简述GLUT1缺陷综合征的临床特征
GLUT1缺陷综合征— 癫痫发作常出现于1－4 个月的婴幼儿。早期有窒息发作或眼球异常运动, 而后逐渐出现典型的癫痫发作，可表现为全身强直阵挛、肌阵挛、不典型失神和失张力等。有些病人每日都有发作，有些病人数天、数周、数月才有一次发作，极少数病人从无临床癫痫发作。此外，病人还有一些其它发作性症状，如间歇性共济失调、神志模糊、昏睡或嗜睡、偏瘫、运动或姿势异常、全身瘫痪、睡眠障碍和复发性头痛等。这些症状时轻时重，可受自身一般状况的影响，如饥饿或疲劳等。所有患儿的语言理解和表达能力都受影响，后者更为明显，表现为构词困难或语言不流畅。另外，出生时头围正常，出生后头生长减速而致获得性小头畸形。患儿都有不同程度的发育障碍。家系中受累的成员，仍可生长发育至成人且可生育, 其子女发病率50%。......阅读全文
简述小儿获得性免疫缺陷综合征肾病的发病机制
1.发病机制 HIV相关肾病的发病机制尚不清，有报道提示HIV-N是限局于肾小球的疾病。与HIV感染有关的肾小球硬化是否由病毒直接侵袭肾脏所致，还是间接通过其他机制介导使肾小球肥大，还有待进一步探讨。有研究认为无论是血流动力学或与感染有关的循环因素，如急性期反应物或细胞介素在改变肾小球通透性中均
诊断新生儿获得性免疫缺陷综合征的简介
HIV感染急性期常无症状或症状轻微，易被忽视，因此必须依赖血清学检查，可以用ELISA法测血清抗HIV抗体，如阳性再作Western blot测HIV抗原以确诊，若上述检查均阳性即可诊断HIV感染。美国疾病控制中心认为儿童在患有其他原因不能解释的免疫缺陷时，除了HIV抗体阳性外，有下列症状可诊断
如何辨别超声检测缺陷和根部缺陷？
如何判定缺陷？首先要知道被检工件的规格和材质，壁厚、直径？铝合金、碳钢、不锈钢、合金钢？用直探头或者测厚仪测量母材和热影响区的厚度是必须的，有条件还要测量焊缝的厚度。其次要了解焊缝的结构，是单面焊双面成型V型坡口还是双面焊X型坡口？存在不等厚、错边？...对于情况简单的单面焊或双面焊超声检测，假设超
关于新生儿获得性免疫缺陷综合征的检查介绍
1.免疫学检查 患者外周血象中CD4细胞明显下降，早期CD4可＞500/µl，晚期＜200/µl直至降到0。CD8细胞变化不明显，因此CD4/CD8比例逐步降低或倒置，正常儿童比例为1.4～2.0。 Moodley等报道出生时抗体滴度增高，但与非感染患儿相比无明显差别，于生后6个月内表现出抗
治疗新生儿获得性免疫缺陷综合征的相关介绍
对AIDS的治疗目前尚无特效方法，胸腺素、转移因子、输注白细胞、干扰素及骨髓移植均难以奏效。Rubinstein等试用去血浆法和（或）静脉注射人血丙种球蛋白在婴儿中的初步结果表明，有预防感染及阻止免疫状态进一步恶化的作用，目前认为苏拉明（Suramin）具有较好的疗效。此外，控制机会性感染也很重
简述小儿获得性免疫缺陷综合征肾病的预防护理
主要是预防HIV感染，使用一次性注射器，审慎输血和血制品，避免HIV感染的妇女怀孕。对所有妊娠妇女普遍进行有关HIV的咨询以及自愿的HIV检测，有助于对妊娠妇女本身的早期治疗和围生期感染的防治。对HIV患者的治疗可降低其发展成肾病的危险因素。
简述小儿获得性免疫缺陷综合征肾病的并发症
一般均并发严重感染，如卡氏肺囊虫肺炎、淋巴细胞性间质性肺炎、反复发生细菌感染(包括结核等)，肠道病毒性脑膜炎、虫媒病毒性脑炎，也引起神经根神经病和血管病(卒中)。患儿都有进行性消瘦、腹泻和生长迟缓。 本症患儿均有进行性肾功能不全，多系统、多脏器的功能损害。
关于新生儿获得性免疫缺陷综合征的病因分析
1.母-婴垂直感染 新生儿AIDS的发病和孕母有密切关系，因婴儿AIDS中相当一部分是通过母-婴垂直传播而获得。 2.母-婴水平感染 新生儿生后可通过感染了AIDS病原体的母亲的乳汁而受染。 3.医源性感染 （1）输血与血制品感染：Ammann等（1983）报告1例生后几天内反复接受输
