遗传疾病研究新方法介绍
近日来自Texas University Austen的研究人员做了一个有趣的实验，他们向酵母细胞内插入我们人类的某片段基因，发现这些携带我们遗传物质的酵母菌株并没有死亡，而这可能预示着一种新的遗传病研究方法的诞生。 酵母细胞和我们人类在遗传信息上存在着一定的联系。这种以单细胞形式存在的真菌存在着许多与人类相似的地方，而当遗传物质发生互换后酵母细胞仍可以活下来。这项实验是由Texas University Austen的研究人员完成的，利用基因工程技术将人类DNA片段插入酵母菌株中，研究人员发现这些实验菌株仍保持正常的生命力。 酵母菌株经过上述操作后，就可以作为研究遗传疾病的实验对象，随着酵母的生长繁殖，研究人员可以跟踪研究这些遗传疾病的演化过程，同时这些酵母还可以用来进行医药的研发。研究表明我们疾病的发生与遗传有着密切的联系，有些基因片段的变异往往会导致某些疾病的发生。在后面的遗传疾病研究中通过结合酵母菌株的使......阅读全文
遗传疾病研究新方法介绍
近日来自Texas University Austen的研究人员做了一个有趣的实验，他们向酵母细胞内插入我们人类的某片段基因，发现这些携带我们遗传物质的酵母菌株并没有死亡，而这可能预示着一种新的遗传病研究方法的诞生。 酵母细胞和我们人类在遗传信息上存在着一定的联系。这种以单细胞形式存在的真
遗传疾病研究新方法
近日来自Texas University Austen的研究人员做了一个有趣的实验，他们向酵母细胞内插入我们人类的某片段基因，发现这些携带我们遗传物质的酵母菌株并没有死亡，而这可能预示着一种新的遗传病研究方法的诞生。酵母细胞和我们人类在遗传信息上存在着一定的联系。这种以单细胞形式存在的真菌存在着许多
基于PCR的遗传疾病风险检测新方法
当你问一个即将做父母的人在想什么，他们会告诉你，最重要的事情不是为宝宝准备好房间、安装汽车安全座椅、或者安排日托，而是孩子能够健康地出生。然而，许多父母并不知道他们携带致命基因突变，直至有缺陷的孩子出生。然后他们想知道，如果再生一个孩子是否会发生同样的事情。在生育年龄之前导致严重出生缺陷和死亡的基因
基于PCR的遗传疾病风险检测新方法
当你问一个即将做父母的人在想什么，他们会告诉你，最重要的事情不是为宝宝准备好房间、安装汽车安全座椅、或者安排日托，而是孩子能够健康地出生。然而，许多父母并不知道他们携带致命基因突变，直至有缺陷的孩子出生。然后他们想知道，如果再生一个孩子是否会发生同样的事情。 在生育年龄之前导致严重出生缺陷和死
JAMA：最新研究发现22种癌症属于遗传疾病
哈佛大学科学家与丹麦和芬兰研究员合作进行的研究发现，至少有22种癌症属于遗传疾病，会在家族之间世代相传。 根据这项大型研究的结果，大约三分之一的癌症是遗传的。家族遗传风险最高的包括前列腺癌、乳癌、肺癌和肠癌。科学家发现，如有同胞手足得这些癌症，其他兄弟姊妹得同样癌症的风险会提高33%。这是有史
MLPA方法与遗传疾病检测
MLPA(Multiples ligation-dependent probe amplification)，多重连接依赖探针扩增，是一种在同一反应管内检测多达50个核苷酸序列的拷贝数变化的方法。MLPA可以快速同时鉴定几十个基因的缺失和插入，可用于血液，肿瘤样本的DNA，mRNA的表达谱分析。而且
让细胞忽视突变或能治疗遗传疾病
如果对你正在建造的东西所下的指令是错误的，你会怎么办？这便是遗传性疾病患者体内的DNA突变导致错误蛋白产生时带来的问题。不过，一项最新技术能帮助细胞解决这个问题，并且有可能治疗诸如某些遗传类型的囊胞性纤维症等疾病。此项研究日前发表于生命科学预印本网站BioRxiv。大多数人类基因是制造蛋白的食谱。由
360个遗传疾病动物模型“现形”
日本理化学研究所在参与的一项国际联合研究项目——国际表型分析联盟（IMPC）中研究发现：360个基因被敲除的小鼠品系可作为已知遗传性罕见疾病的动物模型，同时发现135个品系可作为新的孟德尔遗传病模型候选。该研究小组还阐明了迄今尚未了解的1092个遗传基因的功能。 人类遗传基因功能及对疾病起何
让细胞忽视突变或能治疗遗传疾病
