PNAS揭示失灵的癌基因“刹车”
来自匹兹堡大学医学院的研究人员在一项新研究中证实，在头颈部癌中一种重要的癌基因活性增高是由于本应该抑制该基因的一些调控蛋白发生突变及功能异常所导致。这些研究结果在线发表在《美国科学院院刊》(PNAS)杂志上，为治疗头颈部癌以及其他的癌症提供了一个新的药物靶点。 论文的资深作者、匹兹堡大学医学院耳鼻咽喉科学教授、匹兹堡大学癌症研究所(UPCI)头颈部项目主管Jennifer Grandis博士说，许多的研究小组曾发现，在不同类型的癌症中一种称之为信号转导及转录激活蛋白3(Signal Transducer and Activator of Transcription 3，STAT3)的蛋白活化及信号转导增强，且它与不良预后相关。在成人组织中，STAT3触发了其他一些蛋白质生成，促进了癌细胞生长和存活。 Grandis 博士说：“直到现在，STAT3为何会过度活化这一问题仍未得到解答。我们的研究结果揭......阅读全文
基因突变的概念和诱因
基因组DNA分子发生的突然的、可遗传的变异现象(gene mutation)。从分子水平上看,基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。基因虽然十分稳定,能在细胞分裂时精确地复制自己,但这种稳定性是相对的。在一定的条件下基因也可以从原来的存在形式突然改变成另一种新的存在形式,就是在一个
基因突变检测的临床应用
基因突变检测可用于多种疾病的早期筛查、诊断及预后判断。多种恶性肿瘤，如恶性黑色素瘤、甲状腺癌、结直肠癌、肺癌等存在不同比例的B-raf基因突变；结直肠癌、胰腺癌、肺癌等存在不同比例的K-ras基因突变。良性肿瘤的患者若是检出B-raf或K-ras基因突变，提示有肿瘤恶变的可能。PIK3CA基因突
基因突变检测的临床应用
基因突变检测可用于多种疾病的早期筛查、诊断及预后判断。多种恶性肿瘤，如恶性黑色素瘤、甲状腺癌、结直肠癌、肺癌等存在不同比例的B-raf基因突变；结直肠癌、胰腺癌、肺癌等存在不同比例的K-ras基因突变。良性肿瘤的患者若是检出B-raf或K-ras基因突变，提示有肿瘤恶变的可能。PIK3CA基因突
基因突变的主要类型介绍
基因突变可以是自发的也可以是诱发的。自发产生的基因突变型和诱发产生的基因突变型之间没有本质上的不同,基因突变诱变剂的作用也只是提高了基因的突变率。按照表型效应,突变型可以区分为形态突变型、生化突变型以及致死突变型等。这样的区分并不涉及突变的本质,而且也不严格。因为形态的突变和致死的突变必然有它们的生
家蚕油蚕突变基因的克隆
【实验原理】外源DNA与载体分子的连接就是DNA重组，这样重新组合的DNA叫做重组体或重组子。重组的DNA分子是在DNA 连接酶的作用下，有Mg2+ 、ATP存在的连接缓冲系统中，将载体分子与外源DNA分子进行连接。Taq DNA聚合酶扩增的PCR产物，其DNA双链前后末端都有一个游离的A碱
egfr基因突变什么意思
肺癌是大家比较关心的一个话题，随着癌症的年轻化，可能在40岁到50岁左右就会患上肺癌，给身体以及家庭带来严重的负担，肺癌的主要表现是基因突变，那么有很多人就会问egfr基因突变什么意思，egfr基因突变检测21号外显子突变用什么药？egfr基因突变主要指的是在做基因测序时egfr剧烈发生改变，从而导
基因突变致酶活性异常
由于基因突变导致酶活性降低或增高所引起的疾病称为遗传性酶病（hereditary enzymopathy)。遗传性酶病与分子病的区别在于后者引起机体功能障碍是蛋白质分子变异的直接后果；而前者则由于合成酶蛋白结构异常或调控系统突变后导致酶蛋白合成数量减少，通过酶的催化作用间接导致代谢紊乱所
简述ras癌基因的突变性
活化ras蛋白的生化性质ras基因的任何突变使正常的ras蛋白转变为能够使 NIH/3T3细胞转化的蛋白，从生化角度上讲，这种突变激活可分为二种: (1)突变失去内在的GTP酶活性； (2)突变改变了对GDP和GTP的亲和力. ras蛋白功能取决于编码蛋白 的基因序列和与之密切相关的结构域
基因突变的类型有哪些？