关于小儿获得性免疫缺陷综合征肾病的病理病因分析
婴儿和儿童被感染是通过他们AIDS携带者的母亲以及输血，因此小儿AIDS的传播途径主要为经血传播和垂直传播。新生儿或小儿输入带AIDS病毒的血液和血液制品发病率较高。尤其是甲型血友病患儿在输入第Ⅷ因子后，患病率占30%；有人统计57例患儿，12例与输血有关。小儿病例约占AIDS病例的1%。自19
用药治疗小儿获得性免疫缺陷综合征肾病的简介
1.药物治疗 用来治疗HIV-N的药物有齐多夫定(叠氮脱氧胸苷，即AZT)、环孢素(cyclosporine)，给药后蛋白尿或减少或消除。 2.保守疗法 限制液体、蛋白、钠摄取，加高热卡的食物及极小剂量的碱化剂保守疗法。 3.透析疗法和肾移植 对HIV-N发展到ESRD病人的治疗有很大的争议
获得性免疫缺陷综合征的神经系统表现的检查
检测HIV抗体有多种方法，都是根据有高度特异性的酶联免疫原理，其中ELISA法最常用，而且用ELISA法测定p24核心抗原(p24 core antigen)更有实用价值，然而，有一小部分假阳性反应，尤其是用来检测HIV感染的低危人群时，所以ELISA阳性实验结果都需要重检。 Western
简述新生儿获得性免疫缺陷综合征的临床表现
新生儿由于免疫系统尚不成熟，很少接触外来抗原，生成的免疫记忆细胞数量少，HIV感染后免疫系统损害较成人严重。潜伏期短，出现症状早，病情进展快，发生淋巴细胞样间质性肺炎和继发细菌感染较多。从母婴传播所致感染的患儿可早在出生后几个月就出现临床征象。潜伏期数月至数年不等。 1.一般临床表现
关于新生儿获得性免疫缺陷综合征的鉴别诊断介绍
确定诊断有一定困难，应与先天性免疫缺陷病和其他原因引起的免疫缺陷相鉴别： 1.先天性感染和先天性免疫缺陷 新生儿AIDS不易和某些先天性感染和先天性免疫缺陷相鉴别。 2.不表现为机会性感染 新生儿AIDS常不表现为机会性感染，但具有经肺活检证实的PLH∕LIP的患儿只要其HIV及HIV抗
什么是先天性风疹综合征（CRS）－最常见的先天性缺陷...
什么是先天性风疹综合征（CRS）? 最常见的先天性缺陷和迟发的症状？CRS 代表出生前感染 RV 的新生儿症状，胎儿为多器官系统受累。RV 通过胎盘垂直感染对发育胎儿有很大危害，导致自然流产、胎儿感染、死产、胎儿发育迟缓。多数 CRS 患儿表现为持续性的神经运动缺陷，以后还可出现肺炎、糖尿病
关于小儿获得性免疫缺陷综合征肾病的实验室检查介绍
对所有妊娠妇女进行有关HIV的咨询以及自愿的HIV检测，以早期发现围生期HIV感染，也有助于对妊娠妇女本身的早期治疗和围生期感染的防治。 1.病毒学检查 对可疑HIV感染婴儿，应尽早(出生后48h以内)做HIV病毒学检查，包括病毒分离或用PCR方法检测HIV的DNA或RNA。在得到首次检测结果
获得性免疫缺陷综合征的神经系统表现的鉴别诊断
AIDS在世界各地发病率增高，亚洲地区增高更快，故在不明原因的神经系统疾病的诊断中应考虑到AIDS的可能性，AIDS神经综合征的诊断需根据流行病学资料，患者临床表现，免疫学，病毒学和影像学检查综合判断，确诊主要依靠神经活检，HIV抗原及抗体测定。 HIV感染对全身各器官系统均有直接作用；好发部
获得性免疫缺陷综合征的神经系统表现的发病机制
人类免疫缺陷病毒选择性地与细胞表面CD4+受体结合，感染并破坏宿主的CD4+淋巴细胞(即T辅助淋巴细胞)，引起机体严重的细胞免疫缺陷，导致许多机会性感染，如卡氏肺囊虫肺炎，弓形虫病，病毒，真菌及细菌感染等；同时使某些肿瘤，如Kaposi肉瘤，淋巴瘤的易感性增高，受感染的淋巴细胞可进入中枢神经系统
获得性免疫缺陷综合征的神经系统表现的常见症状
