Ariosa无创产前诊断项目获美国政府正式许可
2月12日，美国纽约州正式授予Ariosa诊断公司无创产前诊断许可证。Ariosa诊断公司已为15万妇女做了无创产前诊断(其商业服务品牌为 Harmony Prenatal Test)，所用的方法也同样是采孕妇的外周静脉血，并抽提血浆中的游离DNA，通过高通量测序来检测胎儿的染色体异常增多症。现在Ariosa诊断公司拿到的政府的许可，可以不受限制地在全美国50个州开展无创产前诊断服务。 “我们很高兴获得这一许可，可以合法地为孕妇提供产前无创检测。”Ariosa公司CEO，医学博士Ken Song说。 相比于Ariosa在美国的“好运气”，中国基因检测机构就没有这么顺利了。2月17日，国家食药监管总局网站刊出一则重要文件：该局与国家卫计委联合发布通知，要求在相关准入标准、管理规范出台以前，任何医疗机构不得开展包括产前基因检测在内的所有基因测序临床应用;已经开展的，要立即停止。这对中国的基因检测市场将带来一定......阅读全文
产前诊断分析（二）
产前诊断中的实验室检查 1．细胞遗传学的产前诊断 （1)羊水细胞染色体检查：羊水细胞主要来自胎儿的皮肤、胃肠道、呼吸道、泌尿生殖道的粘膜脱落细胞。将羊水中的细胞经过常规培养后制备显带染色体以进行核型分析或脆性X染色体分析，而作出诊断。 （2)孕早期绒毛细胞染色体检查：直接法制备绒毛染色体
产前诊断分析（一）
产前诊断（prenatal or antenatal diagnosis)又称宫内诊断（intrauterine diagnosis)是对胚胎或胎儿在出生前是否患有某种遗传病或先天畸形作了准确的诊断。产前诊断的适应症的选择原则，一是有高风险而危害较大的遗传病；二是目前已有对该病进行产前诊断
无创产前检测
无创产前检测（NIPT）越来越受到大家的重视，检验科在无创产前检测方面的工作也越来越多。什么是无创产前检测？1997 年香港中文大学的卢煜明（Dennis L）教授发现在母体外周血浆中存在胎儿游离 DNA。这种胎儿游离 DNA 来自于胎盘滋养层细胞，在怀孕后 5 周就可检测到，怀孕 10 周
详解无创产前检测
无创产前检测（NIPT）越来越受到大家的重视，检验科在无创产前检测方面的工作也越来越多。什么是无创产前检测？1997 年香港中文大学的卢煜明（Dennis L）教授发现在母体外周血浆中存在胎儿游离 DNA。这种胎儿游离 DNA 来自于胎盘滋养层细胞，在怀孕后 5 周就可检测到，怀孕 10 周
无创产前基因检测实用问答无创产前基因检测实用问答
Q：我一定要做无创产前基因检测吗？A：没有人强迫你做任何事情，也没有人能够预测谁的孩子会患有唐氏综合征。无创产前基因检测可能是目前针对正常孕妇预防唐氏综合征最有效的手段。如果你没有羊水染色体检测的指征，建议你在怀孕期间接受无创产前基因检测。Q：无创产前基因检测能预防什么病？A：无创产前基因检测针对的
产前筛查诊断技术再获突破
早期畸胎确诊可提前到50天 女性刚刚怀孕，就可以从阴道脱落下来的细胞中分离出胎儿细胞，通过基因诊断技术确诊腹中的宝宝是否正常。最近，河南省人民医院医学遗传研究所在河南省率先开展的孕早期胎儿畸形产前筛查及快速产前诊断新技术，使畸形胎儿的确诊时间提前到50天，使妊娠女性可以及早接受人工流产
产前筛查诊断技术再获突破
早期畸胎确诊可提前到50天 女性刚刚怀孕，就可以从阴道脱落下来的细胞中分离出胎儿细胞，通过基因诊断技术确诊腹中的宝宝是否正常。最近，河南省人民医院医学遗传研究所在河南省率先开展的孕早期胎儿畸形产前筛查及快速产前诊断新技术，使畸形胎儿的确诊时间提前到50天，使妊娠女性可以及早接受人工流
无创产前基因检测诊断Pallister－Killian综合征病例分析
Pallister -Killian综合征(PKS)属于染色体微缺失 综合征的一种,可导致患儿身体不同程度残疾､生长发 育迟缓或智力损伤等｡PKS的临床表现包括特征性颅 面畸形､先天性心脏缺损､膈疝､癫痫和皮肤色素异常 等[ 1]｡PKS较为罕见,诊断困难,产前筛查是预防PKS 患儿出生的有效手段[
溶酶体贮积症病例诊断及产前诊断概述
