《HMG》：华人学者解析染色体缺失疾病
在2010年，意大利科学家报道称，一名妇女和她的女儿表现出一系列令人费解的障碍，包括癫痫和腭裂。这位母亲曾经失去一个15天大的儿子，死于呼吸衰竭，该研究小组注意到，这位母亲和女儿在其X染色体上都有一大块DNA缺失。但是研究人员无法明确说明这些问题与基因缺失之间有关联。 目前，宾夕法尼亚大学和费城儿童医院(CHOP)的一个研究小组证实，这些患者的疾病是由基因反常造成。研究人员制备了缺乏相同DNA区域的小鼠模型，发现这些动物也遭遇到与那位母亲及其女儿和儿子一样的障碍——腭裂、癫痫和呼吸困难，这是被称为人类Xq22.1缺失综合症的一种疾病。同时，研究人员通过阐明这种综合症的遗传基础，为这类疾病的潜在分子机制以及从生物学根源上对其进行治疗，奠定了基础。 相关研究结果发表在最近的国际著名学术期刊《Human Molecular Genetics》，宾夕法尼亚大学兽医学院动物生物学系的P. Jeremy Wang教授与博......阅读全文
人类染色体的常见疾病介绍
因先天性染色体数目异常或结构畸变而引起的疾病，称为 染色体病(chromosome disease)。人类的单倍体染色体组上约有结构基因40000个。平均计算，每条染色体约由上千个基因。各染色体上的基因有严格的排列顺序，各基因间的毗邻关系也是较恒定的。所以染色体如果发生数目异常，甚至是微小的结构
Y染色体微缺失测定的参考值及临床意义是什么
参考值 多重PCR法：Y染色体短臂微缺失；Y染色体长臂微缺失；Y染色体微缺失嵌合型；X和Y染色体微缺失结合型；Y染色体微缺失易位型；Y染色体臂间倒位； 临床意义 1、Y染色体短臂微缺失，临床表现为无精症，小睾丸，由于睾丸发育不良，生精功能异常，从而导致不育。 2、Y染色体长臂微缺失，临床
特殊MicroRNA分子缺失或在神经变性疾病中其重要作用
本月18日，来自索尔克研究所的科学家通过研究在国际杂志Science上发表文章称，人类机体的特殊DNA可以产生一种分子，该分子对于控制机体的肌肉有着重要的影响作用；研究者发现，不能够产生某些microRNAs的动物或许会引发破坏性的神经变性疾病症状，比如肌萎缩性侧索硬化等疾病，本文研究阐明了mi
关于脆性X染色体疾病的基本症状介绍
这种遗传性x染色体异常是导致孩子学习障碍的常见原因，而且还可能造成轻微的生理异常。男孩发病率约为1/000，女孩约为1/2500。未出现症状的妇女也可能携带有缺陷的染色体，并且将它遗传给自己的孩子。 症状： 1、高于一般的身高。 2、头部相对较大。 3、心智发展延迟，女孩的情况轻微。而男
缺失杂合子
中文名称缺失杂合子英文名称deletion heterozygote定 义在一对同源染色体中，一条是正常染色体，另一条是缺失染色体，含有这种同源染色体的生物称为缺失杂合子。应用学科遗传学（一级学科），细胞遗传学（二级学科）
Y染色体完整测序揭开，有望破解遗传、疾病难题
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/9/507590.shtm 图片来源：N.哈纳切克/美国国家标准与技术研究院8月23日，两篇发表在《自然》杂志的论文宣告：科学家组装了人类Y染色体的第一个完整序列，补齐了人类基因组这部“生命天书”。多年
疾病遗传还挑性别，都是性染色体在“作祟”
有时我们会听到这样的说法:“某某病只会遗传给男性”、“母亲有这种病会遗传给孩子,父亲不会”等等。其实,这种“挑”性别的遗传病是因为遗传病有关基因位于性染色体上,这种遗传病就是性染色体遗传病,遗传方式就是性染色体连锁遗传。 因为男性的一对性染色体形似XY字母,女性的形似XX字母,生物学家们就将两
染色体22q11.2缺失综合征儿童焦虑水平与其较差的功能有关
有针对性的干预措施可能会改善这一发育障碍的未来结果 加州大学戴维斯分校的研究人员发现，对罹患被称作染色体 22q11.2缺失综合征的遗传性疾病的孩子来说，焦虑――而非智力――与较差的会影响其日常生活的，诸如自我护理和沟通技能等适应性行为有关。该发育综合征――它与一系列的身体、
王晟：染色体微缺失微重复检测或将成为下一个热点
问：王晟博士您好！感谢您接受采访。贝瑞和康本次会上展示的以NextSeq CN500测序仪为核心的高通量测序实验室整体解决方案看起来非常具有可操作性，那么这套系统是否已经在临床实验室成功运行？ 答：是的，贝瑞和康以NextSeq CN500基因测序仪为核心的高通量测序目前已经在全国多家大型产前
超声发现胎儿肾脏异常的17q12染色体微缺失综合征诊断...
