中国科学家Cell发布靶向基因编辑里程碑成果
精确基因编辑技术的终极潜能开始得以实现。来自中国的研究人员报告称获得了第一批携带定向突变的基因工程猴，这一里程碑成果有可能为构建出更现实的人类疾病研究模型提供了一个垫脚石。相关论文发表在1月30日的《细胞》(Cell)杂志上。 来自南京大学模式动物研究所的黄行许(Xingxu Huang)博士、南京医科大学的沙家豪(Jiahao Sha)教授、云南省灵长类生物医学重点实验室季维智( Weizhi Ji )及其同事们，成功地利用CRISPR/Cas9系统对孪生的食蟹猴进行了精确的基因修饰。在过去的一年里CRISPR/Cas9技术如暴风般横扫整个基因工程领域，研究人员已利用这一技术破坏了小鼠和大鼠的基因，但直至现在还没有人在灵长类动物中获得成功。 麻省理工学院合成生物学家张峰(Feng Zhang)是CRISPR技术领域的先锋人物，他表示：“这是重要的一步，它证实了这一系统正在起作用。” 转基因小鼠长期......阅读全文
昆明动物所转基因动物研究取得新成果
由中国科学院昆明动物研究所季维智研究员领导的研究小组关于非人灵长类转基因动物的研究论文Transgenic rhesus monkeys produced by gene transfer into early-cleavage–stage embryos using a simi
昆明动物所在家养动物基因交流研究中取得进展
家养动物被人类成功驯化后，伴随着人类迁徙至世界各地。在这个过程中，家养动物会与当地各种野生近缘种相遇，从而发生杂交促使基因交流的发生。中国科学院昆明动物研究所研究员张亚平、吴东东课题组近期利用大规模基因组数据，阐明了基因交流在牛属动物的驯化以及环境适应中的重要作用，相关工作发表在Nature E
与肾癌相关的基因突变类型GNAS基因
GNAS作为一个重要的信号转导蛋白，主要功能是在G蛋白偶联受体信号转导途径中，激活腺苷酸环化酶，导致cAMP水平的升高，参与调控细胞生长和细胞分裂。
与肾癌相关的基因突变类型KLLN基因
这种无内含子基因编码的蛋白质存在于细胞核中，在那里它可以抑制DNA合成，促进S相停滞，并与凋亡相结合。这种DNA结合蛋白的表达被转录因子p53上调。
与肾癌相关的基因突变类型RHEB基因
该基因是小GTP酶超家族的成员，编码一种脂质锚定的细胞膜蛋白，具有5个重复的ras相关GTP结合区。由于这种蛋白在胰岛素/Tor/S6K信号通路中的作用，它在调节生长和细胞周期进程中是至关重要的。蛋白质具有GTP酶活性，在GDP结合形式和GTP结合形式之间穿梭，这种活性需要蛋白质的法呢酰化。已经绘制
与肾癌相关的基因突变类型DROSHA基因
双链（ds）RNA特异性内核糖核酸酶III超家族成员参与真核细胞和原核细胞的多种RNA成熟和衰变途径（Fortin等人，2002[PubMed 12191433]）。RNase III Drosha是核心核酸酶，执行细胞核中microRNA（microRNA）处理的起始步骤（Lee等人，2003[P
与肾癌相关的基因突变类型VHL基因
VHL基因的突变会导致林岛综合征（Von Hippel—Lindau Syndrome，VHL），即VHL综合征，也VHL基因名字的来源。VHL综合征是常染色体显性遗传性肿瘤疾病，一般包括肾囊肿、肾细胞癌、胰腺囊肿、胰腺癌、嗜铬细胞瘤、视网膜血管瘤、上皮性囊腺瘤和大脑脊髓的血管瘤病。发病机制为VHL
与食管癌相关的突变基因MYC基因
该基因编码的蛋白质是一种多功能的核磷蛋白，在细胞周期进展、凋亡和细胞转化中起到作用。作为调节特定靶基因转录的转录因子发挥作用。这种基因的突变、过度表达、重排和易位与多种造血肿瘤、白血病和淋巴瘤，包括伯基特淋巴瘤有关。有证据表明，来自上游、非aug（cug）帧和下游aug起始位点的选择性翻译起始导致两
与肾癌相关的基因突变类型EGFR基因
