什么是先天性风疹综合征（CRS）？最常见的先天性缺陷...
什么是先天性风疹综合征（CRS）? 最常见的先天性缺陷和迟发的症状？CRS 代表出生前感染 RV 的新生儿症状，胎儿为多器官系统受累。RV 通过胎盘垂直感染对发育胎儿有很大危害，导致自然流产、胎儿感染、死产、胎儿发育迟缓。多数 CRS 患儿表现为持续性的神经运动缺陷，以后还可出现肺炎、糖尿病、甲状腺功能障碍、进行性全脑炎。最常见的先天性缺陷和后来出现的症状见表 3。RV 感染胎盘后，通过正在发育胎儿的血管系统扩散，引起血管细胞病变和发育器官局部缺血。胎儿感染率和出生缺陷率与母体感染时孕周有关，见表 4。当母体感染 / 暴露发生在孕早期，胎儿感染率约 80%，晚中期降至 25%，后期又增加，从孕 27-30 周感染率为 35%，至孕 36 周后感染率几乎 100%。孕 11 周前感染先天缺陷率为 90%，孕 11-12 周为 33%，孕 13-14 周为 11%，孕 15-16 周为 24%，孕 16 周后为 ......阅读全文
什么是先天性风疹综合征（CRS）－最常见的先天性缺陷...
什么是先天性风疹综合征（CRS）? 最常见的先天性缺陷和迟发的症状？CRS 代表出生前感染 RV 的新生儿症状，胎儿为多器官系统受累。RV 通过胎盘垂直感染对发育胎儿有很大危害，导致自然流产、胎儿感染、死产、胎儿发育迟缓。多数 CRS 患儿表现为持续性的神经运动缺陷，以后还可出现肺炎、糖尿病
关于先天性风疹综合征的介绍
先天性风疹综合征系孕妇在妊娠早期感染风疹，病毒通过胎盘感染胎儿而致先天性风疹或称先天性风疹综合征。 风疹病毒造成特殊畸胎的原理仍未完全知晓。孕妇感染风疹，在出疹前1周已有病毒血症。母体感染风疹越早，传递给胎儿的机会越多。
53个问答，一次搞定妊娠期TORCH筛查！（三）
三、风疹病毒（RV）筛查 问题 17：为什么希望怀孕的妇女在孕前接受抗体检测？ 风疹，也称德国麻疹，属儿童期疾病。未妊娠时通常表现为轻微自限性疾病。然而怀孕时病毒对发育胎儿可能有破坏性影响，与不可预知的流产和严重先天畸形有直接关系。 孕前接受抗体检测可了解机体对 RV 是否有免疫力，如果没有免疫力
概述先天性风疹综合征的临床表现
婴儿可在生后即出现症状，亦可数周、数月甚至数年后才逐渐表现出来。先天感染风疹后可以发生早产、死产、有畸形的活产甚或完全正常的新生儿，也可为隐性感染。胎儿几乎所有的器官都可发生暂时的、进行性的或永久性病变。 1.出生时的表现 患婴可表现一些急性病变，如新生儿血小板减少性紫癜，出生时即有紫红色、
关于先天性风疹综合征的治疗预防介绍
1、治疗 对先天性风疹综合征的治疗仅为对症疗法，无特殊治疗。但应单独隔离，并由具有风疹抗体的人担任护理。出院后还须禁忌与孕妇接触。 2、预防 产前对孕妇进行风疹病毒检测，对于确诊有风疹病毒感染的早期孕妇一般应终止妊娠，防止此类婴儿的出生。
关于先天性风疹综合征的检查方式介绍
1.病毒分离 先天性风疹综合征患婴出生后可持续带病毒数月，成为接触者的传染源。由患婴的咽分泌物、尿、脑脊液及其他器官可以分离到风疹病毒。而后天感染风疹者，排出病毒很少超过2～3周。先天性风疹病毒分离的阳性率随月龄而降低，至先天性风疹患儿1岁时往往不能再分离到病毒。除非患婴有先天性免疫缺陷不能产
常见的先天性免疫缺陷病症及病因
先天性免疫缺陷病因缺陷发生部位不同导致免疫功能低下程度各有所异。根据所累及的免疫细胞和组分的不同，可分为特异性免疫缺陷和非特异性免疫缺陷。特异性免疫缺陷1 B细胞缺陷性疾病--占先天性免疫缺陷病的50%～70%。缺陷发生在B淋巴细胞祖细胞阶段，B淋巴细胞不能成熟，于是就不能生成抗体。所以该病的主要特
风疹的介绍
风疹（rubella）是由风疹病毒（RV）引起的急性呼吸道传染病，包括先天性感染和后天获得性感染。临床上以前驱期短、低热、皮疹和耳后、枕部淋巴结肿大为特征。一般病情较轻，病程短，预后良好。但风疹极易引起暴发传染，一年四季均可发生，以冬春季发病为多，易感年龄以1～5岁为主，故流行多见于学龄前儿童。
关于先天性风疹综合征的诊断依据介绍