超声发现胎儿肾脏异常的17q12染色体微缺失综合征诊断分析目的通过分析17q12染色体微缺失综合征胎儿的临床资料，探讨该合征的产前临床表型及产前诊断方法。方法2013年1月至2017年7月于中国医学科学院北京协和医院就诊行产前超声检查发现胎儿结构异常的孕妇7 516例，其中超声发现胎儿单侧或双侧
缺失定位法介绍
原理和基因的缺失定位相同，不过需要具备种类更多而差别更为细微的缺失菌株。在大肠杆菌的 T4噬菌体中曾经获得一系列快速溶菌突变型rⅡ基因部分缺失突变型，利用这些突变型可以迅速测定任何一个 rⅡ点突变在rⅡ基因中的位置。图5中的每一编号标明的横线表示一个缺失突变型的缺失范围。定位分两步进行，首先测定大的
缺失的环境公平
近年来，人们的环境意识与公平意识也都不断觉醒、深化，随着大量的环境污染事件和环境维权事件被频频曝光，互联网资讯不断报道发生在身边的环境污染现象，虽然各类专家各种文章各有道理，却让绝大多数民众感受到自己的环境公平权益被侵犯，也进一步加深了对社会的不安全感和对政府的不信任感。 其实，从历史角度和国
自身免疫性疾病与X染色体基因重新激活有关
一项针对小鼠的研究表明，雌性哺乳动物患狼疮等自身免疫性疾病的风险更高，因为随着年龄的增长，X染色体失活的基因又会被重新激活。相关论文近日发表于《科学进展》。在雌性哺乳动物中，X染色体的其中一个副本上的基因通常是失活的。图片来源：vchal/Shutterstock法国巴黎城市大学的Céline Mo
什么是细胞缺失体？
中文名称缺失体英文名称deletant定 义遗传物质有缺失的细胞或个体。应用学科遗传学（一级学科），细胞遗传学（二级学科）
细胞化学词汇末端缺失
在染色体的长臂或短臂接近末端的一个节段发生一次断裂，造成该染色体远侧节段缺失的现象。如果同一染色体的两臂同时发生断裂，而余下的两臂断裂端重接，便可形成环状染色体，又称着丝粒环，在肿瘤细胞中比较常见。
缺失环是什么结构？
中文名称缺失环英文名称deletion loop定 义缺失杂合子在减数分裂过程中同源染色体配对时出现的特征性的环状结构。应用学科遗传学（一级学科），细胞遗传学（二级学科）
缺失纯合子的概念
中文名称缺失纯合子英文名称deletion homozygote定 义一对同源染色体都发生了相同的缺失，含有这种同源染色体的生物称为缺失纯合子。应用学科遗传学（一级学科），细胞遗传学（二级学科）
缺失定位法方法介绍
一个细胞中的两个同源染色体中的一个上有一个突变基因，另一染色体上有一小段已知范围的缺失，如果这一突变基因的位置在缺失范围内，便不可能通过重组而得到野生型重组体；如果突变基因不在缺失范围内，那么就可以得到野生型重组体。利用一系列已知缺失位置和范围的缺失突变型，便能测定突变型基因的位置。
味觉基因缺失导致不育
来自美国Monell化学感官中心的科学家们报告了一个惊人的研究发现，两个参与了口腔味觉感受的蛋白质，也在精子发育中发挥了重要的作用。这项研究发表在7月1日的《美国科学院院刊》(PNAS)上。 论文的主要作者、Monell化学感官中心分子生物学家Bedrich Mosinger博士说：“
末端缺失的形成原因
在染色体的长臂或短臂接近末端的一个节段发生一次断裂，造成该染色体远侧节段缺失的现象。如果同一染色体的两臂同时发生断裂，而余下的两臂断裂端重接，便可形成环状染色体，又称着丝粒环，在肿瘤细胞中比较常见。
单基因/染色体遗传疾病诊断与带因筛检
