规模最大自闭症分子机制图谱绘成,为开发精准疗法提供新蓝图

美国加州大学旧金山分校定量生物科学研究所的科学家,在27日出版的《科学》杂志上发表了一项里程碑式研究。他们构建了有史以来规模最大的自闭症谱系障碍(以下简称“自闭症”)分子相互作用机制图谱,揭示了数百个风险基因如何在少数蛋白质网络上汇聚,为开发针对多种遗传性自闭症的精准疗法提供了新蓝图。 这项历时十余年的研究,聚焦于100个高置信度自闭症风险基因。团队利用亲和纯质谱技术,系统绘制了这些基因所编码蛋白质之间的相互作用,共鉴定出1800多条蛋白质-蛋白质关联,其中87%前所未知。 在此基础上,团队进一步分析了54个来自患者的自闭症致病突变,发现不同基因的突变会以惊人相似的方式重塑蛋白质相互作用网络,最终在大脑发育过程中产生趋同效应。 新发现的核心意义在于:尽管自闭症的遗传根源极其多样,涉及数百个不同基因,但这些基因突变导致的分子层面的破坏,却集中在数量有限的蛋白质复合物上。这意味着,从此不必为每一种基因突变分别设计药物,而是......阅读全文

我国学者揭示PAK2型自闭症发病分子机制

   8月21日,国际学术期刊Cell Reports在线发表了中国科学院北京生命科学研究院孙中生团队题为PAK2 Haploinsufficiency Results in Synaptic Cytoskeleton Impairment and Autism-Related Behavior 的

规模最大自闭症分子机制图谱绘成,为开发精准疗法提供新蓝图

  美国加州大学旧金山分校定量生物科学研究所的科学家,在27日出版的《科学》杂志上发表了一项里程碑式研究。他们构建了有史以来规模最大的自闭症谱系障碍(以下简称“自闭症”)分子相互作用机制图谱,揭示了数百个风险基因如何在少数蛋白质网络上汇聚,为开发针对多种遗传性自闭症的精准疗法提供了新蓝图。  这项历

新研究揭示自闭症致病分子机理

  哈佛大学波士顿儿童医院、复旦大学吴柏林研究组与中科院神经科学研究所仇子龙研究组合作完成的一项研究揭示了自闭症致病的分子机理。相关研究成果日前在线发表于《分子精神病学》。  自闭症是一种复杂的遗传性症候群和神经精神发育类疾病,多发于儿童早期,目前尚无有效的药物治疗方法。关于自闭症的基础与临床研究以

科学家揭示自闭症致病的分子机理

  2月7日,国际精神疾病研究期刊《分子精神病学》在线发表了题为《孤独症相关的Dyrk1a无义突变影响神经元树突、树突棘生长及皮层发育》的研究论文。该研究由哈佛大学波士顿儿童医院、复旦大学教授吴柏林研究组与中国科学院上海生命科学研究院神经科学研究所、脑科学与智能技术卓越创新中心仇子龙研究组合作完成。

遗传发育所发现自闭症发病新机制

  自闭症(孤独症)谱系障碍(ASD)是由脑发育异常导致的常见精神疾病,其临床表现为重复刻板行为、社交障碍及语言发育异常。该病的发病率高,发病机理不清,迄今也没有有效的治疗方法,因此潜在自闭症致病基因的动物模型验证及新机制的发现亟需深入研究。先前的研究在自闭症患者中发现SH3RF2 (亦称POSH2

遗传发育所发现自闭症发病新机制

  自闭症(孤独症)谱系障碍(ASD)是由脑发育异常导致的常见精神疾病,其临床表现为重复刻板行为、社交障碍及语言发育异常。该病的发病率高,发病机理不清,迄今也没有有效的治疗方法,因此潜在自闭症致病基因的动物模型验证及新机制的发现亟需深入研究。先前的研究在自闭症患者中发现SH3RF2 (亦称POSH2

Cell-Reports发现自闭症发病的新机制

  自闭症(孤独症)谱系障碍(ASD)是由脑发育异常导致的常见精神疾病,其临床表现为重复刻板行为、社交障碍及语言发育异常。该病的发病率高,发病机理不清,迄今也没有有效的治疗方法,因此潜在自闭症致病基因的动物模型验证及新机制的发现亟需深入研究。  之前的研究在自闭症患者中发现SH3RF2 (亦称POS

寻找新粒子、发现自闭症基因、提出分子合成配方……

  人工智能(AI)可谓目前科学界的头号“网红”,从沃森(Waston)机器人不到10分钟诊断出白血病,到“阿尔法狗”击败世界排名第一的围棋选手;从战场到太空,随处都可见其身影。美国《科学》杂志在近日的报道中指出,人工智能也已渗透进科研领域,正以各种方式玩转科研。  寻找新粒子的踪迹  早在上世纪8