EGFR编码的蛋白是一种跨膜糖蛋白，也是表皮生长因子受体家族中的一员，该家族包括HER1（erbB1，EGFR）、HER2（erbB2，NEU）、HER3（erbB3）及HER4（erbB4），也属于受体酪氨酸激酶家族。EGFR作为细胞表面蛋白可与配体如表皮生长因子（EGF）结合，EGFR可被激活，
与食管癌相关的突变基因AXL基因
酪氨酸蛋白激酶受体UFO是一种人类由AXL基因编码的酶。 该基因最初被命名为UFO，因为这种蛋白质的功能不明。 然而，自其发现以来的几年中，对AXL表达谱和机制的研究使其成为一个越来越有吸引力的目标，特别是对于癌症治疗。 近年来，AXL已成为癌症细胞免疫逃逸和耐药性的关键促进因素，导致侵袭性和转移性
与食管癌相关的突变基因GNAS基因
GNAS作为一个重要的信号转导蛋白，主要功能是在G蛋白偶联受体信号转导途径中，激活腺苷酸环化酶，导致cAMP水平的升高，参与调控细胞生长和细胞分裂。
与食管癌相关的突变基因AURKA基因
该基因编码的蛋白是一种细胞周期调节激酶，在染色体分离过程中似乎与纺锤体极的微管形成和/或稳定有关。编码蛋白存在于有丝分裂的间期细胞的中心体和纺锤体两极。该基因可能在肿瘤的发展和进展中起作用。在1号染色体上发现一个经过加工的假基因，在10号染色体上发现一个未经加工的假基因。已发现该基因的多个编码相同蛋
基因重组和基因突变有什么区别？
基因重组是指非等位基因间的重新组合。能产生大量的变异类型，但只产生新的基因型，不产生新的基因。基因重组的细胞学基础是性原细胞的减数分裂第一次分裂，同源染色体彼此分裂的时候，非同源染色体之间的自由组合和同源染色体的染色单体之间的交叉互换。基因重组是杂交育种的理论基础。 基因突变是指基因的分子结构的
与肾癌相关的基因突变类型ALK基因
ALK基因编码一种受体酪氨酸激酶(eceptor tyrosine kinase ,RTK)，为跨膜蛋白，属于胰岛素受体超家族，在大脑发育与及特定的神经元中起重要作用。最初在间变性大细胞淋巴瘤（anaplastic large cell lymphoma, ALCL）发现ALK-NPM1融合蛋白，目
与肾癌相关的基因突变类型TERT基因
端粒酶是一种核糖核蛋白聚合酶，通过添加端粒重复序列TTagg来维持端粒末端。这种酶由一种具有逆转录酶活性的蛋白质成分（由该基因编码）和一种作为端粒重复模板的RNA成分组成。端粒酶的表达在细胞衰老中起作用，因为它通常在出生后的体细胞中被抑制，导致端粒逐渐缩短。体细胞端粒酶表达的放松调控可能与肿瘤发生有
与肾癌相关的基因突变类型MET基因
MET基因编码的蛋白为肝细胞生长因子受体HGFR，具有酪氨酸激酶活性，与多种癌基因产物和调节蛋白相关，参与细胞信息传导、细胞骨架重排的调控，是细胞增殖、分化和运动的重要因素。目前认为，c-met与多种癌的发生和转移密切相关，研究表明，许多肿瘤病人在其肿瘤的发生和转移过程中均有c-met过度表达和基因
基因测序揭示小麦驯化的关键基因突变
从野草到人类主粮之一，小麦在被驯化的过程中发生了巨大变化。一个国际科研小组对野生小麦进行基因测序，发现了控制穗轴易碎性的两组基因，它们在小麦驯化过程中起着关键作用。这一发现有助于培育更好的小麦品种。 位于今天中东地区被称作“新月沃地”的区域，是小麦的起源地。大约１万年前，这里的居民开始种植小麦
与肾癌相关的基因突变类型FLCN基因
该基因位于17号染色体的Smith-Magenis综合征区域。该基因突变与Birt-Hogg-Dube综合征有关，后者以纤维滤泡瘤、肾肿瘤、肺囊肿和气胸为特征。该基因的选择性剪接导致编码不同亚型的两个转录变体。
与食管癌相关的突变基因EGFR基因
EGFR编码的蛋白是一种跨膜糖蛋白，也是表皮生长因子受体家族中的一员，该家族包括HER1（erbB1，EGFR）、HER2（erbB2，NEU）、HER3（erbB3）及HER4（erbB4），也属于受体酪氨酸激酶家族。EGFR作为细胞表面蛋白可与配体如表皮生长因子（EGF）结合，EGFR可被激活，
基因重组与基因突变的区别有哪些？
