Science|研究人员解开了儿童神经系统症状的医学谜团
大多数人在感到不适时去看医生是为了寻求诊断和治疗方案。但对于大约3000万患有罕见疾病的美国人来说，他们的症状与众所周知的疾病模式不符，这让他们的家庭进行了长达数年甚至一生的诊断旅程。 但一个由圣路易斯华盛顿大学医学院的研究人员和医生组成的跨学科团队，以及来自世界各地的同事，已经解开了一个患有罕见遗传病的孩子的谜团，这种遗传病与任何已知疾病都不相符。研究小组发现，孩子的神经系统症状与影响细胞内蛋白质正确折叠方式的基因变化之间存在联系，这为父母提供了分子诊断，并确定了一种全新的遗传疾病。 研究结果发表在10月31日的《科学》杂志上，有可能帮助找到治疗罕见脑畸形的新疗法。 “尽管进行了广泛的医学评估，但许多患有严重罕见遗传病的患者仍未被诊断出来，”儿科学教授、该研究的共同通讯作者斯蒂芬帕克博士说。“我们的研究帮助一个家庭更好地了解他们孩子的疾病，防止进一步不必要的临床评估和检查。这些发现还使鉴定出另外22名具有相同或重叠的......阅读全文
神经系统束路追踪实验
实验方法原理神经束路追踪技术是研究神经元之间纤维联系的最常用的方法，包括利用神经纤维损伤后发生溃变和神经元轴浆运输原理来进行追踪，而后者在各个方面存在明显的优势。常用的追踪剂有辣根过氧化物酶(horseradish peroxidase, HRP)、PHA-L、生物素葡聚胺(biotinylated
神经系统束路追踪实验
暂未评分点评实验，有机会获丁当奖励 +收藏神经系统束路追踪实验标签： 神经系统束路追踪 神经生物学实用实验技术 第二章 第六节来源：《神经生物学实用实验技术
怎样预防神经系统钩体病？
1.避免与带菌动物（尤其是猪与鼠类）及被其尿所污染的水接触。 2.驱鼠、灭鼠。 3.严禁食用病畜肉及带菌动物的生肉及其他产品。 4.管好猪、犬等家畜，接种兽用钩体菌苗，避免使用新鲜畜肥。农田在插秧前施石灰氮，割禾前10天放干田水。 5.人群在流行季节前1个月接种钩体菌苗。
神经系统钩体病的概述
钩端螺旋体病（leptospirosis）简称钩体病，是由各种不同血清型致病性钩端螺旋体引起的、自然疫源性急性传染病。俗称"打谷黄"或"稻瘟病"。 钩端螺旋体病患者以农民为主，其次为学生。青壮年15～34 岁发病率稍多，对于患此病的孕妇，钩端螺旋体还可经过胎盘使胎儿受染。一年四季均有病例发生，
神经系统钩体病的病因
钩端螺旋体属密螺旋体科，菌体的一端或两端弯曲呈钩状，沿中轴旋转运动。在普通显微镜下难以看到，需要暗视野显微镜观察；亦可用银染色法检查，菌体呈深褐或黑色。对热、酸、干燥和一般消毒剂均敏感。 病原体通过皮肤、黏膜或伤口进入人体，经小血管和淋巴管至血循环。在血流中繁殖，形成败血症，并释放溶血素及内毒
神经系统钩体病的诊断
1.在本病流行地区，夏秋季节，于1～3周内有疫水接触史或病畜接触史。 2.临床上出现寒热、酸痛、全身乏力、眼红、腿痛、淋巴结肿大等三症状、三体征。 3.出现神经系统损害的临床表现；或在患过钩体病后半月到9个月出现脑血管病样表现和周围神经损害的表现。 4.结合血清学检查，即可做出诊断。 但
神经系统钩体病的治疗
首先进行病因治疗。钩体对多种抗生药物敏感，如青霉素、链霉素、庆大霉霉素、四环素、氯霉素、头孢西丁（头孢噻吩）等以及甲硝唑（甲硝哒唑）。 国内首选青霉素G，常用40万～80万U，每6～8小时1次，至退热后3天即可，疗程一般5～7天。但其治疗首剂后发生赫氏反应者较多。 赫氏反应：部分钩体病患者在
神经系统核医学检查的介绍
神经系统核医学检查常用的有局部脑血流的断层显像法或非显像测定法，脑平面和断层显像法，以及脑池显像等项目。随着断层显像仪器、技术及放射性药物的发展，近几年在高技术领域发展了用正电子发射断层显像仪(PECT)进行的脑代谢显像及神经受体显像，使得诸如脑的局部葡萄糖代谢、蛋白质代谢、受体密度等与中枢神经
肠神经系统的生理功能
