原发性震颤的遗传机制再获新进展
近日，北京大学第一医院王朝霞/邓健文团队、首都医科大学附属北京友谊医院毕鸿雁团队、南昌大学第一附属医院洪道俊团队等合作发现HSF1基因可变数目串联重复扩增（Variable number of tandem repeats, VNTR）导致原发性震颤的遗传机制。相关论文6月23日发表于《大脑》。原发性震颤是最常见的运动障碍疾病之一，全球患者超过6000万，发病具有显著的家族聚集性。然而，其复杂的遗传机制长期未明，精准诊断与治疗仍面临挑战。该研究通过分析165个独立的中国原发性震颤家系队列，借助长读长测序技术，在HSF1基因第10内含子中识别出两种串联重复单元的异常扩增。结果显示，携带扩增型VNTR的等位基因在患者中显著富集，且重复长度越长，疾病表现越重。机制研究发现，该VNTR扩增会导致HSF1表达下调，进而影响中枢GABA能神经元功能。果蝇模型中敲低HSF1同源基因，模拟出震颤和运动障碍表型；而在患者来源的诱导多能干细胞中也观......阅读全文
老年人原发性血小板增多症的发病机制
血小板增多的机理还不清楚。可能由于造血干细胞异常导致巨核细胞系增殖，血小板生成明显增加以及过多的血小板从脾脏和肝脏贮存池中释放入循环血液中。发生出血的主要原因是血小板极度增多或合并血管退行性病变致血管内血栓形成，梗死区溃破以及血小板功能和凝血机制的异常。巨核细胞系增殖还可累及骨髓外组织，例如肝脏
小儿原发性血小板减少性紫癜的发病机制
ITP的血小板减少是因外周破坏增加所致，51铬(51Cr)标记的病人血小板寿期测定，显示其生活期缩短至1～4h，甚者短至数分钟。现认为血小板的这种生活期缩短是与血循环中存在特异的抗体相关。抗体来源途径有。 1.来源于急性病毒感染急性病毒感染后形成的交叉抗体。 2.来源于抗血小板某种抗原成分的
对原发性血小板增多症血栓形成机制的研究
本病的血栓发生率约为11%~25%，机制不详。血栓形成事件较出血事件为重。动脉血栓多于静脉血栓，血栓可累及大动脉。可发生腹腔血栓事件、红斑性肢痛和一过性神经事件等。可能的机制有 ①促凝性循环因子的作用，如活化的血小板产生不稳定的因子-血栓素，引起血小板强烈聚集及释放反应，形成微血管栓塞，进一步
研究揭示影响眉毛浓密程度的遗传机制
9月24日，国际学术期刊PLOS Genetics 在线发表了中国科学院上海生命科学研究院（营养与健康研究院）计算生物学研究所汪思佳研究组题为Genome-wide Association Studies and CRISPR/Cas9-mediated Gene Editing Identif
非遗传机制下的肺癌治疗新突破！
最近，由医学肿瘤学Arthur & Rosalie Kaplan主席和Ravi Salgia博士领导的一项研究中，来自美国最大的癌症研究和治疗机构之一的City of Hope和其他机构的研究人员发现，非遗传机制对于对一种癌症疗法产生耐药性的肺癌患者很重要。他们的研究结果发表于10月13日的《S
驱动表观遗传重编程和分化机制确定
图片表示从人类原始生殖细胞样细胞（绿色）到人类有丝分裂前精原细胞（红色）的体外分化。图片来源：日本京都大学人类生物学高级研究所科技日报北京5月23日电 （记者张梦然）在《自然》杂志上最新发表的一项研究中，由斋藤通纪领导的日本京都大学人类生物学高级研究所团队，确定了人类生物学中驱动表观遗传重编程和分化
研究揭示儿童骨肉瘤的遗传机制
近日，美国国家癌症研究所（NCI）的研究人员进行的一项研究提供了与骨肉瘤相关的基因改变的新见解（骨肉瘤是儿童和青少年最常见的癌性骨肿瘤）。研究人员发现，患有骨肉瘤的人比没有骨肉瘤的人携带有害或可能有害的已知癌症易感基因变异。这一发现对骨肉瘤儿童患者及其家庭的基因检测具有重要意义。 该研究于20
性肌肥厚症的遗传机制是什么
性肌肥厚症的遗传机制与基因突变有关。性肌肥厚症是一种常见的遗传性疾病，主要影响男性。该病主要由一个名为MYH7的基因突变引起，MYH7基因编码肌球蛋白重链，是心肌和骨骼肌细胞中重要的结构蛋白。 MYH7基因突变可以导致肌球蛋白重链的结构异常，进而影响肌肉细胞的正常收缩和松弛，最终导致肌肉肥厚和
