NGS如何拯救一个年轻的生命
在AGBT 2014上，来自加州大学旧金山分校的Joe DeRisi讲述了一个真实的故事，新一代测序如何拯救了一个年轻的生命。当时，这个故事并未引起太多注意，因为当天正好赶上Oxford Nanopore发布数据。幸好，Keith Robinson在Omics Omics上复述了这个故事。 故事的主人公是一名14岁的男孩，他出生时患有严重联合免疫缺陷综合征(SCID)。早些时候他曾接受了骨髓移植手术。2013年夏天，他曾在波多黎各和佛罗里达州度假。他们家有许多猫(弓形虫病?)。 这名男孩最初患上结膜炎，再后来是葡萄膜炎。之后他多次就医，白细胞数量也在不断升高。考虑到患者的复杂背景，有时医生认为是感染，有时认为是移植物抗宿主病，或者是SCID复发。然而，感染的各种检测，利用培养物和PCR，都表现出阴性。于是，诊断检测越来越侵入，开始脊椎穿刺。最终，男孩在医院里呆了一个多月，病情不断恶化，但仍没有明确的病因。......阅读全文
上海世博会入境植物检疫故事
花香传美名 4月27日，距离上海世博会开幕还有4天的时候，新加坡馆专为上海世博会培育的兰花品种―――新沪交响曲，终于可以在世博园里亮相了。在此之前，新加坡馆已经有5个品种的兰花顺利布展。 而在这些兰花顺利布展的背后，却是上海检验检疫局工作人员的几经“奔波”。 最早接到新加坡馆申
华谱科仪：我们的故事
引言 现代科技发展实践表明，重大科学研究成果的取得，往往是以科学仪器和技术手段上的突破为先导;科学仪器的进展一定程度上代表着科学前沿的方向，也是推动科技创新的重要支撑。科学仪器的创新、制造和应用水平，是一个国家科技实力和工业实力的重要标志，对于支撑创新活动乃至社会经济-发展都有较大的作用。
揭开岩石破裂演进之谜（创新故事）
观测岩石损伤破裂的全过程，使岩石内部像玻璃一样透明可见，是科学家们孜孜以求的梦想。 近日，在国家自然科学基金的资助下，由中国科学院地质与地球物理研究所李晓研究员领衔，中国科学院高能物理研究所和北京交通大学等单位研究人员共同组成的科研团队，成功研制出世界第一台具有完全自主知识产权的高能加速器CT
基因检测，一台测序仪并不够
如今，基因组测序的新闻已变得司空见惯，不像几年前，基因组草图甚至能登上杂志的封面。随着测序仪的价格不断下探，你也考虑购入一台。挑来选去，不知哪一台更好。在这一期的《BioTechniques》上，Jeffrey Perkel告诉你，一台也许并不够。 新一代测序仪在上市之初，价格高昂，仅限“土豪
Nat－Commun：手机检测致癌突变，测序它也行！
1月16日，研究人员在《 Nature Communications》上表示，他们开发出了一种移动显微镜，利用手机相机来检测细胞和组织中DNA测序反应生成的荧光产物。这种移动显微镜可以检测到KRAS基因的突变位点，而该突发被发现于超过30%的结直肠癌患者体内。 本文共同作者，瑞典斯德哥尔摩大学
Illumina牵头制定DNA测序肿瘤临床检测规范
Illumina联合娜法伯癌症中心、弗雷德哈钦森癌症研究中心、MD安德森癌症中心、纪念斯隆凯特林癌症中心，宣布成立AGC（规范基因组联盟）联合机构，指导下一代测序技术在肿瘤临床诊断中的应用。 他们的目标是定义什么是“癌症专属基因组”，即到底那些变异是癌症真正特有的，由此肿瘤学家和病理学家可以确
单细胞测序技术的检测下限是多少？
单细胞测序技术的检测下限会受到多种因素的影响，包括所采用的具体技术方法、样本质量、实验操作等。一般来说，单个细胞中的 DNA 含量非常少，例如人类单个细胞的 DNA 含量仅有 6pg（皮克），而基因组建库的下限通常为 1ng（纳克），这就需要在单细胞测序建库前对全基因组进行扩增。目前常用的基因组扩增
武汉大学研发纳米孔靶向测序检测方法
记者从武汉大学获悉：该校组建的联合团队创新性开发的纳米孔靶向测序检测方法，能够大幅提升病毒阳性检出率，并能实现当天同时检测新冠病毒和其他10类40种常见呼吸道病毒并监测病毒突变，有助于破解临床疑似病例难以确诊的问题。 据介绍，既往新冠病毒诊断依赖于qPCR核酸检测，但是该方法显示出较高的假阴性
