新技术一次性查出胚胎内基因变异
科技日报讯（记者刘霞）瑞典卡罗林斯卡学院和荷兰马斯特里赫特大学科学家携手，成功开发出一种新检测技术，能在单次检测中精准筛查出胚胎内所有已知的基因变异。与现有检测方法相比，该技术更准确快捷，为那些有遗传疾病的父母诞下健康宝宝带来可能。相关论文发表于最近的《自然·通讯》杂志。细胞内基因组示意图。图片来源：卡罗林斯卡学院有些准父母可能诞下罹患严重遗传病的婴儿，或因染色体异常而反复流产。因此，他们会选择进行植入前基因检测（PGT）。PGT会筛查胚胎内已知的基因异常，医生随后将无异常的胚胎植入母亲子宫内。但现有技术只能检查胚胎遗传信息的特定部分，而基因变异可能发生在不同地方。因此，准父母们需要接受不同检测，以筛查不同类型的基因变异。研究人员新开发出的检测技术能一次分析胚胎的整个基因组，包括所有基因和染色体，更快、更有效地检测出已知的基因变异。这一创新不仅极大提高了基因检测的准确性和效率，也意味着无需为每种疾病开发测试方法。而且，新技术还能......阅读全文
免受新冠严重感染基因变异被“揪出”
瑞典卡罗琳斯卡学院主导的一个国际科研团队在最新一期《自然·遗传学》杂志撰文称，他们发现了一个特殊的基因变异，能有效保护个体免于新冠病毒严重感染。研究人员通过研究不同祖先的人群成功查明了这种变异，其具有很重要的临床价值，有助科学家们开发出新冠病毒新疗法。 除年龄和某
ACMG发布基因变异解读标准及指导原则
美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG）联合分子病理学学会（AMP）发布了基因变异的解读标准及指导原则，发表在2015年5月的《Genetics in Medicine》上。对于那些想要确定患者的遗传变异是否与疾病相关的实验室和遗传学家而言，这是很好的指南和资源。 《标准》的主要内容
惊人发现：母亲可控制胚胎的基因活性
在青蛙开始发育的时候，青蛙胚胎并不能完全控制它们将要打开或关闭哪些基因——而是它们的母亲，通过卵细胞中特定的蛋白质做到了这一点。12月18日，荷兰内梅亨大学的分子发育生物学家在《Nature Communications》公布了这些研究结果。 青蛙胚胎不仅能接收来自母亲的基因信息，而且还接收关
惊人发现：母亲可控制胚胎的基因活性
在青蛙开始发育的时候，青蛙胚胎并不能完全控制它们将要打开或关闭哪些基因——而是它们的母亲，通过卵细胞中特定的蛋白质做到了这一点。12月18日，荷兰内梅亨大学的分子发育生物学家在《Nature Communications》公布了这些研究结果。延伸阅读：中美学者：解密胚胎发育的软件。 青蛙胚胎不
惊人发现！胚胎基因表达也要“听妈妈的话”
一项最新研究发现，爪蟾胚胎在发育早期并不能完全控制基因的开启和关闭，但它们的母亲可以通过卵细胞内一些特殊蛋白控制胚胎内基因表达。来自荷兰奈梅亨大学的生物学家在国际学术期刊Nature Communication上发表了这一结果。 爪蟾胚胎不仅从母亲那里得到一半的遗传信息，还得到了如何"使用"D
惊人发现：母亲可控制胚胎的基因活性
在青蛙开始发育的时候，青蛙胚胎并不能完全控制它们将要打开或关闭哪些基因——而是它们的母亲，通过卵细胞中特定的蛋白质做到了这一点。12月18日，荷兰内梅亨大学的分子发育生物学家在《Nature Communications》公布了这些研究结果。 青蛙胚胎不仅能接收来自母亲的基因信息，而且还接收关
美科学家首次编辑人类胚胎基因
近日，有媒体报道称，美国俄勒冈州波特兰市的一个研究团队修改了人类胚胎的基因。这是美国科学家首次编辑人类胚胎基因。 该研究由俄勒冈卫生科学大学的Shoukhrat Mitalipov领衔，研究人员利用CRISPR基因编辑技术，修改了大量单细胞胚胎的DNA。《麻省理工学院技术评论》透露，相关人员表
－Nature：鼓励讨论编辑人类胚胎基因组
上月，科学家成功编辑人类胚胎基因组的消息不出所料让人们大吃一惊。这项研究之所以如此引人瞩目，是因为它改变了人类生殖细胞；这也意味着，该技术如果在可存活的胚胎中实现，编辑后的基因变化会遗传给所有的后代。社会该对此作何反应？该如何看待其他当前正在进行的，或是未来可预见的类似实验？又该如何应对呢？
