柳叶刀：无脉络膜症的基因疗法
无脉络膜症(choroideremia)，又称全脉络膜血管萎缩、进行性脉络膜萎缩、进行性毯层脉络膜萎缩。由Mauthner于1872年首次报道，最初从眼底的表现观察到与原发性视网膜变性有所不同，认为是脉络膜的缺失。经过长期观察发现，脉络膜与色素上皮并不是先天性发育不良而是后天进行性消失，故又称为进行性RPE(视网膜上皮色素细胞，retinal pigment epithelium)营养不良性变性或进行性RPE脉络膜变性，但习惯上仍多沿用无脉络膜症。其特点是双眼进行性发病，自幼夜盲，弥漫性全层脉络膜毛细血管及RPE萎缩，最后脉络膜完全消失。本病为X染色体隐性遗传病，由CHM基因的突变引起，这个基因编码Rab护卫蛋白1(REP1)。 目前，研究人员采用一种新的基因治疗方法，使这种疾病患者的视力得以恢复。这项技术，利用单次注射，将眼部的一个有缺陷基因，替换为这个基因的正常工作拷贝。 这项I期试验的研究结果，发表......阅读全文
关于脉络膜病变的检查介绍
1.荧光眼底血管造影检查 有条件者可行吲哚氰绿（ICG）血管造影检查。 2.影像学检查 疑有肿瘤或转移癌时行超声波及CT、MRI检查。 3.感染检查 检查有无结核、梅毒、病毒等感染，及全身其他部位的感染性病变或肿瘤等。 4.散瞳检查 眼底散瞳检查。
关于脉络膜新生血管的简介
脉络膜新生血管是指来自脉络膜毛细血管的增殖血管，通过Bruch膜的裂口而扩展，在Bruch膜与视网膜色素上皮之间、或神经视网膜与视网膜色素上皮之间、或位于视网膜色素上皮与脉络膜之间增殖形成，许多累及RPE-Bruch膜-脉络膜毛细血管复合体的疾病均可导致CNV的形成，又称视网膜下新生血管。多见于
脉络膜裂伤的诊断及检查
诊断 1、眼球有直接钝器打击史； 2、眼前有黑影飘动，视力下降； 3、眼底检查，眼底后极部可见淡黄色新月形裂痕，凹面向着视神经乳头，视网膜血管横过其上，局部脉络膜及视网膜水肿，并有出血，晚期可见色素堆集。严重者，脉络膜血管破裂，出血可经过视网膜进入玻璃体内； 4、眼底荧光血管造影显示脉络
治疗脉络膜新生血管的相关介绍
1.药物治疗 目前尚无治疗特效药物。吲哚美辛类药物对抑制视网膜下新生血管的生长有一定疗效。针对引起炎症的各种病因，合理使用抗生素配合皮质激素，可减轻或消退炎症反应。各种维生素类药物可支持视网膜代谢。 2.光凝治疗 光凝是治疗视网膜下新生血管的有效方法，在于封闭新生血管。适应于活动性的位于中
关于脉络膜转移癌的基本介绍
脉络膜转移癌是一种较为少见的眼内继发性恶性病变。脉络膜血管丰富，血流缓慢，全身性肿瘤可经血运转移至葡萄膜，其中尤以脉络膜最为常见，占葡萄膜转移性肿瘤的50%～80%。
关于脉络膜转移癌的病因分析
绝大多数患者具有身体其他部位或器官恶性肿瘤的病史。女性患者原发癌多为乳腺癌，其次为肺癌或支气管癌。男性患者原发癌主要为肺癌、支气管癌，其次为肾癌、前列腺癌。其他一些癌瘤，如胃肠道癌瘤、胰腺癌、甲状腺癌、肾细胞癌、皮肤恶性黑色素瘤等转移到葡萄膜内者也有报道。少数病例眼内转移癌病变先于其他器官原发癌
关于脉络膜脱离的诊断治疗介绍
一、诊断： 1.根据病史及眼底检查。 2.超声波检查显示为浆液性脱离。 二、鉴别诊断： 需与本病鉴别的疾病有：视网膜脱离、视网膜劈裂以及巩膜外加压产生的嵴样隆起。外伤后的低眼压病例需做房角或超声生物显微镜检查，以排除睫状体房角漏。 三、治疗： 1.病因治疗。 2.皮质类固醇。 3
概述脉络膜病变的临床表现
1.急性脉络膜缺血 常因视力下降甚至失明就诊。眼底表现依阻塞血管的大小、数量和病变的时期而定。 2.匐行性脉络膜萎缩 又称盘周地图状轮状脉络膜病变，是眼底后极部脉络膜毛细血管及视网膜色素上皮（RPE）的一种慢性复发性疾病。 3.点状内层脉络膜病变 是一种少见的多灶性脉络膜视网膜炎症性疾
关于脉络膜转移癌的检查介绍