RNAi的分子机制

通过生化和遗传学研究表明,RNA干扰包括起始阶段和效应阶段(inititation and effector steps)。在起始阶段,加入的小分子RNA被切割为21-23核苷酸长的小分子干扰RNA片段(small interfering RNAs, siRNAs)。证据表明;一个称为Dicer的酶

中国科学家发现自闭症发病新机制

  小二黑是一只年轻力壮的雄性小黑鼠,它已经习惯了单身汉的生活。某天,房间门开了,一只油光水滑的雌鼠被放进来。科学家们在看不见的地方,密切关注着它们的互动。  面对初次见面的漂亮异性,小二黑显得兴趣缺缺。  它得了自闭症。而它身上的一处基因已经被动过了手脚。这群小鼠不同寻常  2012年,台湾地区的

Nature揭示贫血分子机制

  来自布莱根妇女医院(BWH)的研究人员发现了一种在红细胞形成过程中调控血红蛋白(hemoglobin)合成的新基因。这一研究结果将推动生物医学团体了解和治疗人类贫血及线粒体疾病。相关研究发布在《自然》(Nature)杂志上。   研究人员采用了一种无偏倚的斑马鱼遗传筛选克隆了线粒体ATPase

巨噬细胞的分子机制

巨噬细胞(Macrophages)能够吞没、破坏受损伤组织,有助于启动康复过程。虽然它们在损伤位点发挥关键作用,但一旦任务完成,就需要尽快撤离,结束炎症反应,为再生过程开路。继续存在的巨噬细胞不利于组织恢复。尽管研究人员对于启动巨噬细胞的分子机制研究的比较透彻,但关于其退出损伤位点的过程还了解甚少。

巨噬细胞的分子机制

  巨噬细胞(Macrophages)能够吞没、破坏受损伤组织,有助于启动康复过程。虽然它们在损伤位点发挥关键作用,但一旦任务完成,就需要尽快撤离,结束炎症反应,为再生过程开路。继续存在的巨噬细胞不利于组织恢复。尽管研究人员对于启动巨噬细胞的分子机制研究的比较透彻,但关于其退出损伤位点的过程还了解甚

分子水平揭示癌症转移的新型分子机制

  近日,一项刊登在国际杂志Nature Communications上的研究报告中,来自耶鲁大学的科学家们通过研究在分子水平上揭示了机体癌症转移的分子机制,同时研究者开发出了一种新型工具来检测特定癌症患者机体中引发疾病的诱导子,相关研究结果有望帮助科学家们开发治疗癌症的新型疗法。图片来源:Levc

研究揭示自闭症肠脑轴交互及肠道菌干预机制

自闭症谱系障碍(ASD)是以社交缺陷和刻板行为为核心的神经发育疾病,其致病机制是神经科学领域的重要挑战。值得注意的是,相当比例的自闭症谱系障碍患者常伴随胃肠道功能紊乱。这引发了学界对肠道微生物如何通过生物分子信号远程影响大脑功能的“肠脑轴”调控机制的深度探索。近年来,有研究证实肠道菌群失调与神经行为

科学家发现芬太尼对自闭症样行为的影响机制

原文地址:http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2022/6/481004.shtm 近日,同济大学医学院麻醉与脑功能研究所常务副所长申远教授团队和国内外研究团队合作,通过动物实验模拟,发现阿片类镇痛药芬太尼能通过激活mu阿片受体,引起幼年小鼠大脑前扣带皮层(AC

吴柏林、仇子龙合作研究发现:自闭症致病的分子机理

  自闭症是一种复杂的遗传性症候群和神经精神发育类疾病,多发于儿童早期,临床诊断由三个典型特征所判定,分别是社交障碍、重复刻板行为以及语言沟通障碍。目前没有有效的药物治疗方法。且近年来自闭症的患病率逐渐升高,引起社会各界广泛关注。关于自闭症的基础与临床研究以及相关动物模型的研究已成为当前医学与神经科

RNAi(RNA干扰)的分子机制

通过生化和遗传学研究表明,RNA干扰包括起始阶段和效应阶段(inititation and effector steps)。在起始阶段,加入的小分子RNA被切割为21-23核苷酸长的小分子干扰RNA片段(small interfering RNAs, siRNAs)。证据表明;一个称为Dic

研究揭示“年老忘事”分子机制

  中国科学院生物物理研究所研究员陈畅团队与中国药科大学教授黄张建研究组合作,揭示了学习记忆的一种新分子机制,并成功开发出区别于传统的干预方式,为改善记忆损伤带来了新的治疗策略。相关研究成果近日在线发表于《氧化还原生物学》。  “年老忘事”是老龄化社会普遍面临的严峻挑战,严重影响生活质量,需要深入揭

