NGS如何拯救一个年轻的生命
在AGBT 2014上，来自加州大学旧金山分校的Joe DeRisi讲述了一个真实的故事，新一代测序如何拯救了一个年轻的生命。当时，这个故事并未引起太多注意，因为当天正好赶上Oxford Nanopore发布数据。幸好，Keith Robinson在Omics Omics上复述了这个故事。 故事的主人公是一名14岁的男孩，他出生时患有严重联合免疫缺陷综合征(SCID)。早些时候他曾接受了骨髓移植手术。2013年夏天，他曾在波多黎各和佛罗里达州度假。他们家有许多猫(弓形虫病?)。 这名男孩最初患上结膜炎，再后来是葡萄膜炎。之后他多次就医，白细胞数量也在不断升高。考虑到患者的复杂背景，有时医生认为是感染，有时认为是移植物抗宿主病，或者是SCID复发。然而，感染的各种检测，利用培养物和PCR，都表现出阴性。于是，诊断检测越来越侵入，开始脊椎穿刺。最终，男孩在医院里呆了一个多月，病情不断恶化，但仍没有明确的病因。......阅读全文
Dreyer肽段/蛋白测序仪的小故事
上世纪70年代的生化学家在钻研细胞信号传递、循环和粘附的蛋白化学特征时遇到两个难题：高精度纯化蛋白和提纯低分子量蛋白。 比如，在人类破译干扰素结构之前的20多年中，很难对其进行纯化；血管紧缩素II（angiotensin II ，8个氨基酸）和抗利尿激素后叶加压素（vasopressin，9个
Nature故事：他用DNA测序技术，让百年肿瘤“变废为宝”
在伦敦大奥蒙德街儿童医院地下室的档案库里，存放着一些“宝贵”病历。癌症研究人员Sam Behjati希望能够利用这些资源开启未来的研究。5月2日，他和他的同事发表了一些成果，这些成果来自前个世纪3份儿童肿瘤样本的基因组序列。这则故事也于5月11日被Nature网站报道。 这些有历史意义的细胞有
高颜值实验室女的检测故事
食药监的声音食品药品安全直接关系人民群众的身体健康和生命安全，是关乎基本民生的重大问题。今天故事的主人公所从事的工作与我们日常生活息息相关，正因为有像她这样一批“安全卫士”的默默付出，我们才有了更加安全健康的品质保证。 初次见到杨美成，小编我惊呆了！如此高颜值的年轻姑娘，居然已经领导
基因测序肿瘤检测
临床医生在肿瘤治疗中发现，人体肿瘤千差万别，即使是同一个部位的肿瘤，治疗效果和方法也应因人而异，这种因人、因病而采取的不同疾病治疗方法称为“个体化治疗”。因此在癌症治疗过程中，只有同病异治，因人而异，实施个体化治疗，才能针对不同类型的病人选择合适他们的药物。下图中给出的是在乳腺癌中HER2基因的表达
科研意义的故事
科研是创造故事，就是向别人去讲自己的故事。成功的科研就是创造动听的故事，科研的大成果就是影响社会进步的大故事。诚然，听故事的学习和讲故事的科研永远是交叉在一起的，我们的生活不主要就是听故事和讲故事么？ 从学生到科研人员的转变并不是容易的事情，当然，这个转变过程本身更没有界限。从上研究生开始，我
洞察检测背后的故事，不得不知的『生物素』
2017年11月，美国食品和药物管理局（FDA）公布近期收到一份由于生物素干扰而导致肌钙蛋白测定不准确引起患者死亡的报告，提醒临床医生及实验室工作者：大剂量补充生物素（Biotin）可能会导致实验室检测结果出现误差，从而引起临床误诊误治1。 而此前不久，国际顶级医学期刊-《新英格兰医学杂志》也
解密东亚气候“风云故事”
王会军在学术会议上发言。(研究团队供图) 从11月初开始，全中国从北“冻”到南，许多地方比往年更早地迎来了初雪。今年冬天会不会更冷?明年春天和夏天的旱涝情况如何?这些已经成为当下人们最关心的问题。 在科学家看来，想要了解未来一年我国的气候如何变化，必须从理解“东亚气候变化规律和机制”这一科学
用循环测序法检测突变实验
实验材料血液或者其他来自待测个体的 DNA 材料试剂、试剂盒乙酸钠异丙醇TE 缓冲液分子质量标记物寡聚核苷酸测序引物多聚核苷酸激酶反应缓冲液多聚核苷酸激酶双脱氧核苷酸Taq DNA 聚合酶10 X 循环测序反应缓冲液矿物油终止液仪器、耗材热循环仪和管子实验步骤展开
NGS测序技术的不同检测方案