溶酶体是一种细胞器，即细胞内的超微结构，为单层包被的囊泡，外面是一层脂蛋白膜。它是细胞的处理与回收系统。内部液体呈酸性，含有60多种酸性水解酶，可降解各种生物大分子，如核酸、蛋白质、脂质、粘多糖及糖原等。组成细胞的各种生物大分子都处于动态平衡中，不断被分解又不断被再合成。通过内吞作用摄入的生物大
产前基因检测终获“准生证”
国家食药监总局近日公告，首次批准注册的第二代基因测序诊断产品，包括两款基因测序仪、两款检测试剂盒，即为孕产妇筛查唐氏综合征等先天性基因缺陷风险，避免新生儿出生缺陷。产前基因检测经过近半年的暂停后，终获得“合法身份”。 据了解,因基因测序设备和技术未经审批，被广泛应用于无创产筛、癌症风险检测等领
世界上首个进行准确产前诊断的新型血液检测技术
一项发表于国际杂志Clinical Chemistry上的研究论文中，来自普利茅斯大学等处的科学家通过研究开发出了一种简便准确且低风险的血液检测技术，其可以帮助孕妇进行产前诊断，帮助检测胎儿的血型、性别及遗传状况。相比传统的羊膜穿刺术而言，这种新型的DNA测试技术是非侵入性的，其主要利用一种穿
产前超声诊断胎儿Caroli病病例分析
孕妇28岁，孕3产1，头胎正常，孕24周因外院怀疑胎儿肝多发囊肿就诊。孕妇既往体健，夫妻双方无环境污染及毒物接触史，无遗传病史。超声检查：胎儿双顶径5.4 cm，头围20.6 cm，腹围17.9 cm，股骨长4.2 cm，肱骨长3.8 cm，羊水指数5.5 cm；肝脏实质回声增强，左右肝内均
产前超声诊断胎儿膀胱外翻病例分析
孕妇，31岁，孕1产0，孕30周，孕30周前未行任何超声检查。现产前系统超声检查：胎儿臀位，于胎儿正中矢状切面、腹盆腔横切面及冠状面见胎儿下腹壁正常弧形连续性消失，脐带腹壁插入位置较低，其下方见一大小为1.82 cm×1.58 cm的等回声突起，双侧脐动脉之间无膀胱显示（图1，2），胎儿外生
产前超声诊断主肺动脉间隔缺损
孕妇，37岁，孕2产0，行体外-胚胎移植术，孕19周，否认药物接触史、家族遗传史及近亲结婚史。产科常规检查（-）。胎儿超声心动图检查示：胎儿心脏大小正常，心尖指向左侧，心轴约45°，心房正位，心室右襻，大动脉交叉存在。主动脉弓“拐棍征”不典型，形态欠圆滑，动脉导管探查不清，于主动脉升部至肺动脉分叉
关于溶血病的产前诊断介绍
对既往不明原因的死胎、流产及曾分娩重度黄疸儿的孕妇均应进行产前检查。 1、血型及血型抗体测定：先查孕妇，再查丈夫血型，如夫妻Rh血型不合成或有可能引起ABO溶血可能的ABO血型不合时，则应检测孕妇血型抗体，必要时再做特殊性抗体。如连续检查发现效价明显上升，提示胎儿常受累，如妊娠后期效价明显下降
标准出炉！产前筛查、诊断有据可依
近期，国家卫生健康委发布了关于印发开展产前筛查技术医疗机构基本标准和开展产前诊断技术医疗机构基本标准的通知，具体内容如下。 各省、自治区、直辖市及新疆生产建设兵团卫生健康委： 为贯彻落实《“健康中国2030”规划纲要》，进一步加强产前筛查与产前诊断工作，完善服务网络，我委对《卫生部关于印发〈
产前超声诊断重复阴茎畸形病例分析
孕妇23岁，孕1产0，孕30周，无既往史及家族史。经超声检查发现，胎儿外生殖器异常，阴囊可显示，阴囊前后分别可见阴茎影像。经过系统筛查，未发现其他部位异常。图1，2 二维及三维图像可见阴囊前后阴茎影像。 超声提示：①晚期妊娠，单胎，头位。②胎儿外生殖器异常，考虑重复阴茎畸形。 孕妇经羊水穿刺后染色体
高龄孕妇产前诊断技术大PK
产前诊断的实验室技术由筛查与确诊两部分组成。筛查是胎儿异常风险的评估，诊断通常需采用侵入性技术，是胎儿异常的确诊手段，医生可依据该产前诊断结果，进行临床处理或对孕妇提出胎儿处置的建议，但存在一定的风险，有应用对象的局限、孕妇接受度的制约，以及医疗资源的限制等。应充分考虑各项技术的优势与局限。
无创产前基因检测是什么？
无创产前基因检测也被称为无创DNA产前检测或者其他什么相似的名字，这是一种应用高通量测序技术通过母亲的血液检测胎儿染色体数目异常的产前检测方法。无创产前基因检测是一项全新的技术，但是也是一项极其引人关注的技术。2011年10月17日，Sequenom公司在美国发布了第一款在临床用于针对唐
孕前、产前别忽视基因检测
