参与各种羧化反应。 亲合素是从卵清中提取的一种67kD糖蛋白，生物素又叫维生素H，几乎存在于所有细胞中，尽管含量较少。天然亲合素是由4个亚单位组成的碱性糖蛋白，
生物素的毒性介绍
生物素的毒性似乎很低，用大剂量的生物素治疗脂溢性皮炎未发现蛋白代谢异常或遗传错误及其他代谢异常。动物实验也显示生物素很少毒性。
生物素的生理作用
生理作用：生物素与酶结合参与体内二氧化碳的固定和羧化过程，与体内的重要代谢过程如丙酮酸羧化而转变成为草酰乙酸，乙酰辅酶A羧化成为丙二酰辅酶A等糖及脂肪代谢中的主要生化反应有关。它也是某些微生物的生长因子，极微量（0.005微克）即可使试验的细菌生长。例如，链孢霉生长时需要极微量的生物素。人体每天需要
生物素的食物来源
在牛奶、牛肝、蛋黄、动物肾脏、草莓、柚子、葡萄等水果、瘦肉、糙米、啤酒、小麦中都含有生物素。在复合维生素B和多种维生素的制剂中，通常都含有维生素H。富含该维生素的美食：芥末双脆、 蟹肉西兰花、芥茉菠菜、鱼香腰花、油焖鳝鱼、素炒三丝、蛋黄南瓜、芒果柳橙苹果汁、胡萝卜炖羊肉、松花淡菜粥、清炖萝卜牛肉、银
抗生物素蛋白介绍
抗生物素蛋白存在于卵白中的一种碱性糖蛋白，在生蛋清里可以找到还有大量的抗生素蛋白，与生物素（维生素B7）结合可使其难以被人体吸收。
生物素的生理作用
生理作用：生物素与酶结合参与体内二氧化碳的固定和羧化过程，与体内的重要代谢过程如丙酮酸羧化而转变成为草酰乙酸，乙酰辅酶A羰化成为丙二酰辅酶A等糖及脂肪代谢中的主要生化反应有关。它也是某些微生物的生长因子，极微量（0.005微克）即可使试验的细菌生长。例如，链孢霉生长时需要极微量的生物素。人
生物素的功能特点
生物素又称维生素H、辅酶R，是水溶性维生素，也属于维生素B族，B7。它是合成维生素C的必要物质，是脂肪和蛋白质正常代谢不可或缺的物质。是一种维持人体自然生长、发育和正常人体机能健康必要的营养素。
生物素的食物来源
在牛奶、牛肝、蛋黄、动物肾脏、草莓、柚子、葡萄等水果、瘦肉、糙米、啤酒、小麦中都含有生物素。在复合维生素B和多种维生素的制剂中，通常都含有维生素H。富含该维生素的美食：芥末双脆、蟹肉西兰花、芥茉菠菜、鱼香腰花、油焖鳝鱼、素炒三丝、蛋黄南瓜、芒果柳橙苹果汁、胡萝卜炖羊肉、松花淡菜粥、清炖萝卜牛肉、银杞
生物素化的抗体与非生物素化的抗体的区别
如果是同公司同货号的抗体，差异就是在生物素上，生物素化的抗体是在一抗上偶联了生物素，这样可以在下游检测时通过亲和素放大一抗的信号强度，而未生物素化的抗体，需要二抗用anti特异种属的来进行信号放大。
生物素亲合素系统的生物素与亲和层析介绍
亲和层析是将具有特殊结构的亲和分子制成固相吸附剂放置在层析柱中，当要被分离的蛋白混合液通过层析柱时，与吸附剂具有亲和能力的蛋白质就会被吸附而滞留在层析柱中。那些没有亲和力的蛋白质由于不被吸附，直接流出，从而与被分离的蛋白质分开，然后选用适当的洗脱液， 改变结合条件将被结合的蛋白质洗脱下来。 生
生物素的科研用途介绍
生物素可以用作核酸探针的标记物，它能与核酸分子的UTP或dUTP 5‘位上的C相结合，并可与亲和素结合而被检测。在检测的过程中，生物素只用作固定连接，而不用作信号检测。
生物素的研究与应用
生物素（Biotin）为B族维生素之一，又称维生素H、维生素B7、辅酶R（Coenzyme R）等。是20世纪30年代在研究酵母生长因子和根瘤菌的生长与呼吸促进因子时，从肝中发现的一种可以防治由于喂食生鸡蛋蛋白诱导的大鼠脱毛和皮肤损伤的因子。生物素是水溶性维生素B群成员。在肝、肾、酵母、牛乳中含量较