依据造成遗传性疾病的原因可以将其区分成：单一基因缺陷的遗传疾病、染色体变异所引起的遗传疾病。单基因的遗传比较简单，譬如卷舌头是显性的遗传，如果父母亲有的话小孩就会有；有一些是隐性的，虽然父母亲都带有这样的基因，只要有另一个好的基因存在就不会显现出来，当他的小孩具有两个都是不正常基因的时候才会显现出来
AJHG：OMG！男性寿命更短更易患老年痴呆竟是因为这个
在一段时间内持续产生缺少Y染色体的血细胞被认为是男性平均寿命比女性短的一种生物学解释。最近在国际学术期刊American Journal of Human Genetics上发表了一篇文章，研究人员报告称血液样本中缺失Y染色体的男性还与携带阿尔茨海默病风险基因的人具有几乎相同的患病风险。 "现
《Science》找回Notch缺失的拼图
Notch信号通路帮助决定了许多细胞的细胞命运、分化和增殖能力。然而它是如何完成这些任务的，一直以来是一个待解的谜题。 由贝勒医学院与德克萨斯儿童医院Jan和Dan Duncan神经学研究所的研究人员领导的一个研究小组发现了关键的一片拼图――Notch受体中一个特异结构域(受体的一部分
共缺失法方法介绍
缺失带来和基因突变相同的表型。由一次缺失所造成的突变只涉及相邻接的基因，因此可以从缺失所带来的基因突变的分析来测定一些基因的相对位置，这一方法被广泛应用于酵母菌的线粒体基因的定位（见染色体外遗传）。根据基因行为的定位 基因的某些行为可以反映它们的位置。在细菌接合过程中“雄性”细菌的染色体基因按先后
基因缺失可能导致高血压
患高血压的人越来越多，一些原发性高血压始终找不到病因。最近，南京大学模式动物研究所博士毕业生乔艳宁、何伟奇等人成功地通过小鼠实验，发现去除基因MYPT1，会导致小鼠终身患有稳定性高血压。而这一基因与人类基因高度同源。6月20日，国际学术杂志《生物化学杂志》在线发表了这一最新研究成果。 乔艳宁说
等位染色单体缺失的概念
中文名称等位染色单体缺失英文名称isochromatid deletion定 义在有丝分裂和减数分裂的中期或后期，某一染色体的两条姐妹染色单体在相同位置发生同样的缺失。应用学科遗传学（一级学科），细胞遗传学（二级学科）
缺失复合体的概念
中文名称缺失复合体英文名称deletion complex定 义带有不同缺失染色体的细胞或个体。应用学科遗传学（一级学科），细胞遗传学（二级学科）
儿童食品标准缺失是主因
“五毛零食”等不安全儿童食品之所以在市场上大行其道，根本原因在于标准缺失。目前，我国还没有出台专门针对儿童的食品标准，对于儿童食品安全标准尚缺乏制度上的界定。由于缺乏标准，市场监管无章可循，也为不合格产品提供了可乘之机。此外，还有部分生产厂家和经营者缺乏自律意识，一些零售商进货只图价钱低、利润
DMD/BMD的缺失型诊断
DMD/BMD是一种Ⅹ连锁隐性遗传的神经肌肉系统受累的致死性遗传病（参阅第四章）。DMD/BMD有70%左右为缺失型。此基因很大，缺失可发生在不同部位，因此应尽可能采用多对引物作PCR扩增（多重PCR）来检测。如扩增产物电泳后发现有带纹的缺失，即可作出诊断并对缺失定位，在进行产前诊断时，一般可先通过
标准缺失掣肘焦化余热回收
“由于缺乏规范统一的标准化换热件及配套装备，焦化企业采购余热回收设备时难以选择，为今后的运营埋下了安全隐患。同时生产制造余热回收装置的厂家现有装备设施、工作基础和技术水平发展不均衡，使得焦化行业焦炉烟道气余热回收产业发展正面临着严峻挑战。”上周在天津召开的烟道气余热回收专题研讨会上，一些焦化企业