关于小儿戈谢病的检查方式介绍
1.血常规 可正常，脾功能亢进者可见三系减少，或仅血小板减少。 2.骨髓涂片 在片尾可找到戈谢细胞，这种细胞体积大、直径20～80μm，有丰富胞浆，内充满交织成网状或洋葱皮样条纹结构，有一个或数个偏心核，糖原和酸性磷酸酶染色呈强阳性的苷脂包涵体。此外，在肝、脾、淋巴结中也可见到。 3.酶学检查 测患者的白细胞或皮肤成纤维细胞中葡糖脑苷酶活性可对本病做确诊。此法也可用于产前诊断。通过测绒毛和羊水细胞中的酶活性，判断胎儿是否正常。 患儿父母为杂合子，其酶活性介于正常人与患儿之间。由于杂合子的酶活性与正常低限有重叠，因此不能用于杂合子的检查。 少数患者酶活性正常，则应考虑为激活蛋白Saposin C的缺陷。它能增强葡糖脑苷酶水解4MU/GLC的能力。 本病患者血浆中多种酶活性升高，包括酸性磷酸酶及其他溶酶体酶，如氨基己糖苷酶。这些将支持本病的诊断。 4.皮肤纤维母细胞葡糖脑苷酶与半乳糖脑苷脂的比值 正常值为0.......阅读全文
关于小儿戈谢病的检查方式介绍
1.血常规 可正常，脾功能亢进者可见三系减少，或仅血小板减少。 2.骨髓涂片 在片尾可找到戈谢细胞，这种细胞体积大、直径20～80μm，有丰富胞浆，内充满交织成网状或洋葱皮样条纹结构，有一个或数个偏心核，糖原和酸性磷酸酶染色呈强阳性的苷脂包涵体。此外，在肝、脾、淋巴结中也可见到。 3.酶
关于小儿戈谢病的鉴别诊断介绍
1.尼曼-皮克病（鞘磷脂贮积症） 脂质贮积病之一，常染色体隐性遗传，由神经鞘磷脂缺乏或活力减低所致。临床贫血、肝脾大，以肝大为主，多有神经系统受累的改变，眼底可见樱桃红斑，由骨髓涂片中找到尼曼-匹克细胞可基本确诊。进一步检查可测定神经鞘磷脂酶活性。 2.具有戈谢细胞的疾病 戈谢细胞可见于慢
关于小儿戈谢病的预后预防介绍
一、预后 1.Ⅰ型GD进展缓慢，脾切除后可长期存活，智力正常，惟生长发育落后。葡糖脑苷脂酶替代治疗效果显著，预后最好。Ⅰ型GD脾切除后，肝和骨髓中GC蓄积加快，故可早期死于肺和肝功能障碍，感染出血等。 2.Ⅱ型GD多于发病后1年内死于继发感染，少数可存活2年以上。 3.Ⅲ型GD多由于神经系
关于小儿胃炎的检查方式介绍
1.急性胃炎 辅助检查：胃镜检查可确诊。胃电图或B超不能作为诊断依据。 2.慢性胃炎 （1）胃镜检查可直接对胃黏膜进行观察，并能同时取活体标本进行组织学和细菌学检查，此法安全可靠，诊断率高，为确诊慢性胃炎的首选方法。 （2）实验室检查 1）胃酸测定浅表性胃炎胃酸正常或偏低，萎缩性胃炎则
关于小儿腹痛的检查方式介绍
1.实验室检查 血液和大小便常规检查，有时可提供有诊断价值的资料如血红蛋白及红细胞逐渐下降，须警惕内出血的存在。白细胞总数升高常提示炎症性病变。观察粪便性质有助于肠道感染和肠套叠的诊断。尿内有较多红细胞或脓细胞提示尿路感染。必要时需检测血和尿的胰淀粉酶等。 2.X线检查 胸部X线检查可显示
关于小儿气胸的检查方式介绍
