NatRevCancer:乳腺癌耐药机制新发现

激素抑制疗法(hormone deprivation treatments)治疗无效是临床上在治疗雌激素受体阳性乳腺癌患者(oestrogen receptor -positive breast cancer)时经常碰到的一种情况。三个科研小组对这些激素抑制治疗无效的雌激素受体阳性乳腺癌患者进行了基因组测序,结果在ESR1基因中发现了一处突变,该基因编码ERα受体,这就是导致雌激素抑制治疗无效的根本原因。 Weiyi Toy等人对两组各自独立的雌激素受体阳性的乳腺癌患者进行了基因突变研究,这两组患者都是经过激素抑制治疗,可是病情并没有得到控制,反而发生了转移的患者。结果在80名受检者中发现有14名患者的ESR1基因发生了突变,突变位于ERα受体蛋白的配体结合结构域(ligand-binding domain, LBD)编码区内,导致Tyr537Ser、 Tyr537Asn和 Asp538Gly这三个......阅读全文

关于莱伦综合征的基本信息介绍

  莱伦综合征又称垂体性侏儒症Ⅱ型、生长激素受体缺陷、原发性生长激素不敏感综合征,是一种生长严重迟缓的罕见病,呈常染色体隐性遗传。最常见病因是基因突变导致生长激素作用缺陷。主要临床表现为生长发育迟缓,还可影响骨骼肌肉系统、生殖系统等多个系统,但患者肿瘤风险比一般人低。治疗以相关激素替代治疗为主。  

Sci-Trans-Med:血液检测可预测乳腺癌药物抵抗

  科学家最近开发出一种具有高灵敏度的血液检测方法,可以确定乳腺癌何时对标准激素治疗法产生抵抗,他们还证明这种检测方法能够指导病人如何进行进一步治疗。  研究人员表示这种方法能够在乳腺癌细胞对芳香酶抑制剂产生抵抗的早期阶段给予病人警告,芳香酶抑制剂是治疗雌激素受体阳性乳腺癌的常用药物。他们发现这种新

非小细胞肺癌表皮生长因子受体突变相关影像学进展

  肺癌是世界发病率和死亡率最高的恶性肿瘤。近年来我国肺癌发病率逐年上升,居我国癌症死亡率的首位,其中非小细胞肺癌(non-small cell lung cancers,NSCLC)占肺癌的80%以上,且大多数患者就诊时已处于晚期。对多数患者而言,传统手术治疗、放疗及化疗临床治疗效果较差。随着分子

Nature子刊:上海药物所徐华强等合作揭示FSH激素相关研究

  促卵泡激素(follicle-stimulating hormone,FSH)是由垂体分泌的一种糖蛋白激素,能够作用于性腺(睾丸或卵巢)组织特定靶细胞上的卵泡刺激素受体(FSHR),从而调控卵泡的成熟和排卵,以及诱导精子的发生。FSH-FSHR信号稳态是人体生殖系统最重要的调控枢纽。此外,越来越

T细胞受体协同受体介绍

T细胞受体与特异抗原的结合需要协同受体同时结合到MHC分子上加以强化。总共有两种不同的T细胞协同受体:辅助型T细胞表面的CD4分子,负责识别第二类主要组织相容性复合体(MHC II)细胞毒性T细胞表面的CD8分子,负责识别第一类主要组织相容性复合体(MHC I)协同受体不仅提高了T细胞受体在功能上的

肯尼迪氏症的发病机理是什么?

  肯尼迪氏症(Kennedy's disease),也被称为脊髓性肌萎缩症(spinal and bulbar muscular atrophy,SBMA),是一种罕见的神经肌肉疾病,主要影响男性。该疾病是由于X染色体上的基因突变引起的。  肯尼迪氏症的发病机理主要涉及雄激素受体(andr

Nat-Commun:乳腺癌复发的新机制

  根据贝勒医学院圣路易斯华盛顿大学医学院和不列颠哥伦比亚大学的研究人员的研究,大型基因组分析将某些DNA突变与雌激素受体阳性乳腺癌复发的高风险联系起来,而其他突变与更好的结果相关联。  这些知识可以帮助预测哪些患者最有可能患上癌症,并且可以帮助指导治疗决策。它还为新发现的高危突变患者开辟了更积极的

Nature-Commun:乳腺癌复发的新机制

  根据贝勒医学院圣路易斯华盛顿大学医学院和不列颠哥伦比亚大学的研究人员的研究,大型基因组分析将某些DNA突变与雌激素受体阳性乳腺癌复发的高风险联系起来,而其他突变与更好的结果相关联。  这些知识可以帮助预测哪些患者最有可能患上癌症,并且可以帮助指导治疗决策。它还为新发现的高危突变患者开辟了更积极的