基因重组是指控制不同性状的基因重新组合。能产生大量的变异类型,但只产生新的基因型,不产生新的基因。基因重组发生在有性生殖的减数第一次分裂过程中,即四分体时期,同源染色体的非姐妹染色单体交叉互换和减数第一次分裂后期非等位基因随着非同源染色体的自由组合而自由组合,基因重组是杂交育种的理论基础。 基
与食管癌相关的突变基因EGFR基因
EGFR编码的蛋白是一种跨膜糖蛋白，也是表皮生长因子受体家族中的一员，该家族包括HER1（erbB1，EGFR）、HER2（erbB2，NEU）、HER3（erbB3）及HER4（erbB4），也属于受体酪氨酸激酶家族。EGFR作为细胞表面蛋白可与配体如表皮生长因子（EGF）结合，EGFR可被激活，
基因突变检测的临床应用
基因突变检测可用于多种疾病的早期筛查、诊断及预后判断。多种恶性肿瘤，如恶性黑色素瘤、甲状腺癌、结直肠癌、肺癌等存在不同比例的B-raf基因突变；结直肠癌、胰腺癌、肺癌等存在不同比例的K-ras基因突变。良性肿瘤的患者若是检出B-raf或K-ras基因突变，提示有肿瘤恶变的可能。PIK3CA基因突
PCR技术应用三：突变基因检测
基因突变(gene mutation)是遗传病和肿瘤发生的根本原因，检测与遗传病及恶 性肿瘤发生有关的突变基因(mutant gene)是分子生物学，医学遗传学及肿瘤学研究 的热点，它对阐明遗传病和肿瘤发生的分子生物学基础及其诊断和早期诊断具有重要 ＼意义，分子生物学技术的发展，尤其是PCR技
简述ras癌基因的突变性
活化ras蛋白的生化性质ras基因的任何突变使正常的ras蛋白转变为能够使 NIH/3T3细胞转化的蛋白，从生化角度上讲，这种突变激活可分为二种: (1)突变失去内在的GTP酶活性； (2)突变改变了对GDP和GTP的亲和力. ras蛋白功能取决于编码蛋白 的基因序列和与之密切相关的结构域
基因突变的类型有哪些？
点突变：指基因序列中单个碱基的改变，包括转换、颠换和插入/缺失。 缺失突变：指基因序列中连续的碱基被删除。 插入突变：指基因序列中连续的碱基被插入。 倒位突变：指基因序列中一段碱基的序列被颠倒。 复制数变异：指基因序列中重复次数的变化，包括扩增和缺失。 染色体重排：指染色体结构的改变，
基因突变让孕妇心“伤”
有这样一些基因突变，它们能让年轻健康的女性更容易患上围产期心肌病（PPCM）。这是一种罕见的疾病，特征是患者从妊娠最后一个月到产后五个月的某个时候心肌无力，出现严重的心力衰竭，并常常会终身心力衰竭甚至死亡。4月20日，相关论文刊登于《循环》。 世界范围内，每2000名分娩妇女中就有一名患有P
egfr基因突变什么意思
肺癌是大家比较关心的一个话题，随着癌症的年轻化，可能在40岁到50岁左右就会患上肺癌，给身体以及家庭带来严重的负担，肺癌的主要表现是基因突变，那么有很多人就会问egfr基因突变什么意思，egfr基因突变检测21号外显子突变用什么药？egfr基因突变主要指的是在做基因测序时egfr剧烈发生改变，从而导
基因突变赋予马超凡耐力
马堪称地球上最卓越的运动员之一。它们奔驰时，每公斤体重的耗氧量是最健壮人类的两倍。如此充沛的氧气为马的细胞注入能量，促使线粒体高效合成三磷酸腺苷（ATP）—— 一种为肌肉提供动力的化学物质。然而如此高速的能量生产会产生大量具有破坏性的活性氧分子（ROS），可能对细胞造成严重损伤。 马是如何应对
ras基因突变致癌的机制
ras基因激活构成癌基因，其表达产物Ras蛋白发生构型改变，功能也随之改变，与GDP的结合能力减弱，和GTP结合后不需外界生长信号的刺激便自身活化.此时Ras蛋白内在的GTP酶活性降低，或影响了GTP的活性，使Ras蛋白和GTP解离减少，失去了GTP与GDP的有节制的调节，活化状态的Ras蛋白持续地
突变按照基因功能改变分类
按照基因功能改变分类功能丧失突变也称失活突变，导致基因产物具有较少或完全没有功能（部分或完全失活）。当等位基因完全丧失功能（无效等位基因）时，它通常被称为无定形突变，与此类突变相关的表型通常是隐性的。功能获得性突变也称为激活突变，改变的基因产物，使其功能变强（增强激活），甚至被不同的异常功能所取代。