《HMG》：华人学者解析染色体缺失疾病
在2010年，意大利科学家报道称，一名妇女和她的女儿表现出一系列令人费解的障碍，包括癫痫和腭裂。这位母亲曾经失去一个15天大的儿子，死于呼吸衰竭，该研究小组注意到，这位母亲和女儿在其X染色体上都有一大块DNA缺失。但是研究人员无法明确说明这些问题与基因缺失之间有关联。 目前，宾夕法尼亚大学和费城儿童医院(CHOP)的一个研究小组证实，这些患者的疾病是由基因反常造成。研究人员制备了缺乏相同DNA区域的小鼠模型，发现这些动物也遭遇到与那位母亲及其女儿和儿子一样的障碍——腭裂、癫痫和呼吸困难，这是被称为人类Xq22.1缺失综合症的一种疾病。同时，研究人员通过阐明这种综合症的遗传基础，为这类疾病的潜在分子机制以及从生物学根源上对其进行治疗，奠定了基础。 相关研究结果发表在最近的国际著名学术期刊《Human Molecular Genetics》，宾夕法尼亚大学兽医学院动物生物学系的P. Jeremy Wang教授与博......阅读全文
羊水穿刺染色体核型分析和羊水基因芯片检查的区别
羊水穿刺染色体核型分析和羊水基因芯片检查有以下区别：1、两种方法医学目的不同羊水穿刺染色体核型分析核型分析是了解有没有染色体数目异常，了解有没有唐氏儿之类的疾病，而基因片段羊水穿刺是用来检查胎儿是否畸形。基因芯片则是检查胎儿的DNA，了解有没有代谢性疾病。2、两种方法在医学上意义不同羊水穿刺后的取得
特纳综合征的发病机制
特纳综合征是由于X染色体缺失或结构异常所致的染色体异常性疾病。正常女性有2条X染色体，但Turner综合征患者其中的1条X染色体缺失或结构异常，临床中最常见的染色体核型为45，X，约占50%（见图1），与精子/卵子在减数分裂或受精卵在有丝分裂时，性染色体不分离有关；在某些情况下，个体有一部分细胞
染色体芯片应用于产前检查
2012.12.“新英格兰医学杂志”登哥伦比亚大学医学中心所发表1 项临床研究显示，染色体芯片（Chromosomal microarray）比传统的染色体核型分析（Karyotyping）能提供更多的临床讯息，可以成为产前诊断的标准做法。华联生技 “Phalanx Biote
染色体芯片应用于产前检查
2012.12.“新英格兰医学杂志”登哥伦比亚大学医学中心所发表1 项临床研究显示，染色体芯片（Chromosomal microarray）比传统的染色体核型分析（Karyotyping）能提供更多的临床讯息，可以成为产前诊断的标准做法。华联生技 “Phalanx Biotech Gr
什么是胎儿染色体核型分析？
胎儿染色体核型分析产前诊断重要内容，产前诊断是指在出生前对胚胎或胎儿的发育状况、是否患有疾病等方面通过各种检测手段进行检测并诊断。产前诊断通过细胞遗传学和分子生物学检出胎儿染色体异常。 产前诊断中最常见的染色体异常有：染色体数目异常、染色体结构异常和微结构异常染色体疾病。据文献报道我国每年出生
用缺失定位法进行基因定位
缺失定位法一个细胞中的两个同源染色体中的一个上有一个突变基因，另一染色体上有一小段已知范围的缺失，如果这一突变基因的位置在缺失范围内，便不可能通过重组而得到野生型重组体；如果突变基因不在缺失范围内，那么就可以得到野生型重组体。利用一系列已知缺失位置和范围的缺失突变型，便能测定突变型基因的位置。
蜂鸟悬停可能与基因缺失有关
蜂鸟可悬停甚至向后飞行，这种特殊的飞行技能非常耗能。科学家们发现，新陈代谢的进化适应，例如缺失果糖二磷酸酶-2（FBP2）基因，可增加糖代谢能力，可能是蜂鸟适应悬停所需的肌肉新陈代谢的重要一步。相关成果近日发表在《科学》杂志上。 原产于北美和南美的蜂鸟是世界上最小但也是最敏捷的鸟类之一。它们通常
我国LED产业核心技术缺失
记者从在广州召开的第八届中国国际半导体照明展览会获悉：中国LED照明产业大而不强，目前面临核心技术缺失和市场推广难等两大瓶颈。中国科学院、中国工程院院士师昌绪表示，半导体照明能给人类带来许多福音。相关预测显示，2015年我国照明用电约6000亿千瓦时，如果半导体照明进入30%的普通照明市场，可年节电
“奶粉”配方为何缺失“道德”成分