孕酮信号可独立维护斑马鱼精巢正常发育

原文地址:http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2022/3/474828.shtm 近日,中国科学院水生生物研究所一项研究发现,揭示了孕酮/ NPGR信号对斑马鱼精巢发育的调控作用。研究发现,动物体内增强的孕酮/NPGR信号,可以发挥不依赖于雄激素信号通路,促进

关于胰岛素抵抗综合征的病因分析

  导致胰岛素抵抗的病因很多,它包括遗传性因素或称原发性胰岛素抵抗如胰岛素的结构异常、体内存在胰岛素抗体、胰岛素受体或胰岛素受体后的基因突变(如Glut4基因突变、葡萄糖激酶基因突变和胰岛素受体底物基因突变等),原发性胰岛素抵抗绝大多数(90%以上)是由于多基因突变所致,并常常是多基因突变协同导致胰

关于胰岛素抵抗与代谢综合征的病理病因分析

  导致胰岛素抵抗的病因很多,它包括遗传性因素或称原发性胰岛素抵抗如胰岛素的结构异常、体内存在胰岛素抗体、胰岛素受体或胰岛素受体后的基因突变(如Glut4基因突变、葡萄糖激酶基因突变和胰岛素受体底物基因突变等),原发性胰岛素抵抗绝大多数(90%以上)是由于多基因突变所致,并常常是多基因突变协同导致胰

代谢综合征的疾病病因

导致胰岛素抵抗的病因很多,它包括遗传性因素或称原发性胰岛素抵抗如胰岛素的结构异常、体内存在胰岛素抗体、胰岛素受体或胰岛素受体后的基因突变(如Glut4基因突变、葡萄糖激酶基因突变和胰岛素受体底物基因突变等),原发性胰岛素抵抗绝大多数(90%以上)是由于多基因突变所致,并常常是多基因突变协同导致胰岛素

关于睾丸女性化综合征的病因分析

  为雄激素受体突变。编码人类雄激素受体的基因位于染色体Xq11-22,大约90KB,含有8个外显子。雄激素受体有3个功能域组成:可变的N末端转录激活区,高度保守的DNA结合区,中度保守的C端配体结合区。睾酮进入细胞后,经过5α-还原酶转化成双氢睾酮和受体结合。虽然睾酮本身也能和受体结合并产生效应,

Cell子刊:利用基因检测饮食紊乱

  缺乏一种与人类厌食症和贪食症有关基因的小鼠,会比其它小鼠体重减轻,并且出现各种行为紊乱。  生物通报道:此前有数据表明,月经周期不规律的女性,易出现暴饮暴食现象,这表明暴饮暴食与雌激素有着相当密切的关联。而最近的一项研究也表明,缺失了雌激素相关受体α(ESRRA)基因的小鼠会比野生型小鼠吃的更少

-Nature子刊:12万例数据确定乳腺癌风险相关的5种变异

  一项包含120000名女性的国际研究确定了影响乳腺癌风险的五个基因变异,这些突变被认为是影响乳腺癌细胞对雌激素的反应。  乳腺癌是女性中最常见的癌症之一,大约有八分之一的女性在生命的某个阶段会患有此病,且大多数病例发生在50岁以上。雌激素作为一种触发器,在大多数的乳腺癌细胞中与雌激素受体结合并引

什么β受体

受体:是存在于细胞膜上、胞浆内或细胞核上的大分子蛋白质,它能识别周围环境中某种微量化学物质,首选与之结合,随后产生相应的药理效应。传出神经系统的受体:可分为.胆碱受体和肾上腺素受体。其中肾上腺素受体是与NA或肾上腺素结合的受体,主要分布于大部分交感神经节后纤维所支配的效应器细胞膜上。肾上腺素受体又分

促甲状腺激素释放激素的简介

  促甲状腺激素释放激素(thyrotropin-releasing hormone,TRH)由下丘脑分泌的一种三肽,其生理功能是通过一系列途径使垂体前叶细胞内储存的TSH释放,血中TSH及T3、T4含量增高。测定血浆TRH的同时测定TSH、T3、T4,这样可以了解甲状腺病变的病因,病变发生在甲状腺

Nat-Genet:阐明前列腺癌发生的新型分子机制

  近日,一项刊登于国际杂志Nature Genetics上的研究论文中,来自瑞典卡罗琳学院等处的科学家们通过研究揭示了一种新型的基因调控机制,该机制或可帮助解释已知的遗传突变如何影响前列腺癌的发病风险,该研究同时还揭示了雄激素受体功能的去调节,其在前列腺癌发病过程中扮演着重要角色。  人类机体基因

THRB基因的结构特点和主要功能

这个基因编码的蛋白质是三碘甲状腺原氨酸的核激素受体。它是甲状腺激素的几种受体之一,已被证明介导甲状腺激素的生物活性。小鼠的基因敲除研究表明,不同的受体虽然有一定程度的冗余,但可能介导甲状腺激素的不同功能。已知该基因突变是导致广泛性甲状腺激素抵抗(gthr)的原因,这是一种以甲状腺肿和高水平循环甲状腺

