NatureMedicine：戈谢病潜在治疗靶点RIPK3
是什么原因导致重症戈谢病(Gaucher disease)的脑损伤和炎症?人们对导致这类疾病中脑病理学的事件，还知之甚少，当前也没有可用的治疗方法。日前，以色列魏茨曼科学院、牛津大学和剑桥大学的科学家们发现了戈谢病有关的一个新的细胞通路。这项研究成果发表在2014年1月19日的《Nature Medicine》杂志上，可能为该疾病以及其他相关疾病的治疗，提供一种新的治疗靶点。 戈谢病(Gaucher disease，也称高雪氏症)是一种遗传性疾病，在德系犹太人中最常见约每50人就有1人携带异常杂合子基因，故发病率较高。国内已有不少报告，1982年杨氏综合症报道46例，北京儿童医院30年共收治40例。这种疾病是由分解脂肪物质(称为葡萄糖脑苷脂)所必需的一种特殊酶的缺陷引起。这导致葡萄糖脑苷脂在不同细胞和器官中的积累，从而阻碍它们的正常工作。这种疾病有三个亚型：最常见的类型——1型，儿童期或成人发病，智力及运动......阅读全文
下一个前沿？胎儿基因疗法有望使某些遗传病损伤最小化
一项在胚胎小鼠中开展的研究表明，在子宫内实施的基因疗法可被用于治疗一种致命的遗传性疾病。图片来源：P. Motta/Dept. of Anatomy/University “La Sapienza”, Rome/SPL 相关结果或许为日益流行的产前基因疗法这一概念增加了更多证据。该疗法被视为一
关于戈谢病的基本信息介绍
戈谢病（GD）即葡糖脑苷脂病,是一种家族性糖脂代谢疾病,为染色体隐性遗传,是溶酶体沉积病中最常见的一种。葡糖脑苷脂是一种可溶性的糖脂类物质,是细胞的组成成分之一,在人体内广泛存在。由于葡糖脑苷脂酶的缺乏而引起葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积而发病,产生相应的临床表现。
关于小儿戈谢病的检查方式介绍
1.血常规 可正常，脾功能亢进者可见三系减少，或仅血小板减少。 2.骨髓涂片 在片尾可找到戈谢细胞，这种细胞体积大、直径20～80μm，有丰富胞浆，内充满交织成网状或洋葱皮样条纹结构，有一个或数个偏心核，糖原和酸性磷酸酶染色呈强阳性的苷脂包涵体。此外，在肝、脾、淋巴结中也可见到。 3.酶
关于小儿戈谢病的预后预防介绍
一、预后 1.Ⅰ型GD进展缓慢，脾切除后可长期存活，智力正常，惟生长发育落后。葡糖脑苷脂酶替代治疗效果显著，预后最好。Ⅰ型GD脾切除后，肝和骨髓中GC蓄积加快，故可早期死于肺和肝功能障碍，感染出血等。 2.Ⅱ型GD多于发病后1年内死于继发感染，少数可存活2年以上。 3.Ⅲ型GD多由于神经系
戈谢病的病因与临床表现
病因 戈谢病为常染色体隐性遗传，致病基因位于1号染色体。目前发现位于染色体1q21的GBA基因点突变。GBA基因可见到错义突变、剪接突变、转移突变、基因缺失、基因与假基因融合等，导致葡糖脑苷脂酶的催化功能和稳定性下降，使大量的葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼、肺和脑组织的单核-巨噬细胞中蓄积，形成典型
关于小儿戈谢病的鉴别诊断介绍
1.尼曼-皮克病（鞘磷脂贮积症） 脂质贮积病之一，常染色体隐性遗传，由神经鞘磷脂缺乏或活力减低所致。临床贫血、肝脾大，以肝大为主，多有神经系统受累的改变，眼底可见樱桃红斑，由骨髓涂片中找到尼曼-匹克细胞可基本确诊。进一步检查可测定神经鞘磷脂酶活性。 2.具有戈谢细胞的疾病 戈谢细胞可见于慢
概述小儿戈谢病的临床表现
由于β-糖脑苷脂酶缺乏的程度不同，临床表现有较大差异。生长发育落后，甚至倒退。肝脾进行性肿大，尤以脾大更明显，肝功能异常，脾功能亢进，可有淋巴结肿大。骨和关节受累，可见病理性骨折。门脉高压、肺动脉高压。肺受累有咳嗽、呼吸困难和发绀。眼部可见眼球运动失调、斜视、水平注视困难、球结膜对称性棕黄色楔型
神经损伤治疗仪的治疗作用