1.眼底荧光血管造影和吲哚青绿造影检查 因转移的部位、病程、原发瘤种类、临床表现的不同，影像也有差异,检查结果可为诊断提供一定的参考价值。 2.超声波检查 可见脉络膜实性占位样改变，可伴有视网膜脱离。 3.影像学检查 CT表现眼后节有等密度的隆起或扁平增厚，单个或多发，可有轻度增强。M
关于脉络膜新生血管的病因分析
许多疾病过程都可影响视网膜色素上皮-Bruch膜-脉络膜毛细血管，因而常伴有视网膜下新生血管。这些疾病按其性质可分为如下几类： 1.变性疾病 老年黄斑变性、变性性近视、视盘玻璃膜疣和眼底血管样条纹等。 2.遗传性黄斑变性 Best病、Stargardt病、黄色斑点视网膜变性、遗传性原发性
简述脉络膜脱离的临床表现
1.有内眼手术、眼外伤、炎症或肿瘤等病史； 2.在原发病的基础上视力轻度下降； 3.眼底检查：早期周边视网膜锯齿缘附近呈模糊带状的向心性波纹状皱褶；严重者可出现半球状黑色隆起，表面视网膜无皱褶，不透明、无波动； 4.位于后极部者表现为扁平脱离；如果波及后极部则呈半球形隆起； 5.常有浅前
脉络膜新生血管的临床表现
视网膜下新生血管出现的早期，可无自觉症状。随着其逐渐扩大渗漏和破裂出血，可致视力减退、视物变形，出现中心或旁中心暗点鶒。症状反复发作者，黄斑部受到严重破坏，可造成永久性视力障碍。检眼镜检查常不易发现视网膜下新生血管。在鶒一般眼底检查时多表现为渗出和出血。比较可靠的指征是出现视网膜下出血因出血位于
如何诊断点状内层脉络膜病变
点状内层脉络膜病变的诊断主要根据典型的眼底改变，如散在多发性视网膜下黄白色圆形病灶，无眼前段和玻璃体炎症反应。荧光素眼底血管造影和吲哚青绿血管造影检查对诊断有一定帮助。
关于脉络膜的基本信息介绍
位于视网膜和巩膜之间，是一层柔软光滑、具有弹性和富有血管的棕色薄膜。它起于前部的锯齿缘，后止于视神经周围；内面借一层十分光滑的玻璃膜与视网膜的色素上皮层相联系，外面借一潜在性间隙与巩膜相接，有脉络膜周层的细微纤维小板伸展而混入巩膜棕黑板中，并有血管和神经由此穿过。脉络膜主要有血管所构成，其厚度常
脉络膜裂伤的病因及诊断
病因 当眼球受到从前面来的外力的冲击作用通过玻璃体传到后极部时，坚硬的巩膜在其外面又有抵抗作用，使脉络膜在内外两种作用夹攻下而发生破裂和出血。 诊断 1、眼球有直接钝器打击史； 2、眼前有黑影飘动，视力下降； 3、眼底检查，眼底后极部可见淡黄色新月形裂痕，凹面向着视神经乳头，视网膜血管
简述脉络膜出血的临床表现
脉络膜出血若在手术时发生可见创口翘起，虹膜和晶状体前移，眼内容物从创口脱出，晶状体自行脱出，并有大量玻璃体溢出，继之视网膜和脉络膜脱出，最后为鲜红色血液不断从眼内涌出；局麻病人常有烦躁不安、剧烈疼痛，这是一种眼球较大切口手术发生暴发性脉络膜出血严重病人的典型表现。轻症病例出血较少或较缓。创口关闭
简述脉络膜骨瘤的临床表现
脉络膜骨瘤患者早期多无明显症状。中晚期患者可以表现为视力下降、视物变形和视野缺损等。慢性视力障碍多为肿瘤表面的视网膜变性所致，而急性视力下降多由黄斑区的脉络膜新生血管产生导致。外眼及眼前段正常。脉络膜骨瘤一般为扁平状其高度为0.5～2.5mm，体积可为2～22mm，肿瘤多位于近视盘附近，常累及眼
关于脉络膜骨瘤的鉴别诊断介绍
1.眼内骨化 常发生在由外伤、炎症或先天性发育异常等原因所致的长期萎缩眼内，CT和超声波检查可见与脉络膜骨瘤相似的眼内骨质影像，但眼内骨化常因并发性白内障或其他的眼前段异常而无法查见眼底，影像学检查可见眼轴短于正常眼，视力丧失及病史等有助于鉴别诊断。组织病理学检查在化生的骨质中，多无血管成分，
回旋状脉络膜视网膜萎缩的检查
1.遗传学检查 可以确定其遗传方式。血鸟氨酸浓度超过400μmol/L和OKT活性明显下降。还可以测定血浆尿氨酸水平或培养的表皮成纤维细胞中OAT的活性。 2.眼底荧光血管造影 早期可以见到典型的境界清楚的回旋形萎缩区，萎缩区内脉络膜大血管清晰可见，有时早期萎缩斑外缘的色素上皮透明，并从此
回旋状脉络膜视网膜萎缩的诊断
