原发性震颤的遗传机制再获新进展
近日，北京大学第一医院王朝霞/邓健文团队、首都医科大学附属北京友谊医院毕鸿雁团队、南昌大学第一附属医院洪道俊团队等合作发现HSF1基因可变数目串联重复扩增（Variable number of tandem repeats, VNTR）导致原发性震颤的遗传机制。相关论文6月23日发表于《大脑》。原发性震颤是最常见的运动障碍疾病之一，全球患者超过6000万，发病具有显著的家族聚集性。然而，其复杂的遗传机制长期未明，精准诊断与治疗仍面临挑战。该研究通过分析165个独立的中国原发性震颤家系队列，借助长读长测序技术，在HSF1基因第10内含子中识别出两种串联重复单元的异常扩增。结果显示，携带扩增型VNTR的等位基因在患者中显著富集，且重复长度越长，疾病表现越重。机制研究发现，该VNTR扩增会导致HSF1表达下调，进而影响中枢GABA能神经元功能。果蝇模型中敲低HSF1同源基因，模拟出震颤和运动障碍表型；而在患者来源的诱导多能干细胞中也观......阅读全文
关于帕金森病的鉴别诊断介绍
帕金森病主要需与其他原因所致的帕金森综合征相鉴别。帕金森综合征是一个大的范畴，包括原发性帕金森病、帕金森叠加综合征、继发性帕金森综合征和遗传变性性帕金森综合征。症状体征不对称、静止性震颤、对左旋多巴制剂治疗敏感多提示原发性帕金森病。 遗传变性性帕金森综合征往往伴随有其他的症状和体征，因此一般不
对原发性血小板增多症出血机制的研究
本病的出血发生率约为3.6%~37%，多数出血事件较轻，其发生机制不明。可能原因有 ①血小板功能缺陷，血小板黏附及聚集功能减退，释放功能异常，血小板肾上腺素受体及前列腺素D2丢失，Fc受体数目增加，血小板糖蛋白（CD36）总含量及表面表达增加，血栓烷A2生成增多，血小板第三因子有效性下降，5-
原发性卵巢类癌综合征的发病机制
卵巢类癌的大体观是畸胎瘤中具有黄色实性结节，直径3～15cm，平均9cm。镜下瘤细胞大小一致，来自中肠的类癌细胞排列成岛状或巢状；来自前肠和后肠的类癌癌细胞排列成小梁或花带状。电镜下岛状类癌癌细胞的神经分泌颗粒不规则成哑铃状，而小梁花带状类癌的神经分泌颗粒为圆形或卵圆形 卵巢原发性腺类癌在畸胎
关于原发性淀粉样变性的发病机制介绍
AL淀粉样蛋白是首先做出生化鉴定的1种，它与免疫球蛋白轻链（Bence-Jones蛋白）可变区相同，AL淀粉样变性是美国最常见的系统性淀粉样变性，相关病变是浆细胞性骨髓瘤（plasma cell myeloma）（20%）和浆细胞病（plasma cell dyscrasia）（80%），累及皮
概述小儿原发性膀胱输尿管反流的发病机制
输尿管膀胱连接部正常解剖和抗反流机制，使其能适应膀胱的充盈和空虚状态。各种原因致反流时，使部分尿液在膀胱排空后仍停留在输尿管中，从而为细菌从膀胱上行到肾脏提供了通路，因此反流常并发尿路感染，可表现为急性肾盂肾炎或无症状的慢性肾盂肾炎过程，80%的反流肾其组织学改变与肾盂肾炎一致。1959年Hod
特发性震颤的鉴别诊断
特发性震颤与帕金森病的鉴别诊断十分重要。帕金森病多在老年发病．此时期也是特发性震颤的多发年龄，因此许多特发性震颤被误诊为帕金森病。虽然典型的帕金森病具有静止性震颤、肌强直和运动迟缓的特征，但是病程早期往往缺乏特征性的表现，特别是起病时仅有震颤，尤其是姿位性震颤（这在帕金森病同样非常多见），这时容
功能性震颤的病因
功能性震颤常有情绪激动、劳累、体虚等症状，器质性震颤则为疾病所引起，譬如动脉硬化、中脑及小脑产生病变等，而人体甲状腺功能低下或服用某些药物也可能会引起震颤。
抗帕金森震颤手套问世
西班牙科研人员为解决帕金森氏症患者手臂的震颤问题，研制出一种可缓解震颤的智能手套，现已进入临床试验阶段。 据马德里“10月12日大学医院”4月15日发布的新闻公报介绍，这种机器人骨骼手套通过一个行动控制系统、传感器和一组电极来控制震颤。它能分辨出手臂的颤抖是正常的活动还是病灶震颤，从而有效