1.胸部摄片 由于大多气胸因感染所致，故血白细胞计数多较高，脓气胸时更为显著，胸部摄片，可发现无临床症状的小量积气，若气量较多，则显示患侧肺被压缩，纵隔及心脏移向健侧，脓气胸可见有脓液平，体位变动时透视，变化更为明显。 2.X线检查 X线正及侧位透视和拍片可协助诊断，可见萎陷的肺边缘即气胸
小儿戈谢病的基本介绍
戈谢病（GD）是溶酶体贮积病中最常见的一种，为常染色体隐性遗传。1882年PhillipeGaucher首先报道本病，50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷酶在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶-葡糖脑苷酶酯缺
关于小儿脑脓肿的检查方式介绍
1.血常规检查 血常规检查对中枢神经系统局灶性化脓性感染的诊断通常无特殊意义。大约50%的脑脓肿患儿外周血白细胞计数轻度增多，伴发脑膜炎的患者白细胞计数明显增高（>20×109/L），可有核左移（杆状核超过7%）。 2.血液检查 C-反应蛋白对于鉴别颅内化脓性疾病（如脑脓肿）和非感染性疾病
关于小儿慢性胃炎的检查方式介绍
1.胃酸测定 浅表性胃炎胃酸正常或偏低，萎缩性胃炎则明显降低甚至缺酸。新生儿胃内容是酸性的，刚出生的婴儿在清除咽下的碱性羊水之后，测得的pH值小于4。出生后7～10天盐酸浓度达最高峰，其后逐渐下降，出生后2～3个月达成人水平。 2.胃蛋白酶原 胃蛋白酶原是由主细胞分泌的，在酸性环境中被激活
关于小儿食管异物的检查方式介绍
1.实验室检查 并发感染时，周围血白细胞计数和中性粒细胞增高。 2.X线检查 是确诊食管异物的主要方法，不仅可以明确食管异物的性状、位置，也是诊断是否合并食管穿孔的重要手段。颈胸正侧位片可显示不透X线的异物影像，如疑为不显影的异物，可行食管造影检查，多数即可确定诊断。如同时合并食管穿孔者可
关于小儿烟雾病的检查方式介绍
一、实验室检查： 发病时一般常规实验室检查均无异常。脑脊液检查除蛛网膜下腔出血的患儿外，个别患儿脑脊液可有蛋白轻度增高，细胞数及生化均正常。为明确病因，应常规做血及脑脊液病毒免疫学抗体等检查。 二、其他辅助检查： 1.脑电图检查 改变系非特异性，可在病灶侧出现慢波，此点有助于确定病变侧。
关于小儿iga肾病的检查方式介绍
1.尿液检查 （1）血尿 临床上绝大多数的患儿表现为肉眼血尿或显微镜下血尿，近半数的患儿表现为单纯镜下血尿或镜下血尿伴少量蛋白尿。肉眼血尿可持续数小时至数天，后转为持续性镜下血尿。 （2）蛋白尿 为轻度蛋白尿，一般尿蛋白定量少于1g/24小时，少数患儿可出现大量蛋白尿，甚至出现肾病综合征表现
关于小儿急性胃炎的检查方式介绍
1.血常规 感染因素引起者其末梢血白细胞计数增高，中性粒细胞比例增高。 2.便常规 粪便检查有少量黏液、红、白细胞、潜血阳性。 3.呕吐物检测。 4.内镜检查 这项检查安全、可靠。可直接观察到胃黏膜明显充血、水肿。黏膜表面覆盖厚的黏稠炎性渗出物，糜烂性胃炎则在上述病变基础上见到点、圆
治疗小儿戈谢病的方法介绍
1.一般疗法 注意营养，预防继发感染。 2.对症治疗 贫血或出血多者可予成分输血、巨脾伴脾功能亢进，年龄在4-5岁以上，为防止脾破裂、改善出血和感染，对I型和部分Ⅲ型患者建议脾切除术。骨痛可用肾上腺皮质激素。 3.酶疗法 国外近年来采用β-葡糖脑苷脂酶治疗本病，取得一定疗效。此酶的来源