测序技术是单基因遗传病诊断应用的主要技术，针对检测基因的范围可大体分为单基因检测技术和多基因检测技术。单基因检测是指针对某一特定基因进行测序的技术，适用于具有特异疾病表型的疾病。单基因检测技术中应用最广泛的是Sanger测序，也称一代测序。Sanger测序因仅能检测一个或少数几个基因，因此适用于明确
基因测序与基因检测的区别
基因测序是测出DNA上的碱基是A,C,G,T中的哪一个；而基因检测是通过杂交或测序等方法来确定DNA序列中是否含有特定的一段序列，来明确相关的基因某些功能。基因测序只是测定DNA的序列，和站在机器前拍一张X光片是一样的。基因测序的结果拿到一个由A、G、C、T组成的文件。没有对测序结果进行分析和判断，
PNAS：老病毒诉说新故事
逆转录病毒是一类能够跨越物种障碍感染新宿主的重要病毒，但目前对于它们的进化史所知有限。通过绘制内源性逆转录病毒(ERVs，这类逆转录病毒的基因成为了宿主生物体基因组的组成部分)的图谱，瑞典乌普拉萨大学的研究人员现在提供了一些关于逆转录病毒和它们的宿主之间进化关系的独特认识。这些研究结果发表在《美
细菌集体行为背后的故事
具有智慧的生物可以利用语言命令等方式在个体之间传递信息，但对于细菌这种单细胞生物来说，它们可用的信息传递方式极为有限，是什么样的机制保证不同行动能力的细菌集体迁移呢？日前，中科院深圳先进技术研究院合成生物学研究所傅雄飞课题组的研究人员揭示了细菌通过有序队列实现集群迁移的协调机制。相关成果发表在e
“科普使者”讲好河南“创新故事”
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/6/503638.shtm
用“分子电影”讲科学故事
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/4/497927.shtm近日，上海科技大学物质科学与技术学院教授刘伟民团队与合作者一起，采用四种超快激光光谱技术及量子化学计算方法，在飞秒(10-15秒)到纳秒(10-9秒)时间尺度内，以“分子电影”形式展示
5G背后的故事
5月17日，工信部在2022年世界电信和信息社会日大会上发布：目前我国已建成5G基站近160万个，成为全球首个基于独立组网模式规模建设5G网络的国家；5G应用涵盖交通、医疗、教育、文旅等诸多生活领域，案例累计超过2万个。 喜人的成绩背后隐藏着一个无法否认的事实——to B领域“接地气”的5G，
为何AI儿童故事引发关注？
AI生成的儿童读物正显现出一种诡异的模式：对雌性动物角色明显的偏见。这种偏见在人类创作的书中也存在，但AI把它推向了更极端的程度，因而引发家长与研究者的警觉。去年发表的一项研究中，华盛顿大学信息学助理教授梅兰妮·沃尔什与同事分析了300本儿童读物，发现指代动物角色时，he/him代词的使用频率是sh
检测癌症相关DNA修饰新测序方法
牛津Ludwig癌症研究所助理成员Chunxiao Song和Benjamin Schuster-Boeckler领导的这项研究表明，他们开发的新方法，TET辅助吡啶硼烷测序（TET-assisted pyridine borane sequencing，TAPS）是一种比亚硫酸氢盐测序（bis
基因测序技术升级检测CRISPR脱靶效应
政府主导致效率低 2014年末，习近平总书记前往镇江视察时发表过如下言论：“一些大医院始终处于‘战时状态’的状况需要改观。”新医改启动至今已是第七年，但因患者在大医院高度拥堵造成的看病难、看病贵却丝毫不见缓解，反而有所加剧，习总书记所指出的，正是这一轮医疗卫生体制改革最亟需解决的问题。 相关
单基因检测和二代测序
在肺癌患者中，有一批携带驱动基因突变的患者，在治疗上可以针对突变的基因采用靶向治疗。在预后上，这部分患者也往往具有较长的生存期。目前，指南推荐了9个靶向治疗的相关基因，他们分别是：EGFR、ALK、ROS1、Her2、KRAS、MET、RET、BRAF和最近一年刚进入指南的NTRK基因。为了识别这一
约翰逊的故事：基因检测与精准治疗挽救了他的生命