SNP检测技术（测序、taqman探针和snp芯片）
snp现有检测技术有主要的3大类别1、测序 主要发现新的snp位点和比较集中的snp位点，如hla区域，但成本较高，工作量大，不适合大样本做疾病关联分析。 2、taqman探针 结果比较可靠，国外文章也大量应用，不过对于国内成本偏高，同类还有snpshot技术，abi和贝克曼
DNA测序的测序技术
高通量测序技术（High-throughput sequencing）又称“下一代”测序技术（Next-generation sequencing technology），以能一次并行对几十万到几百万条DNA分子进行序列测定和一般读长较短等为标志。根据发展历史、影响力、测序原理和技术不同等，主要有以
DNA测序的测序原理
DNA测序的测序原理是：利用一种DNA聚合酶来延伸结合在待定序列模板上的引物。直到掺入一种链终止核苷酸为止。每一次序列测定由一套四个单独的反应构成，每个反应含有所有四种脱氧核苷酸三磷酸(dNTP)，并混入限量的一种不同的双脱氧核苷三磷酸。由于ddNTP缺乏延伸所需要的3-OH基团，使延长的寡聚核苷酸
DNA测序PCR测序反应
1. 取0.2 ml的PCR管，用记号笔编号，将管插在颗粒冰中，按下表加试剂： 所加试剂 测定模板管 标准对照管 BigDye Mix 1 μl 1 μl 待测的质粒DNA 1 μl － pGEM-3Zf (+) 双链DNA － 1 μl 待测DNA的正向引物 1 μl － M13(
卢柯：用“故事会”考核科研
科星灿烂 每年元旦过后的第一周，沈阳材料科学国家(联合)实验室都要举办一次“科研故事会”。讲“故事”的主角，是11个研究部主任。在“故事会”结束后，实验室对各个研究部的年度考核随之“出炉”。 这个“故事会”的带头人，就是实验室主任卢柯院士。 沈阳材料科学国家(联合)实验室，依托
中国高校如何向世界讲好“故事”
近日，南京大学拟在《自然》刊发校庆特刊一事引发热议。而事实上，在国际期刊发特刊，已经是不少高校校庆的惯常做法，折射出中国高校强烈的对外传播需求。 在“双一流”建设和高水平大学建设的背景下，对外传播是我国高校促进国际交流、提升影响力的重要途径。北京师范大学不久前发布的《2
著名科学家们的“论文”故事
论文成为一把“双刃剑”，既能对未知拓荒犁庑，也能诱人追逐名利。去年下半年，肖传国因为方舟子揭批其论文不实而“未能入选院士”，实施报复以致触犯法律；今年2月，因论文材料存在严重抄袭和效益数据造假，李连生等的2005年国家科学技术进步奖二等奖被撤销；今年3月6日，英国《每日电讯报》公布调查
云端课堂－听“最美逆行者”讲故事
在疫情尚未消散的当下，一线抗疫人员的英雄事迹成为了思政课堂中最鲜活的思政教材。随着思政课程在新学期的全面展开，各高校也在通过各种方式，将抗疫的元素与思政课相结合。 近期，几所江苏高校便通过云课堂形式，将尚在抗疫一线的医务人员请到了学生面前，由这些“最美逆行者”亲自讲述关于抗疫的故事。 东南
产投融时代，如何讲好“生态”故事
西安、杭州、深圳、石家庄……刚刚过去的2023年，一个个千亿政府引导基金群纷至沓来。许多投资人化身“空中飞人”“高铁常客”，赶赴政府引导基金签约现场。 此前，投中研究院发布的2023年政府引导基金专题研究报告显示，截至2023年第三季度，各级政府共成立1557只政府引导基金，自身规模累计达29
地学领域不能只讲自己的故事
“一直以来，科学圈有一个比较突出的问题，就是科学领域的分工越来越细，以至于一个大的领域不断涌现很多新的学科分支，从一开始的几个领域已经扩展到现在近万个学科。地球科学包括很多领域，而每个领域都在讲自己的故事。但是，人类面临的诸多问题，无关领域。”国际地球科学高端论坛今天在京举办，中科院外籍院士陈德
鄂温克旗——创业园里的创新故事
“我叫托迪，托起太阳的托，爱迪生的迪。”眼前这个短发姑娘，说起话来干脆利索、朝气十足。 作为厄鲁特蒙古族服饰非遗项目的第五代传承人，托迪在呼伦贝尔鄂温克旗民族文化产业创业园自主创业，开了一家店面。店里挂满了各种服饰，仔细端详，能看出是蒙古族风格，但似乎又和传统印象中的蒙古族服饰有些许不同。 当记