点突变：指基因序列中单个碱基的改变，包括转换、颠换和插入/缺失。 缺失突变：指基因序列中连续的碱基被删除。 插入突变：指基因序列中连续的碱基被插入。 倒位突变：指基因序列中一段碱基的序列被颠倒。 复制数变异：指基因序列中重复次数的变化，包括扩增和缺失。 染色体重排：指染色体结构的改变，
基因调节蛋白
中文名称基因调节蛋白英文名称gene regulatory protein定 义与基因的DNA序列相互作用调控转录的蛋白质。即反式作用因子。应用学科细胞生物学（一级学科），细胞遗传（二级学科）
全基因组测序揭示肝癌相关基因突变
由亚洲癌症研究组织(ACRG)、深圳华大基因研究院等多家单位合作完成的与肝细胞癌相关的基因突变研究成果于2013年6月20日在《基因组研究》(Genome Research)杂志上发表。这是继2012年3月份在《自然-遗传学》上发表的乙肝病毒整合机制研究之后，该研究团队在肝癌研究中所取得的又
可治疗150多种基因突变－基因疗法再获升级
日前,美国国家眼科研究所（National Eye Institute, NEI）和宾夕法尼亚大学（University of Pennsylvania）的研究人员合作使用基因疗法在狗的遗传性视网膜色素变性（retinitis pigmentosa, RP）模型中成功防止视力丧失。这一基因疗法可
EGFR基因扩增与EGFR基因突变有何区别
肺癌是全世界范围内发病率和死亡率最高的恶性肿瘤，其中非小细胞肺癌（NSCLC）占全部肺癌的80%左右。目前，晚期NSCLC的标准治疗为含铂的双药联合化疗。但化疗药物对改善晚期NSCLC患者的生存期方面作用有限。在非小细胞肺腺癌里，EGFR基因的突变频率非常高，尤其是亚裔非吸烟的女性患者。针对EGFR
基因突变、基因重组、染色体变异的区别？
基因突变指碱基对的增添、缺失或替换造成的基因结构的改变。基因突变是分子水平上的改变，单个或多个碱基对的改变，不会引起基因数量的改变。基因突变可以发生在个体发育的任何时期，可以发生在任何细胞时期，但在进行DNA复制的时候发生概率比较高。基因重组是指控制不同性状的基因的重新组合，发生在有性生殖过程中，具
突变按照蛋白质结构改变分类
按照蛋白质结构改变分类移码突变任何不能被3整除的插入或缺失引起的突变称为移码突变。由于密码子的三联体性质，插入或缺失破坏了阅读框或密码子的分组，从而导致与野生型完全不同的翻译 。缺失或插入发生位置在序列中越靠前，引起的蛋白质变化越明显。相反，任何可被3整除的插入或缺失引起的突变称为框内突变。同义突
蛋白质突变“导致病毒传播”
一项新的研究表明，齐昆古尼亚病毒的一个简单的蛋白质突变可以让它适应新的蚊子宿主，并传播到更多地区。 美国德克萨斯大学医学分校进行的研究发现，该病毒外壳蛋白质的单个氨基酸突变可以帮助它适应新的蚊子宿主白纹伊蚊（Aedes albopictus）。这项发现发表在了上周（12月7日）的《公共科学图书馆·
细胞自噬关键蛋白突变可延寿
或是哺乳动物“抵抗”老化的有效机制 据英国《自然》杂志5月30日在线发表的一项老化学最新成果，美国科学家团队开展的小鼠实验显示，一种对细胞自噬过程至关重要的蛋白质发生突变后，可延长小鼠的健康期限和寿命。研究人员认为，其或是延长哺乳动物寿命的一种有效机制。 衰老被认为是生理功能的逐渐退化现象，
BLCAp基因突变与药物因子介绍
这个基因编码一种通过刺激细胞凋亡来减少细胞生长的蛋白质。选择性剪接和选择性启动子的使用导致编码相同蛋白质的多个转录变体。这个基因在大脑中留下印记，在那里不同的转录变体从每个父母等位基因表达。上游启动子起始的转录变异体优先从母体等位基因表达，而散布的NNAT基因（GeneID:4826）下游起始的转录
APOE基因突变与药物因子介绍
这个基因编码的蛋白质是乳糜微粒的一个主要的凋亡蛋白。它与特定的肝脏和外周细胞受体结合，对富含甘油三酯的脂蛋白成分的正常分解代谢至关重要。该基因与载脂蛋白C1和C2基因簇中的19号染色体定位该基因突变导致家族性β-脂蛋白血症或Ⅲ型高脂蛋白血症（HLP-Ⅲ），其中血浆胆固醇和甘油三酯升高是乳糜微粒和极低
CHUK基因突变与药物因子介绍