基因编辑技术给植物基因结构变异研究带来新机遇
植物基因组结构变异（Structural variations, SVs）包括基因插入/缺失变异和拷贝数变异，与单核苷酸多态性和表观遗传差异一起构成种内和种间可遗传表型的多样性。了解SVs在植物表型变异中的作用对于植物育种工作者生产改良品种具有重要意义。但早期基因技术的低分辨率和低效的方法限制了
中国新生儿基因组、胚胎基因组计划启动
为从根本上实现新生儿遗传病的早发现、早诊断、早干预，7日，中国遗传学会遗传咨询分会联合复旦大学附属儿科医院在上海发起中国新生儿基因组计划。 中国新生儿基因组计划将在未来的5年内开展10万例样本的新生儿基因检测，旨在构建中国新生儿基因组数据库，建立新生儿遗传病基因检测标准，促进新生儿遗传病基因检
日本研究者发现数种肾癌变异基因
日本研究人员最新报告说，他们已经发现并彻底研究了与肾癌有关的数种基因变异，这有助于开发治疗肾癌的新药和疗法。 京都大学和东京大学等机构的研究人员25日在《自然·遗传学》期刊网络版上报告说，他们对100多名透明细胞性肾癌患者进行研究，发现一种名为“VHL”的基因出现变异的频率非常高，被认为是
强迫症相关人类基因变异找到
英国《自然·通讯》杂志近日在线发表的一篇遗传学论文报告称，科学家成功鉴别出与强迫症（OCD）相关的人类基因变异，找到了受这些变异影响的基因及神经通路。分离和表征这些基因，将帮助我们理解这种疾病背后的生物学，进而建立有效治疗方案。 人们经常说自己被强迫症困扰。但强迫症病因复杂、尚无定论，却有很强
5基因变异会增患帕金森症风险
11月在线出版的《自然—遗传学》期刊上，两个独立的研究小组分别报告：5种普通的基因变异会增加罹患散发型帕金森氏综合征的风险。这两项研究是迄今为止有关帕金森氏症的最大规模的遗传相关性研究，深化了我们对普通变异增加普通人群发生帕金森氏症风险的认识。 帕金森氏症是一种神经退化性疾病，在世界上65
研究发现某变异基因与高血压风险有关
欧盟委员会日前发表公告称，该委员会资助的一个大型研究项目发现，携带一种特殊变异基因的人患高血压的风险比其他人少15%。这一发现有望用于研究高血压的预防和治疗新方法。 欧盟委员会表示，这个欧盟多国科学家参与的大型基因研究项目耗资1000万欧元，共对欧盟8个国家的4万人进行了基因研究。
新基因编辑法可成功逆转单个碱基变异
最近一期英国《自然》杂志刊登一则基因编辑改进方法，可定位和修改DNA单个碱基，并且不在基因组中引入随机插入或缺失的基因。这种新的“碱基编辑”法使用一种修饰过的CRISPR/Cas9蛋白质，使它和另外两种蛋白一同工作，比现有改正单碱基变异的方法更高效。 大多数遗传疾病源于单核苷酸的突变（点突变
免疫系统基因变异相关的疾病“索引”
日前，由范德堡大学医学中心（VUMC）和亚利桑那大学药学院领导的研究小组创建了第一个与人类白细胞抗原（HLA）基因变异相关疾病的综合索引。HLA 系统是目前所知人体最复杂的多态系统，可调节人体的免疫系统。 该索引可以帮助研究人员确定那些存在某些自身免疫性疾病风险，或者可能产生针对感染而攻击其自
科学家发现青光眼发病基因变异
在线发表于《自然--遗传学》上的三份独立的报告公布了与青光眼发病风险相关的基因变异。这或将为青光眼治疗提供更好的诊断工具和治疗方案。 青光眼是一种眼部疾病，可以逐渐破坏光感神经并导致永久失明。虽然眼内压过高是青光眼发病的一种常见因素，但是眼内压正常的人也有患上青光眼的可能。 在第一份报告中，
Cell：人类阳光敏感相关基因变异的鉴定
在11月21日的Cell杂志上发表的一项研究中，包括美国国立卫生院的研究者在内的一个研究团队鉴定了与阳光过敏、棕色头发、蓝眼睛和雀斑紧密相关的基因组变异。在对冰岛人的研究中，研究者发现了一个复杂的路径，涉及一个人类色素沉着特征相关基因的散在DNA序列或非编码区。 我们经常发现，那些祖先来自
日本研究者发现数种肾癌变异基因
日本研究人员最新报告说，他们已经发现并彻底研究了与肾癌有关的数种基因变异，这有助于开发治疗肾癌的新药和疗法。 京都大学和东京大学等机构的研究人员25日在《自然·遗传学》期刊网络版上报告说，他们对100多名透明细胞性肾癌患者进行研究，发现一种名为“VHL”的基因出现变异的频率非常高，被认为是
