藏族高原适应遗传机制研究取得重要进展
藏族人群对高原低氧极端环境表现出了较好的适应能力，这种适应能力是长期自然选择的结果（Qi et al Mol Biol Evol 2013）。然而，藏族人群的遗传适应是如何通过分子水平的精细调控实现心、肺等氧交换和氧运输器官在高原低氧下的正常生理功能的仍是未解之谜。宿兵课题组与西藏大学高原医学中心的崔超英教授、青海省高原医学科学研究院吴天一院士通过多年的紧密合作，对高原藏族与平原汉族人群间的全基因组遗传差异分析，发现了一批与藏族人群对高原低氧适应相关的候选基因，特别是在低氧信号通路中发挥重要功能的低氧诱导因子-2α （HIF-2α，由EPAS1基因编码）及其负调控因子脯氨酸羟化酶-2（PHD2，由EGLN1基因编码）。这两个基因在藏族人群中富集了很多藏族特有的高频序列变异，显示出强烈的达尔文正选择信号（Peng et al. Mol Biol Evol 2011）。采用大样本的基因全长重测序与遗传相关性分析，宿兵研究组在前期......阅读全文
Cell发现全新的遗传机制
密歇根大学和加州大学的研究人员在Cell杂志上发表文章，阐明了一个影响好几代人的神秘遗传机制。这些家族的成员一直受到先天眼疾的困扰，但却没人明白其遗传学基础。 研究人员通过测序发现了蛋白RBP4上的突变，该蛋白负责运输视黄醇（一种维生素A），为眼睛发育提供基本的营养。研究显示，这种突变造成了功
桃分子进化遗传机制获破解
日前，中国农业科学院郑州果树研究所研究员王力荣团队与华中农业大学教授郭文武、美国康奈尔大学Boyce Thompson研究所教授费章君合作完成基于480份桃全基因组重测序解析桃育种历史的研究成果，在线发表于《基因组生物学》。该研究采用目前最大规模的桃重测序，揭示了桃驯化和改良的基因组印记，阐明桃
睡眠猝死的遗传学机制
Brugada综合症为常染色体显性遗传性疾病。研究认为编码钠电流、瞬时外向钾电流(Ito)、ATP依赖的钾电流、钙-钠交换电流等离子通道的基因突变都可能是Brugada综合症的分子生物学基础。 1998年Chen等最早证实了编码心脏钠通道基因(SCN5A)的alpha；亚单位突变是Brugad
遗传性痉挛性截瘫的遗传形式及发病机制
遗传形式 国内外研究报道，HSP的遗传形式可呈常染色体显性遗传(AD)和常染色体隐性遗传(AR)，少见X-连锁隐性遗传(XR)，散发病例也不少见。国内学者总结国内文献报道的HSP(共117个家系，435例患者)的遗传特点，发现常染色体显性、常染色体隐性、X-连锁隐性遗传分别为41、13、2个家
朱健康小组揭示等位遗传调控机制
近日，中科院上海植物逆境生物学研究中心朱健康研究组在《细胞报告》上在线发表科研成果，解析等位遗传发生、维持与传递过程，加深了人们对植物等位遗传分子机制的认知。 等位遗传是生物适应环境的一个重要表现，它能够将生物响应环境应答的讯号在当代及后代中保留下来，从而有利于提高生物对环境的适应性。研
科学家发现高质棉花遗传机制
记者近日获悉：浙江大学农学院教授张天真牵头的国际团队，发现了高品质海岛棉的生长遗传机制，将为在陆地上培育纤维更长、更强、更细的高品质棉花提供支持。相关论文日前在《自然遗传学》杂志发表。 目前人工栽种的棉花主要是陆地棉和海岛棉：陆地棉产量高，纤维好，适应性广，产量占世界棉花总产的90%以上；海岛
Cell综述：帕金森症的遗传机制
现代生物学多种遗传学研究技术和方法能帮助科学家们识别某种疾病中的不同遗传变异，Cell杂志以“SnapShot: Genetics of Parkinson’s Disease”为题，介绍了与帕金森症（PD）疾病发展有关的多种相互独立的基因和遗传位点，希望能从中找到更为有价值的治疗靶点。 帕金
Science揭示癌症表观遗传新机制
在细胞核中，染色体DNA与称作为组蛋白的结构蛋白紧密结合，生物学家们把这种DNA—蛋白质混合物叫做染色质。直到大约20年前，组蛋白都被视作是核“伙伴”，是DNA链环绕的包装物质。而近年来，生物学家们大大增进了对DNA/组蛋白互作支配基因表达机制的理解。 2012年，来自多个研究机构的研究人员
JEM：免疫细胞增殖的遗传调控机制