关于“炎黄一号”的研究故事
“金凤凰”栖落梧桐山深圳华大基因研究院于今年4月落户盐田，被形容为“深圳与华大就像谈恋爱，相互看对了眼”。作为一家亚洲领先的基因组科研机构，自成立以来，华大先后完成了多项人类基因组计划的基因组研究工作。作为华大公益科研任务的主要承担者，在短短几个月的时间里，深圳华大基因研究院迅速完成了多个高水平实验
拉曼为你讲述大海的故事
很多人都曾经思考过一个问题：海水为什么是蓝色的呢？如果你也曾疑惑，那么就在下面的小故事里找答案吧！ 1921年夏天，印度学者拉曼在英国皇家学会做完力学和光学的研究报告后，乘坐客轮“纳昆达”号经地中海回印度。他站在甲板上欣赏浩瀚的大海，一个小男孩的提问引起了他的注意。 “妈妈，大海为什么是蓝色
布鲁菌的故事——典型病例分享
这篇集中解答关于布鲁的十万个为什么。一 什么是布鲁氏病？布鲁氏杆菌感染引起的布鲁氏病（brucellosis），是一种人畜共患性全身传染病，简称“布病”，又有地中海弛张热、马耳他热、波浪热等称谓。1886年，苏格兰病理学家和微生物学家David Bruce，在地中海岛国马耳他担任军医时，从
“南沙科学的春天”故事分享会举行
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/3/496798.shtm3月22日，广州市南沙区高质量发展系列活动之“南沙科学的春天”故事分享会在大湾区（国际）传播中心举行。南沙区工信局、南沙区科技局、港科大（广州）科技领创中心等负责人齐聚一堂，共同分享他
读懂风湿检查：抗－CCP－抗体的故事
风湿性疾病的分类史就是一部医学进步史。18 世纪晚期到 19 世纪初，医生们开始认识到痛风跟尿酸盐结晶的关系。此后认识到抗 O，从而开始了解风湿热和链球菌感染后关节炎。最经典的例子是 1940 年代认识到类风湿因子 (rheumatoid factors, RF)。以 RF 为契机，一类疾病被拆分为
讲述地质故事－《山河作证》绘本出版
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2024/5/523610.shtm近日，时值2024年全国科技活动周，历经四年创作和反复修改的绘本《山河作证》由中国地质大学出版社出版。该绘本由用“100幅画稿+文字”的方式，讲述地质报国的故事，广泛弘扬科学家精神。这
黄晖：揭秘珊瑚保护背后的故事
中新网北京2月19日电 (方敏)“海洋生态的现状比大多数人想象的差很多。”近日，中国科学院南海海洋研究所二级研究员、珊瑚生物学和珊瑚礁生态学学科组负责人黄晖，在快手与中国新闻网官方账号直播连麦，向用户科普珊瑚知识，并呼吁关注珊瑚现状。从“科研人员”到“珊瑚妈妈”当天近两个小时的直播，吸引了67.4万
郭守敬望远镜诞生背后的故事
1992年，我国一位天文学家在《自然杂志》上发表了4篇文章探讨当时天文科学的发展，在这组文章的最后一节，他对我国天文设备建设提出了几则设想。3年后，他重读这4篇文章，在手稿中写道“……觉得好像是一个跳伞者，伞已经在空中张起，眼睛盯着目的地但却还没有落到实地。像一支音乐停在接近尾声的一个休止符上。
讲好中医药故事，助力文化输出
4月20日，在国家中医药管理局举行的介绍《“十四五”中医药文化弘扬工程实施方案》及中医药文化建设工作有关情况新闻发布会上，国家中医药管理局国际合作司副司长魏春宇表示，国家中医药管理局近年来不断加大工作力度，加强文化弘扬的顶层设计和总体统筹，推进中医药文化“走出去”。 中医药学作为中华民族原创的医学
产投融时代，如何讲好“生态”故事
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2024/1/516095.shtm
关于光学干涉仪的历史故事
1704年 ，牛顿的《光学》一书问世，在本书中牛顿认为，光是沿直线高速传播的粒子流。而此种观点恰好同同期的物理学家惠更斯的猜想所不同。 1690年 ，惠更斯的《论光》一书正式出版，本书中惠更斯认为光是一种波，并提出了光波动原理，即惠更斯原理。 此原理可以阐述为：任何时刻一个点波源的球面波面上