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来自安徽医科大学和华大基因研究院的研究人员在一项新研究中证实，免疫疾病相关基因的编码变异对于银屑病的遗传风险只起小部分作用。研究人员对21,309名中国个体展开调查研究了功能编码变异对于银屑病的贡献，生成的结果强有力地支持了这一结论。在这样一次大规模调查中，研究人员只发现了两个独立的低频变异对疾病风险具有有限影响。这一最新的研究在线发表在《自然遗传学》(Nature Genetics)杂志上。 来自安徽医科大学的张学军(Xuejun Zhang)教授和华大基因研究院的王俊(Jun Wang)博士是这篇论文的共同作者。 银屑病是一种复杂的、慢性、终身皮肤病。它通常好发于15-35岁人群，也可以在任何年龄段发病，其中包括孩子。这种可怕的疾病是由于环境、遗传和免疫等多种因素相互作用的结果。快速、廉价的测序技术使得研究人员能够深入挖掘大量与银屑病风险相关联的突变，但对于功能性编码变异，尤其是低频和罕见变异仍有待系统性......阅读全文
来自安徽医科大学、深圳华大基因研究院和哥本哈根大学等机构的研究人员称，他们对中国人群主要组织相容性复合体（MHC）区域进行了深度测序，这将推动对复杂疾病的研究。他们的论文发表在5月23日的《自然遗传学》（Nature Genetics）杂志上。 安徽医科大学的张学军（Xuejun Zhang）
来自安徽医科大学、复旦大学附属华山医院、华大基因研究院等处的研究人员，通过基于测序的方法鉴别出了3个新的银屑病易感基因位点。相关论文发表在7月9日的《自然通讯》（Nature Communications）杂志上。 安徽医科大学的张学军（Xuejun Zhang）教授、孙良丹（Liangdan
靶向捕获测序应用于多基因遗传病银屑病的致病基因鉴定银屑病，俗称干癣，是一种常见的具有特征性皮损的慢性易于复发的炎症性皮肤病，被认为是是遗传因素与环境因素等多种因素相互作用的多基因遗传病。 在以往对多基因遗传病的发病机理探索中，研究者们通过正常与疾病对照样本的基于SNP芯片的全基因组GWAS实验，寻找
来自安徽医科大学、复旦大学等20多家机构的研究人员在新研究中，采用全外显子组SNP微阵列（SNP array）技术鉴别出了15个新的银屑病易感位点。相关论文发表在4月9日的《自然通讯》（Nature Communications）杂志上。 论文的通讯作者是安徽医科大学的张学军（Xuejun Z
10月23日Nature及Nature Genetics两份期刊同期发表了两项成果，报道了与乳腺癌患病风险增加或减少有关的一系列常见遗传变异。其中Nature论文分析了超过10万例乳腺癌患者的基因型，以及相同数量的基因组中非癌调控遗传位点，从中发现了65个与乳腺癌风险相关的新遗传区域；Natur
转眼间3月份已经接近尾声了，这个月又有哪些亮点研究值得我们深入学习一下呢？小编根据本月新闻的热度、点击量、研究领域筛选出了本月的重磅级研究Top10，供大家学习交流。 【1】Nat Genet：为何有些人爱抽烟、爱喝酒？原来是基因在捣鬼！ doi：10.1038/s41588-018-030
基因组编辑技术CRISPR/Cas9被《科学》杂志列为2013年年度十大科技进展之一，受到人们的高度重视。CRISPR是规律间隔性成簇短回文重复序列的简称，Cas是CRISPR相关蛋白的简称。CRISPR/Cas最初是在细菌体内发现的，是细菌用来识别和摧毁抗噬菌体和其他病原体入侵的防御系统。
5月23日，国际著名杂志《Nature Genetics》（自然遗传）以论著的形式在线全文发表了安徽医科大学、复旦大学与华大基因共同完成的人类MHC（major histocompatibility complex）区域全覆盖深度测序的研究成果，该研究成功构建出迄今为止最完整的中国汉族