回旋状脉络膜视网膜萎缩的诊断标准包括：近视、夜盲、白内障、进行性脉络膜多形态萎缩灶，ERG波幅降低或消失、常染色体隐性遗传、血鸟氨酸浓度超过400µmol/L和OKT活性明显下降。回旋状脉络膜视网膜萎缩 可通过检测患者和携带者血浆尿氨酸水平或培养的表皮成纤维细胞中OAT的活性来确立诊断。由于正常
简述脉络膜视网膜环状萎缩的诊断
脉络膜视网膜环状萎缩的诊断标准包括：近视、夜盲、白内障、进行性脉络膜多形态萎缩灶，ERG波幅降低或消失、常染色体隐性遗传、血鸟氨酸浓度超过400μmol/L和OKT活性明显下降。本病可通过检测患者和携带者血浆尿氨酸水平或培养的表皮成纤维细胞中OAT的活性来确立诊断。由于正常人血清中鸟氨酸含量极低
简述脉络膜视网膜环状萎缩的预防
在脉络膜视网膜环状萎缩预防方面应着重查出杂合子。对有家族史者可进行产前检查，检出杂合子。羊水穿刺作细胞培养，可测定酶活力。根据成纤维细胞中鸟氨酸代谢缺陷的程度，将杂合子、纯合子与正常人分开。倘若胎儿有鸟氨酸血症，则可能有鸟氨酸尿存在，羊水中鸟氨酸浓度可增高，检出后给予预防性治疗。做到早期诊断，早
简述脉络膜转移癌的临床表现
脉络膜转移癌常通过视神经周围的睫状后短动脉进入后极部脉络膜，在此浸润生长形成病灶，故患者主诉有视力下降，可伴闪光感或飞蚊症；如肿瘤生长在眼球后极部，也可能出现进行性远视及中心暗点。散瞳可见视网膜脉络膜实性隆起，一般色泽略黄白，可以伴有出血等改变。随着肿瘤增长，中心暗点也不断增大。转移癌常伴渗出性
关于变性近视的脉络膜萎缩的简介
变性近视又称病理性近视。近视眼可分为生理性近视或称单纯性近视，屈光度一般不超过-6D屈光度，且进展缓慢，到20岁左右即可稳定，眼底改变较轻。如果轴性近视度数大于-6D屈光度，称为高度近视，近视程度随着年龄增长逐渐加深，可高达20～35屈光度，文献上报道最高可达60屈光度。变性近视不同于一般的近视
脉络膜黑色素瘤的简介
脉络膜黑色素瘤是一种常见的眼内恶性肿瘤，多见于40～60岁，与性别或眼别无关，可以发生于脉络膜的任何部位，但常见于眼的后极部。 临床上其生长有二种方式： ①局限性：在巩膜与脉络膜之玻璃膜间局限性生长，呈扁平椭圆形。因受巩膜和玻璃膜的限制，生长较慢，如穿破玻璃膜，则在视网膜下腔内迅速扩大，形成
关于脉络膜玄色素瘤的基本介绍
在临床上，脉络膜黑色素瘤通常也认为是一种属于葡萄膜的常见恶性肿瘤，这种病高发病于40～60岁，与性别或左右眼无关，可以发生于脉络膜的任何部位,但常见于眼的后极部。 脉络膜恶性黑色素瘤是由不同形态的细胞及细胞质和核组成，其所含黑色素不一，有者无色素，有者全黑，有者呈灰色或棕色，多数血管丰富，有些
简述脉络膜玄色素瘤的基本症状
肿瘤在周边部者，可以因为无视力异常而易被忽略，发生于后极部或虽在周边部，但已波及后极部者，可以有眼前闪光、视物变形、视物变小、中心暗点、视野缺损等症状。视力障碍程度因视网膜受损害程度而异。
治疗点状内层脉络膜病变的简介
大多数患者不需治疗，但对于出现大量黄斑区点状病变，特别是伴有浆液性视网膜脱离者，则应给予治疗。常用的药物为糖皮质激素，一般选用泼尼松口服。 对于视网膜下新生血管膜，目前有3种治疗方法： 1.用泼尼松口服治疗 可延缓视网膜下新生血管膜的生长，甚至在一些患者可使其消退，所以此种治疗对于黄斑区的
如何诊断脉络膜黑色素瘤？
根据典型的临床表现、检查，以及病理组织学检查结果，诊断本病并不困难。 病理组织学改变：：脉络膜黑色素瘤是由不同形态的细胞及细胞质和核组成，其所含黑色素程度不一，有些无色素，有些全黑，有些呈灰色或棕色，多数血管丰富，有些血管较粗，但管壁很薄。因此，在大的肿瘤内，常可见出血及坏死。
关于匐行性脉络膜萎缩的简介
匐行性脉络膜萎缩又称盘周地图状轮状脉络膜病变，是眼底后极部脉络膜毛细血管及视网膜色素上皮（RPE）的一种慢性复发性疾病。主要的自觉症状为视力减退，眼前黑影。视力下降的程度取决于病变的部位、大小。如未累及后极部或黄斑中心凹者，则视力损害较轻。视野检查周边视野正常，可出现绝对或相对中心或旁中心暗点。