据媒体报道，中国农业部近日发现“皮革奶粉”死灰复燃。报道说，内地疑有不良商人竟将皮革废料的动物毛发等物质加以水解，再将产生出来的粉状物掺入奶粉中，意图提高奶类的蛋白质含量蒙混过关。 应该说，有了“三聚氰胺门”的惨痛教训，国产奶粉理应吃一堑，长一智，为了重新赢得消费者的信赖，国内109家奶企
治霾不能缺失生态补偿机制
近来，一些雾霾重灾区大刀阔斧地关停并转重污染企业，所引起的经济损失和就业问题成为社会关注热点。业内人士认为，要化解这一问题，当务之急是要在大气污染防治这一艰巨工程中尽快引入生态补偿机制。 理论上讲，生态补偿机制是协调生态环境保护所涉相关方利益关系的环境经济政策，核心原则是环境经济学中的“谁
嫩肉粉滥用－国家标准缺失
腐烂肉一洗，加入嫩肉粉、猪肉香精又变成了新鲜肉。记者近日采访发现，一些不法商贩过量使用嫩肉粉来美化腐败变质的肉类，牟取暴利。但目前国家标准并没有对嫩肉粉添加的剂量作出规定，面临监管困局。 业内曝光 无标嫩肉粉在南京下关卖得火 记者在采访中了解到，除了被俗称作嫩肉粉之外，它还有另外
技术缺失成污泥处置行业短板
随着我国污水处理行业的迅速发展，污泥产量大幅增长.但污泥处置行业却因实用技术的缺失，以及相关政策趋严，一直少有重大突破。 这是《中国科学报》记者从1月12日在海南省海口市召开的“第五届污泥高峰论坛”上了解到的情况。本次论坛由全国污泥处理处置促进会、中国自然资源学会城市废弃物资源化专业委员会、
分子遗传学词汇碱基缺失
中文名称：碱基缺失英文名称：base deletion定 义：DNA序列中缺少了碱基对导致突变。应用学科：遗传学（一级学科），分子遗传学（二级学科）
分子遗传学词汇缺失突变
中文名称：缺失突变外文 名：deletion mutation定 义：缺失突变（deletion mutation）是指编码某种氨基酸的密码子经碱基缺失以后，变成编码另一种氨基酸的密码子，从而使多肽链的氨基酸种类和序列发生改变。本 质：某种氨基酸地密码子经碱基缺失特 点：不
缺失定位———基因精细结构分析
实验方法原理 如果某一待测缺失突变株能和一种已知缺失突变株进行重组,表明这一待测突变的位置一定不在已知缺失区域内。如果不能重组,待测定菌株突变位置便在已知缺失范围内。菌株A、B、C的缺失区域是已知的,另外有一系列点突变菌株1、2、3和4。分别将它们两两滴加在固体培养基表面的同一位置上,根据是否出现野
用共缺失法进行基因定位
共缺失法缺失带来和基因突变相同的表型。由一次缺失所造成的突变只涉及相邻接的基因，因此可以从缺失所带来的基因突变的分析来测定一些基因的相对位置，这一方法被广泛应用于酵母菌的线粒体基因的定位（见染色体外遗传）。根据基因行为的定位 基因的某些行为可以反映它们的位置。在细菌接合过程中“雄性”细菌的染色体基
关于基因缺失疫苗的基本介绍
（gene defect vaccine） 是用基因工程技术将强毒株毒力相关基因切除构建的活疫苗，该苗安全性好、不易返祖；其免疫接种与强毒感染相似，机体可对病毒的多种抗原产生免疫应答；免疫力坚强，免疫期长，尤其是适于局部接种，诱导产生黏膜免疫力，因而是较理想的疫苗。以有多种基因缺失疫苗问世，例如
缺失定位———基因精细结构分析
实验方法原理如果某一待测缺失突变株能和一种已知缺失突变株进行重组,表明这一待测突变的位置一定不在已知缺失区域内。如果不能重组,待测定菌株突变位置便在已知缺失范围内。菌株A、B、C的缺失区域是已知的,另外有一系列点突变菌株1、2、3和4。分别将它们两两滴加在固体培养基表面的同一位置上,根据是否出现野生
蜂鸟悬停可能与基因缺失有关
蜂鸟可悬停甚至向后飞行，这种特殊的飞行技能非常耗能。科学家们发现，新陈代谢的进化适应，例如缺失果糖二磷酸酶-2（FBP2）基因，可增加糖代谢能力，可能是蜂鸟适应悬停所需的肌肉新陈代谢的重要一步。相关成果近日发表在《科学》杂志上。 原产于北美和南美的蜂鸟是世界上最小但也是最敏捷的鸟类之一。它们通
基因缺失型遗传的诊断方法
（1）α地贫的基因诊断：α地贫主要是由于基因缺失引起的，缺失的基因可以由1－4个。正常基因组用BamHⅠ切割，可以得到一个14kb的片段，而缺失一个α基因时切点向5’端移位，得到一条10kb的片段。因此，当用α基因探针与基因组DNA进行Southern杂交时（图13－8），在α地贫2可见一条14kb
