Science|研究人员解开了儿童神经系统症状的医学谜团

大多数人在感到不适时去看医生是为了寻求诊断和治疗方案。但对于大约3000万患有罕见疾病的美国人来说,他们的症状与众所周知的疾病模式不符,这让他们的家庭进行了长达数年甚至一生的诊断旅程。 但一个由圣路易斯华盛顿大学医学院的研究人员和医生组成的跨学科团队,以及来自世界各地的同事,已经解开了一个患有罕见遗传病的孩子的谜团,这种遗传病与任何已知疾病都不相符。研究小组发现,孩子的神经系统症状与影响细胞内蛋白质正确折叠方式的基因变化之间存在联系,这为父母提供了分子诊断,并确定了一种全新的遗传疾病。 研究结果发表在10月31日的《科学》杂志上,有可能帮助找到治疗罕见脑畸形的新疗法。 “尽管进行了广泛的医学评估,但许多患有严重罕见遗传病的患者仍未被诊断出来,”儿科学教授、该研究的共同通讯作者斯蒂芬帕克博士说。“我们的研究帮助一个家庭更好地了解他们孩子的疾病,防止进一步不必要的临床评估和检查。这些发现还使鉴定出另外22名具有相同或重叠的......阅读全文

Science揭示抗癌新思路

  根据西奈山Icahn医学院的科学家们所说,他们在人类和动物组织中发现的一种新遗传变异,有可能为包括乳腺癌、脑癌在内的几种癌症类型带来一种有前景的新疗法。这种称之为PTEN-Long的变异可能有助于细胞的健康功能,抑制了肿瘤细胞形成。这一里程碑式的研究发表在6月6日的《科学》(Science)杂志

最新《Science》流感进化模式

  诺丁汉大学、剑桥疾控中心、国立卫生研究所、宾夕法尼亚大学、普林斯顿大学的科学家在流感病毒进化研究方面取得新的进展,最新的成果文章Quantifying the Impact of Immune Escape on Transmission Dynamics of Influenza发表在Scie

Science:揭开HIV身世之谜

2008年进化学大会上,根据科学家最新研究报道:大约100多年前,人免疫缺陷症病毒(HIV-1)就是引起艾滋病的罪魁祸首,但是直到20多年前我们才确认HIV是引起艾滋病的病原。其实HIV-1还有个不怎么出名的表亲,HIV-2,以前的研究人员推测HIV-2在猴子身上已经潜伏了数百万年,实际上新的研究认

Science:衰老细胞伤害心脏?

  细胞是生命体结构和功能的基本单位,也是机体衰老的基本单位。个体细胞因经历损伤或者自然退化等原因而衰老后,会被免疫系统正常清理,同时相应组织器官会生成新的细胞弥补它们的空缺,从而确保机体的正常运作。但是,当细胞在整体、系统或器官水平衰老时,则表现出组织结构衰亡、免疫系统衰退、营养代谢缓慢等生理变化

Science:揭示新型细胞运动

  数十年来,研究人员都是利用培养皿来研究细胞运动。然而这些经典的组织培养工具只能允许二维运动,这与细胞在人类中所做的三维运动有着很大的不同。  在来自宾夕法尼亚大学与国立牙科和颅面研究所的一项新研究中,科学家们采用一种创新的技术研究了细胞在与皮肤组织结构相似的三维基质中是如何运动的。他们发现了一种

Science:找回失去的记忆

  来自MIT的研究人员发现用光激活脑细胞可以让人找回丧失的记忆。通过一种称为光遗传学的技术,科学家们重新激活了那些被埋藏的记忆。相关结果发表在5月28日的Science杂志上。  这项研究由MIT生物系教授,理化研究中心主任Susumu Tonegawa领头。他认为,研究结果回答了一个神经系统科学

Science:猩猩们的友谊

  哲学家们认为,信任是人类友谊得以存在的基石,而如今科学家们发现在黑猩猩中也有友谊的存在。  为了研究清楚黑猩猩们是否也愿意与朋友们在一起,研究者们花费5个月的时间分析了位于肯尼亚救助站中的15只黑猩猩群体。他们定义黑猩猩友谊的标准是看他们在一块的时间,包括打扮,抚摸以及进食等。  之后,他们通过

Science:慢性瘙痒有救了

  当一只昆虫落在你的手臂上,其会不断移动你机体皮肤上的体毛来促使你想去抓挠,近日,一项发表在国际著名杂志Science上的一篇研究报道中,来自索尔克研究所等处的研究人员通过研究揭示了一种专门的神经回路,该回路可以传递由轻触碰而诱发的痒的感觉。  研究者指出,参与由轻触引发的刺痛感的脊神经元和传递痛

Science:狗也会得痴呆?