Oncotarget:科学家有望开发出抵御转移性癌症的新型疗法

  雌激素能够通过结合包括GPER在内等受体来作为驱动健康和癌变乳腺细胞的生长,GPER受体通常位于细胞膜上;然而近来有研究表明,这种受体或许存在于乳腺肿瘤细胞周围成纤维细胞(结缔组织细胞)的细胞核中,来自日内瓦大学的研究人员通过研究发现,这或许是另外一种版本的GPER受体,即携带不同特性的核突变受

抗激素

一、定义:激素的抗体。当被拮抗的激素存在时,抗激素才能表现出拮抗作用。二、来源:1.含氮激素:注射给异种动物而产生,连续注射激素作用减弱或者失效。2.类固醇类和脂肪酸激素:连接蛋白载体后注射动物才能产生。三、作用:1.纯化激素2.免疫分析3.激素分泌细胞定位4.提高动物繁殖力

激素生成

中文名称激素生成英文名称hormonogenesis定  义由生物体特定细胞的基因编码直接合成。或是先合成激素原再经酶促分解成为有活性的激素。应用学科生物化学与分子生物学(一级学科),激素与维生素(二级学科)

定点突变技术:从单点突变到多点突变

体外定点突变技术是研究蛋白质结构和功能之间的复杂关系的有力工具,也是我们在实验室中改造/优化基因常用的手段。蛋白质的结构决定其功能,二者之间的关系是蛋白质组 研究的重点之一。对某个已知基因的特定碱基进行定点改变、缺失或者插入,可以改变对应的氨基酸序列和蛋白质结构,对突变基因的表达产物进行研究

定点突变技术——从单点突变到多点突变

 体外定点突变技术是研究蛋白质结构和功能之间的复杂关系的有力工具,也是我们在实验室中改造/优化基因常用的手段。蛋白质的结构决定其功能,二者之间的关系是蛋白质组研究的重点之一。对某个已知基因的特定碱基进行定点改变、缺失或者插入,可以改变对应的氨基酸序列和蛋白质结构,对突变基因的表达产物进行研究有助于我

定点突变技术――从单点突变到多点突变

体外定点突变技术是研究蛋白质结构和功能之间的复杂关系的有力工具,也是我们在实验室中改造/优化基因常用的手段。蛋白质的结构决定其功能,二者之间的关系是蛋白质组 研究的重点之一。对某个已知基因的特定碱基进行定点改变、缺失或者插入,可以改变对应的氨基酸序列和蛋白质结构,对突变基因的表达产物进行研究有助于我

胰岛素抵抗的病因分析

  1.遗传性因素  胰岛素的结构异常、体内存在胰岛素抗体、胰岛素受体或胰岛素受体后的基因突变(如Glut4基因突变、葡萄糖激酶基因突变和胰岛素受体底物基因突变等)。  2.肥胖  肥胖是导致胰岛素抵抗最主要的原因,尤其是中心性肥胖。肥胖主要与长期运动量不足和饮食能量摄入过多有关,2型糖尿病患者诊断

关于胰岛素抵抗的病因分析

  1.遗传性因素 [2]   胰岛素的结构异常、体内存在胰岛素抗体、胰岛素受体或胰岛素受体后的基因突变(如Glut4基因突变、葡萄糖激酶基因突变和胰岛素受体底物基因突变等)。   2.肥胖   肥胖是导致胰岛素抵抗最主要的原因,尤其是中心性肥胖。肥胖主要与长期运动量不足和饮食能量摄入过多有关

促黄体生成激素释放激素兴奋试验

【参考范围】LHRH单次刺激试验:注射LHRH15~30min后,LHRH值上升至基值的2~3倍。LHRH双次刺激试验:第二次注射LHRH15~30min后出现LHRH值上升至基值2~3倍。【影响因素】1.受雌激素水平影响。2.受下丘脑或其他神经递质的刺激与抑制影响。3.促性腺激素呈脉冲式分泌。【临

促性腺激素释放激素的用途

  胚胎工程  促性腺激素在胚胎工程重要用途。向雌性动物注射促性腺激素,可以促进其超数排卵。对供体雌性动物和受体动物注射促性腺激素,可以促进其同期发情,从而提高胚胎在受体雌性动物体内的成活几率。  生殖调控  使下丘脑分泌产生的神经激素,对脊椎动物生殖的调控起重要作用。为10个氨基酸的肽,目前已能人

促甲状腺激素释放激素兴奋试验介绍

  促甲状腺激素释放激素兴奋试验是根据静脉注射TRH,正常人TSH水平较注射前升高而甲亢TSH分泌反应被抑制或者反应降低这样的原理进行的检查.