藏族高原适应遗传机制研究取得重要进展
藏族人群对高原低氧极端环境表现出了较好的适应能力，这种适应能力是长期自然选择的结果（Qi et al Mol Biol Evol 2013）。然而，藏族人群的遗传适应是如何通过分子水平的精细调控实现心、肺等氧交换和氧运输器官在高原低氧下的正常生理功能的仍是未解之谜。宿兵课题组与西藏大学高原医学中
Cell子刊揭示血癌重要表观遗传机制
来自Norris Cotton癌症中心的研究人员报告称，发现了区别血液干细胞和血癌的一条新机制，他们的研究结果发表在《Cell Reports》杂志上。 Norris Cotton癌症中心癌症机制项目联合主任、Geisel医学院遗传学副教授Patricia Ernst说：“化疗往往会造成机体正
研究揭示大脑临界态的遗传机制
近年来，有研究表明，健康的大脑处在独特的临界状态，表现出时空活动的无尺度性特征。处于临界状态的大脑具有多种功能优势，如信息传递能力、信息容量、动态范围可在临界点附近达到峰值。同时，临界态反映了兴奋-抑制平衡等神经生物学机制，且与多种神经或精神疾病的发生相关。因此，研究临界态对理解大脑的工作原理、解析
瑞士科学家发现新的遗传机制！
通过在同一基因中至少存在一个显性或两个隐性突变，HRD几乎无一例外的以单基因的孟德尔性状遗传。迄今为止，已有近300个基因和数千种突变被确认为引起HRD。任何给定的HRD基因对疾病的平均贡献通常都很小。大多数突变是如此罕见，它们通常只在世界范围内的单个患者家庭中检测到。非孟德尔的寡基因遗传可能是
常染色体隐性遗传的发病机制
主要病变是脑白质广泛脱髓鞘，U形纤维保存，少突胶质细胞及星形胶质细胞减少。不同病例的脑白质病变可在额叶、额顶及枕叶或颞顶叶，胼胝体亦可见萎缩及多数软化灶，病变可沿锥体束累及大脑脚和脑桥基底部。白质和基底核可见多发散在小软化灶，脑白质直径100～400μm的小动脉及细小动脉可见内膜纤维化、玻璃样变
驱动表观遗传重编程和分化机制确定
图片表示从人类原始生殖细胞样细胞（绿色）到人类有丝分裂前精原细胞（红色）的体外分化。科技日报北京5月23日电 （记者张梦然）在《自然》杂志上最新发表的一项研究中，由斋藤通纪领导的日本京都大学人类生物学高级研究所团队，确定了人类生物学中驱动表观遗传重编程和分化机制的重要条件，这标志着人类体外配子生成（
卵子独特表观遗传状态机制获揭示
中科院生物物理研究所朱冰课题组发现了卵细胞基因组DNA甲基化水平正常建立的首个保障因子Stella。相关论文近日刊登于《自然》。 雌性哺乳动物的一生中只能提供有限数目的卵子。卵子的DNA甲基化水平很低，只有精子和绝大部分终末分化的体细胞的DNA甲基化水平的一半左右。然而，人们对卵子的这种独特的
驱动表观遗传重编程和分化机制确定
在《自然》杂志上最新发表的一项研究中，由斋藤通纪领导的日本京都大学人类生物学高级研究所团队，确定了人类生物学中驱动表观遗传重编程和分化机制的重要条件，这标志着人类体外配子生成（IVG）研究中一个新的里程碑。人类IVG研究仍处于起步阶段，当前的目标是重建人类配子生成的完整过程，但这面临一个重大挑战：如
表观遗传学热点酶的作用机制
加州大学圣芭芭拉分校的研究人员发现大肠杆菌的Dam酶在DNA上移动进行修饰时会发生“跳跃”，并对其物理特性和行为进行了分析，这一研究成果能为生物医学研究和其他科学应用提供帮助。该文章发表在Journal of Biological Chemistry杂志上。 大肠杆菌的适应机制使其能依
【帕金森病】病因病理病机
病因 通常所称的震颤麻痹或帕金森病是指原发性者，是一种慢性进行性脑变性病，至今病因尚不明，有认为与年龄老化，环境因素或家族遗传因素有关。继发性者又称震颤麻痹综合征或帕金森综合征，可因脑血管病（如腔隙梗塞）、药源性（如服用酚塞嗪类或丁酰苯类抗精神病药等）、中毒（一氧化碳、锰、汞等）、
乙酰胆碱与帕金森病关系
帕金森病又称"震颤麻痹"，是一种中枢神经系统变性疾病，主要是因位于中脑部位"黑质"中的细胞发生病理性改变后，多巴胺的合成减少，抑制乙酰胆碱的功能降低，则乙酰胆碱的兴奋作用相对增强。两者失衡的结果便出现了"震颤麻痹"。 黑质细胞发生变性坏死的原因迄今尚未明了， 可能与遗传和环境因素有关。有学者认