近年来，科学创新日渐进入"大数据"时代，各种高通量的分析手段以及各类"组学"的发展，使得我们对生命科学的基本原理以及与人类健康有关的疾病发生机制方面有了更加深入的认识。针对最近一段时间以来科学家们利用"大数据"的手段产生的科学进展，我们
1. Retrovirology：整合到人基因组中的古老逆转录病毒有助抵抗HIV-1感染 doi:10.1186/s12977-017-0351-8 在我们的进化过程中，病毒持续地感染人体。一些早期的病毒已整合到我们的基因组中，如今它们被称作为人内源性逆转录病毒（human endogeno
2016年5月24日，国际著名遗传学杂志《自然遗传学》（Nature Genetics）以论著的形式在线全文发表了安徽医科大学与华大基因共同完成的人类MHC（major histocompatibility complex，主要组织相容性复合体）区域全覆盖深度测序的研究成果。该研究成功构建出迄今
经过特殊的算法，我们得到了2018年前10个月中国生物医学风云榜人物及最火爆的3个重大学术界事件，能够上榜的风云人物/事件，都曾长时间占据过100多个公生物医学公众号的头版头条。 在此，我们精选了其中的3个事件及16位风云榜人物。我们对其进行了划分，分别是：6星级的3个事件，分别位诺贝尔奖，国
今年是遗传学家、生物统计学家李景均先生著作的英文版《群体遗传学导论》一书出版70周年。该书是中国现代史上迄今为止极少数在中国出版但在西方某个科技领域产生重大影响的专业书。绝大多数新中国成立后出生的人可能都不知道李景均是谁。在美留学的大陆学生，除非所学专业和人类遗传学有关，恐怕大多数也不知道李景均是谁
近两年精准医学的概念逐渐深入人心，这是一种将个人基因、环境与生活习惯差异考虑在内的疾病预防与处置的新兴方法。2015年1月20日，美国总统奥巴马在国情咨文中提出“精准医学计划”，希望精准医学可以引领一个医学新时代。随后习近平总书记批示科技部和国家卫生计生委，要求国家成立中国精准医疗战略专家组，科
疾病模型，作为各种疾病的替代物，在研究疾病发生发展的过程及机制、药物筛选及开发、药物药效及作用机制等过程中发挥着至关重要的作用。而建立和人类疾病状态相当的疾病膜型并不容易，各种模式动物在基因水平、生活习惯、体内微生物组成等方面都与人类有着相当大的差别，而疾病模型与真实疾病接近程度决定了我们的疾病
生物学家们在很长一段时间里都认为，既然几乎所有具体的生理机能都要由蛋白质来完成，那么不编码蛋白质的DNA应该是没有用的，可以称为“垃圾DNA”；而且人类基因组项目发现人的基因组中仅有1.5%的序列是给蛋白质编码的，其余的98.5%的序列是以前认为的“垃圾”DNA。 此前研究人员进行了一项名为E
近年来，科学家们依托“大数据”在改善人类健康、助力人类疾病研究上取得了重大进展，本文中，小编就对近期相关研究成果进行整理，分享给大家！ 图片来源：CC0 Public Domain 【1】Front Immunol：大数据帮助设计更好的流感疫苗 doi：10.3389/fimmu.2019
【1】eLife："信使"细胞能够促进骨骼愈合 DOI： 10.7554/eLife.40715 骨骼如何愈合，它们怎么能愈合得更好？根据最近发表在eLife杂志上的USC干细胞研究，这些问题的答案可能在于新发现的"信使"细胞群。在这项研究中，第一作者
时光总是匆匆而逝，12月份即将结束，2017年也接近尾声，迎接我们的将是崭新的2018年，2017年科学家们在利用血液来进行疾病诊断的研究领域取得了许多重磅级的研究成果，本文中小编对2017年相关的重磅级亮点研究进行盘点。 【1】Anal Methods：新型血液检测技术可用于诊断多发性硬化