研究揭示叶绿体识别活性氧分子的分子机制

  6月27日,中国科学院分子植物科学卓越创新中心/植物生理生态研究所上海植物逆境生物学研究中心Chanhong Kim研究组在《自然-通讯》(Nature Communications)发表了题为Oxidative post-translational modification of EXECUT

PNAS首次揭秘全身麻醉分子机制

  对于神秘的无意识神经科学,科学家们知之甚少,近期的一项研究也许能令我们更接近于真相――通过嵌入人类患者大脑中的电极,记录下常用全身麻醉精确瞬间的脑电波,研究人员发现了从快速密集的大脑活动,向缓慢不协调脑波转变的开启神经活动。这一研究成果公布在10月5日的《美国国家科学院院刊》(PNAS)杂志上。

研究揭示干细胞“衰老”分子机制

中国科学院动物研究所刘光慧研究组联合中国科学院生物物理研究所卫涛涛研究组、中国科学院北京基因组研究所张维绮研究组、中国科学院动物研究所曲静研究组近期共同揭示核糖体蛋白RPL22驱动人干细胞衰老的分子机制。相关论文9月11日发表于《核酸研究》。核糖体作为负责细胞内蛋白质合成的分子机器,在细胞的生命活动

水稻粒长调控分子机制破解

  中国农业科学院中国水稻研究所超级稻种质创新团队与中国科学院遗传与发育生物研究所等单位最新合作研究发现,水稻染色体拷贝数变异可调控水稻的粒长和品质,这为水稻粒形的分子设计、高产优质水稻新品种培育奠定了基础。7月6日,国际著名学术期刊《自然—遗传学》发表了这一成果。   粒形是衡量稻米外观品质的主要

Science:解析植物缺水的分子机制

  生物通报道:我们都知道,当植物缺水时,它们的叶子会枯萎,它们开始看起来干干的。但是在分子水平上发生了什么呢?  最近,美国索尔克研究所的科学家们,在这个问题的答案上实现了重大飞跃,这对于帮助农作物适应干旱及其他气候相关压力源,是至关重要的。  最新的研究表明,在面对环境困境时,植物会使用一小组蛋

DNA-同源重组的关键分子机制

  蛋白质与植物基因研究国家重点实验室研究团队揭示 DNA 同源重组的关键分子机制  作为三大DNA代谢途径(DNA 复制、重组、损伤修复)之一,DNA同源重组(Homologous Recombination)是生命体的基本生物事件。它在细胞生长、减数分裂、配子形成、物种进化、DNA双链断裂修复、

大豆抗病分子机制研究获进展

大豆是重要的油料作物,我国作为世界最大的大豆消费国,其来源大量依赖进口,这凸显了大豆安全生产的重要性。然而,大豆在生长过程中易受多种病原微生物的侵袭,进而对经济收益产生影响。因此,深入研究大豆免疫机制并挖掘抗病基因兼具理论意义和应用价值。 近日,中国科学院东北地理与农业生态研究所研究员冯献忠团队联合

Science:驯鹿适应北极环境分子机制

  6月21日,Science发表了中国农业科学院特产研究所特种动物营养与饲养创新团队联合西北工业大学、苏州大学、挪威生命科学大学、中国科学院等揭示的驯鹿适应北极环境分子机制。该研究结果使人们对极地动物的适应性有更全面深入的了解,为维生素D对钙沉积影响、生物钟调控治疗人类睡眠障碍等一些人类健康问题的

桃分子进化遗传机制获破解

  日前,中国农业科学院郑州果树研究所研究员王力荣团队与华中农业大学教授郭文武、美国康奈尔大学Boyce Thompson研究所教授费章君合作完成基于480份桃全基因组重测序解析桃育种历史的研究成果,在线发表于《基因组生物学》。该研究采用目前最大规模的桃重测序,揭示了桃驯化和改良的基因组印记,阐明桃

研究揭示棉纤维伸长分子机制

原文地址:http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/2/494544.shtm近日,中国农业科学院棉花研究所棉花分子遗传改良创新团队揭示了棉纤维进化的重要靶基因GhPRE1A通过油菜素内酯信号途径调控棉花纤维伸长的分子机制,对棉花纤维品质的遗传改良具有指导意义。

世界睡眠日:聚焦睡眠分子机制

  3月21日世界睡眠日,中国主题为“健康睡眠 平安出行”。据统计每年都会增加由于睡眠障碍引发疾病的患者,在世界范围内约1/3的人有睡眠障碍,而在我国患有各类睡眠障碍的人的比例明显高于世界27%的水平。   睡眠与许多方面都息息相关,关于其分子作用机制也是科学家们重点关注的研究领域之一。近期浙