分析MPTP性帕金森综合征的病因及分类
帕金森氏病的病因现在还不是很清楚。目前公认其病因是神经细胞的退行性变，主要病变部位在黑质和纹状体。这里有一种叫黑质细胞的神经细胞，黑质细胞数量的逐渐减少、功能的逐步丧失，致使一种叫多巴胺的物质减少，从而引起上述症状。根据动物实验和流行病学的结果认为帕金森氏病与遗传也有一定的关系。 根据发病原因
MPTP性帕金森综合征的病因及分类
帕金森氏病的病因现在还不是很清楚。目前公认其病因是神经细胞的退行性变，主要病变部位在黑质和纹状体。这里有一种叫黑质细胞的神经细胞，黑质细胞数量的逐渐减少、功能的逐步丧失，致使一种叫多巴胺的物质减少，从而引起上述症状。根据动物实验和流行病学的结果认为帕金森氏病与遗传也有一定的关系。 根据发病原因
关于特发性震颤的鉴别诊断介绍
特发性震颤与帕金森病的鉴别诊断十分重要。帕金森病多在老年发病．此时期也是特发性震颤的多发年龄，因此许多特发性震颤被误诊为帕金森病。虽然典型的帕金森病具有静止性震颤、肌强直和运动迟缓的特征，但是病程早期往往缺乏特征性的表现，特别是起病时仅有震颤，尤其是姿位性震颤（这在帕金森病同样非常多见），这时容
肝脏震颤试验的注意事项
不合宜人群：基本无不适合人群，但心理精神异常者应注意。 检查时要求： (1) 被检查者应排尿后取低枕仰卧位，双手自然置于身体两侧，两腿屈起稍分开，腹肌放松，做深而均匀的腹式呼吸。 (2) 检查者立于被检查者右侧，前臂应与腹部表面在同一水平，检查时手要温暖，手法要轻柔。 (3) 按顺序触诊
简述眼球震颤的检查和治疗
一、检查 1.一般检查 令患者注视正前方,观察其追随检查者手指向某方向移动时的眼震情况。有些需单眼遮盖进行检查。为此,检查时应注意下列各点： （1）是隐性或潜伏性,还是显性眼球震颤。 （2）眼震是联合性-两侧眼球的运动彼此一致,还是分离性。 （3）眼震的类型、方向、程度、频率、幅度等。
概述手震颤的临床表现
1.帕金森氏综合征震颤 是该病特征性运动受累表现。通常从一侧手或上肢开始，以后累及到下肢，并在数月或数年内累及至对侧。手的震颤常表现为掌指关节合并拇指的运动，称之为“搓丸”样运动，这是该病震颤的特征性表现。在下肢震颤最明显的是膝关节，可表现为屈曲和伸展样运动；在头部可发生屈曲、伸展或扭转震颤。
特发性震颤的临床表现
多发群体 1.家族史 特发性震颤又称为家族性震颤，约60%病人有家族史，呈现常染色体显性遗传特征。研究者对家族史的报道各不相同，从17.4%~100%，造成如此巨大差异的原因是特发性震颤的诊断标准不同。特发性震颤家族史的正确评价有赖于震颤症状的征询以及临床检查。 2.发病率 典型的特发性震颤
肝脏震颤试验的临床意义
异常结果：检查时让病人仰卧，双腿屈曲，在触到肿大的肝脏下缘后，将右手手指末端的掌面按在肿大的肝脏表面上。用浮沉触诊法当手指压下时，如感到一种微细的震动感，即为肝震颤。见于肝包虫病。是由于包囊中的多数子囊浮动，撞击囊壁引起，此征对其诊断有特异性。 需要检查的人群：常规体检项目，腹部异常者。
简述特发性震颤的疾病分类
特发性震颤又称为家族性震颤，约60%病人有家族史。在多个特发性震颤家族未发现跨代现象，性别分布平衡，一般认为这是常染色体显性遗传，在65~70岁前完全外显，也有报道不完全外显和散发病例，散发者和有遗传者临床特征完全一致，通常认为是同一疾病，但目前尚未确定相关基因异常。特发性震颤发病年龄的双峰特征
关于手震颤的鉴别诊断介绍
运动性震颤出现在肌肉活动时，静止性震颤在肌肉休息时出现，即出现在患者完全松弛的情况下，这类震颤可以是帕金森病的症状之一。意向性震颤是在采取某一姿势的时候出现。特发性震颤通常开始于儿童期，随年龄增大而逐渐明显。 手唇震颤：在急性酒中毒患者中，由于一次大量饮酒，患者表现为一种特殊的兴奋状态，情绪易
汞毒性震颤的病因及诊断
病因 汞蒸气较易透过肺泡壁含脂质的细胞膜，与血液中的脂质结合，很快分布到全身各组织。汞在红细胞和其它组织中被氧化成Hg2+，并与蛋白质结合而蓄积，很难再被释放。金属汞在胃肠道几乎不吸收，仅约摄食量的万分之一，汞盐在消化道的吸收量约10%。汞主要由尿和粪中排出，唾液、乳汁、汗液亦有少量排泄，肺部