1、肌肉的被动节律性收缩和舒张产生的"泵"作用，可以改善肌肉的血液循环，促进静脉和淋巴的回流，提高代谢和营养，延迟萎缩。 2、肌肉的被动收缩可以防止肌肉失水，防止电解质和酶系统的破坏。 3、可以维持肌肉中结缔组织的正常功能，防止挛缩和束间凝集。 4、肌肉的被动收缩可以延缓肌肉的纤维化，从而
提高对溶酶体贮积症诊断与治疗的认识
溶酶体贮积症（lysosomal storage disorders，LSD）是由于溶酶体中糖苷酶、蛋白酶、膜蛋白、转运蛋白、酶修饰剂或激活剂等缺陷，使酶的底物不能降解而在溶酶体内贮积所导致的一 组疾病。LSD多为常染色体隐性遗传，表现为多组织或器官受累，病情进行性加重。约2/3的LSD以进行性
Matreya葡萄糖脑苷标准品在戈谢病研究的应用
葡萄糖脑苷（Glucocerebroside，葡萄糖基神经酰胺）是皮肤脂质的主要成分，在层状体的形成和维持水渗透性屏障中起重要作用。葡萄糖脑苷是乳糖神经酰胺的生物合成前体，是许多中性寡糖脂和神经节苷脂的骨架。它存在于植物、真菌和动物中，是植物中含量最丰富的鞘糖脂之一。葡萄糖脑苷往往集中在脂质筏的质膜
治疗单神经病与神经丛神经病的相关介绍
1.急性臂丛神经炎 患者可口服泼尼松，并辅以理疗。疼痛严重者可用卡马西平、曲马朵及抗抑郁药阿米替林或去甲替林。臂丛神经肿瘤原则上均应手术切除，最好同时行神经移植。围生期的臂丛神经损伤可自愈，但若3个月内肱二头肌肌力不开始恢复，应考虑手术松解，并行神经移植和功能重建。 2.肋间神经痛 应首先
如何治疗神经鞘瘤？
1.手术治疗 因其包膜完整，手术从包膜上剥离即可，不必切除邻近的正常组织。 2.药物治疗 一般性手术的预防性抗感染选用磺胺类药（如复方新诺明）或主要作用于革兰阳性菌的药物（如红酶素、青酶素等）；手术范围较大、肿瘤部位深在者则一般采用联合用药，如：作用于革兰阳性菌的药物（如青酶素）+作用于革
神经衰弱的鉴别治疗
鉴别诊断 在许多国家，神经衰弱一般不用作诊断类别。许多过去诊断为神经衰弱的病例，符合现在抑郁障碍或焦虑障碍的标准。但对有些病例，采用神经衰弱的描述比任何其他的神经症性综合征都更为合适。在采用神经衰弱的诊断类别时，首先应排除抑郁性疾病和焦虑障碍。精神分裂症患者早期可有类似神经衰弱症状
关于神经梅毒的治疗介绍
治疗应从早期梅毒开始，首选青霉素治疗。治疗期间定期复查脑脊液常规，生化，血和脑脊液特异性梅毒抗体。对于脊髓痨的闪电样疼痛等症状，可用卡马西平等对症治疗。
治疗神经白塞病的相关介绍
1.目前对NBD仍没有根治的方法，肾上腺皮质类固醇激素和免疫抑制药可使NBD的病情有所改善，起到一定的治疗缓解作用。在急性期或亚急性阶段，可给予地塞米松10～20mg/d，2周为一疗程，静脉滴注，以后改为泼尼松口服。 2.疗效不佳者，可加用硫唑嘌呤、环磷酰胺等免疫抑制药治疗。苯丁酸氮介，静脉滴
神经靶向修复治疗技术介绍
神经靶向修复疗法使神经生长因子通过介入方式作用于损伤部位。激活处于休眠状态的神经细胞，实现神经细胞的自我分化和更新，并替代已经受损和死亡的神经细胞，重建神经环路，增加脑部供氧和血液循环，促进器官的再次发育。
治疗面神经麻痹的介绍
1、非手术治疗 原则：促进局部炎症、水肿及早消退，并促进神经功能的恢复。 （1）对于周围性面神经麻痹，如为病毒感染可用抗病毒、营养神经、糖皮质激素、B族维生素等药物。 （2）保护暴露的角膜及预防结膜炎，可用眼罩，滴眼药水、眼药膏等； （3）按摩，用手按摩面瘫面肌，每日数次，每次5～10分
神经肌肉接头疾病的治疗
⑴皮质类固醇 Ⅰ适应证 ①用抗胆碱酯酶药不足以控制的轻度以上的病人，或疾病进展迅速的病人。 ②中至重度的成年病人，通常大于40岁，不论其是否做过胸腺切除。 ③因手术疗效出现较晚，胸腺切除术后的过渡期可以使用。 ④未做胸腺切除或胸腺切除无效的病人。 ⑤恶性胸腺瘤手术切除后的
神经系梅毒的治疗
神经梅毒一经确诊即应彻底治疗。 药物首选为青霉素G，一般静脉滴注连用两周。为避免治疗过程中的不良反应，应在应用青霉素的三日前口服强的松或地塞米松静脉滴注，至青霉素治疗开始时停用。如患者对青霉素过敏，可改用强力霉素或红霉素，需连用一个月。对于脊髓痨的闪电样疼痛等症状，可用卡马西平等对症治疗。治疗