关于小儿心肌炎的检查方式介绍
1.一般检查 白细胞数轻度增高，中性粒细胞增多，血沉略增快。 2.心肌酶 血清谷草转氨酶（GOT）、肌酸磷酸激酶（CPK）、肌酸磷酸激酶同工酶（CPK-MB）、乳酸脱氢酶（LDH）及α-羟丁酸脱氢酶（αHBDH）在急性期均可升高，但CPK-MB的升高对心肌损伤的诊断较有意义。 （1）CP
关于小儿慢性肺炎的检查方式介绍
1.血象 可有贫血，合并感染时白细胞总数多增加，中性粒细胞计数增高。 2.血生化 可有肝功能受损。 3.维生素及微量元素 可有维生素及微量元素缺乏。 4.病原学检查 可采用痰培养、支气管肺泡灌洗培养、肺穿刺培养、病毒抗原、病毒抗体、病毒分离、免疫学检查及PCR技术等多种手段寻找病原
关于小儿军团病肾病的检查方式介绍
1.一般检查 末梢血白细胞计数可在正常范围内或稍增高。血沉中度增快。低钠血症较为常见。 2.尿常规检查 本症尿常规检查有异常，可见蛋白尿和镜下血尿。 3.肾衰患者 可有氮质血症及其他肾功能减退指标，包括肌酐清除率减低，滤过钠排泄分数高于正常等。 4.呼吸道分泌物（痰液或气管内吸取物）
关于小儿厌食症的检查方式介绍
1.胃肠道出血时胃管内抽出咖啡样物质及粪便隐血试验阳性，血红蛋白水平降低； 2.血清电解质、血糖、血气、血浆渗透压反映机体内环境是否平衡； 3.腹胀者肝肾功能、血清心肌酶谱等监测观察全身各脏器功能损伤程度； 4.纤维胃镜检查是早期确诊应激性溃疡的主要方法，选择性血管造影可见造影
关于小儿尿崩症的检查方式介绍
1.尿比重测定 尿崩症者尿比重多在1.001～1.005。 2.血、尿渗透压测定 尿崩症者尿渗透压为50～200mmol/L，血渗透压正常或增高。 3.肾功能及电解质检查 如有肾脏受累，可有不同程度的肾功能异常。尿崩症者通常尿常规正常，尿糖阴性，血钠正常或稍高。 4.ADH测定 中
关于小儿结核病的检查方式介绍
1.X线检查 X线检查能指出结核病的范围、性质、类型和病灶活动或进展情况，重复检查有助于结核与非结核疾患的鉴别，也可以作为治疗过程中疗效的判断指标。 2.结核杆菌素试验 结核杆菌感染后4～8周，身体对于结核蛋白产生过敏状态，此时如作结核杆菌素试验（结核杆菌素包括旧结核杆菌素OT
关于小儿过敏症的检查方式介绍
1.非特异性检查 (1)血、痰液、鼻涕、眼分泌物等嗜酸性粒细胞检查； (2)血、其他体液或分泌物中组胺含量的测定； (3)血清及分泌物中IgE、IgA、IgG、IgM含量的测定； (4)肺功能测定；T淋巴细胞转化试验；补体Ch50、Ch2、C3、C4测定； (5)巨噬细胞移动抑制试验；
关于小儿支气管扩张的检查方式介绍
1.实验室检查 血白细胞总数及中性粒细胞多在正常范围继发感染时则可增高。红细胞及血红蛋白无明显改变，个别可略呈贫血。血沉降率轻度增速，痰液检查尚无恒定的致病菌发现，临床上常见几种细菌混合存在。这些致病菌包括溶血性链球菌、草绿色链球菌、肺炎球菌、肺炎杆菌、金黄色葡萄球菌嗜血性流感杆菌、产气杆菌等