这个基因编码丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶家族的一个成员。编码蛋白是一种细胞因子激活蛋白复合物的组成部分，它是必需转录因子nf-kappa-b复合物的抑制剂，磷酸化位点通过增溶途径触发抑制剂的降解，从而激活转录因子。[由RefSeq提供，2008年7月]This gene encodes a member
ASPM基因突变与药物因子介绍
该基因是果蝇“纺锤体异常”基因（asp）的人类同源基因，对胚胎神经母细胞的正常有丝分裂纺锤体功能至关重要在小鼠中的研究也表明该基因在有丝分裂纺锤体调控中的作用，在调节神经发生中具有优先作用。该基因突变与小头畸形原发性5型相关。已发现该基因编码不同亚型的多个转录变体。[由RefSeq提供，2011年5
MTAP基因突变与药物因子介绍
该基因编码一种在多胺代谢中起主要作用的酶，对腺嘌呤和蛋氨酸的修复都很重要。编码酶在许多癌症中缺乏，因为这个基因和抑癌基因p16被共同删除。已经描述了该基因的多个选择性剪接转录变体，但它们的全长性质仍然未知。This gene encodes an enzyme that plays a major
HRAS基因突变与药物因子介绍
HRAS编码的HRAS蛋白为GTP酶，HRas是一种小的G蛋白，属于小GTP酶超家族，当HRas与鸟苷三磷酸结合后，会结合Raf激酶比如c-Raf，再进一步激活MAPK/ERK通路。这个基因的突变与多种癌症相关，包括膀胱癌，滤泡状甲状腺癌，口腔鳞状细胞癌。
CIITA基因突变与药物因子介绍
该基因编码一个具有酸性转录激活结构域、4个LRRs（富含亮氨酸重复序列）和GTP结合结构域的蛋白质该蛋白位于细胞核内，是Ⅱ类主要组织相容性复合物基因转录的正调控因子，被称为这些基因表达的“主控因子”该蛋白还结合GTP，并利用GTP结合促进自身运输到细胞核一旦进入细胞核，它就不会与DNA结合，而是利用
WAS基因突变因子与药物介绍
The Wiskott-Aldrich syndrome (WAS) family of proteins share similar domain structure, and are involved in transduction of signals from receptors on th
FPGS基因突变与药物因子介绍
该基因编码叶酸聚谷氨酸合成酶这种酶在建立和维持细胞液和线粒体的叶酸多聚谷氨酸浓度方面起着中心作用，因此，对于叶酸的稳态和增殖细胞的生存至关重要这种酶催化谷氨酸部分对叶酸和叶酸衍生物的ATP依赖性加成选择性剪接导致编码不同亚型的转录变体。[由RefSeq提供，2014年1月]This gene enc
EGF基因突变与药物因子介绍
该基因编码表皮生长因子超家族的一个成员。编码的前蛋白被蛋白水解产生53个氨基酸的表皮生长因子肽。这种蛋白是一种有效的有丝分裂因子，在多种细胞类型的生长、增殖和分化中起着重要作用。这种蛋白通过与细胞表面受体、表皮生长因子受体高亲和力结合而起作用。该基因缺陷是导致4型低镁血症的原因。这种基因的失调与某些
人类基因突变率的概述
人类基因突变率包括单个碱基改变所引起的点突变（point mutation），或多个碱基的缺失、重覆和插入。2009年8月，中英科学家给出了遗传学中这个基本问题的答案。他们在最新一期《当代生物学》杂志上报告说，已成功直接测量出人类基因中核苷酸的突变率。 大多数对于人类基因突变的研究集中在单一核
CHFR基因突变与药物因子介绍
该基因编码一种E3泛素蛋白连接酶，维持调控细胞周期进入有丝分裂的前相检查点，因此可能在细胞周期进展和肿瘤发生中起关键作用编码的蛋白质具有一个N末端叉头相关结构域、一个中央无名指结构域和一个富含半胱氨酸的C末端区域。已经描述了编码不同蛋白质亚型的选择性剪接转录变体[由RefSeq提供，2014年3月]
CTIF基因突变与药物因子介绍
CTIF是CBP80（NCBP1；MIM 600469）/CBP20（NCBP2；MIM 605133）翻译起始复合物的一个组成部分，该复合物与新生mRNA的帽端共转录结合cbp80/cbp20复合物参与同时编辑和翻译步骤，该步骤识别mrnas中的过早终止密码子（ptc），并将含有mrnas的ptc