下肢神经阻滞治疗骨科疼痛
椎管**物注射一直是外科手术或损伤下肢急性疼痛的首选治疗方法。虽然毫无疑问这些技术的有效性，但使用周围神经阻滞和留置导管可提供更大的灵活性。需要抗凝或血栓预防药物治疗的患者可能不适合进行椎管内手术。此外，周围神经阻滞不会出现尿潴留，双侧运动无力，恶心和呕吐，瘙痒和呼吸抑制。随着区域麻醉领域的不断发展
嗅觉神经母细胞瘤治疗
由于嗅觉神经母细胞瘤这种疾病的罕见性，观察性研究通常只有有限的患者数量。此外，疾病的自然病史需要长时间观察才能充分评估治疗效果。目前，关于嗅神经母细胞瘤的遗传和分子改变的信息不足以指导治疗决策。原发肿瘤手术治疗、放射治疗（RT）或化疗都已用于治疗原发性嗅神经母细胞瘤。观察性研究通常表明，与手术或单独
神经退行性疾病的修饰治疗与神经保护
阿尔茨海默病(Alzheimer’s disease, AD)、帕金森病(Parkinson’s disease, PD)和许多其他神经退行性疾病(Neurodegenerative disorders, NDD)随着世界人口老龄化进展发病率剧增。NDDs是由蛋白质异常聚集、炎性机制、氧化应
葡萄糖脑苷脂酶活性检测高雪氏症的介绍
葡萄糖脑苷脂酶活性检测是戈谢病诊断的金标准。当其外周血白细胞或皮肤成纤维细胞中葡萄糖脑苷脂酶活性明显降低至正常值低限的 30%以下时，即可确诊戈谢病。国内相关研究表明戈谢病患者的酶活性常低于正常值的 28%，不同实验室由于检测方法及参考值存在差异，酶学的检测的结果可能有所不同，应该根据各实验室的
特异性高雪氏症的治疗方法介绍
美国食品药品监督管理局于 1991 年批准上市了由胎盘中提取的葡萄糖脑苷脂酶，后于 1994 年又批准了以基因重组方法研制的葡萄糖脑苷脂酶[注射用伊米苷酶（Imiglucerase）]，用于戈谢病的 ERT治疗。临床实践显示，伊米苷酶可明显改善Ⅰ型戈谢病患者的临床症状体征，维持正常生长发育，提高
神经损伤治疗仪的特点
采用失神经肌肉的电刺激疗法。 1、输出三路低频脉冲电流，可治疗三个患者或三个部位； 2、输出电流脉冲宽度可达10ms，频率及输出电流连续可调。 3、输出脉冲电流的频率连续可调。 4、可任意切换治疗处方。"部分失神经"和"完全失神经"；对"部分失神经"专门设计了多个连续窄脉冲电流； 5、面
关于股神经麻痹的治疗介绍
1.病因治疗 早期去除引起股神经麻痹的因素，如解除压迫和损伤的因素是治疗的关键。 2.其他治疗 可联合应用B族维生素、地巴唑、三磷酸腺苷（ATP）、加兰他敏等药物治疗。此外，还可酌情配合使用理疗、针灸等治疗方法。
治疗脑神经紊乱的基本介绍
脑神经紊乱患者常以自觉症状为主，虽然做过多次检查，但结果往往都比较正常，什么病也查不出来，上述种种症状在临床上常被认为是精神病，脑供血不足，心脏病，胃肠病而进行治疗，往往疗效不高或无效，其实这些症状都与植物神经紊乱有着密切关系，如果你有上述症状而且久治不愈时，你可以考虑运用养心益脑宁神汤调治一下
概述视神经疾病的治疗方法
一、视神经炎：本病部分患者不治疗可自行恢复。使用糖皮质激素的目的是减少复发，缩短病程。 二、前部缺血性视神经病变治疗： 1、针对全身病治疗，改善眼部动脉灌注。 2、全身应用糖皮质激素，以缓解循环障碍所致的水肿、渗出，对动脉炎性尤为重要。如临床和血陈、CRP检查考虑为动脉炎性缺血性视神经病，
神经损伤治疗仪的用途
适用于部分失神经及完全失神经等疾病的治疗及各种低频电刺激治疗。治疗周围神经所致肢体瘫痪和种种病因引起的精神瘫痪，运动功能障碍等疾病有良好疗效。
怎样治疗臂丛神经损伤？
1.一般治疗 对常见的牵拉性臂丛损伤，早期以保守治疗为主，即应用神经营养药物（维生素B1、维生素B6、维生素B12等），损伤部进行理疗，如电刺激疗法，红外线，磁疗等，患肢进行功能锻炼，防治关节囊挛缩，并可配合针灸，按摩，推拿，有利于神经震荡的消除，神经粘连的松解及关节松弛。观察时期一般在3个月