生发中心是淋巴结中生产抗体的B细胞快速增殖以及分化时所停留的暂时性的区域。生发中心可以被分为暗区与亮区。当增殖以及分化发生的时候，B细胞需要在两个区域之间转移。目前，来自日本大阪大学的研究者们找到了调控B细胞转移的关键基因，或许能够帮助解释特定类型淋巴瘤产生的原因。相关结果发表在《Journal
遗传性共济失调的发病机制
三核甘酸动态突变 小脑性共济失调病理改变主要表现小脑、脊髓和脑干变性，故又称为脊髓小脑性共济失调(SCA)，根据临床特点和基因定位分为SCA1～21种亚型，属于三核甘酸动态突变。三核甘酸动态突变：是由于DNA中的碱基重复单位拷贝数不稳定扩增而导致。正常情况下重复单位拷贝数有一定限制，而在动态突
上海生科院揭示等位遗传调控机制
5月14日，国际学术期刊Cell Reports在线发表了中国科学院上海生命科学研究院植物逆境生物学研究中心朱健康研究组题为Involvement of multiple gene silencing pathways in a paramutation-like phenomenon in A
植物雄性不育的遗传的机制
还不是很清楚，只是有一些关于核质互作不育的机理假说。1、质核互补控制假说：认为细胞质不育基因位于线粒体体内。在胞质正常的情况下（N），线粒体DNA可携带可育的遗传信息，经转录合成正常的mRNA，继而在线粒体核糖体上合成各种蛋白质，从而保证雄蕊发育过程中，全部代谢活动正常进行，最终导致形成结构功能正常
如何研究复杂遗传病的机制
说到遗传病，大家最熟悉的可能是地中海贫血、血友病。这些疾病由单个基因突变而引起，又称为孟德尔遗传病。然而，近十年来，随着DNA分析技术的发展，人们逐渐意识到更多遗传病有着更为复杂的遗传机制。致病变异，上可至大的拷贝数变异(CNV)，下可至单个点突变。 这一下，情况变得很复杂，“单个突变 –
浅谈唇腭裂的遗传学机制
唇裂，伴有或不伴有腭裂（CL/P），是人类最常见的一种先天性畸形，大约每500到1000名新生儿中就有一例出现。位于染色体8q24的一段640kb的非编码区段，与人类非综合征性唇腭裂的风险增加有关，但是涉及这种遗传易感性的基因和通路，仍不清楚。 目前，德国海德堡欧洲分子生物学实验室（EMB
Cell子刊揭示血癌重要表观遗传机制
来自Norris Cotton癌症中心的研究人员报告称，发现了区别血液干细胞和血癌的一条新机制，他们的研究结果发表在《Cell Reports》杂志上。 Norris Cotton癌症中心癌症机制项目联合主任、Geisel医学院遗传学副教授Patricia Ernst说：“化疗往往会造成机体正
瑞士科学家发现新的遗传机制！
通过在同一基因中至少存在一个显性或两个隐性突变，HRD几乎无一例外的以单基因的孟德尔性状遗传。迄今为止，已有近300个基因和数千种突变被确认为引起HRD。任何给定的HRD基因对疾病的平均贡献通常都很小。大多数突变是如此罕见，它们通常只在世界范围内的单个患者家庭中检测到。非孟德尔的寡基因遗传可能是
藏族高原适应遗传机制研究取得重要进展
藏族人群对高原低氧极端环境表现出了较好的适应能力，这种适应能力是长期自然选择的结果（Qi et al Mol Biol Evol 2013）。然而，藏族人群的遗传适应是如何通过分子水平的精细调控实现心、肺等氧交换和氧运输器官在高原低氧下的正常生理功能的仍是未解之谜。宿兵课题组与西藏大学高原医学中
常染色体隐性遗传的发病机制
主要病变是脑白质广泛脱髓鞘，U形纤维保存，少突胶质细胞及星形胶质细胞减少。不同病例的脑白质病变可在额叶、额顶及枕叶或颞顶叶，胼胝体亦可见萎缩及多数软化灶，病变可沿锥体束累及大脑脚和脑桥基底部。白质和基底核可见多发散在小软化灶，脑白质直径100～400μm的小动脉及细小动脉可见内膜纤维化、玻璃样变
研究揭示儿童骨肉瘤的遗传机制
近日，美国国家癌症研究所（NCI）的研究人员进行的一项研究提供了与骨肉瘤相关的基因改变的新见解（骨肉瘤是儿童和青少年最常见的癌性骨肿瘤）。研究人员发现，患有骨肉瘤的人比没有骨肉瘤的人携带有害或可能有害的已知癌症易感基因变异。这一发现对骨肉瘤儿童患者及其家庭的基因检测具有重要意义。 该研究于20
表观遗传学热点酶的作用机制