小儿哮喘的检查方式介绍
1.支气管激发试验 检查患儿的气道反应性，目前临床上采用吸入组胺、乙酰甲胆碱、高渗盐水等方式激发，通常以使FEV1下降20%的累积吸入激发剂量（PD20FEV1）或浓度（PC20FEV1）来表示。 2.支气管扩张试验 可逆性气道阻塞是哮喘的特征之一，支气管扩张试验是评价气道阻塞可逆程度的检
关于小儿军团菌病的检查方式介绍
1.血常规和生化检查 大部分患儿血白细胞计数>10×10/L，中性粒细胞核左移，白细胞减少者愈后差。蛋白尿、镜下血尿、肝功能异常，低钠血症也是本病特征之一。脑脊液检查常为阴性，少数压力增高，单核细胞升高至（25～100）×10/L。 2.特殊实验室检查 （1）病原菌检查若待检标本为痰，则需
关于小儿流感病毒肺炎的检查方式介绍
1.血象 白细胞计数减少，可低到（1～2）×109/L，淋巴细胞百分数增高，有些流感肺炎时虽无细菌性继发感染，其白细胞总数与中性粒细胞也可增高，并有核左移，并发细菌感染时，白细胞与中性粒细胞计数显著增高。 2.脑脊液检查 脑脊液检查除压力增高外，其他改变不大，有时出现蛋白质轻度升高。 3
关于小儿肝性脑病的检查方式介绍
1.生化检查 （1）肝功能检查 胆红素总值常在171µmol/L（10mg/dl）以上，每天增长17.1µmol/L（1mg/dl）或更多，以直接胆红素升高为主，血清转氨酶值在早期增高，随着病情加重，黄疸加深，反而降低，呈现胆酶分离现象，谷丙转氨酶/谷草转氨酶比值减小表示肝细胞严重坏死，预后不
关于小儿多发性硬化的检查方式介绍
1.脑脊液检查 细胞数轻度升高或为正常，主要是淋巴细胞；糖和氯化物正常；蛋白质正常或轻度升高；70%～90%病例免疫球蛋白可增高；脑脊液IgG指数增高；寡克隆区带阳性；于病情复发或恶化期可测出髓鞘碱性蛋白抗体阳性。 2.电生理学检查 多数患者可有异常脑电图，如高波幅慢波，但并无特异性。视觉
关于小儿动脉导管未闭的检查方式介绍
1.心脏检查 响亮的机器样连续性杂音为本病特点。杂音贯穿收缩期及舒张期，在胸骨左缘第二肋间最为明显，向左第一肋间及锁骨下传导。收缩期杂音可布满全心前，并传至颈部及背部肩胛间区。在杂音最响处可扪及收缩期或收缩、舒张两期性的震颤。 2.末梢血管征 脉压增高为本病临床诊断重要依据之一。收缩压多正
关于小儿渗出性多形性红斑的检查方式介绍
1.实验室检查 外周血白细胞总数增高，中性及嗜酸性粒细胞增高，血沉加快，尿检查可见一过性蛋白尿。继发感染的脓性分泌物应做细菌培养。 2.组织病理检查 重症：表皮角质形成细胞出现程度不同的坏死，严重者基底细胞液化变性，真表皮分离，其上方表面大片坏死。 斑疹、丘疹性损害：真皮乳头水肿，表皮下
关于小儿急性胆囊炎的检查方式介绍
1.血常规显示白细胞总数和中性粒细胞计数增高，与病变的严重程度和有无并发症有关。一般情况下，血清胆红素无明显变化，当血清总胆红素>60μmol/L时，应考虑有胆总管结石的存在，或为Mirrizzi综合征。 2.B超检查见胆囊明显增大，胆囊壁水肿增厚呈双层征，胆囊腔内有絮状物或胆泥样沉积，胆囊外