如果对你正在建造的东西所下的指令是错误的，你会怎么办？这便是遗传性疾病患者体内的DNA突变导致错误蛋白产生时带来的问题。不过，一项最新技术能帮助细胞解决这个问题，并且有可能治疗诸如某些遗传类型的囊胞性纤维症等疾病。 大多数人类基因是制造蛋白的“食谱”。由每3个核苷酸组成的DNA序列——密码子会
Cell综述：遗传疾病mRNA靶标位点
脆性X综合症是世界范围内最常见的遗传性智力缺陷之一，仅次于唐氏综合症，这种疾病是由脆性X智障蛋白（Fragile X mental retardation protein，FMRP）功能缺陷导致。 这种关键蛋白具有三个RNA结合区域，其突变也是在这些区域发生了变化，最新一期（9月12日）Cel
《自然》：利用DNA交换避免线粒体遗传疾病
(图片来源：Oregon National Primate Research) 据《自然》网站报道，线粒体DNA只会由母亲传给后代，因为精子中的线粒体并不向胚胎贡献DNA。线粒体DNA突变与许多疾病存在关联，比如Ⅱ型糖尿病、线粒体肌病以及Leigh综合症(常见于婴儿的神经退化性疾病
性别偏向性研究新方法——MultiWaverX
5月23日，《生物信息学简报》在线发表复旦大学教授徐书华团队的研究成果。该团队提出一种推断人群性别偏向性混合历史的新方法——MultiWaverX，并应用该方法分析和重构了中亚、中东及美洲大陆17个人群的性别偏向性基因交流历史。 性别偏向性广泛存在于人群基因交流过程中，即特定祖源的男女遗传贡献存
新方法让癌症研究更加简化？
每个细胞中都包含大量蛋白质，每种蛋白质都有特定的功能，例如作为另一个分子的受体或催化化学反应的酶。这种机制的紊乱会严重影响细胞，引起疾病，出现癌症等疾病。对于这些细胞来说，它们的功能已经与健康细胞产量了根本不同。 因此，以蛋白质为靶标的药物非常普遍，药物可以抑制或刺激蛋白产生或吸收。但同时，
研究揭示清除太空辐射新方法
1962年7月9日，美国军方将一枚140万吨级的核弹发射到距离地面400公里的太空，当时他们以为轨道卫星已经安全脱离了爆炸的范围。但在这一被称为“海星一号”试验的几个月后，卫星开始一颗接一颗地消失，其中包括世界第一颗通信卫星Telstar。该试验的一个意想不到的后果是，放射性碎片释放出的高能电
英国洛桑研究所研究制备生物柴油新方法
植物生物质是可持续能源的一大来源。生物能源研究的两大主要挑战是如何扩大生物质以及如何更为有效地把储存起来的碳转化为生物液体燃料。 最为多产的生物质作物是快速生长的树和草。它们把碳以木质纤维素的形式存储在茎叶内。由于很难被降解，木质纤维素不易转化为生物液体燃料。相反，来自种子的植物油很容易被
新型“碱基编辑器”有助治疗遗传疾病
一个美国团队２５日在英国《自然》杂志发表报告说，它在基因编辑技术方面取得新进展，可通过一种新型“碱基编辑器”在基因中替换碱基，有助科学家增强对遗传疾病的理解和开发新疗法。 基因是脱氧核糖核酸（ＤＮＡ）上的片段，而ＤＮＡ双链螺旋结构由４种化学碱基组成，即腺嘌呤（Ａ）、鸟嘌呤（Ｇ）、胞嘧啶（Ｃ）和
三篇Science文章：利用CRISPR治疗遗传疾病
在2015年12月31日的《科学》（Science）上，三个独立研究小组提供了初步的研究证据表明，通过编辑一个与肌肉功能相关的基因，修复杜氏肌营养不良症小鼠的一些肌肉功能，可以治愈这一遗传性疾病。这标志着第一次在完全发育的活体哺乳动物中CRISPR采用一种有潜力转化为人类疗法的策略，成功治疗了
武大、复旦等单位用CRISPR治疗遗传疾病
PRKAG2心脏综合征是由PRKAG2基因突变造成的常染色体显性遗传疾病，包括家族性心室预激、传导系统病变及心肌肥厚，患者往往会出现室性心动过速和进程性心力衰竭。PRKAG2心脏综合征很难治疗，需要进行心脏移植。 武汉大学、中科院和复旦大学的研究人员建立了PRKAG2心脏综合征小鼠模型，并通过
张新祥：GEMS糖分析新方法研究
2014年8月26日，第十三届全国青年分析测试学术报告会在陕西西安南洋大酒店隆重开幕。本届全国青年分析测试学术报告会由中国分析测试协会青年学术委员会举办，西安交通大学电子材料研究所承办，来自全国各地的分析测试学界代表近200人参加了此次报告会。来自北京大学化学与分子工程学院的张新祥教授为大家带来
英国研究确定黑洞自旋速度新方法