1.流行病学资料，孕妇于妊娠初期有风疹接触史或发病史。并在实验室已得到证实母体已受风疹感染。 2.出生后小儿有一种或几种先天缺陷的表现。 3.婴儿早期在血清标本中存在特异性风疹IgM抗体。 4.小儿在出生后风疹特异性IgG抗体滴度逐渐升高，8～12个月被动获得母体抗体已不存在时
常见的先天性（原发性）免疫缺陷病介绍
先天性免疫缺陷病因缺陷发生部位不同导致免疫功能低下程度各有所异。根据所累及的免疫细胞和组分的不同，可分为特异性免疫缺陷和非特异性免疫缺陷。特异性免疫缺陷1 B细胞缺陷性疾病--占先天性免疫缺陷病的50%～70%。缺陷发生在B淋巴细胞祖细胞阶段，B淋巴细胞不能成熟，于是就不能生成抗体。所以该病的主要特
风疹的临床表现
风疹临床上可分为获得性风疹和先天性风疹综合征，前者最为常见。 1.获得性风疹 （1）潜伏期14～21天。 （2）前驱期1～2天，表现有低热、或中度发热、头痛、食欲减退、疲倦、乏力及咳嗽、打喷嚏、流涕、咽痛、结膜充血等轻微上呼吸道症状，偶有呕吐、腹泻、鼻出血、齿龈肿胀等，部分患者咽部及软腭可
怎样预防先天性代谢缺陷？
从遗传方面减少群体中先天性代谢缺陷发病率的措施主要是： ①避免近亲结婚。 ②遗传咨询。根据家系中病员的分布，疾病的遗传方式，可推算生出有病儿童的几率，就可决定应否生育或继续妊娠等。 ③杂合体检出隐性遗传的杂合体外表正常，然而相应的酶的活性常界于正常人与隐性纯合体患者之间。因此可通过酶活性的
关于风疹病毒IgG检测的简介
风疹病毒（Rubella virus，RV）是风疹的病原体。病毒经呼吸道传播，在局部淋巴结增殖后，经病毒血症播散全身。风疹病毒感染最严重的问题是能垂直传播导致胎儿先天性感染。孕妇感染风疹病毒后对胎儿危害极大，可导致流产或死胎。病毒还可引起以婴儿先天性缺陷为主的先天性风疹综合征，出生后表现为先天性
关于先天性代谢缺陷的概述
先天性代谢缺陷（inborn errors of metabo－lism）又称为遗传性酶病，主要指代谢过程中酶缺陷所导致的疾病，是由于编码酶蛋白的结构基因发生突变而带来酶蛋白的结构异常；或者由于基因的调控系统异常而带来酶蛋白的量的变化，从而引起的先天性代谢紊乱。遗传方式一般都属常染色体隐性。在病
概述先天性代谢缺陷的现状
目前，在我国每年2000多万的出生人口中，约有40万到50万的儿童患有遗传代谢病。它给患儿家庭和社会带来了巨大的危害。 对遗传代谢病的患者而言，愈早发现，愈早治疗，对患儿愈好。卫生部基层卫生与妇幼保健司原司长李长明教授认为，新生儿疾病筛查是提高出生人口素质、减少出生缺陷的第三级预防措施，是婴儿
先天性代谢缺陷的基本介绍
先天性代谢缺陷是由于编码酶蛋白的结构基因发生突变而带来酶蛋白的结构异常；或者由于基因的调控系统异常而带来酶蛋白的量的变化，从而引起的先天性代谢紊乱。遗传方式一般都属常染色体隐性。英国医学家A.E.加罗德在1902～1908年对尿黑酸尿症、胱氨酸尿症、白化症和戊糖尿症的患者进行了详细的研究，指出这
关于风疹病毒IgM检测的简介
风疹病毒（Rubella virus，RV）是风疹的病原体。病毒经呼吸道传播，在局部淋巴结增殖后，经病毒血症播散全身。风疹病毒感染最严重的问题是能垂直传播导致胎儿先天性感染。孕妇感染风疹病毒后对胎儿危害极大，可导致流产或死胎。病毒还可引起以婴儿先天性缺陷为主的先天性风疹综合征，出生后表现为先天性
怎样有效控制先天性代谢缺陷？
新技术，可有效控制 在新生儿的疾病筛查方面，发达国家已走在我们前头。据中国医学科学院、中国协和医科大学检验医学研发中心教授何健介绍，目前国际上对新生儿疾病的筛查主要采用“液相串联质谱判读技术，一般在新生儿出生24小时后即由专业护士采新生儿的足跟血一二滴，几分钟后便可检测30余种遗传代谢病。
什么是－CMV－先天性感染？先天性－CMV－感染有哪些后果？
先天性感染是由于 CMV 经胎盘垂直传播。孕妇初次或者继发感染都可能垂直传播给胎儿。初次感染后，妊娠期宫内垂直传播的概率为 30%-40%，而复发感染后这种概率仅为 1%。但是 2009 年美国 CDC 发表的关于胎儿先天性缺陷的统计分析结果显示，妊娠期复发 CMV 感染率为 75%，CMV 感染导