夫妻双方没有家族遗传病史，不代表孩子不会患病。 大部分罕见病是遗传病，这使很多人误以为：夫妻双方没有家族遗传病史，孩子就不会得罕见病。事实上，即使父母是健康的，孩子也可能患病。 河南省人民医院医学遗传中心产前诊断门诊主任医师廖世秀告诉大河健康报记者，目前，三类最常见的遗传病分别是常染色体显性
产前遗传学检测技术进展
《中国出生缺陷防治报告（2012）》显示，我国出生缺陷发生率在5.6%左右，每年新增出生缺陷数约90万例，出生缺陷是导致早期流产、死胎、围产儿死亡、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因，不但严重危害儿童生存和生活质量，也会造成巨大的寿命损失和社会经济负担。 近年来我国高龄孕产妇数量增长，染色体异常等
无创产前检测面临的困难
鉴于常染色体非整倍体无创产前筛查的准确性和安全性，NIPT在21、18及13三体综合征筛查领域中的应用日渐广泛，目前已有服务商将检测范围扩展至性染色体异常和染色体微小缺失的筛查。然而，在NIPT雄心勃勃之时，《美国人类遗传学杂志》、《PNAS》等杂志发文泼冷水，为筛查范围扩大后NIPT的临床化敲警钟
无创产前检测的意外收获
无创产前检测（NIPT）是为了检测胎儿的染色体是否正常，但偶尔也会有意想不到的后果。根据《JAMA Oncology》杂志6月5日发表的一篇论文，这项检测也能发现准妈妈体内的恶性肿瘤。 比利时鲁汶大学的研究人员报告，在他们开展的4000例无创产前检测中，3例产生了异常的基因组结果，后被证实是母
简述溶酶体贮积症产前诊断的要求
（1）先决条件：准确的诊断必须明确到哪一种酶的缺陷。另外，还应注意部分病例的致病原因是与酶活性有关的激活蛋白的缺陷，这种情况下不能用测酶的方法进行产前诊断，只能通过基因分析解决。 （2）取材时间：孕早期11～13周取绒毛（MPSⅠ、ML除外），直接检测，2周出报告；孕中期16～20周取羊水，经
关于溶酶体贮积症的产前诊断介绍
由于溶酶体贮积症多数无有效的治疗方法，这种患儿的出生无疑给社会和家庭带来了沉重的经济和精神负担，特别是有些患儿发病早，病情进展快，存活期短。这样的家庭就迫切需要再生育，但再生育又有很高的风险，如何避免风险，对他们进行必要的生育指导，成为溶酶体贮积症患儿家属的急迫需求。
产前超声诊断脊髓纵裂畸形病例报告
孕妇，20岁。孕1产0，孕22+3周，孕期无服用药物及毒物接触史，因常规胎儿畸形筛查就诊于当地医院怀疑胎儿椎管内占位，遂转诊至我院。产前超声检查：胎儿腰段及骶段椎管增宽，脊柱矢状切面发现腰骶部后方探及强回声团，后伴声影，凸入椎管且脊髓圆锥末端平第2骶椎水平，脊柱横断面似可见两束脊髓回声，胎儿小脑形态
产前超声诊断胎儿支气管闭锁病例分析
1.病例简介 孕妇26岁，孕1产0，孕24周，无遗传性家族病史。超声检查见胎儿左侧胸腔79mm×64mm×49mm均质高回声，边界清，最宽处内径约2.9mm。彩色多普勒血流显像示其内未见血流信号，另可见内部分支状血流信号；左肺动脉向内延伸，左肺静脉回流至左心房；右肺受压，大小约19mm×14mm×2
芯片有望成为产前诊断的标准方法
根据近期发表在《新英格兰医学杂志》上的一篇文章，芯片能够比传统的核型分析提供更多临床上相关的信息，从而有望成为产前诊断的标准方法。 这项研究是由哥伦比亚大学医学中心领导的，埃默里大学、Baylor医学院和Signature Genomics也参与了研究工作。他们的主要目标是与传统的核型
产前超声诊断胎儿Ⅱ型食道闭锁病例分析
病例孕妇，38岁，孕3产1。该孕妇无不良嗜好，无家族遗传病史，孕前及孕4周有上呼吸道感染病史及服药史，否认接触有害物史。采用GE Voluson E8超声诊断仪，腹部凸阵探头、三维容积探头，频率2.0~5.0MHz。 常规矢状面、横断面、冠状面扫查胎儿，观察胎儿器官、肢体及胎盘、羊水等附属物情况，
产前超声诊断胎儿Ⅱ型食道闭锁病例报告
病例孕妇，38岁，孕3产1。该孕妇无不良嗜好，无家族遗传病史，孕前及孕4周有上呼吸道感染病史及服药史，否认接触有害物史。采用GE Voluson E8超声诊断仪，腹部凸阵探头、三维容积探头，频率2.0~5.0MHz。 常规矢状面、横断面、冠状面扫查胎儿，观察胎儿器官、肢体及胎盘、羊水等附属物情况，孕