糖尿病是现代社会的高发代谢疾病，发病的原因包括遗传因素以及环境的影响等等。这一期为大家带来的是最近在糖尿病的研究与药物研发领域的研究进展，希望读者朋友们能够喜欢。 1. Nature：重磅！中国科学家解析出一种B类G蛋白偶联受体全长结构，有助开发出新的2型糖尿病药物doi:10.1038/na
外显子组测序帮助发现影响总胆固醇及心肌梗死风险的TM6SF2基因突变最近在Nature Genetics上发表的一篇文章1，介绍了在挪威人群样本中进行的一项外显子组水平的变异分析，发现了TM6SF2基因上的一个异义突变（p.Glu167Lys）与血液总胆固醇水平及心肌梗死发生风险相关，并对该基因进行
Robustness指一个复杂系统适应和应对内部和外界扰断而行使正常功能的能力。遗传系统健壮性（genetic robustness）指一个生命体能缓冲基因组中有害突变的能力。突变是生命进化的原动力，而有害突变是致死。一个稳定的遗传系统既能缓冲突变同时进行世代更迭，这样本体能维持正常功能，突变在
最近，来自牛津大学和萨里大学的研究人员通过研究发现，单一基因的突变或许就能对人类机体的面部特征产生较大的影响，近年来科学家们进行了大量研究都发现单一基因在人类多种疾病的发生上扮演着关键角色，本文中，小编对相关研究进行了整理，分享给大家！ 【1】Science：单一基因或可驱动前列腺分化 do
2007年，中科院上海生命科学研究院营养科学研究所王福俤研究员在《Nature Genetics》上发表Genetic variation in Mon1a protein trafficking modifies macrophage iron loading in mice文章，首次发现Mo
本文中，小编整理了近期癌症免疫疗法领域相关重要研究进展，分享给大家！ 【1】Nature：突破！科学家有望开发出治疗多种常见癌症的新型免疫疗法药物 doi：10.1038/s41586-018-0705-y 近日，一项刊登在国际杂志Nature上的研究报告中，来自葛兰素史克公司的科学家们通
除了Nature一次性发表6篇论文外，Nature Genetics杂志发表了3篇，Nature Communications发表9篇，Nature Biotechnology一篇，详细报道BioArt后续会陆续发布。文章合集网址：https://www.nature.com/collectio
2010年5月6日，中共中央总书记、国家主席胡锦涛陪同朝鲜劳动党总书记、国防委员会委员长金正日参观博奥生物有限公司。新华社供图 2008年12月27日，中共中央政治局常委、国务院总理温家宝来到北京中关村科技园区，看望广大科技工作者，就园区的创新发展问题进行专题调研。这
The scientist杂志对近期最热门的一些基因组测序成果进行了盘点，以飨读者。 一种新病毒 种属：果蝠疱疹病毒（FBAHV1） 基因组：149,459bp 日本北海道大学的研究团队测序了一种新病毒的基因组序列，并将结果发表在六月十八日的Journal of Virology杂志上。
时至岁末，转眼间2019年已经接近尾声，迎接我们的将是崭新的2020年，在即将过去的2019年里，科学家们在机体衰老研究领域取得了很多显著的成果，本文中，小编就对本年度科学家们在该研究领域取得的重磅级研究成果进行整理，分享给大家！图片来源：Fouquerel et al. (2019). Mol
表观遗传学是近年来新兴的一个学科，目前研究处于快速发展阶段。越来越多的证据表明表观遗传在人体生长、发育、疾病过程中发挥着重要作用，不少研究也表明表观遗传的改变是癌症发生发展必不可少的。小编在此为大家盘点了近期关于表观遗传学与癌症的研究，与大家一起学习。 【1】Nat Genet:表观遗传变化让