加州大学圣芭芭拉分校的研究人员发现大肠杆菌的Dam酶在DNA上移动进行修饰时会发生“跳跃”，并对其物理特性和行为进行了分析，这一研究成果能为生物医学研究和其他科学应用提供帮助。该文章发表在Journal of Biological Chemistry杂志上。 大肠杆菌的适应机制使其能依
卵子独特表观遗传状态机制获揭示
中科院生物物理研究所朱冰课题组发现了卵细胞基因组DNA甲基化水平正常建立的首个保障因子Stella。相关论文近日刊登于《自然》。 雌性哺乳动物的一生中只能提供有限数目的卵子。卵子的DNA甲基化水平很低，只有精子和绝大部分终末分化的体细胞的DNA甲基化水平的一半左右。然而，人们对卵子的这种独特的
研究揭示影响眉毛浓密程度的遗传机制
9月24日，国际学术期刊PLOS Genetics 在线发表了中国科学院上海生命科学研究院（营养与健康研究院）计算生物学研究所汪思佳研究组题为Genome-wide Association Studies and CRISPR/Cas9-mediated Gene Editing Identif
全球海拔分布最高温泉蛇遗传机制破解
为什么牦牛等生物可以在强辐射、缺氧等极端环境中繁衍生息？它们的基因结构有哪些不同？记者1日从中科院成都生物所获悉，我国科学家已首次完成全球海拔分布最高的青藏高原温泉蛇基因组测序，解析了这种变温动物适应高海拔极端环境的遗传机制。 由于极端环境生物的生活环境独特，因此长期的适应性进化使得它们在基因
Nat－Commun：新研究发现缺乏睡眠的遗传机制
最近在《Nature Communications》杂志上发表的一项研究找到了睡眠质量与遗传背景之间的联系。 该研究调查了来自英国生物银行的85,670名参与者和来自其他三项研究的5,819名个人的数据，这些研究使用加速度计 -腕戴设备（类似于Fitbit），持续记录活动水平。他们连续七天佩
成都生物所揭示“飞蛙”滑翔的遗传机制
动物复杂性状是动物长期适应演化的结果，是动物多样性形成的重要基础。自然界物种采取各种各样的进化策略以适应不同的栖息地，如高原、海洋、荒漠等。部分类群通过演化出了特殊的表型以适应树栖生活。树栖生活拓展了这些物种对垂直空间资源的利用，有助于它们躲避天敌，获取丰富的食物资源等。而森林环境复杂的立体结构
遗传发育所水稻叶片衰老机制研究取得进展
叶片是植物主要的光合器官，是植物生长能量和有机物质的主要来源地。以水稻为例，籽粒灌浆所需营养物质的60%～80%来自叶片光合作用。因此，叶片的功能直接影响作物的最终产量和品质。研究表明，成熟期水稻功能叶片每延迟1天衰老，可增产1%左右。因此，研究叶片细胞死亡的分子机制具有重要的理论和实践意义。
人类大脑进化遗传机制研究取得新进展
巨大的大脑容量和复杂的认知能力是人类区别于我们的近亲-非人灵长类的重要特征之一。然而，在人类起源中发生这一显著变化的遗传学机制尚不清楚，特别是表观遗传调控在人类大脑进化中的作用我们知之甚少。 最近，中科院昆明动物研究所宿兵研究员实验室(助理研究员石磊与博士研究生林强)对4个大脑容量调控关键
研究揭示木薯重要农艺性状形成的遗传机制
近日，中国热科院生物所、品资所和三亚研究院联合福建农林大学、伊利诺伊大学、华中科技大学、中国农业科学院等单位在《基因组生物学》（Genome Biology）上发表研究论文，绘制了388份木薯种质的全基因组变异图谱，揭示了木薯群体水平杂合性变异影响木薯重要农艺性状的遗传机制，为木薯及其它高杂合作物遗
成都生物所揭示“飞蛙”滑翔的遗传机制
动物复杂性状是动物长期适应演化的结果，是动物多样性形成的重要基础。自然界物种采取各种各样的进化策略以适应不同的栖息地，如高原、海洋、荒漠等。部分类群通过演化出了特殊的表型以适应树栖生活。树栖生活拓展了这些物种对垂直空间资源的利用，有助于它们躲避天敌，获取丰富的食物资源等。而森林环境复杂的立体结构
新研究发现运动抗焦虑的表观遗传机制
暨南大学粤港澳中枢神经再生研究院张力课题组在苏国辉院士的支持下，阐述了运动后肝脏代谢产物通过增强脑内突触相关转录本RNA甲基化修饰，调控前额叶皮质突触活动性，从而预防焦虑样表型发生的生物学机制。相关研究于6月1日发表于《尖端科学》（Advanced Science）。