治疗手震颤的基本介绍
心得安或扑痫酮能减轻良性或特发性家族性震颤患者的症状。 帕金森病或者帕金森综合征震颤可以尝试服用金刚烷胺、左旋多巴或美多巴、息宁等。也可以配合中医的体针和头针治疗。同时，口服治疗扩张脑血管的药物，如西比灵、参乌健脑胶囊、血塞通胶囊等。
肝脏震颤试验指标解读结果
正常： 进行检查时用浮沉触诊法当手指压下时，感觉不到一种微细的震动感，此现象证明肝脏正常，是一种辅助诊断方法。 异常： 异常结果：检查时让病人仰卧，双腿屈曲，在触到肿大的肝脏下缘后，将右手手指末端的掌面按在肿大的肝脏表面上。用浮沉触诊法当手指压下时，如感到一种微细的震动感，即为肝震颤。见于
姿势性震颤的相关介绍
姿势性震颤（postural trema） 为身体受累部分主动的保持某种姿时出现的震颤。即在静止状态下不出现，只有当患者身体处于某种姿势的情况下才出现震颤。临床上常见疾病有： 1.特发性震颤（idiopathic trema）:起病早且常有震颤家族史。姿势性震颤为本病的唯一症状。往往见于手部，
特发性震颤的分类介绍
特发性震颤又称为家族性震颤，约60%病人有家族史。在多个特发性震颤家族未发现跨代现象，性别分布平衡，一般认为这是常染色体显性遗传，在65~70岁前完全外显，也有报道不完全外显和散发病例，散发者和有遗传者临床特征完全一致，通常认为是同一疾病，但目前尚未确定相关基因异常。特发性震颤发病年龄的双峰特征
关于特发性震颤的简介
特发性震颤（essential tremor,ET)是最常见的运动障碍性疾病，主要为手、头部及身体其他部位的姿位性和运动性震颤。特发性震颤具有相互矛盾的临床本质，一方面这是一种轻微的单症状疾病，另一方面，又是常见的进展性疾病，有显著的临床变异。本病的震颤，在注意力集中、精神紧张、疲劳、饥饿时加重
关于眼球震颤的疾病介绍
眼球震颤（nystagmus；NY）是一种不自主、有节律性、往返摆动的眼球运动。方向分为水平型、垂直型、旋转型等,以水平型为常见,通常以快相方向表示眼球震颤方向,快相为代偿性恢复注视位的运动。简称眼震。常由视觉系统、眼外肌、内耳迷路及中枢神经系统的疾病引起。眼球震颤不是一个独立的疾病,而是某些疾
功能性震颤的鉴别
病理性震颤 1、静止性震颤 指在肌肉完全松弛的情况下，即在安静状态下出现的震颤。比较有节律，每秒钟4-6次节律性的抖动，可合并动作性震颤，精神紧张时加重，睡眠时消失。常见于头部、下颌、上肢下肢。当出现在上肢时，手部可见点钞样或搓丸样动作。多见于帕金森综合征。静止震颤见于中脑被盖近结合臂交叉部病
肝脏震颤试验的相关症状
肝包虫病，肝被膜紧张，肝区痛，肝细胞内脂肪堆积过多，肌肉纤维震颤，肝功能受损等。
震颤型脑瘫有哪些危害
1、运动功能障碍：运动自我控制能力差，严重者双手不会抓东西，双脚不会行走，有的甚至不会翻身、坐起，不会站立，不会正常的咀嚼和吞咽。 2、姿势障碍：各种姿势异常，姿势的稳定性差。如 3个月仍不能头部竖直，习惯于偏向一侧，或者左右前后摇晃等。洗手时不易将拳头掰开等。 3、智力障碍：智力正常的孩子
什么是混合性震颤？
混合性震颤 同时具有上述两种或两种以上的震颤称混合性震颤，如小脑病变、肝豆状核变性可合并发生静止性、姿势性及意向性震颤。癔症性震颤表现为多变不规则的震颤，震颤大小不一。静止和运动时都存在。有明显的精神因素，常伴有其他癔症性症状，分散病人注意时震颤缓解，集中注意于病变部位时震颤增强。
关于肌肉震颤的分类介绍
1、静止性震颤：震颤于静止时发生，如“搓丸样”。见于帕金森氏病（Parkinson) 2、意向性震颤: 在动作时发生，愈近目的愈明显，见于小脑病变，及特发性震颤又称家族性、遗传性良性震颤。 3、扑翼样震颤：见于肝昏迷早期、慢性肝病。 4、老年性震颤：表现为点头或摇头，无肌张力增高。
功能性震颤的诊断