2014年2月，23岁的埃文•约翰逊住进了位于明尼苏达州罗切斯特的梅奥诊所(Mayo Clinic)。基因检测发现他患有一种侵袭性非常强的急性骨髓性白血病(AML)。 两年来，约翰逊白血病的诊疗过程如过山车一般惊险曲折。他经历了一次失败的干细胞移植手术，六种不同的药物治疗方案，经历了危及生命的
基因检测，一台测序仪并不够
如今，基因组测序的新闻已变得司空见惯，不像几年前，基因组草图甚至能登上杂志的封面。随着测序仪的价格不断下探，你也考虑购入一台。挑来选去，不知哪一台更好。在这一期的《BioTechniques》上，Jeffrey Perkel告诉你，一台也许并不够。 新一代测序仪在上市之初，价格高昂，仅限“土豪
Nat－Commun：手机检测致癌突变，测序它也行！
1月16日，研究人员在《 Nature Communications》上表示，他们开发出了一种移动显微镜，利用手机相机来检测细胞和组织中DNA测序反应生成的荧光产物。这种移动显微镜可以检测到KRAS基因的突变位点，而该突发被发现于超过30%的结直肠癌患者体内。 本文共同作者，瑞典斯德哥尔摩大学
武汉大学研发纳米孔靶向测序检测方法
记者从武汉大学获悉：该校组建的联合团队创新性开发的纳米孔靶向测序检测方法，能够大幅提升病毒阳性检出率，并能实现当天同时检测新冠病毒和其他10类40种常见呼吸道病毒并监测病毒突变，有助于破解临床疑似病例难以确诊的问题。 据介绍，既往新冠病毒诊断依赖于qPCR核酸检测，但是该方法显示出较高的假阴性
单细胞测序技术的检测下限是多少？
单细胞测序技术的检测下限会受到多种因素的影响，包括所采用的具体技术方法、样本质量、实验操作等。一般来说，单个细胞中的 DNA 含量非常少，例如人类单个细胞的 DNA 含量仅有 6pg（皮克），而基因组建库的下限通常为 1ng（纳克），这就需要在单细胞测序建库前对全基因组进行扩增。目前常用的基因组扩增
SNP检测技术（测序、taqman探针和snp芯片）
snp现有检测技术有主要的3大类别1、测序 主要发现新的snp位点和比较集中的snp位点，如hla区域，但成本较高，工作量大，不适合大样本做疾病关联分析。 2、taqman探针 结果比较可靠，国外文章也大量应用，不过对于国内成本偏高，同类还有snpshot技术，abi和贝克曼
Illumina牵头制定DNA测序肿瘤临床检测规范
Illumina联合娜法伯癌症中心、弗雷德哈钦森癌症研究中心、MD安德森癌症中心、纪念斯隆凯特林癌症中心，宣布成立AGC（规范基因组联盟）联合机构，指导下一代测序技术在肿瘤临床诊断中的应用。 他们的目标是定义什么是“癌症专属基因组”，即到底那些变异是癌症真正特有的，由此肿瘤学家和病理学家可以确
土耳其新古猿挑战人类起源故事
来自土耳其一个拥有870万年历史遗址的新古猿化石，正在挑战长期以来公认的人类起源观点，为非洲猿类和人类的祖先先在欧洲进化，然后在700万—900万年前迁移到非洲的理论增添了证据。研究发表在最新一期《通信生物学》上。加拿大和土耳其联合团队对从土耳其乔拉基勒化石遗址发现的名为阿纳多卢威乌斯猿的分析表明，
揭开岩石破裂演进之谜（创新故事）
观测岩石损伤破裂的全过程，使岩石内部像玻璃一样透明可见，是科学家们孜孜以求的梦想。 近日，在国家自然科学基金的资助下，由中国科学院地质与地球物理研究所李晓研究员领衔，中国科学院高能物理研究所和北京交通大学等单位研究人员共同组成的科研团队，成功研制出世界第一台具有完全自主知识产权的高能加速器CT
PNAS讲述新故事：古老的凋亡
根据发表在6月9日《美国国家科学院院刊》（PNAS）上的一篇研究论文报道，自祖先谱系进化分歧以来人类和珊瑚之间一直共享一条重要的细胞死亡诱导信号通路。 这条由细胞因子和肿瘤坏死因子（TNF）受体介导的信号通路，曾被认为起源于脊椎动物和无脊椎动物分歧之前，在脊椎动物谱系中出现多样化。事实证明，珊
质谱发明人的故事
质谱仪的发明者阿斯顿Francis William Aston 1877-1945阿斯顿是英国物理学家，他长期从事同位素和质谱的研究。他首次制成了聚焦性能较高的质谱仪，并用此来对许多元素的同位素及其丰度进行测量，从而肯定了同位素的普遍存在。同时根据对同位素的研究，他还提出了元素质量的整数法则。