  如果陪伴你多年的狗狗不再认识你的容颜、不再熟悉你的气味,又或者它每天晚上都习惯在走廊附近徘徊,不是因为它生你气了,而很有可能是你的狗狗已经患上了痴呆病。  科学家们预测全美国年龄7岁以上的老龄犬数量已经达到了3000万只,整个欧洲也达到了1500万只。这些老龄犬中患有认知障碍症的比例也十分显著:

Science揭示免疫重要发现

  得益于发表在7月16日《科学》(Science)杂志上的一项研究,科学家们最终窥探到了防御激素在地上和地下塑造植物健康的机制。研究结果揭示了一种拟南芥防御激素水杨酸(salicylic acid),是如何在帮助植物保护嫩芽和叶子健康的同时,引导其根内部及周围的微生物群落生长的。 杜克大学生物学教

Science医学:抗癌组合拳

  检查点阻断(checkpoint blockade)是一种利用免疫反应来治疗癌症的强大新策略。溶瘤病毒疗法则是利用病毒来消灭肿瘤的一种干预疗法。来自Ludwig癌症研究中心的一项研究表明联合两者将有可能大大提高临床疗效。   发表在3月5日《科学转化医学》(Science Translat

Science:为何宵夜吃不得

  现代都市生活的节奏令不少人爱上了宵夜,虽然说大部分人都认为宵夜吃多了对身体并没有什么好处,但是具 体其中的原因是什么呢,为何宵夜吃不得呢?  来自Salk研究院,加州大学圣地亚哥分校等处的研究人员近期发现当果蝇停止在夜晚进食的时候,它们的心脏 衰老能减缓,除此之外,这组研究人

Science揭示记忆形成机制

  一些记忆似乎是联系在一起的。想想你生命中一次重要的经历。你或许也会记起大约发生在那个时候的另一个经历,比如你在婚礼上交换誓言之后,你的朋友们在当晚的迟些时候跳起了令人印象深刻的舞蹈。这两种记忆以某种方式似乎在你的脑海中关联到了一起。  由病童医院领导的一项研究探究了记忆之间的这种联系,并阐明了某

Science:植物的“性别大战”

  大多数人不知道这一点,我们在超市买的黄瓜只是雌性——育种者精心培育出只产雌花的黄瓜植株上结的果。但是农民们很早就知道,“雌性特征”是农业成功的影响因素——雌花比例越高,种子和果实的产量就越大,最近科学家们揭开了植物性别决定的分子基础。  2015年11月6日在《Science》杂志上发表的一项研

Science:花心乃是基因作祟

  来自德克萨斯大学奥斯汀分校的研究人员,发现自然选择驱动了一些雄性草原田鼠完全遵循一夫一妻制,而另一些则会寻求更多的伴侣。这些动物大脑惊人的差别是由于它们的DNA差异所导致。  发表在本周《科学》(Science)杂志上的这项研究,比较了对配偶忠诚的雄性草原田鼠和广泛漫游以寻求交配对象的雄性草原田

Science揭示免疫“叛变”之谜

  金黄色葡萄球菌是导致皮肤感染的主要原因,也是医院性感染的主要根源之一。而大约有20%的人群长期受到金黄色葡萄球菌感染,其中包括抗生素耐药MRSA(甲氧西林耐药金黄色葡萄球菌)。   芝加哥大学的科学家们近期发现了金黄色葡萄球菌取得巨大成功的一个关键点——能够劫持人类的初级免疫防御机制,利用它来

Science修订线粒体作用模型

  线粒体是细胞内的重要器官,负责从营养物质中提取能量,并将其转化为细胞可用的能源。2008年科学家们在实验观察的基础上,提出了修订版的线粒体作用模型,他们对这一新模型进行了验证。文章发表在本期的Science杂志上。   营养物质的摄取消化和吸收,是为了给机体内的细胞提供能量。消化道对营养物质进

最新Science:厉害了!溶剂!

  背景介绍  溶剂能够通过稳定反应中间体、改变反应路径或者提高溶解度来影响反应过程,从而提高反应速率和选择性。不同溶剂对反应速率的影响一般源于溶解度或传质的差异,但也可通过改变与活性位点的结合以及加快质子的转移来影响催化剂的表面化学状态,进而影响反应速率。  本文亮点  1.  本文研究了溶剂通过

井喷!北大、浙大,齐发Science!

  日前,北京大学、浙江大学均发表了2022年首篇Science,取得开门红!▎北京大学瞿礼嘉团队2022年1月22日,北京大学瞿礼嘉团队在Science 在线发表题为“RALF peptide signaling controls the polytubey block in Arabidop

催化大牛Stahl再发Science!