羊水甲胎蛋白测定(AFP)：市洛克1972年首次报道开放性神经管畸形胎儿的羊水中甲胎蛋白(AFP)高。 颅脑CT检查：颅脑的CT检查是通过CT对颅脑进行检查的一种方法。 脊柱MRI检查：对脊柱和脊髓疾病的诊断正确率MRI明显比CT高，病源显示、定位准确，可作为首选的检查方法。 核磁共振
特发性震颤的鉴别诊断
特发性震颤与帕金森病的鉴别诊断十分重要。帕金森病多在老年发病．此时期也是特发性震颤的多发年龄，因此许多特发性震颤被误诊为帕金森病。虽然典型的帕金森病具有静止性震颤、肌强直和运动迟缓的特征，但是病程早期往往缺乏特征性的表现，特别是起病时仅有震颤，尤其是姿位性震颤（这在帕金森病同样非常多见），这时容
特发性震颤的鉴别诊断
（1）CT、MRI检查、正电子发射断层扫描(PET)或单光子发射断层扫描(SPECT)，对鉴别诊断有意义。 （2）肌电图(EMG)可记录到4～8 Hz的促动肌-拮抗肌同步化连续发放活动，另有约10%患者表现为促动肌-拮抗肌交替收缩。单运动单元分析显示电冲动是集合性或同步化的。震颤发作期间募集相
意向性震颤的原因
意向性震颤是指出现于随意运动时的震颤。其特点是在有目的运动中或将要达到目标时最为明显，常见于小脑及其传出通路病变时。意向性震颤可以不伴肌张力的减低，只在肢体运动时才出现。 小脑性震颤是由于新小脑核团和他们的传出结构的病变所致，同时肌张力的下降也是小脑震颤的原因之一，造成运动中的肌体不稳和震荡。
意向性震颤的检查
意向性震颤是指出现于随意运动时的震颤。其特点是在有目的运动中或将要达到目标时最为明显，常见于小脑及其传出通路病变时。意向性震颤可以不伴肌张力的减低，只在肢体运动时才出现。 运动性震颤的一种。多见于上肢和头部。特点是在从事某种目的性运动或维持某种姿势时出现，静止时消失。如指震试验。
足部震颤的发病原因
特发性帕金森病(idiopathic Parkinson’s disease)病因迄今未明。某些中枢神经系统变性疾病伴Parkinson病症状，以中枢神经系统不同部位变性为主，尚有其他临床特点，故可称之为症状性Parkinson病，如进行性核上性麻痹(PSP)、纹状体黑质变性(SND)、Shy-
治疗肌肉震颤的方法介绍
对强化的生理性震颤的治疗取决于其原因.甲状腺毒症与酒精戒断伴发的生理性震颤的强化,在基本病因得到治疗后会缓解.对慢性焦虑状态伴发的震颤,可谨慎使用口服的苯二氮类药物,每日3~4次(例如地西泮2~10mg,劳拉西泮1~2.5mg,或奥沙西泮10~30mg).但要避免对这类药物产生依赖性.心得安20
特发性震颤的辅助检查
（1）CT、MRI检查、正电子发射断层扫描(PET)或单光子发射断层扫描(SPECT)，对鉴别诊断有意义。 （2）肌电图(EMG)可记录到4～8 Hz的促动肌-拮抗肌同步化连续发放活动，另有约10%患者表现为促动肌-拮抗肌交替收缩。单运动单元分析显示电冲动是集合性或同步化的。震颤发作期间募集相
特发性震颤的辅助检查
（1）CT、MRI检查、正电子发射断层扫描(PET)或单光子发射断层扫描(SPECT)，对鉴别诊断有意义。 （2）肌电图(EMG)可记录到4～8 Hz的促动肌-拮抗肌同步化连续发放活动，另有约10%患者表现为促动肌-拮抗肌交替收缩。单运动单元分析显示电冲动是集合性或同步化的。震颤发作期间募集相
藏族高原适应遗传机制研究取得重要进展
藏族人群对高原低氧极端环境表现出了较好的适应能力，这种适应能力是长期自然选择的结果（Qi et al Mol Biol Evol 2013）。然而，藏族人群的遗传适应是如何通过分子水平的精细调控实现心、肺等氧交换和氧运输器官在高原低氧下的正常生理功能的仍是未解之谜。宿兵课题组与西藏大学高原医学中
研究揭示大脑临界态的遗传机制
近年来，有研究表明，健康的大脑处在独特的临界状态，表现出时空活动的无尺度性特征。处于临界状态的大脑具有多种功能优势，如信息传递能力、信息容量、动态范围可在临界点附近达到峰值。同时，临界态反映了兴奋-抑制平衡等神经生物学机制，且与多种神经或精神疾病的发生相关。因此，研究临界态对理解大脑的工作原理、解析