胃肠道运动功能（例如，小肠的分节运动以及蠕动）主要受局部的肠神经系统调节，而对中枢神经系统具有相对独立性。肠道的蠕动反射可以在离体条件进行。切断迷走神经或交感神经对胃肠道运动也很少影响。肠神经系统的缺乏或功能异常，则导致胃肠道功能紊乱。肠梗塞是由于支配环肌的内源性抑制神经持续处于兴奋状态；而肠痉
中枢神经系统的简介
中枢神经系统（Central Nervous System）是人体神经系统的最主体部分，由脑和脊髓的组成[1]。 中枢神经系统接受全身各处的传入信息，经它整合加工后成为协调的运动性传出，或者储存在中枢神经系统内成为学习、记忆的神经基础。人类的思维活动也是中枢神经系统的功能。
中枢神经系统的组成
脊椎动物的中枢神经系统：脊椎动物的脑位于颅腔内，脊髓位于椎管内。脊椎动物的中枢神经系统从胚胎时身体背侧的神经管发育而成。神经管的头端演变成脑，尾端成为脊髓。神经管腔在脑内的部分发展演变成为脑室，在脊髓部分演变成为中央管。脑在开始时是3个脑：前脑泡、中脑和菱脑泡，以后又衍化成为端脑、间脑、中脑、小
中枢神经系统的特征
脊髓还保留着原来神经管的模式，灰质居中央管的周围，而白质围于灰质的表面。脊髓的背侧部分由胚胎时期神经管的翼板发展而成，主要接受感受器的传入信息。腹侧部分由基板发育而成，其功能是运动性的。脑干的颅神经核的位置按其感觉、运动的性质，基本上与脊髓的排列方式相似，但由于脑室的形状变化，当然，不如脊髓那样
中枢神经系统的作用
中枢神经系统是调节某一特定生理功能的神经元群。如呼吸中枢、体温调节中枢、语言中枢等等。通常，一些简单的反射中枢范围较窄，如膝跳反射的中枢在腰部脊髓，角膜反射中枢在脑桥。但调节某一复杂生命活动的中枢，其范围却很广，如调节呼吸运动的中枢分散在延髓、脑桥、下丘脑以及大脑皮层等部位，而延髓呼吸中枢是基本
中枢神经系统的作用
中枢神经系统是调节某一特定生理功能的神经元群。如呼吸中枢、体温调节中枢、语言中枢等等。通常，一些简单的反射中枢范围较窄，如膝跳反射的中枢在腰部脊髓，角膜反射中枢在脑桥。但调节某一复杂生命活动的中枢，其范围却很广，如调节呼吸运动的中枢分散在延髓、脑桥、下丘脑以及大脑皮层等部位，而延髓呼吸中枢是基本
中枢神经系统的起源
网状神经系统起源于神经外胚层，由神经管和神经嵴分化而成。 组织发生 1、神经管：人胚第3周初，脊索诱导其背侧中线的外胚层，神经外胚层形成神经管，神经管前段膨大，衍化为脑，后段较细，衍化为脊髓。 2、神经嵴：在神经管形成过程中，神经褶边缘的一些神经外胚层细胞随神经管的形成而下陷，在神经管外侧
自主神经系统的介绍
自主神经系统(autonomic nervous system)是外周传出神经系统的一部分，能调节内脏和血管平滑肌、心肌和腺体的活动。又称植物性神经系统、不随意神经系统。由于内脏反射通常是不能随意控制，故名自主神经系统。自主神经系统是由交感神经系统和副交感神经系统两部分组成，支配和调节机体各器官
中枢神经系统的介绍
中枢神经系统（central nervous system=CNS）是神经系统的主要部分，[3]包括位于椎管内的脊髓和位于颅腔内的脑；其位置常在动物体的中轴，由明显的脑神经节、神经索或脑和脊髓以及它们之间的连接成分组成。在中枢神经系统内大量神经细胞聚集在一起，有机地构成网络或回路；其主要功能是传
神经系统核医学检查的概述
神经系统核医学检查常用的有局部脑血流的断层显像法或非显像测定法，脑平面和断层显像法，以及脑池显像等项目。随着断层显像仪器、技术及放射性药物的发展，近几年在高技术领域发展了用正电子发射断层显像仪(PECT)进行的脑代谢显像及神经受体显像，使得诸如脑的局部葡萄糖代谢、蛋白质代谢、受体密度等与中枢神经
肾衰竭神经系统的病变
肾衰竭神经系统的病变尿毒症时，几乎100%的患者都有神经系统症状。精神不振、疲乏、头晕、头 痛。 （1）尿毒症脑病：临床表现为非特异性，初期表现为淡漠、注意力减退、乏力、失眠等。症状随病情恶化而加重，出现定向力、计算力障碍，以至精神错乱。扑击样震颤是诊断尿毒症脑病的重要指标，常与意识障碍同时
神经系统检查的注意事项