黑洞可以只用两个基本特征来描述：质量和自旋。人们几十年前就能测出黑洞质量，但要检测其自旋速度还很困难，天文学家已用间接方法获得了19个超大质量黑洞的自旋速度。据《自然》网站近日报道，英国天文学家报告称，他们用了一种新方法来计算超大质量黑洞的自旋，比传统方法更加直接。 传统方法于1995年提
研究提出制备高效钠硫电池新方法
近日，中国科学院合肥物质科学研究院强磁场科学中心研究员王辉和郑方才，在钠硫电池主族金属催化剂性能研究方面取得进展。该研究提出了轴向N配体调控钙（Ca）单原子位点电荷局域化策略，提升了钠硫电池的反应性能。传统观点认为，主族金属因具有离域的s/p带电子结构，对钠硫电池反应缺乏催化活性。因此，调控主族金属
研究提出金属纳米线制备新方法
金属纳米线生长机理(左)与所制备的各种金属纳米线(右) 金属纳米线具有优异的电、光、磁与热学性能，在微电子、光电子、催化与传感器等领域具有诱人的应用前景。目前，基于多孔模板合成金属纳米线的实验室方法主要有电沉积法与无电沉积法。然而，这两种方法都有其不可克服的缺点。前者在制备过程中需要消
循环肿瘤细胞研究及分选新方法
目前我们进行循环肿瘤细胞研究时候，很难精确的分离提取所需肿瘤细胞，并且做定量的分析，我们迫切需要一台高端的自动化的循环肿瘤细胞（CTC）分选设备，在待测物无交叉污染的情况下来轻松精准地完成分拣/分离循环肿瘤细胞（CTC），满足目前和将来的对于癌症预筛查和癌症治疗效果辅助判断广泛需求。On-chip无
研究提出植物单细胞制备新方法
高通量单细胞转录组测序技术（scRNA-seq）用于植物与农学研究时，单细胞制备存在技术挑战。近日，中国科学院分子植物科学卓越创新中心等通过底层技术创新，开发了新的植物单细胞制备方法FX-Cell。该方法提升了单细胞制备效率，实现了难以酶解植物组织、农田及冻存样品的scRNA-seq，为加速植物细胞
临床预防医学：多基因遗传疾病基因检测
单基因／染色体遗传疾病虽然种类繁多，但却只占了所有疾病人口当中的一小部分，然而绝大部分（80%以上）的重大疾病是受到多个基因共同调控的‘多基因遗传疾病’，包括：多数癌症、心脑血管疾病、第二型糖尿病、痛风、阿兹海默症（老年失智）、帕金森氏症、青光眼、黄斑部病变、骨质疏松、忧郁症、肥胖等等，都是生活周遭
RNA编辑：肿瘤和遗传疾病治疗的新选择
2018年，美国FDA和欧洲EMA批准了来自RNA药物制造两大巨头Ionis Pharmaceuticals公司的反义寡核苷酸疗法药物Tegesedi（Inotersen）和Alnylam Pharmaceuticals公司的siRNA疗法药物Onpattro（Patisiran），用于治疗遗传
人类新遗传疾病“卵子死亡”被发现并命名
人类新的孟德尔遗传病、糖基化疾病及离子通道疾病——“卵子死亡”被中国科学家发现并命名。 上海交通大学医学院附属第九人民医院匡延平团队与复旦大学桑庆、王磊团队合作研究揭示了PANX1突变致病机制，同时提供了首个深入研究PANX1病理学功能的鼠模型。 3月28日，这一重要研究成果发表于《科学》（
50小时迅速诊断新生儿遗传疾病
在两天里，存在遗传缺陷的新生儿可以通过接受全基因测序找出基因突变。 一种能够快速检测DNA的设备和对于所得结果的最新型分析方法能够在较短时间内诊断出新生儿的遗传缺陷，刊登在《科学—转化医学》上的一份新研究报告指出。 目前，多达三分之一的新生儿由于患遗传性疾病需要进入新生儿重症监护室治疗。虽
PNAS：美研究找到“饿死”肿瘤细胞新方法
假如没有谷氨酰胺，肿瘤细胞就会因无法吸收葡萄糖而“短路” 美国一项最新研究发现，如果限制体内一种名为谷氨酰胺的氨基酸的含量水平，就可以使肿瘤细胞无法正常吸收葡萄糖，从而抑制它的生长。 美国犹他大学研究人员8月20日在新一期美国《国家科学院院刊》(PNAS)上介绍说，医学界早已知道，与
多国研究发现防癌有8个新方法
“癌症真是可以预防的”。这句话在全球医生口中都是通用的，多家研究机构也发表各种新研究去佐证它。近日，《印度时报》对此进行汇总提出，一些简单的方法就能增强人体的抗癌能力，让癌症离我们更远些。 干家务降低乳癌风险。牛津大学英国癌症研究所流行病学家蒂姆·奇伊教授及其同事研究发现，每天花6个小时干