治疗先天性代谢缺陷的基本介绍
先天性代谢缺陷的治疗主要采用酶疗法。70年代以来用在体内能降解的尼龙薄膜包装酶制成微囊（人工细胞），把这种人工细胞定期给患者输入是治疗酶缺陷很有前途的方法。补充缺乏的代谢（产）物，避免接触诱发物质，诱导代谢以减少体内积贮的物质，使用抑制剂，使用辅酶，限制摄入缺陷酶的底物以及补充缺乏的物质等都是临
关于先天性代谢缺陷的简史介绍
英国医学家 A·E·加罗德在1902～1908年对尿黑酸尿症、胱氨酸尿症、白化症和戊糖尿症的患者进行了详细的研究，指出这些疾病都是由于某一代谢途径中的某一酶促反应发生遗传性障碍所造成，从而提出了先天性代谢缺陷概念。加罗德的假设在半个世纪以后才被证实。 1952年美国学者G·T·科里发现糖原累积
关于先天性代谢缺陷的机理介绍
酶蛋白都由基因编码。如果编码某一种酶蛋白的基因发生的突变使所编码的蛋白质的活性中心发生了改变，那么这一种酶的活性往往降低甚至完全丧失，相应的生化反应也就不能顺利地进行，由此可以造成这一反应的底物或前体的积贮或者造成正常产物的不足或异常产物的出现。如果前体是有毒害的或正常产物是必需的，就会带来先天
关于先天性代谢缺陷的类型介绍
目前已知先天性代谢缺陷所带来的疾病有1000余种，从不同的角度可以区分为多种类型： ①根据代谢物的生化性质，可以分为碳水化合物、氨基酸、脂类（包括鞘磷脂、糖鞘脂、糖脑苷脂、神经节苷脂、粘脂）、粘多糖、类固醇激素、核酸（包括嘌吟和嘧啶）、金属离子、维生素等代谢缺陷。 ②根据疾病的发病机理，可以
TORCH的结果处理
1、单纯疱疹病毒感染 危害：孕妇孕早期感染后会引起流产或胎儿畸形。它的致畸作用较巨细胞病毒感染弱。常见的畸形有眼部畸形（如小眼球、独眼、白内障及视乳头萎缩）、神经系统功能缺陷（如大脑皮质萎缩及痴呆）及骨骼和皮肤损伤。 处理：血清单纯疱疹病毒IgM抗体阳性，可用清热解毒中药（如板蓝根）抑制病毒
什么是先天性曲细精管发育不全综合征？
先天性曲细精管发育不全综合征又称为克兰费尔特综合征（Klinefelter综合征）是一种较常见的一种性染色体畸变的遗传病。本病特点为患者有类无睾身材、男性乳房发育、小睾丸、无精子及尿中促性腺激素增高等。本病患者性染色体为47，XXY，即比正常男性多了1条X染色体，因此本病又称为47，XXY综合征
关于风疹疫苗的简介
风疹（Rubella）是由风疹病毒引起急性呼吸道传染病，儿童常见，成人也可发病。其危害性在于可通过胎盘引起胎儿感染，发生先天性风疹综合症（CRS），使胎儿畸形，造成家庭的不幸以及社会问题。
风疹疫苗的介绍
风疹（Rubella）是由风疹病毒引起急性呼吸道传染病，儿童常见，成人也可发病。其危害性在于可通过胎盘引起胎儿感染，发生先天性风疹综合症（CRS），使胎儿畸形，造成家庭的不幸以及社会问题。
先天性Zika综合征是什么样的？
【如何预防和改善ZIKV的作用】疾病控制中心报告说：“Zika病毒变得越来越流行，出生就是小头症或其他出生缺陷的美国婴儿的数量是正常率的20倍，研究人员仍在试图确定病毒识别结果感染。 本周在美国医学遗传学杂志上发表的一篇新文章中，第一作者Miguel del Campo博士，加利福尼亚大学圣地
什么是先天性激素缺乏症？
先天性生长激素缺乏症 先天性GH缺乏的病人出生时身高正常，仔细检查第1年内就可发现生长迟缓，1～2岁就有明显的生长障碍，其GH缺乏的程度可重可轻，轻者生长也较明显迟缓，因为这一类病人除GH缺乏外，多数还有其他下丘脑垂体激素的缺乏，患儿智力一般正常。CT或MRI可发现下丘脑和垂体部有器质性病变，也可无
什么是先天性激素缺乏症
先天性生长激素缺乏症 先天性GH缺乏的病人出生时身高正常，仔细检查第1年内就可发现生长迟缓，1～2岁就有明显的生长障碍，其GH缺乏的程度可重可轻，轻者生长也较明显迟缓，因为这一类病人除GH缺乏外，多数还有其他下丘脑垂体激素的缺乏，患儿智力一般正常。CT或MRI可发现下丘脑和垂体部有器质性病变，也可无