检查前禁忌： 1、检查前几天要按时作息，不要太过劳累，不喝酒，不吃辛辣等有刺激性的物质。 2、在认知、情感和意志行为方面有异常的患者去医院检查时要有家属陪同，家属在检查前要安抚好患者的情绪，避免其过于激动以致检查无法顺利进行。 检查时要求： 1、环境需安静，尽量避免各种外界刺激，感觉功能
神经系统检查的检查过程
一、意识状态 1、清醒状态（clear-headed state） 被检查者对自身及周围环境的认识能力良好，应包括正确的时间定向、地点定向和人物定向。当问诊者问及姓名、年龄、地点、时刻等问题时，被检查者能做出正确回答。 2、嗜睡状态（somnolence state） 意识清晰度降低为主的意
Science，Science子刊两篇文章公布HIV研究重要突破
HIV通常将将自己保守脆弱位点掩藏在难于捕获的糖类致密层和快速突变的病毒表面部分之下。人体的免疫系统很难抗击这些病毒，因为它必须针对每种病毒毒株产生一种特定的抗体去追击病毒。但到人体这样做了的时候，毒株已经变异成一种新的毒株，而原来的特定抗体无法攻击这种新的毒株。但是近年来不少研究表明可以找一些
Science医学：嗜睡的解药
来自埃默里大学医学院的研究人员发现数十名对睡眠具有高需求的成年人脑脊髓液中有一种物质能像安眠药一样起作用。研究结果在线发表在11月21日的《科学转化医学》(Science Translational Medicine)杂志上。 这一患者群的一些成员似乎患有一种称作“原发性嗜睡症”的独特
Science：强效疫苗的秘诀
二十世纪三十年代开发的黄热病疫苗，是有史以来最有效的疫苗之一。Emory大学疫苗中心的科学家们，分析了黄热病疫苗引起的免疫应答。他们发现，在关键免疫细胞中GCN2基因的激活，标志着强免疫应答的出现。文章发表在本周四的Science杂志上。 GCN2编码的蛋白参与了细胞对氨基酸匮乏的感知，能
Science：找到瘙痒的根源
日前，美国国立口腔与颅面研究所的研究人员发现了一种关键分子，所有的瘙痒受体细胞都需要这种分子以实现发出瘙痒信号所必需的脑神经回路的沟通。 该分子是一种叫做Nppb的小分子神经肽——将其去除就不会有瘙痒。但将其在恰当的地方进行注射时，瘙痒又会恢复。 这些发现显示，Nppb是感觉瘙痒的皮
Science：跳跃的DNA螺旋
研究人员证实DNA超螺旋是能够远距离“跳跃”的动态结构，这一现象有可能影响了基因调控。 科学家们对于长链DNA如何包装到狭小空间中的理解变得更为复杂了一些。一项关于单分子DNA的新研究证实超螺旋可通过沿着一条DNA链“跳跃”来移动。研究结果发布在9月13日的《科学》(Science)杂志上
Science突破：实时追踪RNA
第一次，研究人员在单分子水平上实时观测了转录过程中的RNA折叠。他们是如何做到的?他们又从中获悉了什么? 在一个隔音、温度恒定、振动控制的地下实验室，斯坦福大学的研究人员实时观察了RNA的转录，注视着RNA新生单链变长――一个核苷酸一个核苷酸 ――并折叠形成一个调控核糖体开关(regu
Science:闻“香”寻爱侣
来自利物浦大学的科学家们发现雄性小鼠生成了一种信息素，可以刺激雌性小鼠及竞争性小鼠记住并偏好它们曾接触过这种信息素的地方。 有些动物，例如蛾，是利用一种敏感的跟踪系统来追踪空中传播的性信息激素的源头。而另一些动物，如蛇，是跟随地上留下的信息素的踪迹。来自利物浦大学整合生物学研究所的一个研究
Science：舌尖上的科学
科学家正在研究为什么我们会偏爱一些食物，讨厌另外一些食物。不过真正开始研究工作之后他们才发现，这个问题要比他们最开始预计的复杂得多 丹麦食品科学家Per Møller几年前还在美国的时候尝试过一款在美国非常著名的巧克力棒。可是据他回忆，那东西的味道太怪了，他当时差点没吐出来。但Møller的美国同
Science：细胞的边境管制
细胞膜不仅是维持细胞稳定的重要屏障，也是营养物质转运的重要平台，同时它还介导着外部环境与细胞内部的通讯。 细胞膜上存在着数以千计的蛋白，包括受体、转运蛋白和酶，他们有选择的控制着营养成分和信息的跨膜流动。蛋白互作是这一系统的主要作用方式，举例来说特定蛋白的相互作用可以促进一种营养物质进入细胞