1.HIV感染的临床分期 HIV从感染到发病，一般经过两个时期。 (1)前驱症状期：大部分患者会表现出非特异性的前驱症状，如发热，乏力，盗汗，咽痛，吞咽困难，食欲不振，腹泻，体重下降以及全身淋巴结和肝脾肿大，称之为艾滋病相关复合征(AIDS-ralated complex)，亦有人称之为艾滋
晶体缺陷符号及缺陷反应方程式
缺陷符号 以二元化合物MX为例（1）晶格空位：正常结点位没有质点，VM，VX（2）间隙离子：除正常结点位置外的位置出现了质点，Mi ，Xx（3）错位离子：M排列在X位置，或X排列在M位置上，若处在正常结点位置上，则MM，XX（4）取代离子：外来杂质L进入晶体中，若取代M，则LM，若取代X，则LX，若
缺陷检测算法
基本两个步骤：1、缺陷检出，算法较多，本人认为是不变矩阵法和主成分分析法；2、缺陷识别和分类,多数使用BP神经网络进行训练，提高识别率。
免疫缺陷的概念
免疫缺陷是一种由于人体的免疫系统发育缺陷或免疫反应障碍致使人体抗感染能力低下，临床表现为反复感染或严重感染性疾病。
免疫缺陷的种类
免疫缺陷分为原发性和继发性两类。前者主要见于婴儿和儿童。如儿童出生后出现反复感染，就应该到医院检查一下免疫功能，确定是否有免疫缺陷。有免疫缺陷的儿童不能接种各种活疫苗，否则可能会带来严重的后果。
涂镀层缺陷检测
涂镀层缺陷检测 D236－15A电火花检测仪15KVD236－30A电火花检测仪30KVD266-1电火花检测仪主机220VT26620033-1手柄0.5 - 5KVT26620033-2手柄0.5 - 15KVT26620033-3手柄0.5 - 30KVD270-2针孔检漏仪（湿海绵法）67
原发性补体缺陷
原发性补体缺陷病是临床医学检验技士/技师/主管技师考试复习需要了解的检验基础知识，医学|教育网搜集整理了相关内容与考生分享，希望给予大家帮助! 在五类原发性免疫缺陷病中，补体缺陷的发病率最低。补体系统的各种成分均可发生缺陷，其中以C1q缺陷、C2缺陷（常染色体隐性遗传）和C1抑制剂缺陷（常染色
什么是免疫缺陷？
免疫缺陷是一种由于人体的免疫系统发育缺陷或免疫反应障碍致使人体抗感染能力低下，临床表现为反复感染或严重感染性疾病。
免疫缺陷的原因
机体内部对各种刺激或侵袭具有做出反应的能力，免疫就是机体的一种保护性反应。免疫的作用在于能识别和排除异己物质，以达到维护机体的生理平衡和稳定的状态。免疫反应后的结果在正常情况下对机体有利，但在一定条件下，又可以是有害的。免疫的主要功能是清除病原体或抗原物质，是抗感染过程的表现；清除体内衰老、变性细胞
基因缺陷的定义
中文名称基因缺陷英文名称gene defect定 义由于某种原因(如核苷酸的缺失或突变)导致基因不能行使正常功能的现象。应用学科生物化学与分子生物学(一级学科),基因表达与调控(二级学科)
基因缺陷的概念
中文名称基因缺陷英文名称gene defect定 义由于某种原因(如核苷酸的缺失或突变)导致基因不能行使正常功能的现象。应用学科生物化学与分子生物学（一级学科），基因表达与调控（二级学科）
获得性免疫缺陷综合征的神经系统表现的发病原因
1983年，Montagnier及同事们从一个患有淋巴结疾病的同性恋患者体内分离出一种反转录病毒，并将此病毒命名为淋巴结病相关性病毒(LAV)，不久Callo与助手们描述了一种存在于AIDS患者血中的反转录病毒，称之为人嗜T淋巴细胞性病毒(HTLV-Ⅲ)，后来证实LAV和HTLV-Ⅲ为同一种病毒
获得性免疫缺陷综合征的神经系统表现的并发症
HIV感染除对神经系统的影响外，对全身各器官系统(好发部位依次为肺，肠胃道，眼，皮肤)也有直接作用；其他许多机会性病变，包括局灶性和弥漫性改变和肿瘤也可在AIDS患者中出现。 机会性感染似乎偏好某些特定疾病，如弓形虫病，巨细胞病毒感染，隐球菌病，单纯疱疹和带状疱疹以及不常见类型结核感染，有些病