研究发现基因变异是白血病致病“元凶”
日本京都大学、名古屋大学和东京大学的研究小组于2013年7月8日在美国专业科学杂志自然遗传电子版上发表其最新研究，声称其发现了能使让血液干细胞发生异常的 “骨髓增生异常综合症”(MDS)症状迅速恶化最终转化为白血病的“罪魁祸首”——遗传基因变异。 据估计，日本国内有数百万MDS患者，他
叶绿体和线粒体基因组变异检测获突破
近日，《公共科学图书馆―综合》发表了中国农业科学院油料作物研究所博士后曾长立与合作导师伍晓明研究建立的能高通量检测叶绿体和线粒体基因组遗传变异的新方法。 据曾长立介绍，叶绿体和线粒体基因组作为植物细胞质基因组，对光合作用、呼吸作用等重要生命过程具有重要意义。 研究叶绿体和线粒体基因组
一基因变异影响食管癌患者生存时间
同样是食管癌，不同患者生存期大相径庭。中国医学科学院肿瘤医院分子肿瘤学国家重点实验室研究人员与中山大学肿瘤防治中心、南京医科大学等机构合作，通过全基因组关联研究，确定基因SLC39A6与食管癌患者生存期长短相关，存在这一基因变异的食管癌患者，在临床治疗中可能需要进一步的强化治疗。该基因也可能成为
基因变异致一英国女子对疼痛无感
3月29日电 英国苏格兰地区一名女性几乎从未感觉到过疼痛，研究表明这是因为她携带一种罕见的基因变异。有关这一罕见病例的研究论文于日前发表在《英国麻醉学杂志》上。 据英国伦敦大学学院发布的一篇新闻稿介绍，这名女性65岁时曾因臀部问题就医，结果被发现患有严重的髋关节退行性病变，但她本人从未有过痛感
Nature：中国领头人类胚胎基因编辑研究
瑞典卡罗林斯卡医学院的Fredrik Lanner正在准备编辑人类胚胎中的一些基因。去年4月这类研究在国际引发了巨大的轰动，当时一个中国研究小组透露已经完成了世界上首例这样的实验（Nature：中国科学家用CRISPR/Cas9改造人类胚胎）。 但Lanner预计他探索早期人类发育的研究工作不
研究发现4个基因主导人类胚胎早期变化
据物理学家组织网30日报道，14年前牛津大学的研究人员测定和命名了4个基因，但这些基因的功能却始终没有破解。最近他们发现，这些基因主导着人类胚胎早期的变化，离解开谜团更近了一步。 2002年，在人类基因组计划中，进化生物学家彼得·霍兰教授和研究生安妮·布斯测定了4个基因，分别命名
争端之下，人类胚胎基因编辑该怎么走？
自从“基因剪刀”伸向人类胚胎，一场伦理争议随之而起，对于科学界来说，未来基因编辑技术该何去何从？ 北京时间10月6日，《细胞·干细胞》杂志在线发表了中国科学院广州生物医药健康研究院研究员裴端卿与九位国际知名学者联合署名的论述文章，综述了科学界对人类基因编辑尤其是可遗传的胚胎基因编辑发展的详细指
揭秘首次人类胚胎基因编辑－“中国贡献”受关注
美国首次编辑人类胚胎基因的研究２日正式发表在英国《自然》杂志上。该研究一周前遭媒体曝光，引发全球科技界广泛关注。由于牵扯道德伦理问题，人类胚胎研究屡屡处于争议之中。迄今，只有中美两国实施过人类胚胎基因编辑，英国一个团队则获得政府的类似试验许可。 那么，科学家出于何种考量要对人类胚胎基因“动刀”
中国科学家修改人类胚胎基因惹争议
观点一：如果这项技术能够发展到安全而有效，是可以造福人类的。 观点二：如此一来，迟早会有基因修饰婴儿出现，非医疗目的的基因修饰技术也会乘乱而入。 如果不是因为中山大学副教授黄军就将科学家首次利用CRISPR/Cas9技术修改人类胚胎基因的研究成果发表在了《蛋白质与细胞》上，这本国内的英文杂
科学家质疑美国首批基因编辑人类胚胎
8月初，一个美国团队宣布，利用CRISPR技术成功修复了人类早期胚胎中一种与遗传性心脏病相关的基因突变。这是美国国内首次进行人类胚胎基因编辑。该消息在生物界引起一番热议。 由于精确的基因编辑技术可用于修复人类胚胎中的致病基因突变，将其与体外受精等技术结合使用，或能防止有遗传性疾病相关基因变
中国科学家修改人类胚胎基因惹争议
观点一：如果这项技术能够发展到安全而有效，是可以造福人类的。 观点二：如此一来，迟早会有基因修饰婴儿出现，非医疗目的的基因修饰技术也会乘乱而入。 如果不是因为中山大学副教授黄军就将科学家首次利用CRISPR/Cas9技术修改人类胚胎基因的研究成果发表在了《蛋白质与细胞》上，这本国内的英文杂志