  背景介绍  生物活性有机分子的合成和结构修饰是药物研究和开发的焦点。即使分子结构的微小变化也可以提高候选药物的活性或药理性质。这个原理在“神奇甲基”效应中很明显,描述的是与单个甲基的加入有关的候选药物的效力、选择性、代谢稳定性的变化,进而效价更高,毒性低、分子的稳定性增加的活性分子。  本文  

清华、同济再发Science、Nature

  2022年,是中国高校CNS井喷之年。  近日,又有2所985高校,分别再添一篇Science和Nature。  清华大学  5月5日,清华大学深圳国际研究生院洪朝鹏课题组联合中外研究团队在前期工作基础上,将全球土地利用综合排放清单与多区域投入产出模型耦合,系统揭示了2004-2017年间全球贸

211高校,再登《Science》!

近日,傅正义院士团队平航副研究员在材料过程仿生制备新技术研究方面取得创新性进展,成果以“Mineralization Generates Megapascal Contractile Stresses in Collagen Fibrils”为题,发表在国际顶级期刊《Science》(科学)上。武汉

Science:破译味觉的密码

  盐是生活中不可或缺的调味品,不过盐放得太多也让人无法下咽。当食物中的盐分过量时,舌头和大脑就会做出反应,让我们停止进食,以免过量的盐分对身体造成危害。   Johns Hopkins大学和加州大学的研究人员在果蝇中发现,两种不同类型的味觉感受细胞发出竞争性的信号,控制果蝇对盐分的反应。其中

Science-:以菌治瘤

  尽管嵌合抗原受体(CAR)-T细胞在治疗血液恶性肿瘤方面已取得显着成功,但实体瘤的有效靶向作用仍然有限。与血液恶性肿瘤细胞普遍表达抗原靶标CD19不同,实体瘤上的肿瘤相关抗原具有异质性和缺乏特异性的特点,一方面靶向治疗的选择压力会引起抗原阴性复发,使不表达目的抗原的癌细胞持续增殖,另一方面会导致

Science聚焦神秘的多糖

  细胞表面和蛋白上的多糖具有许多关键性作用,但人们对多糖的了解并不多。如果细胞生物学家想要研究癌症,将有许多传统方式可供选择,例如DNA测序、蛋白功能分析、基因敲除、甚至合成相应药物等等。如果研究多糖也这么简单就好了。   多糖或称碳水化合物是一种主要的生物分子,被认为与核酸、蛋白和脂类同样重要

Science:遗传环境决定突变

  来自内布拉斯加大学的一项新研究发现,一个特定的突变影响是好或是坏,通常由与它相关联的其他突变所决定。研究结果表明,遗传环境是决定突变是否有利于它们进化命运的最重要因素。这些研究发现在线发表在6月14日的《科学》(Science)杂志上。   根据传统的生物学观点,新突变的进化命运取决于它们对繁

Science:突破免疫的防线

  沙门氏菌是一种肠道菌,会引发肠胃炎和伤寒症等疾病。日前,伦敦帝国理工学院研究人员发表了一项新研究,揭示了沙门氏菌阻碍细胞防御机制的详细机制,文章发表在十一月十五日的Science杂志上。   将较小的细菌吞噬是细胞抵御感染的途径之一,随后细胞会用溶酶体中所含的毒性酶攻击病原菌。而Science

Science期刊精华,我国科学家同期发表一篇Science论文

  本周又有一期新的Science期刊(2020年1月31日)发布,它有哪些精彩研究呢?让小编一一道来。图片来自Science期刊。  1.Science:在神经元突起中,单核糖体偏好性地翻译突触mRNA  doi:10.1126/science.aay4991  RNA测序和原位杂交揭示了神经元树

首次揭示神经系统的自毁机制

  轴突主要负责将神经信号传递到机体的其他部分,以实现运动、视觉和触觉等多种至关重要的机能。而车祸、化疗副作用、青光眼和多发性硬化症都会影响神经,破坏神经的轴突。   日前,华盛顿大学医学院的研究人员首次阐述了机体主动去除受损轴突的方式,鉴定了新的药物作用靶点,这项研究有望帮助人们防止轴突损失,维

减肥药加酚酞危害神经系统

  广州首次以生产销售有毒有害食品罪立案查处保健食品非法添加   5月28日,广州警方与市食品药品监督管理局在白云区钟落潭镇查获一个制售有害保健食品窝点,现场查扣大批涉嫌非法添加“西布曲明”、“酚酞”等违禁物质的减肥胶囊,抓获3名犯罪嫌疑人,并首次以生产、销售有毒、有害食品罪立案查处保健食品非法添