x染色体的染色体结构
研究确认了X染色体上有1098个蛋白质编码基因，有趣的是，这1098个基因中只有54个在对应的Y染色体上有相应功能的等位基因，而且Y染色体比X染色体小得多。在2003年6月完成的详细分析研究报告中指出Y染色体上仅有大约78个基因，Y染色体甚至被戏称为X染色体的“错误版本”。X染色体中大约有10%的基
Y染色体的染色体结构
Y染色体（Y chromosome）是决定生物个体性别的性染色体的一种。男性的一对性染色体是一条x染色体和一条较小的y染色体。在雄性是异质型的性决定的生物中，雄性所具有的而雌性所没有的那条性染色体叫Y染色体。由于Y染色体传男不传女的特性，因此在Y染色体上留下了基因的族谱，Y-DNA分析现在已应用于家
染色体核型分析和基因芯片检查的关系
色体核型分析常规染色体核型分析就是检测人类“生命的天书”中是否存在某些章节“漏印”、“多印”或“错印”，即染色体的数量或结构是否发生改变，从而排除染色体疾病。常见的染色体疾病包括：21三体综合征（即唐氏综合征），18三体综合征，13三体综合征，Turner综合征，Klifelter综合征，染色体易位
无创产前检测技术（NIPT）应用与研究进展
NIPT检测染色体微缺失微重复是近来热议焦点，美国妇产科医师学会（ACOG）不建议NIPT常规用于染色体微缺失综合征；国际产前诊断学会（ISPD）认为，检测应限于临床意义明确的严重表型类别，同时配套专业咨询；欧洲人类遗传学学会-美国人类遗传学学会（ESHG-ASHG）尚不推荐扩大NIPT检测适应证，
老了不仅脱发，Y染色体也在减少
Y染色体(右)可能是染色体中最矮小的，但失去它可能会导致心脏衰竭和死亡。图片来源：NATHAN DEVERY/SCIENCE SOURCE 随着男性年龄的增长，他们不仅会失去头发、肌肉张力和膝盖软骨，也开始失去细胞中的Y染色体。科学家已经将Y染色体消失与一长串疾病和更高的死亡风险联系起来，但证据是
关于小儿多囊肾的病因分析
多囊肾的病因是基因缺失。其中成年型多囊肾常是由于16号染色体的基因缺失，个别是由于4号染色体的基因缺失，是外显率为100%的显性遗传，因此单亲的染色体缺失将使其子女有50%的可能性遗传该疾病。婴儿型多囊肾是常染色体隐性遗传，父母双方均有该病的基因改变才能使其子女发病，发病概率为25%。 肾囊肿
同卵双胎腭心面综合征表型不同病例报告
腭-心-面综合征（velo-cardio-facial syndrome，VCFS）是人类常见的多发畸形综合征，表型复杂多样，通常被认为是由染色体22q11.2区域的基因片段微缺失引起，也被称为22q11.2微缺失综合征。现报告同卵双胎中1例患VCFS，另1例正常的病例。 2012年7月中南大学湘雅
克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病
XXY的出现是：1.父亲在减数第一次分裂时候XY没有分开，于是他的精子就是22+XY，和母亲的22+X结合了2.母亲在减数第一次分裂或者减数第二次分裂时X染色体没有分开都可能变成22+XX的卵子，和父亲的22+Y结合那么上述情况都是需要染色体不分离的，如果说不分离只是发生在体细胞，那么生殖细胞的染色
柳叶刀|简单的治疗可以挽救患有常见染色体疾病的男性的生命
超过一半的克氏综合症（KS）患者不知道自己患有这种疾病。在接受诊断的患者中，只有大约一半的人得到了所需的治疗。现在，丹麦的一项研究表明，睾酮治疗不仅可以提高生活质量，还可以挽救生命。克氏综合症是男性中最常见的性染色体紊乱，大约每600个男婴中就有一个患有这种疾病。这种情况是由于出生时多了一条X染色体
与染色体微阵列相比，测序为儿童遗传疾病的一线工具
遗传疾病（单基因疾病、基因组结构缺陷和拷贝数变异）是导致10岁以下儿童死亡的主要原因。一项新的分析显示，对于遗传疾病儿童的检测，全基因组测序（WGS）和全外显子组测序（WES）比染色体微阵列（CMA）具有更大的诊断和临床价值。美国圣地亚哥Rady儿童医院基因组医疗研究所的研究人员建议，测序应该被视为